Qaama keessan irratti citaa hin baratamne isin mudachaa jiraa? Kun PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) ta'uu danda'a!

Qaama kee ykn kan nama maatii kee keessa jiruu irratti citaa ykn citaa ajaaʼibaa argitee beektaa? Gariin isaanii waan yaaddoo hin qabne fakkaachuu danda’u, garuu yeroo tokko tokko mallattoo haala fayyaa ta’uu danda’u. Har'a haalawwan isin yaadda'uu qabdan keessaa tokko dubbanna.

PTEN Hematoma Tumor Syndrome (PHTS) jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) garee dhukkuboota jijjiirama, ykn jijjiirama, jiinii `PTEN` jedhamu qaama keenya keessatti uumamuudha. Amma jiiniin `PTEN` maali jettanii gaafachaa jirtu ta'a. Mee qaama keenya keessa namni guddina seelii to’atu, akka waardiyyaatti hojjetu tokko akka jiru yaadi. Jiiniin `PTEN` kun akkas fakkaata. Kun `jiinii ukkaamsaa tumoor` dha. Wanti inni godhu `inzyme` kan seelonni keenya to'annaa malee akka hin guddannee fi tumoor akka hin uumne dhorku uumuudha.

Kanaafuu, jiini `PTEN` kana keessatti jijjiiramni, ykn mudaan yeroo jiraatu, to'annoon guddina seelii sirnaan hin hojjetu. Sana booda seelonni to'annaa malee guddachuu jalqabu, wantootni `hamartomas` jedhamanis uumamuu danda'u. Hamartom jechuun guddina kaansarii hin qabne (`benign`) , balaa hin qabne, kan akka tumoor fakkaatudha. Yoo PHTS qabaatte, gosoota dhiigaa fi kanneen biroo kanneen kaansarii hin taane qabaachuuf carraan kee guddaadha. Akkasumas, yeroo tokko tokko carraan kaansarii (`malignant`) , tumoors, kan kaansarii jechuudha.

Gosoonni siindiroomii akkamii kutaa PHTS jalatti kufa?

Ramaddiin bal’aan PHTS kun siindiroomii gurguddoo lama of keessatti qabata: Siindiroomii Kaawden fi siindiroomii Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Doktooronni kanaan dura lamaan kana akka haala adda addaatti ilaalu turan, amma garuu lamaan isaanii jijjiirama jiini PTEN keessatti mul'atuun waan wal qabataniif jecha gaaddidduu tokko, PHTS jalatti garee ta'aniiru.

Balaan fayyaa nama PHTS qabu, Cowden syndrome ykn BRRS haa ta'u, mudatu baay'ee wal fakkaata. Yeroo tokko tokko, namni PHTS qabu tokko bara jireenya isaa keessatti mallattoolee siindiroomii lamaan waliin walqabatan mudachuu danda’a.

• Cowden syndrome: Kun ga’eessota irratti baay’inaan mul’ata. Namoonni kunniin dhukkuba firii gaarii fi hamaa qabaachuu danda’u. Tuumoonni kun baay’inaan harma, gadameessa, ujummoo taayirooyidii, ujummoo garaachaa, gogaa, arrabaa fi ilkaan keessatti mul’atu.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS): Kun irra caalaa daa’imman xixiqqoo ni miidha. Daa’imman BRRS qaban gogaa fi mallattoo dhalootaa qabaachuu danda’u. Harkifannaa guddinaas isaan mudachuu danda'a .

Mallattoon PHTS maali?

PHTS tishuuwwan qaama keessanii adda addaa keessatti hematomas akka uumamu gochuu danda’a. Mallattoon sirrii si mudatu gosa PHTS qabdu irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaata. Walumaagalatti, yoo PHTS qabaatte, mallattoolee armaan gadii keessaa tokko ykn isaa ol si mudachuu danda’a:

Tuqaa gogaa fi boba’aa

• Guddina xixiqqoo gogaa irraa fannifame fakkaatu (skin tags or acrochordons) .
• Tuqaawwan dukkanaa’aa fi diriiraa harka mirgaa fi jilba miila irratti (palmoplantar keratoses ).
• Fuula irratti citaa xixiqqoo fi sirriin (trichilemmomas ).
• Halluu gogaa, citaa olka’aa ( papillomas ).
• Fatty tumors ( lipomas ) kan gogaa jalatti guddatan.
• Cirracha jabaa kan afaan keessaa ilkaan fakkaatu (oral fibromas ).
• Guddina ujummoo dhiigaa gogaa irratti mul’atu ( hemangiomas and birthmarks ).
• Qaama saalaa dhiiraa irratti firii (`freckling on your penis` ).

Gosoota dhibee kaansarii hin taane (`Benign`).

• Nooduulii taayirooyidii ( citaa ujummoo taayirooyidii keessatti argamu).
• Guddina ujummoon taayirooyidii nooduulii hedduu uumuudhaan (multinodular goiters ).
• Tumoorii gadameessa keessatti ( uterine fibroids ).
• Fibroadenomas harmaa .
• Jijjiirama tishuu lallaafaa siistikii harma keessatti ( harma fibrocystic ).
• Guddina xixiqqoo kutaa gubbaa ujummoo bullaa’insa nyaataa fi garaacha guddaa keessatti uumaman (colon polyps ).

Rakkoo sammuu fi guddinaa

• Mataa idilee caalaa guddaa ta’e qabaachuu (macrocephaly ).
• Mataa addatti dheeraa qabaachuu ( dolichocephaly ).
• Harkifannaa misoomaa .
• Dhibee ispeektarmii otizimii (Autism spectrum disorder ).

PHTS maaltu fida?

Akkuma kanaan dura ilaalle, sababni guddaan PHTS jijjiirama, ykn jijjiirama, jiini `PTEN` keessatti mul'atudha. Jiiniin `PTEN` kun `inzaayimii` seelonni akka qoqqoodamu akka dhaabbatan mallattoo kan kennu yoo ta'u, akkasumas seelii tokko yoom du'uu akka qabu mallattoo kan kennu (`apoptosis`) gadhiisuuf itti gaafatamummaa qaba. Kunis booda seelii haaraa fi fayyaa ta’eef bakka kenna.

PHTS keessatti jiiniin PTEN sirnaan hin hojjetu. Kanarraa kan ka’e seelonni to’annaa malee qoqqoodamuu fi guddachuu isaanii itti fufuu danda’u. Dhuma irratti seelonni kun walitti guddachuun firii uumuu dandaʼu. Tuumoonni kun yeroo baay’ee kan hin fayyanne ta’us, yeroo tokko tokko kaansarii ta’uu danda’u.

PHTS haala jeneetikii dhalootaan darbudha.Kana jechuun ijoolleen jiinii jijjiirame kana warra isaanii irraa dhaaluu danda’u jechuudha.

PHTS akkamitti hidda dhalootaa irraa dhufa?

PHTS haala ``autosomal dominant`` tiin dhaalta . Kana jechuun maal jechuu akka taʼe beektaa? Hundi keenya qaama keenya keessatti kooppii lama jiini ``PTEN`` qabna. Tokko haadha keenya irraa, tokko abbaa keenya irraa. Haala PHTS keessatti, kooppii fayyaa tokko kan jiini ``PTEN`` fi kooppii tokko kan ``mutated`` dhaalta. Yoo kooppii fayyaa tokko qabaattellee, jiiniin ``PTEN`` jijjiirame rakkoo PHTS waliin walqabatu fida. Kana jechuun warra keessaa tokko qofti jiiniin jijjiirame yoo qabaatellee carraan mucaan isaanii dhaaluu %50 jira.

Yeroo tokko tokko, jiini PTEN jijjiirame warra kee irraa hin dhaaltu. Kanaa mannaa, jijjiiramni kun osoo ati hin dhalatin dura, akka miciree ykn daaʼima gadameessa keessa jiruutti guddachuu dandaʼa .

Akkamitti jijjiirama kana yoo argattan, yoo qabaattan, daa'imni keessan carraan kooppii jiinii jijjiirame sana dhaaluuf %50 qaba.

Balaan kaansarii PHTS waliin walqabatee dhufu maali?

Yoo Cowden syndrome qabaatte, carraan gosoota kaansarii murtaa’an qabamuudhaaf ummata waliigalaa caalaa guddaadha. Kanaafuu, balaa kana to’achuuf umurii kee guutuu qorannoo kaansarii qabaachuu qabda. Qorannoowwan kunneen kaansariin akka hin uumamne ittisuu kan hin dandeenye ta’us, yoo dafanii adda baafaman yaaliin dafanii eegaluun bu’aan isaas fooyya’uu danda’a.

Gosoonni kaansarii carraa guddaa qabaachuu dandeessan:

• Kaansarii harmaa
• Kaansarii taayirooyidii
• Kaansarii tiruu
• Kaansarii gadameessaa
• Kaansarii garaachaa fi garaachaa
• Melanoma, kaansarii gogaa

Balaa kaansarii BRRS waliin walqabatee dhufu irratti qorannoon dabalataa ammallee gaggeeffamaa jira.

PHTS akkamitti adda baafama?

Doktarri kee PHTS qabaachuu kee kan murteessu yoo jijjiirama jiini PTEN keessatti argate. Jijjiirama kana qabaachuu fi dhiisuu kee ilaaluuf qorannoo jeneetikii gochuu si barbaachisa. Kunis yeroo baayyee qorannoo dhiigaatiin raawwatama .

Qajeelfamni qorannoo jeneetikii dhukkuba Cowden syndrome adda baasuuf gargaaru jira (fakkeenyaaf, National Comprehensive Cancer Network fi Cleveland Clinic irraa). Qajeelfamni kun qorannoo haaraa irratti hundaa’uun yeroo yeroon kan fooyya’udha. Konsortiimii Kaawuden Idil-addunyaas ulaagaalee dhukkuba Kaawuden syndrome adda baasuuf gargaaran diriirseera. Doktarri kee qorannoo kana si barbaachisuu fi dhiisuu isaa mallattoolee kee, seenaa maatii keessatti dhukkuba mar’umaanii fi jijjiirama PTEN qabaachuu fi dhiisuu kee irratti hundaa’uun ni murteessa.

Qajeelfamni sadarkaa BRRS adda baasuuf gargaaru jiraachuu baatus, hakiimni kee qorannoowwan dhukkuba Cowden syndrome adda baasuuf itti fayyadaman gorsuu danda’a.

Wanti guddaan jijjiirama kana qabaachuun kee yoo mirkanaa'e miseensonni maatii keetii biroos qorannoo kana akka argatan baay'ee barbaachisaadha.

PHTS guutummaatti fayyuu danda'aa?

Kan nama dhibu yeroo ammaa kana qorichi PHTS hin jiru. Haa ta'u malee, saayintistoonni yaaliiwwan kaansarii jijjiirama PTEN qabaniif akka gaariitti akka hojjetan qorachuu itti fufaniiru.

PHTS akkamitti yaalamaa fi bulfama?

Yoo PHTS qabaatte garee hakiimotaa fayyaa kee ilaalan qabaachuu dandeessa. Mallattoolee kee irraa kaasee hanga guddina hin baramneetti hanga harkifannaa guddinaatti waan hunda akka to’attu si gargaaru. Akkasumas balaa kaansarii kee madaaluun yeroo meeqa qorannoo kaansarii gochuu akka qabdu murteessu.

Mala wal’aansaa

Qajeelfamni addaa, kan kaansarii yookiin kan kaansarii hin taane, jijjiirama PTEN tiin wal’aanuuf gargaaru jiraachuu baatus, wal’aansi mallattoo kee irratti hundaa’a. Wal’aansoowwan kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u:

• Baqaqsanii hodhuu: Tishuuwwan hin baramne balleessuu. Baqaqsanii hodhuu dura, hakiimni saamuda tishuu fudhachuun seelii kaansarii ( baayoopsii ) ilaaluu danda'a.
• Cryotherapy: Qorqorroo garmalee fayyadamuun tishuuwwan hin baramne balleessuu.
• Laser ablation: Ho’a guddaa fayyadamuun tishuuwwan hin baramne balleessuu.
• Kireemii qorichaan bakka bu’u: Kireemii addaa firii gogaa balleessuuf qophaa’e.

Qormaata kaansarii

Yoo Cowden syndrome qabaatte, guddina kaansarii hin taanee fi kaansarii qabu hordofuuf hordoffii yeroo hunda, umurii guutuu qabaachuu si barbaachisa. Kana jechuun rakkoon kamiyyuu yoo uumame, yeroo danda’ametti, yeroo gaarii ta’etti qabamuu danda’a. Qajeelfamni sadarkaa namoota BRRS qaban hordofuuf gargaaru jiraachuu baatus, hakiimni keessan qorannoowwan kanneen Cowden syndrome irratti godhaman waliin walfakkaatu gorsuu danda’a.

Malleen qorannoo kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u, isaanis yeroo baay’ee kan raawwataman:

• Maamoogiraamii: Qormaata raajii eksiree doosiin isaa xiqqaa ta’e fayyadamuun suuraa tishuu harmaa kaasuun.
• MRI harmaa: Qormaata maagneetii guddaa fi dambalii raadiyoo fayyadamuun suuraa tishuu harmaa kaasu.
• Ultrasounds: Qormaata dambalii sagalee fayyadamuun suuraa tishuu harmaa kaasuun.
• Kolonoskoopii: Qormaata tuubii (scope) kaameraa qabu fayyadamuun garaacha guddaa keessa ilaalu. Tubeen kun poliipsii balleessuufis ni danda’ama. Kunis guddina osoo kaansarii hin ta’iin dura dhaabuu danda’a.
• Endoskoopii (`Endoskoopii`): .Qormaata tuubii (scope) kaameraan itti maxxane keessa galchuun ujummoo nyaataa, garaachaa fi kutaa gubbaa garaacha xiqqaa (duodenum) ilaaluu.

Bu'aa qorannoo irratti hundaa'uun, tishuun hin baramne seelii kaansarii qabaachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuuf baayoopsii barbaachisuu danda'a.

PHTS ittifamuu danda'aa?

PHTS ittisuuf karaan hin jiru. Haa ta'u malee, qorannoon kaansarii yeroo hunda gochuun kaansarii dafee adda baasuuf gargaaruu danda'a, yeroo baay'ee yaalamuu danda'utti. Kanaafuu, qorannoowwan kana akka qajeelfama hakiima keessaniitti gochuun barbaachisaadha.

Namni PHTS qabu egeree akkamii eeguu danda'a?

Fuuldurri kee mallattoolee kee fi fayyaa waliigalaa dabalatee wantoota hedduu irratti hundaa’a. Yoo PHTS/Cowden syndrome qabaatte, carraan gosoota kaansarii murtaa’an qabamuu kee guddaadha. Kanaafidha qorannoon kaansarii baayyee barbaachisaa kan ta'e. Kaansarii dafanii qabachuu fi yaaluun carraa fayyuu (prognosis) kee fooyyessuuf karaa hunda caaludha.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yeroo meeqa kaansariif qoratamuu akka qabdu qajeelfama hakiima keetii hordofi. Mallattoolee akeekkachiisaa kaansarii beekuunis barbaachisaadha. Mallattoolee akkamii beekuu akka qabdan hakiima kee gaafadhu.

Ati ykn daa’imni kee haala akka PHTS akka qaban baruun muuxannoo baay’ee rakkisaa ta’uu danda’a. Haala xiyyeeffannoo yeroo hunda barbaadudha. Namoota hedduudhaaf dhiphachuu dandaʼa. Haa ta’u malee, of eeggannoodhaan qorachuun yoo kaansariin qabamte umurii kee baraaruuf ykn dheeressuuf karaa dheeraa si gargaaruu danda’a. Yoo PHTS qabaachuun sitti mul’ate, waa’ee balaa fayyaa kee, gareen yaalaa kee akkamitti fayyaa kee akka hordofu, fi karoorri wal’aansa kee fayyaa yeroo dheeraa kee akkamitti fooyyessuu akka danda’u baruu kee mirkaneessi.

Jiiniin PTEN akkamitti kaansarii fida?

Akkuma armaan dura ilaalle, jijjiiramni jiini PTEN keessatti uumame seelonni to’annaa malee akka guddatanii fi firii akka uumaman gochuu danda’a. PHTSn yeroo baay’ee firii kaansarii hin taane kan hematomas jedhamu waliin kan walqabatu ta’us, guddinni seelii to’annaa ala ta’e kun firii kaansarii fiduu danda’a. Gosoonni tumoor lamaan seelonni saffisaan qoqqoodamuu isaaniitiin kan uumamanidha. Tuumorri kaansarii hin taane bakka tokkotti kan argamu yoo ta’u, firoonni kaansarii qaama guutuu keessatti babal’achuu danda’u (metastasize) . Yeroo kana godhan seelonni kaansarii tishuuwwan fayyaa taʼan ni miidhu.

Qabxiilee gabaabaa yaadatamuu qabnu

Tole, kanaaf waa'ee PHTS waa'ee isaa dubbanne wantoota yaadachuu qabnu keessaa kanneen barbaachisoo ta'an tokko tokko irra deebi'uun haa ilaallu:

• PHTS haala jijjiirama jiinii `PTEN` jedhamu keessatti uumamuudha. Jiiniin kun guddina seelii keenyaa to’achuuf gargaara.
• Haalli kun kutaalee qaamaa adda addaa keessatti citaa kaansarii hin taane (hematomas) fi guddinni biroo akka uumamu gochuu danda’a.
• Namoonni PHTS qaban, keessumaa kanneen Cowden syndrome qaban, gosoota kaansarii murtaa’an (kan akka kaansarii harmaa, taayirooyidii, tiruu, gadameessaa fi garaachaa) qabamuuf carraan isaanii guddaadha.
• Kun haala dhaalamuu danda'uudha . Yoo qabaatte ijoolleen kee carraa dhaaluu %50 qabu.
• PHTS yeroo ammaa guutummaatti fayyuu hin danda'u. Haa ta'u malee mallattoolee to'achuun balaa kaansarii to'achuun ni danda'ama.
• Kaansariin yoo dafee argame yaalamuu fi fayyuu waan danda’uuf , qorannoon kaansarii yeroo hunda taasifamu lubbuu baraaruu danda’a .
• Yoo ati ykn namni maatii kee keessaa tokko mallattoolee kana qabaate gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu kee mirkaneessi. Qorannoon jeneetikii fi hordoffiin fayyaa sirrii ta’e baay’ee barbaachisaadha.

Hin rifatinaa garuu wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e odeeffannoo argachuudha. Gaaffii dabalataa yoo qabaattan hakiima keessan waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa.

` PTEN, Hematoma, Tumor, Siindiroomii, Jijjiirama Jiinii, Kaansarii, Siindiroomii Kaawden, BRRS