Seenaa maatii dhukkuba hin baay'anne waliin wal'aansoo qaban: Imala abdii (Rare Disease) .

Mee yaadi, daa’imni kee xiqqaan kolfaa, fiigaa fi taphachaa jira. Tarkaanfii guddina isaa hunda gammachuudhaan ilaalaa jirtu. Yeroo wanti hundi gaarii dha jettee yaaddu qofa akka tasaa deemsi isaa ni jijjiirama, yeroo baayʼee kufuu jalqaba. Waan akkasii arguun haadha ykn abbaa kamiyyuu ni sodaachisa mitiiree? Kun waa'ee maatii muraasaa muuxannoo garaa nama nyaatu akkasii mudatus abdii kutatanii hin beeknedha. Seenaan isaanii waan baay'ee nu barsiisa.

Seenaa "Will's": Guyyaa Wanti Hundi Jijjiirame

Will mucaa xiqqaa baay'ee hamaa, sochii fi nama ba'aa ta'edha. Akka haati isaa Keesii jettutti, guddina isaa keessatti wanti guddaan raawwatame hundi yeroon isaa darbe. Wiil gara waggaa lamaa yeroo taʼu, akka gaariitti deemaa fi taphachaa kan ture taʼus, sababa hin beekamneen yeroo baayʼee kufuu jalqabe. Gaaf tokko, akka tasaa kufe.

Guyyaa sanaa kaasee fayyaan Wiil saffisaan hammachuu jalqabe. Qormaata hedduu booda, hakiimonni kun dhumarratti Wiil dhukkuba baayʼee hin argamne akka qabu hubatan. Dhukkubni kun `Leigh syndrome` jedhama ture.

Salphaatti yoo ilaalle, seelii qaama keenya keessa jiru hundi warshaalee humnaa xixiqqoo maaytookondriyaa jedhaman kanneen anniisaa kennan qaba. Dhukkuba hin baay'anne kan Leigh syndrome jedhamu kana keessatti wiirtuuleen anniisaa maddisiisan kun sababa jijjiirama jeneetikiitiin sirnaan hin hojjetan. Wiil jiiniiwwan sana keessaa tokko kan SURF1 jedhamu keessatti jijjiirama (mutation) qaba ture. Haalli kun garee dhukkuboota guddaa dhukkuba maaytookondriyaa jedhamu keessaa tokko.

Keesiin yeroo sana miira guddaadhaan yaadata. "Jireenya keenya keessatti yeroo baayyee rakkisaa ture. Ijoolleen koo tokko osoo deemuu hin dandeenye, mucaan koo inni kaan immoo deemsa barachaa ture." Mee haati sun maaltu itti dhagaʼamuu akka qabu mee yaadi.

Lola warra ta'uu bira darbee

Yeroo kun mucaa isaanii mudatu, Keesii fi abbaan manaa ishee Daag taa'anii ilaaluu qofa hin turre. Waa'ee dhibee kanaa beekuuf waan jiru hunda qorachuu jalqaban. Akkuma Keesiin jedhu, "Waa'ee dhukkuba akka kanaa kan hin baramne yeroo dhageessan, jireenyi kee guutuun fuula kee duratti akka kufe sitti dhagahama... achiis waa'ee dhukkuba daa'ima keetii beekuuf waan jiru hunda barachuu qabda. Mana barumsaa fayyaa deemtee koorsii haaraa fudhachuu wajjin wal fakkaata."

Waa'ee dhukkuba kanaa odeeffannoo fi qabeenyi hammam xiqqaa akka ta'e yeroo hubatan maatii daa'imman haala walfakkaatu qaban qaban biroo waliin ta'uun "Cure Mito Foundation" jedhamu jalqaban. Galmi dhaabbata kanaa yaala ykn qoricha dhukkuba Leigh syndrome argachuuf gargaaruu ture.

Qormaata warri akka kanaa isaan mudatuu fi gahee guddaa isaan qaban ilaalaa.

"Soofiyaa" kan dhukkubbii gara humnaatti jijjiirte

Seenaan haadha Soofiyaa Siilbar jedhamtus kanaan wal qabata. Akkasumas boordii daayirektaroota Faawundeeshinii `Cure Mito` keessa jirti. Waggaa jaha dura intalli ishee xiqqoo Miriam, erga dhalattee torban muraasa booda, dhukkuba `Leigh syndrome` jedhamuun du'aan boqotte. Rifachuun du'a tasa, kan hin eegamne sanaa baay'ee guddaa waan tureef, Soofiyaan taatee kun jireenya isaanii bakka lamatti akka qoodu dubbatti: `dura` fi `booda`. "Jechi hundi, daqiiqaan yeroo sanaa hundi bara baraan onnee keenya keessa jira," jetti.

Garuu achitti hin dhaabbanne. Beekumsa ogummaa ishee (xiinxala daataa yaaliin kilinikaa) fayyadamtee galmee dhukkubsattootaa odeeffannoo waa’ee dhukkubsattoota dhukkuba kanaan qabaman addunyaa guutuutti walitti qabu uumte. Kanaaf sa'aatii kumaatamaan lakkaa'amu tola ooltummaadhaan hojjettee jirti.

Galmeen dhukkubsattootaa akkanaa barbaachisaa kan ta’e maaliifi?

Mee yaadi, dhukkuboonni kun baay'ee xiqqaa waan ta'aniif, hakiimni tokkollee dhukkubsattoota baay'ee akka kanaa hin qunnamu. Kanaafuu odeeffannoon hundarra gaariin dhukkubni kun akkamitti akka guddatu, adeemsa isaa fi mallattoon akkamitti akka jijjiiramu dhukkubsattootaa fi maatii isaanii irratti argama. Odeeffannoon kun bakka tokkotti yeroo walitti qabamu qorattoota qoricha haaraa barbaadaniif qabeenya gatii guddaa qabu ta’a. Wal'aansa haaraadhaaf karaa saaqa.

Dhaala Abdii

Mee gara seenaa Wiil haa deebinu. Har'a Wiil umuriin isaa waggaa 11 dha. Miillaan deemuu, haasa'uu, afaaniin nyaachuu dadhabus haalli isaa tasgabbaa'aa dha. Hunda caalaa dandeettiin sammuu isaa ammallee baayyee gaarii dha. Haati isaas inni hunda caalaa saayinsii akka barbaadu dubbatti. Dhiheenya kana yeroo viidiyoon bilbilame kolfee kana mirkaneessuuf qubbee harkaa ol kaase.

Faawundeeshiniin Cure Mito warra Williin jalqabame amma qorichi jiru biroo dhukkuba kana yaaluuf itti fayyadamuu danda'uu fi dhiisuu isaa ilaaluuf qorannoo jiinii fi qorannoo qoricha deebisee kaayyoof oolu maallaqaan gargaaraa jira.

Kana jechuun wanti nuti maqaa Wiiliin hojjennu gara fuulduraatti lubbuu daa'ima biraa dhukkuba kanaan qabamee baraaruu danda'a jechuudha. Dhaalli inni dhiisee deemu kanuma. Haalli hammam ulfaataa ta’us, walitti dhufnee abdiin yoo hojjenne jijjiirama guddaa fiduu akka dandeenyu seenaan kun nutti hima. Lolli warri kun mucaa isaaniif falmaa jiran ijoollee kumaatamaan lakkaa'aman biroof egeree uumuudha.