Guddina intala kee xiqqoo xiqqoo yaaddoo keessa jirtaa? Duraan fiigdee, taphachuu fi baay'ee haasa'aa turte, akka tasaa waan saffisa ishee hir'iftu fakkaata? Haati ykn abbaan tokko waan akkanaa yeroo argitu sodaa fi yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Har'a waa'ee haala akkasii tokkoo dubbanna. Kunis Rett Syndrome jedhama. Kun haala baayyee hin mul'anne yoo ta'u, irra caalaa shamarran kan miidhudha. Hin yaadda'inaa waa'ee waan hunda ifaafi salphaatti haa dubbannu.
Sababni dhugaan dhukkuba Rett syndrome maali?
Salphaatti yoo ilaalle, Rett syndrome jechuun rakkoo jeneetikiitiin dhufudha. Seelii qaama keenya keessa jiru hundi waan kiroomozoomii jedhamu qaba. Mucaan dubaraa tokko kiroomozoomii X lama (XX) qaba. Jijjiiramni ykn jijjiiramni jiini MECP2 jedhamu kan kiroomozoomii X kana irratti mul’atu sababa guddaa dhukkuba Rett syndrome ti.
Saayintistoonni jiiniin MECP2 guddina sammuu keessatti gahee guddaa akka qabu amanu. Jiini kana irratti mudaan yeroo uumamu kallattiin guddina sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa qaba. Wantoota akka haasa’uu, deemuu fi qaama namaa fayyadamuu irratti dhiibbaa kan geessisu kanuma.
Wanti guddaan Rett syndrome haala jeneetikii ta’us, yeroo baay’ee warra irraa gara daa’imaatti hin darbu. Jijjiirama seelii daa'imaa keessatti akka tasaa uumamuudha. Kana jechuun maatii keessan keessaa namni tokkollee osoo hin qabaatin daa’imni tokko guddachuu danda’a. Kanaaf kanaaf ofis ta'ee hiriyaa kee hin komatin.
Haala kana mirkaneessuuf qorannoon jeneetikii gochuun ni danda’ama. Kunis yeroo baay’ee saamuda dhiigaatiin raawwatama. Yoo barbaachisaa ta’e hakiimni kee qorannoo kanaaf si erga.
Garaagarummaan Rett syndrome fi autism gidduu jiru maali?
Mallattoowwan tokko tokko wal fakkaataa waan ta’aniif, haalli lamaan kun yeroo tokko tokko wal-waraanuu danda’a. Haala lamaan keessatti daa’imni walqunnamtii hawaasummaa fi walqunnamtii irratti rakkoon isa mudata. Haa ta’u malee, garaagarummaa ifa ta’etu jira.
| Amala | Dhukkuba Rett Syndrome jedhamu | Ootizimii (Dhibee Ispeektarmii Ootizimii) . |
|---|---|---|
| Dhiibbaa itti uumuu | Irra caalaa shamarran qofa kan miidhudha. | Irra caalaa ijoollee dhiiraa biratti mul’ata. |
| Guddina mataa | Guddinni mataa yeroon darbaa deemuun ni hir’ata (microcephaly). | Yeroo baayyee, guddina mataa irratti dhiibbaan hin jiru. |
| Fayyadama harkaa | Hojiin harkaa barame ni bada. Sochiin irra deddeebiin kan akka harka walitti xuuxuu fi harka dhiqachuu ni mul’ata. | Fayyadamni harkaa hin badu. Amaloonni irra deddeebi’an biroos jiraachuu danda’u. |
| Walitti dhufeenya hawaasummaa | Walumaagalatti namoota caalaatti jaallatu. Jaalalaa fi jaalala argisiisuu jaallatu. | Ijoolleen tokko tokko namoota caalaa meeshaa taphaa kan filatan yoo ta’u, hawaasa irraa fagaachuu filatu. |
| Rakkoo hafuura baafachuu | Akkaataan sirrii hin taane kan akka saffisaan hafuura baafachuu fi hafuura qabachuu mul’achuu danda’a. | Rakkoon hafuura baafannaa gosa kanaa yeroo baay’ee hin mul’atu. |
Haalli kun ijoollee dhiiraa irratti dhiibbaa akkamii geessisa?
Kun baayyee xiqqaadha. Mucaan dhiiraa tokko kiroomozoomii X (XY) tokko qofa waan qabuuf, jiiniin MECP2 kiroomozoomii X tokkicha sanarra jiru yoo miidhame, bu’aan isaa baay’ee cimaadha. Yeroo baay’ee ijoolleen dhiiraa akkasii yeroo dhalatan ykn yeroo muraasa booda du’u.
Mallattoon dhukkuba Rett syndrome maali?
Mallattoowwan kun daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qabaachuu danda’u. Yeroo baayyee ji'oota 6-18 jalqabaa jireenya daa'imaa keessatti mul'atu.Mallattoowwan kun yeroo dargaggummaa mul’achuu jalqabu. Mucaan kun jalqaba irratti akka idileetti guddachaa kan jiru fakkaachuu dandaʼus, jijjiiramni suuta suutaan ykn akka tasaa uumamuu dandaʼa.
Mallattoolee gurguddoo keessaa muraasni kunooti:
- Guddina suuta jechuu: Sammuun daa'imaa sirnaan waan hin guddanneef, guddina mataa xiqqaa ta'a. Doktooronni kana microcephaly jedhanii waamu .
- Hojii harkaa dhabuu: Daa’imni duraan meeshaa taphaa qabachuu fi harka isaatiin waan tokko hojjechuu irratti ga’umsa qabu dandeettii sana dhaba. Kanaa mannaa sochii wal fakkaatu kan akka harka isaa walitti xuuxuu fi harka dhiqachuu itti fufa.
- Dubbii dhabuu: Mucaan dur umrii 1 hanga 4 gidduutti haasa'aa ture akka tasaa haasa'uu dhiisa.
- Rakkoo deemsa fi sochii: Rakkoon maashaalee fi madaallii deemsa hin baramne fiduu danda’a. Tasuma deemuun illee dadhabuu dandeessa.
- Rakkoo hafuura baafachuu: Hafuura baafachuu saffisaan walitti fufiinsaan ( hyperventilation ) fi hafuura baafachuu qabachuun mul’achuu danda’a.
- Dhukkuba garaachaa: Daa’imman Rett syndrome qaban hedduun jireenya isaanii keessatti yeroo tokkotti dhukkubni garaa kaasaa ni mudata.
- Mallattoolee biroo: Jijjiirama amala kan akka scoliosis , sochii ijaa hin baramne, rakkoo hirribaa , ilkaan cicciruu, fi aaruu ykn yeroo baay’ee boo’uus arguu dandeessa.
Sadarkaalee afran dhukkuba Rett syndrome
Haalli kun akkaataa idileetti sadarkaa afur keessa darba, garuu daa’ima hunda haala walfakkaatuun hin miidhu.
| Waltajjii | Yeroo | Wantoota arguu qabnu |
|---|---|---|
| Marsaa I: Sadarkaa jalqabaa | Ji'a 6 - 18 | Mallattoon isaa baayyee haxxeedha. Ijaan wal arguu hir’achuu, fedhiin meeshaalee taphaa hir’achuu, harkifachuu fi taa’uu. |
| Marsaa II: Saffisaan gadi bu’uu | Waggaa 1 - 4 | Dandeettiin daa’imni barate (dubbachuu, harka fayyadamuu) saffisaan ni bada. Guddinni mataa suuta jedha, sochiin harkaa hin baramnes ni jalqaba. |
| Sadarkaa III: Lafa diriiraa | Waggaa 2 - 10 hanga ga'eessummaatti | Duubatti deebi'uun ni dhaabbata. Rakkoon sochii jiraatus amala (boo’uu, aariin) hamma tokko fooyya’a. Walqunnamtii fi itti fayyadamni harkaa xiqqoo fooyya’uu danda’a. Dhukkubni garaachaa uumamuu danda’a. |
| Sadarkaa IV: Sochii qaamaa dabalataa dhabuu | Waggaa 10 booda | Sochiin caalaatti daangeffama. Dadhabbiin maashaalee fi dhukkubni iskooliyoos ni dabala. Garuu dhukkubni garaachaa fi walqunnamtiin fooyya’uu danda’a. |
Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?
Kan nama dhibu ammoo qorichi dhukkuba Rett syndrome hin jiru. Haa ta’u malee, yaaliiwwan mallattoolee to’achuuf gargaaruu fi qulqullina jireenyaa daa’ima keessanii isa gaarii ta’e kennuu danda’an hedduutu jiru. Kun carraaqqii gareeti. Doktarri kee, ogeeyyiin fayyaa qaamaa fi ogeeyyiin dubbii hunduu hirmaatu.
- Qorichoota: Qorichootni wantoota akka dhukkuba garaachaa, dhiita’uu maashaalee fi rakkoo hirribaa to’achuuf kennama. Qorichi haaraan trofinetide (Daybue) jedhamu dhiheenya kana kan mirkanaa'e yoo ta'u, mallattoolee tokko tokko to'achuu danda'a. Waa’ee kanaa hakiima kee waliin haasa’i.
- Wal'aansa Qaamaa: Kunis sochii, madaallii fi dandeettii deemsa daa'imaa fooyyessuuf gargaara. Akkasumas walsimsiisa lafee dugdaaf barbaachisaa dha.
- Occupational Therapy: Kun dandeettii harki daa’imaa hojii guyyaa guyyaa of danda’ee raawwachuu danda’u kan akka uffannaa fi nyaachuu guddisuuf gargaara.
- Wal’aansa Dubbii: Mucaan dubbachuu yoo dadhabellee, karaa biraa kan akka ijaa fi suuraa isaaniitti fayyadamuudhaan yaada isaanii akka ibsan ni barsiifama.
- Nyaata gaarii: Nyaanni madaalawaa ta’e guddina daa’imaatiif barbaachisaa dha. Yoo daa’imni keessan liqimsuuf rakkate, waa’ee kanaa hakiima keessan mariisisuu qabdu.
Mucaa Rett syndrome qabu kunuunsuun qormaata guddaadha. Garuu kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Dhaabbileen fi gareewwan deeggarsa warraa deeggarsa daa’imni keessan barbaadu kennuu danda’an jiru. Isaan waliin wal qunnamuun madda humna guddaa ta’uu danda’a.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Rett Syndrome haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne yoo ta'u, irra caalaa shamarran kan miidhudha.
- Kun waan yeroo baayyee warra irraa dhaalamuu osoo hin taane , jijjiirama tasaa jiini daa'imaa keessatti mul'atudha.
- Amalli inni guddaan dandeettii daa’imni barate (dubbachuu, deemuu, harka fayyadamuu) yeroon (regression) dhabuudha.
- Haalli kun guutummaatti fayyuu kan hin dandeenye ta’us, qorichi fi maloonni wal’aansaa adda addaa mallattoolee to’achuun daa’imaaf jireenya gaarii kennuu danda’u.
- Guddina daa'ima keessanii ilaalchisee yaaddoo yoo qabaattan hatattamaan hakiima keessan waliin haasa'aa. Osoo hin rifatin murtoo odeeffannoo irratti hundaa'e murteessuu barbaachisaadha.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa