Waa'ee Dhukkuba Alpers maal beekuu qabdan

Haadha ykn abbaaf mucaa isaanii suuta suutaan ija isaanii duratti hammaataa dhufuu ilaaluu caalaa dhukkubbiin guddaan hin jiru. Mucaan akka tasaa fiigaa fi taphachaa ture haala dhukkubbii qaamaa fakkaatuun raafamuu eegala, ykn yaadni isaa fi barumsi isaa suuta suutaan gadi bu’aa akka jiru argu, sodaa fi rifachuu sitti dhaga’amu jechootaan ibsuun rakkisaadha. Sun dhukkuba hammaataa fi garmalee baay’ee hin mul’anne kan har’a waa’ee isaa dubbachuuf deemnu kana. Dhukkubni kun Dhukkuba Alpers, ykn `(Dhukkuba Alpers)` jedhama.

Salphaatti yoo ilaalle, Dhukkubni Alpers maali?

Dhukkubni Alpers dhukkuba jeneetikii baay'ee hin argamnee fi maaytookondriyaa kan miidhu yoo ta'u, isaanis warshaalee humnaa xixiqqoo seelii keenyaaf humna kennan. Mee akka waan seelii qaama keenya keessa jiru hunda keessa baatiriiwwan xixiqqoo baay'een jiranitti yaadi, baatiriiwwan sun immoo seelii sanaaf humna isaan hojjechuuf isaan barbaachisu kan kennudha. Dhukkuba Alpers keessatti wanti ta'u baatiriiwwan kun, maaytookondriyaan sirnaan hin hojjenne.

Humna dhabuun kun irra caalaa qaamolee qaama keenya keessatti barbaachisoo ta’an sadii miidha.

1. Sammuu: Dhibeen yaada namaa hadoochu sababa hojiin sammuu dadhabuu irraa kan ka’e, yaadachuu dhabuutti nama geessuu danda’a.

2. Kalee: Hojiin kalee guutummaatti dhaabbachuu danda’a, kunis kaleen akka dadhabu taasisuu danda’a.

3. Maashaalee: Sababa sochii elektirikii sammuu keessatti hin baramneen dhukkubni garaa kaasaa uumamuu danda’a.

Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo baay’ee umurii kamiyyuu, ji’a tokkoo hanga waggaa 36tti mul’achuu danda’a. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee kan mul’atu yeroo ijoollummaa keessattuu umrii 2 hanga 4 gidduutti.Yeroo tokko tokko, dhukkubni kun umurii xiqqaattis, jechuunis, umrii 17 hanga 24 gidduutti mul’achuu danda’a.Wanti nama gaddisiisu, kun haala baay’ee hamaa ta’ee, yeroo baay’ee du’aan xumurama.

Dhukkubni kun kan dhufu hanqina jeneetikii dhalachuu irraa dhaalle irraati. Kana jechuun daa’imni yeroo dhalatu jiiniin dhukkuba kanaa qaama isaa keessa yoo qabaatellee mallattoon dhukkuba kanaa mul’achuuf torban, ji’oota, ykn waggoota illee fudhachuu danda’a.

Dhukkubni Alpert maqaawwan biroo hedduudhaan beekama:

• Siindiroomii Alpers-Huttenlocher jedhamuun beekama
• Siindiroomii Alpers
• Dhibee pooliyoodiistroofii daa’immanii tarkaanfataa

Dhukkubni kun eenyutu qaba? Hammam baramaa dha?

Namni jiinii mudaa qabu kan dhukkuba Alpers fidu dhaalee dhukkuba kanaan qabamuu danda'a. Saala lamaanuu wal qixa dhiibbaa qaba, saala osoo hin ilaalin.

Garuu hin yaadda'inaa, kun dhukkuba baay'ee hin mul'annedha. Giddu galeessaan namoota 100,000 keessaa gara 1 ta'a . Akkasumas namoota hidda dhaloota Awurooppaa Kaabaa ta’an biratti xiqqoo akka baay’atu himama.

Dhukkubni Alper maaliif uuma? Sababni isaa maali?

Sababni guddaan kanaa jijjiirama ykn jijjiirama jiinii `POLG1` jedhamu qaama keenya keessatti mul'atudha. Kun waan dhalootaa dhalootatti darbaa jiruudha.

Jecha salphaadhaan yoo dubbanne akkana. Mucaa tolchuuf jiini haadha kee irraa, jiini abbaa kee irraa argachuu qabda. Dhukkuba Alpers qabamuuf daa'imni jiinii mudaa qabu `POLG1` haadhaa fi abbaa irraa dhaaluu qaba. Warri lamaan jiini mudaa qabu kana kan qaban yoo ta’anillee mallattoo dhukkubaa qabaachuu dhiisuu danda’a. Garuu daa'imni kun jiiniiwwan mudaa qaban lamaan isaanii lamaan irraa yoo dhaale, daa'imni kun dhukkuba Alpers ni qabama.

Akkuma kanaan dura ilaalle, mudaan jiini `POLG1` keessatti argamu kun DNAn maaytookondriyaa keessa jiru, wiirtuuwwan anniisaa seelii keenyaa, akka sirnaan hin hojjenne taasisa. Kanaafidha qaamoleen humna baay’ee barbaadan kan akka sammuu, kalee fi maashaalee baay’ee kan miidhaman.

Qorattoonni tokko tokko, wanti naannoo, kan akka vaayirasii, nama jiiniiwwan mudaa qaban kana dhaale tokko yoo miidhe, dhukkubni kun akka guddatu gochuus ni danda’a jedhanii amanu.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali?

Mallattoon dhukkuba Alpert yeroon garaagarummaa qabaachuu danda'a. Mallattoolee jalqabaa fi kanneen akkuma dhukkubni kun itti fufetti mul’atanitti qoodamuu danda’u.

Mallattoolee kana gabatee armaan gadii irraa sirriitti haa hubannu.

Doktooronni dhukkuba kana akkamitti adda baasu?

Yeroo baay’ee hakiimni keessan mallattoolee daa’ima keessanii of eeggannoodhaan ni qorata, mallattoolee gurguddoo sadan kanaan dura ilaalle : yaadachuu dhabuu, dhukkuba kalee fi dhukkuba garaachaa .

Kana malees, qorannoowwan biroo hedduun adda baafamuu mirkaneessuuf ni gaggeeffamu.

Kanaaf yaaliin jiraa?

Kan nama gaddisiisu hanga har'aatti yaaliin dhukkuba Alpert fayyisu ykn guddina dhukkubichaa dhaabu hin argamne.

Haa ta’u malee, yaaliiwwan deggersaa adda addaa kanneen mallattoolee to’achuuf, miira namaa hin tolle hir’isuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuuf gargaaran jiru. Doktarri kee wal’aansoowwan akka:

• Qorichoota haala dhukkuba garaachaa to’achuuf gargaaran: Qorichootni farra garaachaa dhukkubni garaachaa hir’isuuf kennama.
• Nyaata fi bishaan argachuuf: Nyaata liqimsuuf yoo rakkatte, tuubii (percutaneous endoscopic gastrostomy) garaa kee keessa galchuun nyaataa fi dhangala’aa akka argattu gochuun ni danda’ama.
• Nyaata: Pirootiinii xiqqaa, nyaata xixiqqoo yeroo baay’ee nyaachuu.
• Wal’aansa qaamaa: Sochii qaamaa fi wal’aansa maashaalee jabina hir’isuu fi maashaalee cimsuuf gargaaran.
• Occupational therapy: Hojii guyyaa guyyaa of danda’ee raawwachuuf leenjii.
• Wal’aansa dubbii: Rakkoo dubbiif gargaara.
• Qorichoota dhukkubbii fi maashaalee laaffisan: Qorichootni dhukkubbii fi jabina maashaalee hir’isuuf kennama.
• Deeggarsa sirna hargansuu: Yoo rakkoon hafuura baafannaa uumame, hafuura baafachuun maashiniiwwan akka `CPAP` ykn `BiPAP®`, ykn yoo barbaachisaa ta'e `(tracheostomy).` tiin gargaarama

Akkasumas, hakiimni keessan qorannoo dhiigaa adda addaa (kan akka `Complete blood count - CBC`, `Liver function test`) ji'oota muraasaan booda haala dhukkubsataa hordofuu fi akka barbaachisummaa isaatti wal'aansa sirreessuuf ni raawwata.

Yoo daa'ima dhukkubsate kunuunsaa jirta ta'e...

Kun imala baayyee qormaata akka ta'e ni beekna. Dhukkubni kun akkuma itti fufetti atii fi mucaan keessan deeggarsa dabalataa isin barbaachisuu danda’a. Ogeeyyii fi tajaajiloonni imala kana irratti isin gargaaruu danda'an hedduutu jiru.

• Ogeessota: Ogeessota garaachaa, ogeeyyii kalee, ogeeyyii nyaataa fi ogeeyyii sammuu irraa gargaarsa barbaaduu dandeessa.
• Tajaajila Narsii Manaa: Dhukkubni cimaan yoo mudate, hojjettoonni narsii leenji’an gara mana keessan dhufanii daa’ima keessan akka kunuunsan waamamuu danda’u.
• Gareewwan kunuunsa salphisuu: Gareen kunniin yeroo sadarkaa dhumaa dhukkubichaatti daa’imni mijataa fi dhukkubbii irraa bilisa akka ta’uuf deeggarsa fi humna sammuu barbaachisu kennuudhaaf gargaaru.

Dhukkubni Alpert haala guddachaa dhufe yoo ta'u, yeroo baayyee mallattoon dhukkubaa erga jalqabee waggaa 4 hanga 10 gidduutti mul'ata.

Jiiniin kun maatii keessan keessatti akka hojjetu yoo beektanii fi mucaa eegaa jirtan yoo ta’e gorsaa jeneetikii waliin wal arguu fi haasa’uun baay’ee barbaachisaadha. Gorsaa fi deeggarsa isin barbaachisu isiniif ni kennu.