ଆପଣ ନିମାନ-ପିକ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତି କି? ଆସନ୍ତୁ ଏହି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆପଣ କେବେ ନିମାନ୍-ପିକ୍ ରୋଗ ନାମକ କିଛି ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି? ହୁଏତ ଏହି ନାମଟି ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ନୂଆ। ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ବହୁତ ବିରଳ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ପରିବାର ମଧ୍ୟରେ ଚାଲିଥାଏ। ଏହା ଆମ ଶରୀରରେ କିଛି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନିଷ, ବିଶେଷକରି ଲିପିଡ୍, ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ବାହାରେ ଜମା କରିଦିଏ। ତେବେ ଆସନ୍ତୁ ଆଜି ଏହି ରୋଗ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା, କ’ଣ?

ନିମାନ-ପିକ୍ ରୋଗ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ନିମାନ୍-ପିକ୍ ରୋଗ ହେଉଛି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ତେଲ, ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ ଏବଂ କୋଲେଷ୍ଟ୍ରଲ୍ ଭଳି ଲିପିଡ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗି ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ ହେବା ପରିବର୍ତ୍ତେ ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ଜମା ହୁଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ମେଟାବୋଲିକ୍ ବ୍ୟାଧି , ଅର୍ଥାତ୍ ଏଗୁଡ଼ିକ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସ୍ଥାନାନ୍ତରିତ ହୋଇପାରେ। ଏହିପରି ଭାବରେ, ମସ୍ତିଷ୍କ, ପ୍ଳୀହା, ଯକୃତ, ଫୁସଫୁସ ଏବଂ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ଭଳି ସ୍ଥାନରେ କ୍ଷତିକାରକ ଲିପିଡ୍ ଜମା ହୁଏ।

ଏହି ରୋଗର ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଯେତେବେଳେ ଏହିପରି ଭାବରେ ଚର୍ବି ଜମା ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ବିଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେଇପାରେ। କିଛି ଲୋକ ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ର ସହିତ ଜଡିତ ସମସ୍ୟା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି।

• ଆଟାକ୍ସିଆ: ଏହା ହେଉଛି ଜାଣିଶୁଣି ଗତିବିଧି ସମୟରେ ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଚାଲିବା।
• ମାଂସପେଶୀ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଇଲା।
• ମସ୍ତିଷ୍କର କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତା ଧୀରେ ଧୀରେ ହ୍ରାସ ପାଇବା।
• ସ୍ପର୍ଶ ପ୍ରତି ଅତି ସମ୍ବେଦନଶୀଳତା।
• ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି: ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ କଠିନ ଏବଂ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଗତି କରନ୍ତି।
• କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ସମୟରେ ଝୁଣ୍ଟି ପଡ଼ିବା।

ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ଖାଇବା ଏବଂ ଗିଳିବାରେ ଅସୁବିଧା, ଆଖି ପକ୍ଷାଘାତ, ଶିଖିବା ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଲୀହା ବୃଦ୍ଧି ହୋଇପାରେ। କେତେକ ସମୟରେ, କର୍ନିଆ ମେଘୁଆ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ରେଟିନାର କେନ୍ଦ୍ରରେ ଏକ ଚେରି-ଲାଲ ପ୍ରଭାମଣ୍ଡଳ ହୋଇପାରେ।

ନିମାନ-ପିକ୍ ରୋଗର କିଛି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, ଏହି ରୋଗର ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି: ପ୍ରକାର A, B, ଏବଂ C।

ପ୍ରକାର A:

ଏହା ରୋଗର ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଛୋଟ ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ସାଧାରଣତଃ ସେମାନେ କିଛି ମାସ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ । ଏହା ବିଶେଷକରି ଯିହୂଦୀ ପରିବାରରେ ସାଧାରଣ।

• ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଧୀରେ ଧୀରେ ଚେତାଶୂନ୍ୟ ହେବା।
• ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଲୀହା ବୃଦ୍ଧି ପାଏ।
• ଲସିକା ଗ୍ରନ୍ଥିଗୁଡ଼ିକ ଫୁଲି ଯାଇଛି।
• ଛଅ ମାସ ସୁଦ୍ଧା, ମସ୍ତିଷ୍କର ଗୁରୁତର କ୍ଷତି ହୋଇପାରେ।

ଦୁଃଖର ବିଷୟ, ଏହି ପ୍ରକାରର A ଶିଶୁମାନେ ହାରାହାରି 18 ମାସ ଅତିକ୍ରମ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ।

ପ୍ରକାର B:

ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଦଶ କିମ୍ବା ବାର ବର୍ଷ ବୟସରେ ପିଲାଦିନେ ଦେଖାଯାଏ।

• ଏହି ଲୋକମାନେ ଆଟାକ୍ସିଆ ଏବଂ ପେରିଫେରାଲ ନ୍ୟୁରୋପାଥି ଭଳି ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।
• କିନ୍ତୁ ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହା ମସ୍ତିଷ୍କ ଉପରେ ବିଶେଷ ପ୍ରଭାବ ପକାଏ ନାହିଁ।
• ଏହି ଲୋକମାନେ ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଳୀହା ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ଫୁସଫୁସ ସମସ୍ୟା ମଧ୍ୟ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।

ଉଭୟ ପ୍ରକାର A ଏବଂ B ର କାରଣ:

ଏହି ଦୁଇ ପ୍ରକାରର ବିକାଶର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ଥିବା ସ୍ଫିଙ୍ଗୋମାଇଲିନ୍ ନାମକ ଲିପିଡ୍ ଭାଙ୍ଗିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ଏନଜାଇମ୍ ସ୍ଫିଙ୍ଗୋମାଇଲିନେଜ୍ ଯଥେଷ୍ଟ ସକ୍ରିୟ ନୁହେଁ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ସ୍ଫିଙ୍ଗୋମାଇଲିନ୍ ନାମକ ଲିପିଡ୍ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ବିଷାକ୍ତ ପରିମାଣରେ ଜମା ହୁଏ।

ପ୍ରକାର C:

ଏହି ପ୍ରକାର ଜୀବନର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା ଏହା କିଶୋରାବସ୍ଥା କିମ୍ବା ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କତାରେ ଦେଖାଦେଇପାରେ।

• ଏହା NPC1 କିମ୍ବା NPC2 ପ୍ରୋଟିନ୍ ନାମକ ଦୁଇଟି ପ୍ରୋଟିନ୍‌ର ଅଭାବ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।
• ଏହି ଲୋକମାନଙ୍କର ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କ୍ଷତି ହୋଇପାରେ, ଯାହା ଉପର ତଳକୁ ଦେଖିବାରେ ଅସୁବିଧା, ଚାଲିବା ଏବଂ ଗିଳିବାରେ ଅସୁବିଧା ଏବଂ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ଏବଂ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ।
• ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଲୀହା ମଧ୍ୟ ମଧ୍ୟମ ପରିମାଣରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରେ।
• ପୂର୍ବରୁ, ଏହି ପ୍ରକାର C ର ଲୋକମାନେ, ଯେଉଁମାନଙ୍କର ନୋଭା ସ୍କଟିଆ ନାମକ ଅଞ୍ଚଳରେ ଏକ ସାଧାରଣ ପୂର୍ବପୁରୁଷ ପୃଷ୍ଠଭୂମି ଥିଲା, ସେମାନଙ୍କୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରକାର D କୁହାଯାଉଥିଲା। କିନ୍ତୁ ବର୍ତ୍ତମାନ ଏହା ପ୍ରକାର C ଅନ୍ତର୍ଗତ।

ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ପ୍ରକୃତରେ, ନିମାନ୍-ପିକ୍ ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ବର୍ତ୍ତମାନ, କେବଳ ସହାୟକ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ ଏବଂ ଉପଶମ ପ୍ରଦାନ କରେ। ପ୍ରାୟତଃ, ଏହି ପିଲାମାନେ ସଂକ୍ରମଣ କିମ୍ବା ସ୍ନାୟୁ ତନ୍ତ୍ରର ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହେବା ଯୋଗୁଁ ଜୀବନ ହରାଇପାରନ୍ତି।

• ଟାଇପ୍ A ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ।
• ଟାଇପ୍ B ଥିବା କିଛି ଲୋକଙ୍କର ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ପ୍ରତିରୋପଣ ହୋଇଛି। ଗବେଷକମାନେ ଏହା ମଧ୍ୟ ବିଶ୍ୱାସ କରନ୍ତି ଯେ ଭବିଷ୍ୟତରେ ଟାଇପ୍ B ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ଏନଜାଇମ୍ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି ଏବଂ ଜିନ୍ ଥେରାପି ଭଳି ଜିନିଷ ଉପଯୋଗୀ ହୋଇପାରେ।
• ଆପଣ କଣ ଖାଆନ୍ତି ଏବଂ କଣ ପିଅନ୍ତି ତାହା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଦ୍ଵାରା କୋଷ ଏବଂ ଟିସୁରେ ଏହି ପ୍ରକାରର ଚର୍ବି ଜମା ହେବା ବନ୍ଦ ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ।

ଏହି ରୋଗର ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ?

ଏହି ରୋଗର ଭବିଷ୍ୟତ, ଅର୍ଥାତ୍ ରୋଗୀ କେତେ ଦିନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ ଏବଂ ତାଙ୍କର ଜୀବନ କିପରି ହେବ, ତାହା ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

• ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି ଟାଇପ୍ A ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ଶୈଶବରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି ।
• ଟାଇପ୍ B ଥିବା ପିଲାମାନେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଟିକିଏ ଅଧିକ ସମୟ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି , କିନ୍ତୁ ଫୁସଫୁସ ଉପରେ ଏହାର ପ୍ରଭାବ ହେତୁ ସେମାନଙ୍କୁ ପରିପୂରକ ଅମ୍ଳଜାନ ଦେବାର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ।
• ଟାଇପ୍ ସି ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। କିଛି ଲୋକ ଶୈଶବରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରିପାରନ୍ତି, କିନ୍ତୁ କିଛି ଲୋକ କମ୍ ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି ।

ଏହା ଉପରେ କେଉଁ ନୂତନ ଗବେଷଣା ହେଉଛି?

ନିମାନ୍-ପିକ୍ ରୋଗ ଉପରେ ବିଶ୍ୱର ବିଭିନ୍ନ ସ୍ଥାନରେ ଗବେଷଣା କରାଯାଉଛି, ବିଶେଷକରି ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ରର ନ୍ୟାସନାଲ୍ ଇନଷ୍ଟିଚ୍ୟୁଟ୍ ଅଫ୍ ନ୍ୟୁରୋଲୋଜିକାଲ୍ ଡିସଅର୍ଡର୍ସ ଆଣ୍ଡ୍ ଷ୍ଟ୍ରୋକ୍ (NINDS)ରେ , ଏବଂଜାତୀୟ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପ୍ରତିଷ୍ଠାନ (NIH) ଭଳି ପ୍ରତିଷ୍ଠାନ ଏଥିରେ ନେତୃତ୍ୱ ନେଉଛନ୍ତି।

• ସେମାନେ ଏହି ରୋଗର ବିକାଶରେ ଯୋଗଦାନ କରୁଥିବା ଜିନ୍ ଖୋଜୁଛନ୍ତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ସେମାନେ ଦୁଇଟି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ (NPC1 ଏବଂ NPC2) ଚିହ୍ନଟ କରିଛନ୍ତି ଯାହା ନିମାନ୍-ପିକ୍ ପ୍ରକାର C ସୃଷ୍ଟି କରେ।
• ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଏହି ଚର୍ବି ଜମା ଶରୀରକୁ କିପରି କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ ତାହାର ପ୍ରକ୍ରିୟା ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ଅନୁସନ୍ଧାନ କରୁଛନ୍ତି।
• ବାୟୋମାର୍କରଗୁଡ଼ିକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଗବେଷଣା ଚାଲିଛି, କିମ୍ବା ରୋଗର ଉପସ୍ଥିତି ସୂଚାଉଥିବା ଲକ୍ଷଣ, ଯାହା ଶୀଘ୍ର ଲିପିଡ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ବିକାରକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଆଶା କରାଯାଉଛି ଯେ ଏଗୁଡ଼ିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।

ଶେଷରେ, ତୁମକୁ କହିବାକୁ ପଡିବ...

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେଣୁ ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଆମେ ନିମାନ-ପିକ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଯାହା କହିଲୁ, ସେଥିରୁ ଆପଣ କିଛି ଧାରଣା ପାଇଥିବେ।

ମନେରଖନ୍ତୁ: ନିମାନ-ପିକ୍ ରୋଗ ଏକ ବିରଳ, ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଶରୀରରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଚର୍ବି ଜମା କରିଥାଏ।

• ଏହି ରୋଗର ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି, A, B, ଏବଂ C , ପ୍ରତ୍ୟେକର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଗମ୍ଭୀରତା ଭିନ୍ନ।
• ଟାଇପ୍ A ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତର ଏବଂ ଛୋଟ ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଟାଇପ୍ B ପିଲାଦିନେ ଦେଖାଯାଇପାରେ, ଏବଂ ଟାଇପ୍ C ଯେକୌଣସି ବୟସରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ।
• ଏହାର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନାହିଁ , କେବଳ ସହାୟକ ଚିକିତ୍ସା ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ।
• କିନ୍ତୁ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଗବେଷଣା ଜାରି ରହିଛି ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହା ପାଖରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, କିମ୍ବା ଆପଣ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବାକୁ ଚାହାଁନ୍ତି, ତେବେ ପରାମର୍ଶ ପାଇଁ ଜଣେ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖିବା ଭଲ । ଆପଣ ଏହି ବିରଳ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତି ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ପରିବାରକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ଏବଂ ସଂଗଠନଗୁଡ଼ିକୁ ମଧ୍ୟ ଦେଖିପାରିବେ।

ଆମେ ଆଶା କରୁଛୁ ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଯୋଗୀ ହେବ। ସୁସ୍ଥ ରୁହନ୍ତୁ!

ନିମାନ୍ -ପିକ୍ ରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଚର୍ବି ଜମା, ଶିଶୁ ରୋଗ, ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ, ବିରଳ ରୋଗ