କାବୁକି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ଆପଣ କେବେ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି କି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମୁହଁର ବର୍ଣ୍ଣ, ବିଶେଷକରି ଆଖି ଏବଂ ଭ୍ରୁ, ଟିକେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ? କିମ୍ବା ଆପଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବିକାଶରେ କିଛି ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଅଛି? ଏପରି ଜିନିଷ ଦେଖିଲେ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ଟିକେ ଭୟଭୀତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆଜି ଆମେ କାବୁକି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ କଥା ହେବା, ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଦେଖାଏ।

ଏହାକୁ 'କାବୁକି' କାହିଁକି କୁହାଯାଏ? ଏହା କିପରି ଆବିଷ୍କୃତ ହେଲା?

ଏହି କାହାଣୀଟି 1960 ଦଶକରେ ଜାପାନରେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇଥିଲା। ସେଠାରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦୁଇଟି ଦଳ ଅଜବ ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀକୁ ଦେଖିଥିଲେ, ଯେଉଁମାନେ ପରସ୍ପର ସହିତ ସମ୍ପର୍କିତ ନଥିଲେ। ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କ ମୁହଁରେ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଦୃଷ୍ଟିକୋଣ ଥିଲା। ସେମାନଙ୍କର ଭ୍ରୁ ଉପରକୁ ବଙ୍କା ଥିଲା, ସେମାନଙ୍କର ପଲକ ବହୁତ ଘନ ଥିଲା ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଆଖି ଲମ୍ବା ଥିଲା ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ପାରମ୍ପରିକ ଜାପାନୀ "କାବୁକି" ନାଟକର ଅଭିନେତାମାନେ ଏହି ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ବୃଦ୍ଧି କରିବା ପାଇଁ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମେକଅପ୍ ପିନ୍ଧନ୍ତି। ତେଣୁ, ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ମୁଖମଣ୍ଡଳର ଦୃଶ୍ୟ ଏବଂ କାବୁକି ଅଭିନେତାମାନଙ୍କ ମେକଅପ୍ ମଧ୍ୟରେ ସମାନତା ହେତୁ, ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ "କାବୁକି ମେକଅପ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍" ନାମ ଦେଇଥିଲେ। ପରେ, ଏହାକୁ "କାବୁକି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (KS)" ସଂକ୍ଷିପ୍ତ କରାଯାଇଥିଲା।

ପ୍ରଥମେ, ଏହି ରୋଗ କେବଳ ଜାପାନରେ ସୀମିତ ବୋଲି ଭାବୁଥିଲା। କିନ୍ତୁ ପରେ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନେ ସାରା ବିଶ୍ୱରେ, ବିଭିନ୍ନ ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଗଲେ। ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମିତ ପ୍ରାୟ 32,000 ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ।

କାବୁକି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, କାବୁକି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ଆମ ଶରୀରରେ ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ଜନ୍ମ ପରେ କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଅନ୍ୟ କିଛି ଲକ୍ଷଣ ପିଲାଟି ବଡ଼ ହେବା ସହିତ ଦେଖାଯାଏ।

କେତେକ ସମୟରେ ଏହିପରି ଏକ ବିରଳ ରୋଗର ସଠିକ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ, କାରଣ ଅନେକ ଡାକ୍ତର ସେମାନଙ୍କ କ୍ୟାରିୟରରେ ଏପରି ରୋଗୀଙ୍କୁ ଦେଖି ନାହାଁନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଅନ୍ୟ ରୋଗ ସହିତ ସମାନ, ଯାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ଜଟିଳ କରିଥାଏ।

ଏହି ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା ବିଶେଷ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ଆହୁରି ଅନେକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରିବ। ଆସନ୍ତୁ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଏକ ସାରଣୀରେ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବୁଝିବା।

ବୁଦ୍ଧିମତା ଏବଂ ଆଚରଣରେ କିଛି ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି କି?

ହଁ, ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକଙ୍କର ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ଧରଣର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଥାଇପାରେ। ସେମାନଙ୍କର କଥାବାର୍ତ୍ତା ଏବଂ ଚାଲିବା ଭଳି ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

କିଛି ଆଚରଣଗତ ଢାଞ୍ଚା ଅଟିଜିମ୍ କିମ୍ବା OCD (ଅବସେସିଭ୍-କମ୍ପଲ୍ସିଭ୍ ଡିସଅର୍ଡର) ପରି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ସମାନ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ସବୁବେଳେ ମୁହଁରେ ଜିନିଷ ପୁରାଇ ଚୋବାଇବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରିବା।
• ଶବ୍ଦ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଉତ୍ତେଜନା ପ୍ରତି ଅତ୍ୟଧିକ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା।
• କିଛି ସ୍ୱାଦ କିମ୍ବା ଗଠନ ଥିବା ଖାଦ୍ୟକୁ ପ୍ରତ୍ୟାଖ୍ୟାନ କରିବା।

ପିଲାଟି ବଡ଼ ହେବା ସହିତ, ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଚିନ୍ତା କିମ୍ବା ମାନସିକ ଅବସାଦ ଭଳି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

କିନ୍ତୁ ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ମଧ୍ୟ ବିଶେଷ କ୍ଷମତା ଅଛି। ପିତାମାତାମାନେ ପ୍ରାୟତଃ କୁହନ୍ତି ଯେ ଏହି ପିଲାମାନେ ସଙ୍ଗୀତକୁ ଭଲ ପାଆନ୍ତି।ସେମାନଙ୍କର କିଛି ଗୀତ ମନେରଖିବାର ଏକ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ କ୍ଷମତା ଅଛି। ଏହା ସହିତ, କିଛି ଲୋକଙ୍କର ମୁହଁ ଏବଂ ତାରିଖ ମନେରଖିବାର ଏକ ବିଶେଷ କ୍ଷମତା ଅଛି।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ? ଜେନେଟିକ୍ସ...

ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରିଛନ୍ତି ଯାହା ଏହି ରୋଗର କାରଣ।

1. KMT2D ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ: ଏହା କାବୁକି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପ୍ରାୟ 75% ଲୋକଙ୍କର କାରଣ।

2. KDM6A ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ: KMT2D ପରିବର୍ତ୍ତନ ନଥିବା ପ୍ରାୟ 9% ଲୋକଙ୍କର ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଏ।

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେଉଛି ଏକ ନୂତନ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାହା ପିଲାଟିର ଶରୀରରେ ଘଟେ। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ମା' କିମ୍ବା ବାପାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିନଥାଏ। ତଥାପି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ପିଲାଟି ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରେ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ପ୍ରଥମତଃ, କାବୁକି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ଏହା ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ନୁହେଁ ଯାହା ପିଲାଟି ବଡ଼ ହେବା ସହିତ ଚାଲିଯିବ। ତଥାପି, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସମର୍ଥନ ପିଲାଟିକୁ ବହୁତ ଭଲ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ପିଲାଟିର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସମସ୍ୟା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ, ଏବଂ ଏଥିପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସକଙ୍କ ସହାୟତା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ଯେତେବେଳେ ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ବିଷୟରେ କଥା ଆସେ, କାବୁକି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନିଜେ ସେମାନଙ୍କ ଜୀବନକାଳକୁ ହ୍ରାସ କରେ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ହୃଦରୋଗ କିମ୍ବା ବୃକକ୍ ସମସ୍ୟା ଭଳି ଗୁରୁତର ସମ୍ପର୍କିତ ଅବସ୍ଥା ଥାଏ, ତେବେ ସେଗୁଡିକ ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ। ସେଥିପାଇଁ ନିରନ୍ତର ଡାକ୍ତରୀ ତଦାରଖ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ସ୍କୁଲ ଜୀବନ ଏବଂ ପରିଣତ ବୟସ

ଏହି ପିଲାମାନେ ସ୍କୁଲ ଯାଇପାରିବେ। ତଥାପି, ସେମାନଙ୍କର ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁଯାୟୀ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା ଯୋଜନା ଆବଶ୍ୟକ। ସେମାନଙ୍କୁ ଜଣେ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା ଶିକ୍ଷକଙ୍କ ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। କିଛି ପିଲା କ୍ରୀଡାରେ ମଧ୍ୟ ଅଂଶଗ୍ରହଣ କରିପାରିବେ।

ବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ ସେମାନଙ୍କର ଜୀବନ କିପରି ହେବ ତାହା କହିବା କଷ୍ଟକର, କାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। କିଛି ଲୋକ ଯେଉଁମାନେ ଭଲ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରୁଛନ୍ତି ସେମାନେ ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିବାକୁ ଏବଂ ବିବାହ ମଧ୍ୟ କରିପାରିବେ।