ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହା ପାଖରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ବାନ୍ନୟନ-ରିଲେ-ରୁଭାଲକାବା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (BRRS) ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ଆଜି ଆମେ ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏହାକୁ ବାନୟାନ-ରିଲେ-ରୁଭାଲକାବା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କିମ୍ବା ସଂକ୍ଷେପରେ "BRRS" କୁହାଯାଏ। ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ଆମ ଶରୀରରେ ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଗଣ୍ଠି ("ଟ୍ୟୁମର") ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବଢ଼ାଇଥାଏ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା।

ବାନିଆନ-ରିଲେ-ରୁଭାଲକାବା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (BRRS) କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, (BRRS) ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏହା (PTEN ହାମାର୍ଟୋମା ଟ୍ୟୁମର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (PHTS) ନାମକ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ସହିତ ଜଡିତ। ଆପଣ (କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ) ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ଶୁଣିଥିବେ, ଯାହା ଏହି (PHTS) ବର୍ଗରେ ମଧ୍ୟ ପଡ଼ିଥାଏ।

ଏହି (BRRS) ଅବସ୍ଥା ସାଧାରଣତଃ ଆମ ଶରୀରରେ (PTEN) ନାମକ ଏକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି (PTEN) ଜିନ୍ ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ବୃଦ୍ଧିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ, ବିଶେଷକରି ଟ୍ୟୁମରର ବୃଦ୍ଧିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରୁଥିବା ପ୍ରୋଟିନର ଉତ୍ପାଦନକୁ। ତେଣୁ, (BRRS) ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ ଏହି (PTEN) ଜିନ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନଥିବାରୁ, ସେମାନଙ୍କର କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରେ। ଏହା ହାମାର୍ଟୋମାସ୍ , ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ କର୍କଟ ଏବଂ ଅଣ-କର୍କଟ ଟ୍ୟୁମର ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବୃଦ୍ଧି କରେ। ଏହା ସହିତ, ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ମଧ୍ୟ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ।

ଏହା ସହିତ, ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି, ମୁଣ୍ଡର ହାରାହାରି ଆକାର (ମ୍ୟାକ୍ରୋସେଫାଲି), ପୁରୁଷ ଜନନେନ୍ଦ୍ରିୟ ଏବଂ ବିଭିନ୍ନ ବିକାଶମୂଳକ ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ।

(BRRS) ପାଇଁ ଅନ୍ୟ କେଉଁ ନାମ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ଆହୁରି ଅନେକ ନାମରେ ଡକାଯାଏ। ଆପଣ ହୁଏତ ଏହି ନାମଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ଶୁଣିଥିବେ:

• ରାଇଲି-ସ୍ମିଥ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• ରୁଭାଲକାବା-ମାଇହ୍ରେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• ରୁଭାଲକାବା-ମାଇହେର୍-ସ୍ମିଥ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ |
• ବାନ୍ନାୟନ-ଜୋନାନା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍

ଏହି (BRRS) ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ ତାହା କହିବା କଷ୍ଟକର, କାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। କିଛି ଲକ୍ଷଣ ବହୁତ ସୂକ୍ଷ୍ମ। ତଥାପି, ଅଧିକାଂଶ ଗବେଷକ ବିଶ୍ୱାସ କରନ୍ତି ଯେ ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ।

(BRRS)ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ବାନ୍ନାୟନ-ରିଲେ-ରୁଭାଲକାବା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ବିବିଧ। କିଛି ଲୋକଙ୍କର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକ ହୋଇପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କର କେବଳ କିଛି ହୋଇପାରେ। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଯାହା ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଅଧିକ ଓଜନ ଏବଂ ଲମ୍ବ ଥିବା।
• ସାଧାରଣ ତୁଳନାରେ ବଡ଼ ମୁଣ୍ଡ (ମାକ୍ରୋସେଫାଲି)।
• ପୁଅମାନଙ୍କ ଯୌନାଙ୍ଗରେ ଦାଗ (ରଙ୍ଗଯୁକ୍ତ ମାକୁଲ୍ସ) ଦେଖିବା।
• ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱରର ଅଭାବ (ହାଇପୋଟୋନିଆ)। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଏକ ଶିଶୁକୁ ଉଠାନ୍ତି, ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ ଟିକେ ଢିଲା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି।
• ଭାଷଣ ଏବଂ/କିମ୍ବା ମୋଟର ଦକ୍ଷତାର ବିକାଶବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ।
• ଏହା ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଥିବା ପ୍ରାୟ 50% ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ ((ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା)) - (BRRS)।
• ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର ((ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର)) - ଏହା ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଅଟିଜିମ୍ ଥିବା ପ୍ରାୟ 20% ପିଲାଙ୍କ (PTEN) ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଏ।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା .
• ହାମାର୍ଟୋମା ହେଉଛି କର୍କଟ ରୋଗହୀନ, ଅନ୍ତନଳୀରେ କୋଷ ଏବଂ ଟିସୁର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବୃଦ୍ଧି।
• ହାଇପରଫ୍ଲେକ୍ସିବଲ୍ ସନ୍ଧି .
• ମୃଗଶିରା ପରି ଆକ୍ରମଣ ((ଆକ୍ରମଣ))।
• ପେକ୍ଟସ୍ ଏକ୍ସାଭାଟାମ୍ - ଏହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଛାତି ହାଡ଼ର ମଧ୍ୟଭାଗ ଭିତରକୁ ଦବିଯାଏ।
• ସ୍କଲୋସିସ୍ .
• ଆକାନ୍ଥୋସିସ୍ ନିଗ୍ରୀକାନ୍ସ - ଶରୀରର ଫୋଲ୍ଡ ଏବଂ ବେକ ଏବଂ କାନ୍ଧ ପରି ସ୍ଥାନର ଚର୍ମ କଳା ପଡିଯିବା।
• ଚର୍ମ ତଳେ ବିକଶିତ ହେଉଥିବା ଚର୍ବି ଟ୍ୟୁମର (ଲିପୋମା)।
• ଚର୍ବି ଏବଂ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ (ଆଞ୍ଜିଓଲିପୋମାସ୍) ଦ୍ୱାରା ଗଠିତ ଅଣ-କର୍କଟ ଗଣ୍ଠି।
• ଚର୍ମ ତଳେ ଅତିରିକ୍ତ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ସଂଗ୍ରହରୁ ସୃଷ୍ଟି ହେଉଥିବା ଜନ୍ମଚିହ୍ନ ପରି ଦାଗ (ହେମାଙ୍ଗିଓମା)।

ମନେରଖନ୍ତୁ, ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଖରେ ଏହି ସମସ୍ତ ଗୁଣ ନଥାଏ। କିଛି ଲୋକଙ୍କ ପାଖରେ କେବଳ କିଛି ଗୁଣ ଥାଇପାରେ।

(BRRS) ର କାରଣଗୁଡ଼ିକ କ'ଣ?

ଏହି (BRRS) ଅବସ୍ଥା କାହିଁକି ଘଟେ ତାହାର ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ଅଛି:

୧. ଆପଣଙ୍କର (PTEN) ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଛି। (ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ କାରଣ।)

୨. ଜେନେଟିକ୍ ସାମଗ୍ରୀର ଏକ ବଡ଼ ବିଲୋପ ଯେଉଁଥିରେ ଆପଣଙ୍କର (PTEN) ଜିନ୍ ର ସମସ୍ତ କିମ୍ବା କିଛି ଅଂଶ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। (ଏହା ପ୍ରାୟ ୧୦% କ୍ଷେତ୍ରରେ ଘଟେ।)

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ଯେ, ଆପଣଙ୍କର PTEN ଜିନ୍ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ତିଆରି କରେ ଯାହା ଟ୍ୟୁମରର ବୃଦ୍ଧିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ। ଯଦି ଏହି ଜିନ୍ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ କିମ୍ବା ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନାହିଁ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଭାବରେ ବିଭାଜିତ ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହା ହାମାର୍ଟୋମାସ୍ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ କର୍କଟ ଏବଂ ଅଣକର୍କଟ ଟ୍ୟୁମର ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ତଥାପି, ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଜାଣି ନାହାଁନ୍ତି ଯେ PTEN ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିପରି BRRS ର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରେ, ଯେପରିକି ମାକ୍ରୋସେଫାଲି (ବଡ଼ ମୁଣ୍ଡ), ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ହାଡ଼ର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା, ଏବଂ ବିକାଶମୂଳକ ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ବିଳମ୍ବ।

(BRRS) କ’ଣ ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ସ୍ଥାନାନ୍ତରିତ ହୁଏ?

ହଁ, ପିତାମାତାମାନେ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ "(BRRS)" ଅବସ୍ଥା ଦେଇପାରିବେ। ଏହାକୁ "(ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଇନହେରିଟେନ୍ସୀ )" କୁହାଯାଏ। ସରଳ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଯଦି ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କାହା ପାଖରେ ପରିବର୍ତ୍ତିତ "(PTEN)" ଜିନର ଗୋଟିଏ କପି ଥାଏ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କ ପିଲା ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ।

(BRRS) କିପରି ଚିହ୍ନଟ କରିବେ?

ଯଦି ଜଣେ ଡାକ୍ତର ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କର BRRS ଥାଇପାରେ, ତେବେ ସେମାନେ PTEN ଜିନ୍ ପାଇଁ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ ।ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରାଯାଏ। ଏଥିରେ ଜିନ୍ ସିକୋନ୍ସିଂ ନାମକ ଏକ ପ୍ରକ୍ରିୟା ସାମିଲ ଅଛି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଜିନ୍‌ର ପ୍ରତ୍ୟେକ ଅଂଶକୁ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଏହି (PTEN) ପରୀକ୍ଷା ବହୁତ ସଠିକ୍। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏକ (PTEN) ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନେ 100% ନିଶ୍ଚିତତାର ସହିତ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପାଖରେ (BRRS) ଅଛି। ତଥାପି, (BRRS) ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ 60% ଲୋକଙ୍କର ଏକ ଚିହ୍ନଟଯୋଗ୍ୟ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି (BRRS) ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ପ୍ରାୟ 40% ଲୋକଙ୍କର ସାଧାରଣ ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଆପଣ (PTEN) ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ଆଗ୍ରହୀ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

(BRRS) କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

(BRRS)'' ପାଇଁ କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ଏହା ବଦଳରେ, ବାନ୍ନାୟନ-ରିଲେ-ରୁଭାଲକାବା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସାରେ ଆପଣଙ୍କର ଅନନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

BRRS ଥିବା ଲୋକମାନେ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗ ପାଇଁ ନିୟମିତ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବା ଉଚିତ, ସେମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ଥାଉ କି ନଥାଉ। ଡାକ୍ତରମାନେ ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି ଯେ ଯେଉଁମାନଙ୍କର PTEN ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଛି ସେମାନେ କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ଅନୁସରଣ କରିବା ଉଚିତ। ଏଥିରେ ଏହି କର୍କଟ ରୋଗ ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ସ୍ତନ କର୍କଟ
• ଗର୍ଭାଶୟ କର୍କଟ
• ଥାଇରଏଡ୍ କର୍କଟ
• ବୃକକ୍ କର୍କଟ

BRRS ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବହୁତ ସହାୟକ। ଯେଉଁ ପରିବାରର ସଦସ୍ୟମାନେ BRRS ର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ, ସେମାନଙ୍କର PTEN ଜିନ୍ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ସେମାନେ କର୍କଟ ସ୍କ୍ରିନିଂ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ପାଳନ କରିବା ଉଚିତ କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ।

(BRRS) ପାଇଁ ପର୍ଯ୍ୟବେକ୍ଷଣ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ

ପ୍ରତ୍ୟେକ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗ ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ନିରୀକ୍ଷଣ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ଅଛି, ଯେଉଁଥିରେ ପରୀକ୍ଷା କେବେ ଆରମ୍ଭ କରିବେ ତାହା ମଧ୍ୟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ସମସ୍ତ କର୍କଟ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସମୟରେ ପରୀକ୍ଷା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି ନାହିଁ - ଏହା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସମୟରେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ବୟସ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

18 ବର୍ଷରୁ କମ୍ ବୟସ୍କ ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ , ଡାକ୍ତରମାନେ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି:

• ୭ ବର୍ଷ ବୟସରୁ ବାର୍ଷିକ ଥାଇରଏଡ୍ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ।
• ଚର୍ମ ପରୀକ୍ଷା ସହିତ ବାର୍ଷିକ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା।
• ଏକ ସ୍ନାୟୁ ବିକାଶମୂଳକ ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ ।
• ଅନ୍ତନଳୀର ହାମାର୍ଟୋମାସ୍ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ବାର୍ଷିକ ହିମୋଗ୍ଲୋବିନ୍ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ।

BRRS କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ନା, BRRS କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। BRRS ଥିବା ଲୋକମାନେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ପାଇପାରିବେ। ଏହା ସେମାନଙ୍କୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ଏବଂ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ବିଷୟରେ ସୂଚନାଭିତ୍ତିକ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଯଦି ମୋ ପାଖରେ (BRRS) ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିପାରିବି?

BRRS ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ପୂର୍ବାନୁମାନ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। କିଛି ଲୋକଙ୍କର କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସଙ୍କେତ ଥାଇପାରେ - ଅନ୍ୟମାନଙ୍କର କିଛି କିମ୍ବା କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନ ଥାଇପାରେ। BRRS ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ଅନେକ ପରିଚାଳନା ବିକଳ୍ପ ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି ଯାହା ସେମାନଙ୍କର ଜୀବନର ସାମଗ୍ରିକ ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଉଦାହରଣ ମଧ୍ୟରେ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, "(BRRS)" ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କୁ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗ ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯିବା ଉଚିତ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ କେବେ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଆରମ୍ଭ କରିବା ଉଚିତ ଏବଂ କେତେଥର ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବା ଉଚିତ।

ବାନ୍ନାୟନ-ରିଲେ-ରୁଭାଲକାବା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏବଂ ଜୀବନ ଆଶା

ଗବେଷକମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ BRRS ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ହାରାହାରି ଜୀବନକାଳ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିନାହାଁନ୍ତି। ପ୍ରକୃତରେ, BRRS ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ କମ ହେବାର କୌଣସି ପ୍ରମାଣ ନାହିଁ। ତଥାପି, BRRS ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଯୁବ ବୟସରେ କିଛି ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ। ଏହି କାରଣରୁ, କର୍କଟ ରୋଗ ଯୋଗୁଁ କିଛି ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ କମ ହୋଇପାରେ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ନିକଟ ପରିବାର ସଦସ୍ୟଙ୍କ (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଭାଇଭଉଣୀ, ପିତାମାତା, କିମ୍ବା ପିଲାମାନଙ୍କର) (BRRS) ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ (PTEN) ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ପଚାରିବା ଉଚିତ। (PTEN) ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ଆପଣଙ୍କର (PTEN) ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ କର୍କଟ ରୋଗ ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯିବା ଉଚିତ କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିପାରିବ।

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା BRRS ରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ କାମ କରିବେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ କେତେ ଥର କର୍କଟ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବା ଉଚିତ ତାହା ମଧ୍ୟ କହିବେ।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରିୟଜନଙ୍କର BRRS ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଛି, ତେବେ ଏଠାରେ କିଛି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି ଯାହା ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିପାରିବେ:

• ମୋ କିମ୍ବା ମୋ ପିଲାଙ୍କ ଭିତରେ କ’ଣ ଚିହ୍ନଟଯୋଗ୍ୟ (PTEN) ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି?
• କୌଣସି ସ୍ପଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସଙ୍କେତ ଅଛି କି?
• ମୁଁ କ’ଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଉଚିତ?
• ମୋର ପରିବାରର ସଦସ୍ୟମାନେ ମଧ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଉଚିତ କି?
• ଏହା ପରିବାର ନିୟୋଜନକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?
• ଆପଣ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା କିମ୍ବା ପରିଚାଳନା ବିକଳ୍ପ ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି?
• ମୁଁ କେତେଥର କର୍କଟ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଉଚିତ?

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍

ବାନ୍ନାୟନ-ରିଲେ-ରୁଭାଲକାବା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (BRRS) ହେଉଛି ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଆପଣଙ୍କ PTEN ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ, ଏବଂ ହାଲୁକାରୁ ଗୁରୁତର ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇପାରେ। BRRS ପାଇଁ କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଲକ୍ଷଣ ପରିଚାଳନା। BRRS ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କ ପାଇଁ ସ୍ତନ, ଗର୍ଭାଶୟ, ଥାଇରଏଡ୍ ଏବଂ ବୃକକ୍ କର୍କଟ ସମେତ କିଛି ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ପାଇଁ ନିୟମିତ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏହିପରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଇବା ସହିତ ଆସୁଥିବା ଭାବନାର ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ପରାମର୍ଶଦାତା କିମ୍ବା ସାମାଜିକ କର୍ମୀଙ୍କ ସହ କଥାବାର୍ତ୍ତା ବହୁତ ସହାୟକ ହୋଇପାରେ। ଆପଣ ସମାନ ଅଭିଜ୍ଞତା ଦେଇ ଗତି କରିଥିବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କୁ ଭେଟିବା ପାଇଁ ଏକ ସ୍ଥାନୀୟ କିମ୍ବା ଅନଲାଇନ୍ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ମଧ୍ୟ ଯୋଗ ଦେଇପାରିବେ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଉପଯୁକ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ସହିତ, ଆପଣ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ପରିଚାଳନା କରିପାରିବେ ଏବଂ ଏକ ଭଲ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ।