ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଜନ୍ମଗତ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥି ବିଷୟରେ।

ଆପଣ କେବେ ଅନୁଭବ କରିଛନ୍ତି କି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ଟିକେ ଦୁର୍ବଳ ଥିଲା, ଯେପରି ସେ ନିର୍ଜୀବ ଥିଲା? ନା ଡାକ୍ତରମାନେ ତାଙ୍କ ଜନ୍ମ ପରେ ତାଙ୍କ ମାଂସପେଶୀ ବିଷୟରେ କିଛି କହିଥିଲେ? ଏପରି କଥା ଶୁଣି ଟିକେ ଭୟଭୀତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆଜି ଆମେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବା ଯାହା ଏହି ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏହା ବହୁତ ସାଧାରଣ ନୁହେଁ।

ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥି କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥି ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ଆମର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକୁ ଦୁର୍ବଳ କରିଦିଏ। 'ଜନ୍ମଗତ' ଶବ୍ଦର ଅର୍ଥ 'ଜନ୍ମରୁ ଉପସ୍ଥିତ'। 'ମାୟୋପାଥି'ର ଅର୍ଥ 'ମାଂସପେଶୀର ରୋଗ'। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି, ସେମାନଙ୍କର ମାଂସପେଶୀର ସ୍ୱର କମ୍ ଥାଏ। ସେମାନେ ଏପରି ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ଯେପରି ସେମାନଙ୍କ ଶରୀର ଦୁର୍ବଳ। ଆମେ ଏହାକୁ ଡାକ୍ତରୀ ଭାଷାରେ 'ହାଇପୋଟୋନିଆ' ମଧ୍ୟ କହିଥାଉ।

ଏହି ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ବ୍ୟତୀତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• କଙ୍କାଳ ସମସ୍ୟା (ଯଥା, ଦୁର୍ବଳ ହାଡ଼ କିମ୍ବା ଭୁଲ ଭାବରେ ସଂଯୋଜିତ ହାଡ଼)
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ
• ସ୍ତନ୍ୟପାନ ଏବଂ ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେତେବେଳେ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ। କିମ୍ବା, ଏଗୁଡ଼ିକ ଶୈଶବ କିମ୍ବା ଶୈଶବ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଯଦି ଜଣେ ମାଆ କିମ୍ବା ବାପା ଏକ ନବଜାତ ଶିଶୁକୁ ନିଶ୍ଚଳ ଏବଂ ନିର୍ଜୀବ ପଡ଼ିଥିବାର ଦେଖନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନେ କେତେ ଭୟଭୀତ ହୋଇଯାଆନ୍ତି।

ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର କ’ଣ?

ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିର ପ୍ରାୟ ଛଅଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି। ଏହା ସହିତ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ, ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ପ୍ରକାର ମଧ୍ୟ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇଛି। ପ୍ରତ୍ୟେକ ପ୍ରକାର ଲକ୍ଷଣ, ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା, ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପ ଏବଂ ରୋଗୀଙ୍କ ପାଇଁ ପୂର୍ବାନୁମାନ ଦୃଷ୍ଟିରୁ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ଏବେ ଆସନ୍ତୁ ଏହି ଛଅଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରକୁ ଟିକିଏ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଦେଖିବା।

କେନ୍ଦ୍ରୀୟ କୋର ରୋଗ

ଏହା ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର। ସେଣ୍ଟ୍ରାଲ୍ କୋର୍ ରୋଗ ହେଉଛି କୋର୍ ମାୟୋପାଥି ନାମକ ଏକ ପ୍ରକାରର ମାୟୋପାଥି। ସାଧାରଣତଃ, ଶିଶୁମାନେ ଲଙ୍ଗଳା କିମ୍ବା ହାଇପୋଟୋନିଆ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି। ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ବିକାଶ କରିବାରେ ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ (ଯେପରିକି ବସିବା ଏବଂ ଗଡ଼ିବା)। ସେମାନଙ୍କର ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡରେ ମଧ୍ୟ ସାମାନ୍ୟ ଦୁର୍ବଳତା ଥାଇପାରେ। ଭଲ ଖବର ହେଉଛି ଯେ ଏହି ଦୁର୍ବଳତା ସମୟ ସହିତ ଆହୁରି ଖରାପ ହୁଏ ନାହିଁ। ସେଣ୍ଟ୍ରାଲ୍ କୋର୍ ରୋଗ RYR1 ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।

ମିନିକୋର/ମଲ୍ଟିକୋର ରୋଗ

ଏହା ଆଉ ଏକ ପ୍ରକାରର ମାୟୋପାଥି ଯାହା ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା 'କୋର୍ ମାୟୋପାଥି' ପରି ସମାନ ବର୍ଗର। ଏହାର ଅନେକ ଉପପ୍ରକାର ମଧ୍ୟ ଅଛି। ଏହାକୁ "ମିନିକୋର୍ ରୋଗ" କିମ୍ବା "ମଲ୍ଟିକୋର୍ ରୋଗ" ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଏହି ଉପପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକରେ, ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡରେ ଗୁରୁତର ଦୁର୍ବଳତା ଦେଖାଯାଏ।ଏହା ସହିତ, ମେରୁଦଣ୍ଡର ବକ୍ରତା, ଅର୍ଥାତ୍ `(ସ୍କୋଲିଓସିସ୍)` ପ୍ରାୟତଃ ଦେଖାଯାଏ। ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ମଧ୍ୟ ସାଧାରଣ, ଏବଂ ଆଖିର ଗତି ବାଧାପ୍ରାପ୍ତ ହୋଇପାରେ। ଏହା ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖିତ `(RYR1)` ଜିନ୍ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ ଏକ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ନେମାଲାଇନ୍ ମାୟୋପାଥି

ନେମାଲାଇନ୍ ମାୟୋପାଥି ହେଉଛି ଆଉ ଏକ ସାଧାରଣ ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥି। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁମାନଙ୍କର ସାଧାରଣତଃ ନିଶ୍ୱାସ ନେବା ଏବଂ ଖାଇବାକୁ ଦେବାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ। ସେମାନଙ୍କର ମୁହଁ, ବେକ, ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡରେ ମଧ୍ୟ ପ୍ରାୟତଃ ଦୁର୍ବଳତା ଥାଏ। ଏହା ସହିତ, ସେମାନେ ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ଭଳି କଙ୍କାଳ ଜଟିଳତା ବିକଶିତ କରିପାରିବେ। ନେମାଲାଇନ୍ ମାୟୋପାଥି NEM2, ACTA1, ଏବଂ TPM2 ସମେତ ଅନେକ ଜିନ୍ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।

ସେଣ୍ଟ୍ରୋନ୍ୟୁକ୍ଲିୟର ମାୟୋପାଥି

ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ପ୍ରକାରର ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥି। `(ସେଣ୍ଟ୍ରୋନ୍ୟୁକ୍ଲିୟର ମାୟୋପାଥି)`ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ହାତ, ଗୋଡ଼ ଏବଂ ମୁହଁରେ ଦୁର୍ବଳତା, ଆଖିପତା ଝୁଲି ପଡ଼ିବା ଏବଂ ଆଖି ଗତିରେ ସମସ୍ୟା। ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଏହି ଦୁର୍ବଳତା ସମୟ ସହିତ ଆହୁରି ଖରାପ ହେବାକୁ ଲାଗେ। ଏହା `(DNM2)`, `(BIN1)`, କିମ୍ବା `(RYR1)` ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।

ମାୟୋଟ୍ୟୁବୁଲାର ମାୟୋପାଥି

ମାୟୋଟ୍ୟୁବୁଲାର ମାୟୋପାଥି ଏକ ବିରଳ ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥି ଯାହା ସାଧାରଣତଃ କେବଳ ପୁଅ ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଶରୀର ବହୁତ ଶିଥିଳ ଏବଂ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ। ନିଶ୍ୱାସ ନେବା ଏବଂ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ ମଧ୍ୟ ସାଧାରଣ। ଏହା ସହିତ, ଅଷ୍ଟିଓପେନିଆ ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ସାଧାରଣ। ଦୁଃଖର ବିଷୟ, ଅନେକ ପିଲା ସେମାନଙ୍କ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହା MTM1 ନାମକ ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।

ଜନ୍ମଗତ ଫାଇବର-ପ୍ରକାର ଅନୁପାତହୀନ ମାୟୋପାଥି

ଏହା ମଧ୍ୟ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। `(ଜନ୍ମଗତ ଫାଇବର-ଟାଇପ୍ ଡିସପ୍ରେପୋର୍ସନ୍ ମାୟୋପାଥି)` ମଧ୍ୟ ଲିଙ୍ଗହୀନତା ସହିତ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ମୁହଁ, ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡରେ ଦୁର୍ବଳତା, ଏବଂ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ। ଯଦିଓ ଅଧିକାଂଶ ଶିଶୁ ଗୁରୁତର ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି, ବୟସ ସହିତ ସେମାନଙ୍କର ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କାର୍ଯ୍ୟ ସାମାନ୍ୟ ଉନ୍ନତ ହୋଇପାରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, ଏବଂ `(RYR1)` ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇଛି।

ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିର ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ଯେ, ଏହି ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏହା ସହିତ, ଏଗୁଡ଼ିକ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ହୋଇପାରେ କିମ୍ବା ଶୈଶବ କିମ୍ବା ଶୈଶବ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ତଥାପି, କିଛି ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି ଯାହା ପ୍ରାୟତଃ ଦେଖାଯାଏ। ସେଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ହାଇପୋଟୋନିଆ: ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳ ଏବଂ ନିର୍ଜୀବ ଅନୁଭବ ହୁଏ। ଏହା ସମୟ ସହିତ ବଢ଼ିପାରେ, ଏବଂ କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହା ହ୍ରାସ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା: ବିଶେଷକରି ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେବେକ, କାନ୍ଧ ଏବଂ ଅଣ୍ଟାର ମାଂସପେଶୀ (ନିକଟସ୍ଥ ମାଂସପେଶୀ) ସାଧାରଣତଃ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ।
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ: ଆପଣଙ୍କୁ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯିବାରୁ, ଆପଣ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ଅନୁଭବ କରିପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଛାତିରେ ଟାଣ ଅନୁଭବ କରିପାରିବେ।
• ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ: ଏକ ଶିଶୁର ବିକାଶର ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ, ଯେପରିକି ବସିବା, ଘସିବା, ଠିଆ ହେବା ଏବଂ ଚାଲିବା, ଆଶା କରାଯାଇଥିବା ସମୟରେ ହୁଏ ନାହିଁ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯେତେବେଳେ ତାଙ୍କ ବୟସର ଅନ୍ୟ ଶିଶୁମାନେ ଏପରି କରୁଛନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ଏହି ଶିଶୁର ମୁଣ୍ଡ ଉପରକୁ ଉଠାଇବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ।
• ଖାଇବାକୁ ଦେବା ସମସ୍ୟା: ନିପଲ କିମ୍ବା ବୋତଲରୁ ଚୋଷିବାରେ ଅସୁବିଧା, ଚାମଚରେ ଖାଇବା, ଖାଦ୍ୟ ଚୋବାଇବା କିମ୍ବା ପାଣି ପିଇବାରେ ଅସୁବିଧା। ଏହା ମଧ୍ୟ ଓଜନ ହ୍ରାସ କରିପାରେ।
• ପଡ଼ିବା/ଝୁଣ୍ଟିବା: ବୟସ ବଢ଼ିବା ସହିତ, ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ହେତୁ ଚାଲିବା ସମୟରେ ଆପଣ ବାରମ୍ବାର ପଡ଼ିପାରନ୍ତି ଏବଂ ଝୁଣ୍ଟି ପଡ଼ିପାରନ୍ତି।

ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିର କାରଣଗୁଡ଼ିକ କ'ଣ?

ପ୍ରକୃତରେ, ଏହି ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିଗୁଡ଼ିକର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଯାହାକୁ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କୁହାଯାଏ। ଏହି ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକ ଆମ ଶରୀରର ସବୁକିଛି ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରୁଥିବା ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀର ଏକ ଛୋଟ ସେଟ୍ ପରି। ଏହାକୁ ଏକ ରେସିପି ପରି ଭାବନ୍ତୁ। ଯଦି ସେହି ରେସିପିର ଗୋଟିଏ ଅଂଶରେ ଭୁଲ ଥାଏ, ତେବେ ସମଗ୍ର ଖାଦ୍ୟ ନଷ୍ଟ ହୋଇପାରେ, ଠିକ୍ ନା? ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ସହିତ ଏହା ସେହିପରି ହୋଇଥାଏ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ଏହା ପିଲାର ମାଂସପେଶୀ, ମାଂସପେଶୀକୁ ଉତ୍ତେଜିତ କରୁଥିବା ସ୍ନାୟୁ ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଏହି କାରଣରୁ ସେହି ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଦେଖାଯାଏ।

ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥି କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ମାତ୍ରେ, ସାଧାରଣତଃ ନବଜାତ ୟୁନିଟର ଜଣେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତର (`ନବରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ`) କିମ୍ବା ଜଣେ ଶିଶୁରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ (`ଶିଶୁରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ`) ଦ୍ୱାରା ସେମାନଙ୍କୁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବ। ଯଦି ସେମାନେ କୌଣସି ଅବସ୍ଥା ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ କିଛି ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ନ୍ୟୁରୋଲୋଜି ବିଶେଷଜ୍ଞ (`ନ୍ୟୁରୋଲୋଜିଷ୍ଟ`) ଏବଂ ସମ୍ଭବତଃ ଜେନେଟିକ୍ସ ବିଶେଷଜ୍ଞ (`ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ`) ପାଖକୁ ମଧ୍ୟ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି।

ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଏହା "କ୍ରିଏଟାଇନ୍ କିନେଜ୍" ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମର ବୃଦ୍ଧି ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବ, ଯାହା ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହେଲେ ରକ୍ତରେ ମୁକ୍ତ ହୁଏ।
• ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋମାୟୋଗ୍ରାମ (EMG) ପରୀକ୍ଷା: ଏକ EMG ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମାଂସପେଶୀର ବୈଦ୍ୟୁତିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ମାପିପାରିବ। ଏହା ମାପ କରେ ଯେ ମାପସେଶୀଗୁଡ଼ିକ କେତେ ଭଲ ଭାବରେ କାମ କରୁଛି।
• ମାଂସପେଶୀ ବାୟୋପ୍ସି: ଏଥିରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମାଂସପେଶୀର ଏକ ଅତି ଛୋଟ ଖଣ୍ଡକୁ ନେଇ ଏହାକୁ ମାଇକ୍ରୋସ୍କୋପ ତଳେ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଏହା ମାଂସପେଶୀ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ କ’ଣ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେଉଛି ତାହା ଦେଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ଏହା ଏକ ଛୋଟ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ପରି, କିନ୍ତୁ ଏଥିରେ ଚିନ୍ତା କରିବାର କିଛି ନାହିଁ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ:ଏହା ହେଉଛି ଏପରି ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ପ୍ରାୟତଃ ରୋଗର ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହା ମାୟୋପାଥି ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନରେ ଯେକୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ।

ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ସତ୍ୟ କଥା ହେଉଛି, ଏହି ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥି ଅବସ୍ଥାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ଏହା ଦୁଃଖଦ ଶୁଣିବାକୁ ମିଳିପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏହା ସତ୍ୟ। ତଥାପି, ଏପରି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଭଲ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

"ସେଣ୍ଟ୍ରାଲ୍ କୋର୍ ଡିଜିଜ୍" ଏବଂ "ମିନିକୋର୍ ଡିଜିଜ୍" ଭଳି କିଛି ପ୍ରକାର ପାଇଁ, ଏପରି କିଛି ମାମଲା ଅଛି ଯେଉଁଠାରେ "ଆଲବୁଟେରୋଲ୍" ନାମକ ଏକ ଔଷଧ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ। ଯଦିଓ ଏହା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଗବେଷଣା ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଅଛି, ଏହା ପିଲାଟି ଅନୁଭବ କରୁଥିବା ଦୁର୍ବଳତାକୁ କିଛି ପରିମାଣରେ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ଜଣାପଡିଛି। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହା ରୋଗର ଉପଚାର ନୁହେଁ।

ଅନ୍ୟ ସମସ୍ତ ପ୍ରକାରର ଚିକିତ୍ସା ସାଧାରଣତଃ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ପାଇଁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖେ। ଏହି ଚିକିତ୍ସାରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହେବା ଉଚିତ:

• ଅର୍ଥୋପେଡିକ୍ ଚିକିତ୍ସା: ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ହାଡ଼ ସମସ୍ୟାର ଚିକିତ୍ସା। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ଭଳି ଜିନିଷ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କିମ୍ବା ସହାୟକ ଉପକରଣର ବ୍ୟବହାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା: ଏହା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ମାଂସପେଶୀକୁ ସୁଦୃଢ଼ ​​କରିବା, ଗତିବିଧି ଉନ୍ନତ କରିବା ଏବଂ ପିଲାର ସନ୍ତୁଳନ ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟାୟାମ ଏବଂ ବିଭିନ୍ନ କୌଶଳ ଶିଖାଏ।
• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା: ଏଥିରେ ପିଲାକୁ ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ପୋଷାକ ପିନ୍ଧିବା, ଖାଇବା, ଖେଳିବା ଏବଂ ପଢିବା ଏବଂ ଲେଖିବା ଭଳି କାମରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା।
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି: କଥା କହିବା ଏବଂ ଗିଳିବା କଷ୍ଟରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହି ସମସ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ପିଲାର ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁଯାୟୀ, ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ଚିକିତ୍ସକଙ୍କ ମାର୍ଗଦର୍ଶନରେ ଏବଂ ଏକ ଦଳ ଭାବରେ କରାଯାଏ।

ଏହା ସହିତ, ଜିନ୍ ଥେରାପି ଭଳି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପରୀକ୍ଷାମୂଳକ ଚିକିତ୍ସା ବିକଶିତ ହେଉଛି ଏବଂ ଆମେ ଆଶା କରୁଛୁ ଯେ ଭବିଷ୍ୟତରେ ଏଗୁଡ଼ିକ ଭଲ ଫଳାଫଳ ଦେବ।

ମୋ ପିଲାକୁ ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥି ହେବାରୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ କଷ୍ଟକର ପ୍ରଶ୍ନ। ଯେହେତୁ ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥି ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଦ୍ୱାରା ହୋଇଥାଏ, ତେଣୁ ଏହି ରୋଗକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ।

ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ଚିନ୍ତିତ କିମ୍ବା ସନ୍ଦେହ କରୁଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଥିବା ପିଲା ହୋଇପାରେ, ତେବେ ଆପଣ ସର୍ବୋତ୍ତମ କାମ ହେଉଛି ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା।ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଏହା ବିଷୟରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ବିଶେଷ ଭାବରେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, ବିଶେଷକରି ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର ମାୟୋପାଥି କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି। ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା ଏ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଅଧିକ କହିପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ବିପଦର ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରିପାରିବେ।

ଯଦି ମୋ ପିଲା ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ ତେବେ କଣ ହେବ?

ଏହି ପ୍ରଶ୍ନର ଗୋଟିଏ ଉତ୍ତର ଦେବା କଷ୍ଟକର, କାରଣ ପିଲାଟିର ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିର ପ୍ରକାର ଏବଂ ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ପୂର୍ବାନୁମାନ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥି ଦୀର୍ଘକାଳୀନ କଙ୍କାଳ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, ଯେପରିକି:

• ସନ୍ଧିଗୁଡ଼ିକରେ ଗତିଶୀଳତା ହ୍ରାସ ପାଇବା।
• ନିତମ୍ବ ସମସ୍ୟା।

ଏହା ସହିତ, ଜୀବନକାଳ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଗୁରୁତର ଅସୁବିଧା ହୁଏ, ତେବେ ସେ ନିମୋନିଆ ଭଳି ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା କିମ୍ବା ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଗୁରୁତର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହା ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ।

ତଥାପି, ମୃଦୁ ରୋଗ ଥିବା କିଛି ପିଲା ସାଧାରଣ ହୋଇ ବଢ଼ିପାରନ୍ତି ଏବଂ ପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ। ସେମାନେ ସ୍କୁଲ ଯାଇପାରିବେ, ଖେଳିପାରିବେ ଏବଂ ନିଜର କାମ ନିଜେ କରିପାରିବେ।

ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ତାଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଖୋଲାଖୋଲି କଥା ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସବୁଠାରୁ ସଠିକ୍ ସୂଚନା ଦେଇପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କର ଯେକୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନର ଉତ୍ତର ଦେଇପାରିବେ।

ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥି ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ମଧ୍ୟରେ କ'ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

ଆପଣ ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ଶୁଣିଥିବେ। ଏହା ମଧ୍ୟ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ମାଂସପେଶୀକୁ ଦୁର୍ବଳ କରିଦିଏ। ତଥାପି, ଉଭୟ ମଧ୍ୟରେ ଅନେକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି।

• ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ସମୟ: ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିରେ, ଜନ୍ମ ସମୟରେ କିମ୍ବା ଶୈଶବ/ଶିଶୁ ଅବସ୍ଥାରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିରେ, କିଛି ଲୋକଙ୍କର ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନେ ଶୈଶବ, କିଶୋର କିମ୍ବା ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ ଲକ୍ଷଣ ବିକଶିତ କରିପାରନ୍ତି।
• ମାଂସପେଶୀରେ କ’ଣ ହୁଏ: ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିରେ, ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ନଷ୍ଟ ହୋଇ ପୁନର୍ଜନ୍ମ ହୁଏ। ଏହା ସହିତ, ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ଏକ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ରୋଗ, ଅର୍ଥାତ୍ ସମୟ ସହିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆହୁରି ଖରାପ ହୁଏ। ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିରେ, ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ସାଧାରଣତଃ ସ୍ଥିର ଥାଏ କିମ୍ବା ଧୀରେ ଧୀରେ ବିକଶିତ ହୁଏ (କିଛି ବ୍ୟତିକ୍ରମ ସହିତ)।
• ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଙ୍ଗ ଉପରେ ପ୍ରଭାବ: ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ସମୟ ସହିତ ହୃଦୟ ଏବଂ ଫୁସଫୁସକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଏହା ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିରେ ଏତେ ସାଧାରଣ ନୁହେଁ (କିଛି ପ୍ରକାର ବ୍ୟତୀତ)।
• ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ: ଡାକ୍ତରମାନେ ବିଭିନ୍ନ ପରୀକ୍ଷାଗାର ପରୀକ୍ଷା, ବିଶେଷକରି ଏକ ମାଂସପେଶୀ ବାୟୋପସି ମାଧ୍ୟମରେ ଏହି ଦୁଇଟି ରୋଗ ମଧ୍ୟରେ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ପାର୍ଥକ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥିରେ, ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ସାଧାରଣତଃ ସମୟ ସହିତ ସମାନ ରହିଥାଏ, କିମ୍ବା ସାମାନ୍ୟ ଉନ୍ନତି ହୋଇପାରେ (କିଛି ଗୁରୁତର ପ୍ରକାର ବ୍ୟତୀତ)। ତଥାପି, "ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି" ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପ୍ରାୟତଃ କ୍ରମଶଃ ଖରାପ ହୁଏ।

ଶେଷରେ, ଆପଣଙ୍କୁ ମନେ ରଖିବାକୁ ପଡିବ (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ମୁଁ ବୁଝିପାରୁଛି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏପରି ଏକ ବିରଳ, ଜନ୍ମଗତ ରୋଗ ଶୁଣିବା ଏକ ବଡ଼ ବୋଝ ଏବଂ ଆଘାତ, ଏବଂ ଏହାକୁ ଶବ୍ଦରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିବା କଷ୍ଟକର। ଏହାକୁ ସହଜରେ ଗ୍ରହଣ କରିବା ପ୍ରକୃତରେ କଷ୍ଟକର।

କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଡାକ୍ତର, ଫିଜିଓଥେରାପିଷ୍ଟ, ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସକ ଏବଂ ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପିଷ୍ଟଙ୍କ ସମେତ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ବଡ଼ ଦଳ ଅଛି, ଯେଉଁମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏଠାରେ ଅଛନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଦୀର୍ଘ ସମୟ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ଏବଂ ସେମାନଙ୍କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଆରାମଦାୟକ ଏବଂ ସକ୍ରିୟ ରହିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା।

ଏହିପରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସହିତ ଜୀବନଯାପନ କରିବାର ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜର ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ ସହାୟତା ସେବା ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି। କେତେକ ସମୟରେ, ଏହି ସେବାଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କୁ ଏକ ସନ୍ତାନ ହରାଇବା ସହିତ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଉପଲବ୍ଧ। ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ଏପରି ସଂଗଠନ ଥାଇପାରେ ଯେଉଁମାନେ ଏହିପରି ପିଲା ଏବଂ ପରିବାରକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେଣୁ ସେମାନଙ୍କ ଉପରେ ଦୃଷ୍ଟି ଦିଅନ୍ତୁ।

ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାକୁ ମାୟୋପାଥି ହୋଇଛି ଏବଂ ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଗର୍ଭବତୀ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଥିବା ପିଲା ହେବାର ବିପଦ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ଯଦିଓ ଏହି ଯାତ୍ରା କଷ୍ଟକର, ସଠିକ୍ ସୂଚନା, ଉପଯୁକ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ପ୍ରିୟଜନଙ୍କ ସମର୍ଥନ ସହିତ, ଆପଣ ଏହାକୁ ସାମ୍ନା କରିବା ପାଇଁ ଶକ୍ତି ପାଇବେ। ଆଶା ହରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ଯାହା ସମ୍ଭବ ତାହା କରିବାର ଶକ୍ତି ଆପଣଙ୍କୁ ମିଳୁ!

` ଜନ୍ମଗତ ମାୟୋପାଥି, ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା, ପିଲାଦିନର ରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ହାଇପୋଟୋନିଆ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା