ଆପଣ କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତି କି? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆପଣ କ’ଣ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଛୋଟ ଗଣ୍ଠି ସୃଷ୍ଟି ହେଉଥିବା ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି? କିମ୍ବା ହୁଏତ ଆପଣ ଶୁଣିଥିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କେହି ବହୁତ କମ୍ ବୟସରେ କର୍କଟ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୋଇଛନ୍ତି। କେତେକ ସମୟରେ ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ପଛରେ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ରହିଥାଏ। ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ହେଉଛି କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍। ଆଜି ଆମେ ଏ ବିଷୟରେ ଟିକିଏ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା?

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଆମ ଜିନ୍ ମାଧ୍ୟମରେ ଗତି କରିଥାଏ । ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ କର୍କଟ ରୋଗ ନ ଥିବା, ଟ୍ୟୁମର ପରି ବୃଦ୍ଧି ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ। ତଥାପି, ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ କିଛି ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଟିକିଏ ଅଧିକ ଥାଏ।

ଏହା କେତେ ସାଧାରଣ?

ପ୍ରକୃତରେ ନୁହେଁ। କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନାମକ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ । ଚିକିତ୍ସା ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ମତରେ, ଏହା ପ୍ରାୟ ଦୁଇ ଲକ୍ଷ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତଥାପି, କେତେକ ସମୟରେ ଏହାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଭଲ ଭାବରେ ଜଣା ନ ଥାଏ, ତେଣୁ ଏହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇ ନପାରେ।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

ତେବେ କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ ଏକ କର୍କଟ ରୋଗ?

ନା, କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କର୍କଟ ନୁହେଁ। ତଥାପି, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ କିଛି ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ , ଏବଂ ସେମାନେ ସାଧାରଣ ବୟସଠାରୁ କମ୍ ବୟସରେ ମଧ୍ୟ ବିକଶିତ ହୋଇପାରନ୍ତି (ପ୍ରାରମ୍ଭିକ) । 'ପ୍ରାରମ୍ଭିକ' ଅର୍ଥ ହେଉଛି ରୋଗ ସ୍ୱାଭାବିକ ବୟସଠାରୁ କମ୍ ବୟସରେ ବିକଶିତ ହୁଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଜଣେ ମହିଳାଙ୍କ 40 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ସ୍ତନ କର୍କଟ ହୋଇପାରେ। ସାଧାରଣତଃ 60 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ସ୍ତନ କର୍କଟ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ମଧ୍ୟ ଜଡିତ ହୋଇପାରେ:

• ଏଣ୍ଡୋମେଟ୍ରିଆଲ୍ କର୍କଟ (ଜରାୟୁ କର୍କଟ)
• ଥାଇରଏଡ୍ କର୍କଟ (ବିଶେଷକରି 'ଫୋଲିକୁଲାର୍ ଥାଇରଏଡ୍ କର୍କଟ' ନାମକ ପ୍ରକାର)
• କୋଲୋରେକ୍ଟାଲ୍ କର୍କଟ
• ବୃକକ୍ କର୍କଟ
• ମେଲାନୋମା, ଏକ ଚର୍ମ କର୍କଟ

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏବଂ PTEN ହାମାର୍ଟୋମା ଟ୍ୟୁମର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମଧ୍ୟରେ କ’ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

ଏହା ଟିକେ ଗଭୀର ବିଷୟ, କିନ୍ତୁ ମୁଁ ଏହାକୁ ସରଳ ରଖିବି। PTEN ହାମାର୍ଟୋମା ଟ୍ୟୁମର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (PHTS) ହେଉଛି PTEN ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ) ଯୋଗୁଁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ। କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପ୍ରାୟ ଚାରି ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କର PTEN ଜିନରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥିବା ଜଣାପଡିଛି।

ତଥାପି, ଉଭୟର ଲକ୍ଷଣ ବହୁତ ସମାନ ହୋଇଥିବାରୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିମ୍ବା ସମାନ ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ PHTS ଥିବା ପରି ଚିକିତ୍ସା କରିବେ। କାରଣ ଉଭୟରେ କର୍କଟ ରୋଗର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଏବଂ ବାରମ୍ବାର ସ୍କ୍ରିନିଂ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରାୟତଃ 20 ବର୍ଷ ବୟସରୁ ଶରୀରରେ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ କରେ। କିଛି ଲୋକ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ସମୟରେ କେବଳ ଜାଣିପାରନ୍ତି ଯେ ସେମାନଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତାହା ହୁଏତ ହାମାର୍ଟୋମାସ୍ ନାମକ ଗଣ୍ଠି ଯୋଗୁଁ କିମ୍ବା କମ୍ ବୟସରେ ବିକଶିତ ହେଉଥିବା କର୍କଟ ରୋଗ ଯୋଗୁଁ।

ହାମାର୍ଟୋମାସ୍ ('ହା-ମା-ଟୁ-ମାସ୍' ଉଚ୍ଚାରଣ) କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଏବଂ ପ୍ରମୁଖ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ। ଏଗୁଡ଼ିକ କର୍କଟ ରୋଗହୀନ, ଟ୍ୟୁମର ପରି ବୃଦ୍ଧି। ଏଗୁଡ଼ିକ ଶରୀରର ଯେକୌଣସି ସ୍ଥାନରେ, ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଏବଂ ବାହ୍ୟ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୋଇପାରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ବେକ, ମୁହଁ ଏବଂ ମୁଣ୍ଡର ଚର୍ମରେ ଦେଖାଯାଏ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି:

• ସାଧାରଣ ତୁଳନାରେ ମୁଣ୍ଡ ବଡ଼ ହେବା (ମାକ୍ରୋସେଫାଲି) ।
• ଚର୍ମରେ ଛୋଟ, ମସୃଣ ଗଣ୍ଠି (ଟ୍ରାଇକିଲେମୋମାସ୍)।
• ପାଦ, ପାପୁଲି ଏବଂ ହାତର ପଛପଟେ ସ୍ପଷ୍ଟ ଫୋଟକା ଭଳି ଆକୃତି (ଆକ୍ରାଲ୍ କେରାଟୋସିସ୍)।
• ଜିଭ, ମାଢ଼ି, ଗଳାର ପଛ ପାର୍ଶ୍ୱ ଏବଂ ଟନସିଲରେ ମସଲା ଭଳି ବୃଦ୍ଧି ("ମୌଖିକ ପାପିଲୋମାଟୋସିସ୍")।

କିନ୍ତୁ ଏହା ମନେ ରଖିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ: କେବଳ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଥିବାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଆପଣଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ମିଶ୍ରଣ ଥାଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତରମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି।

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍‌ର କାରଣ କ’ଣ?

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଆପଣଙ୍କୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥିବା କିଛି ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରରେ କୋଷଗୁଡ଼ିକ କିପରି ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ବିଭାଜିତ ହୁଏ ଏବଂ ମରନ୍ତି ତାହା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ। କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍‌ରେ, ଏହି ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ ତ୍ରୁଟି ହେତୁ, ଅସ୍ୱାଭାବିକ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ବାହାରେ ବଢ଼ିଥାଏ ଏବଂ ଯେତେବେଳେ ହେବା ଉଚିତ ସେତେବେଳେ ରହିଯାଏ। ଶେଷରେ, ଏହି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଏକାଠି ହୋଇ ହାମାର୍ଟୋମାସ୍ ନାମକ ଅଣ-କର୍କଟ ଟ୍ୟୁମର ଗଠନ କରନ୍ତି।

ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଏବେ ବି ଏହି କର୍କଟ ରୋଗର ବିପଦ ବୃଦ୍ଧି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ, କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ଜଡିତ ଜିନ୍ ଉପରେ ଗବେଷଣା କରୁଛନ୍ତି। କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା କିଛି ଲୋକଙ୍କର PTEN ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ନାହିଁ। ଅଳ୍ପ ସଂଖ୍ୟକ ଲୋକଙ୍କଠାରେ, PIK3CA/AKT1, SDHB-D, KLLN ଏବଂ SEC23B ଭଳି ଅନ୍ୟ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖାଯାଇଛି। ତେଣୁ, ଚିକିତ୍ସା ଗବେଷକମାନେ ଏହା ଉପରେ ଅନୁସନ୍ଧାନ ଜାରି ରଖିଛନ୍ତି।

ଏହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି କିପରି ଚାଲିଥାଏ?

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକମାନେ "ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ପ୍ୟାଟର୍ନ" ରେ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କର ଜୈବିକ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେଙ୍କଠାରୁ ଏକ ସାଧାରଣ ଜିନ୍ ଏବଂ ଅନ୍ୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାର ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ।

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ ବିପଦର କାରଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇଥିବା ଏକମାତ୍ର ପ୍ରମୁଖ ବିପଦ କାରଣ ହେଉଛି ପାରିବାରିକ ଇତିହାସ । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ମଧ୍ୟ ଏହା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ କିଛି ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ। ଏହା ସହିତ, ଆପଣ ଯୁବା ବୟସରେ କର୍କଟ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୋଇପାରନ୍ତି , କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ଜୀବନକାଳ ମଧ୍ୟରେ ଏକାଧିକ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୋଇପାରନ୍ତି।ଏହା ବିଭିନ୍ନ ସମୟରେ ହୋଇପାରେ, ତେଣୁ କେତେବେଳେ ଏବଂ କେତେଥର ଆପଣ କର୍କଟ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବା ଉଚିତ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଡାକ୍ତରମାନେ କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜଟିଳ ରୋଗ ଯାହାର ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସମ୍ପର୍କିତ ଅବସ୍ଥା ଅଛି। ଯଦିଓ ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ଅଛି, ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଆପଣଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି।

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଅବସ୍ଥାକୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ କର୍କଟ ରୋଗରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ବିକଶିତ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ମାନଦଣ୍ଡ ସହିତ ତୁଳନା କରନ୍ତି। ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ, ଆପଣଙ୍କ ଅବସ୍ଥାକୁ ପ୍ରମୁଖ ମାନଦଣ୍ଡ ଏବଂ କ୍ଷୁଦ୍ର ମାନଦଣ୍ଡ ସହିତ ମେଳ ଖିଆଯାଏ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ମାନଦଣ୍ଡର ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମିଶ୍ରଣ ଥାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ସନ୍ଦେହ କରିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି ଯଦି:

• macrocephaly (ବଡ଼ ମୁଣ୍ଡ) ବ୍ୟତୀତ, ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ମାନଦଣ୍ଡ ଅଛି।
• ଗୋଟିଏ ପ୍ରମୁଖ ମାନଦଣ୍ଡ କିମ୍ବା ତିନୋଟି କ୍ଷୁଦ୍ର ମାନଦଣ୍ଡ ରହିବା।
• ଚାରୋଟି କ୍ଷୁଦ୍ର ମାନଦଣ୍ଡ ଅଛି।
• ଆପଣଙ୍କର ଜଣେ ସମ୍ପର୍କୀୟଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିମ୍ବା ବାନ୍ନାୟନ୍-ରିଲେ-ରୁଭାଲକାବା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (BRRS) ଭଳି ସମ୍ପର୍କିତ ଅବସ୍ଥା ଅଛି ।

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ ମାନଦଣ୍ଡ

ଡାକ୍ତରମାନେ ବିଚାର କରୁଥିବା କିଛି ପ୍ରମୁଖ ଏବଂ କ୍ଷୁଦ୍ର ମାନଦଣ୍ଡ ଏଠାରେ ଦିଆଯାଇଛି:

ପ୍ରମୁଖ ମାନଦଣ୍ଡ:

• ସ୍ତନ କର୍କଟ
• ଏଣ୍ଡୋମେଟ୍ରିଆଲ୍ କର୍କଟ
• ଫୋଲିକୁଲାର ଥାଇରଏଡ୍ କର୍କଟ
• ପାକସ୍ଥଳୀ (GI) ଟ୍ରାକ୍ଟରେ ଅନେକ ହାମାର୍ଟୋମା ରହିବା
• ମାକ୍ରୋସେଫାଲି - (ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୂଲ୍ୟଠାରୁ ଅଧିକ ମୁଣ୍ଡ ପରିଧି)
• ଲିଙ୍ଗର ଗ୍ଲାନ୍ସ ଉପରେ କଳା ଦାଗ (ରଙ୍ଗଣଯୁକ୍ତ ମାକୁଲ୍ସ) ର ଉପସ୍ଥିତି
• ଯେତେବେଳେ ଚର୍ମର ଏକ ଖଣ୍ଡକୁ ନିଆଯାଇ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ (ବାୟୋପ୍ସି କରାଯାଏ), ଏହା 'ଟ୍ରାଇକିଲେମୋମା'ର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ।
• ହାତ ଏବଂ ପାଦରେ ବହୁତ ଘନ ଚର୍ମ (ପାଲମୋପ୍ଲାଣ୍ଟାର କେରାଟୋସିସ୍) ହେବା
• ପାଟି ଭିତରେ (ମୁଖ ମ୍ୟୁକୋସାଲ) ବହୁତ ପରିମାଣରେ ୱାର୍ଟ ପରି ବୃଦ୍ଧି (ପାପିଲୋମାଟୋସିସ୍) ହେବା
• ମୁହଁର ଚର୍ମରେ (କ୍ୟୁଟେନିୟସ୍ ଫେସିଆଲ୍) ୱାର୍ଟ ପରି ଗଣ୍ଠି (ପାପୁଲ୍ସ) ପ୍ରଚୁର ପରିମାଣରେ।

ଗୌଣ ମାନଦଣ୍ଡ:

• କୋଲନ କର୍କଟ
• ଖାଦ୍ୟନଳୀରେ ଘଟୁଥିବା ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଅବସ୍ଥା (ଏହା ଖାଦ୍ୟନଳୀରେ ଘଟେ)
• ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର
• ଶିକ୍ଷଣ ଅକ୍ଷମତା
• ପାପିଲାରି ଥାଇରଏଡ୍ କର୍କଟ
• ଥାଇରଏଡ୍ ସମସ୍ୟା (ଯଥା ଗଳଗଣ୍ଡ, ଆଡେନୋମା)
• ବୃକକ୍ କର୍କଟ
• ଚର୍ବି ଟ୍ୟୁମର (ଲିପୋମାସ୍)
• ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଗୋଟିଏ 'ହାମାର୍ଟୋମା' ରହିବା
• ଅଣ୍ଡକୋଷରେ ଚର୍ବି ଜମା (ଟେଷ୍ଟିକୁଲାର ଲିପୋମାଟୋସିସ୍)

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଭାବନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପାଖରେ କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥାଇପାରେ, ତେବେ ସେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ଯଦି ଆପଣ ଭାବୁଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ କ'ଣ କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ପରାମର୍ଶ ପାଇଁ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ସ ବୃତ୍ତିଗତଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ । ସେମାନେ ତା'ପରେ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେଇପାରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କୁ PTEN ଜିନ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଆବଶ୍ୟକ କି ନାହିଁ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ପାଖକୁ ମଧ୍ୟ ପଠାଇପାରିବେ। ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା ଆପଣଙ୍କୁ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ଯେ PTEN ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଭଳି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଆପଣଙ୍କୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ସେମାନେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାର ଫଳାଫଳ ଏବଂ ଯଦି ଆପଣଙ୍କର PTEN ହାମାର୍ଟୋମା ଟ୍ୟୁମର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (PHTS) ଅଛି ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ କେଉଁ କର୍କଟ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ତାହା ମଧ୍ୟ ବ୍ୟାଖ୍ୟା କରିପାରିବେ। କାରଣ କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା, PHTS ଏବଂ କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏକ ଦଳ କିମ୍ବା କେନ୍ଦ୍ର ଖୋଜିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।

ଡାକ୍ତରମାନେ କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରନ୍ତି?

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଚର୍ମ ସମସ୍ୟା ଏବଂ କର୍କଟ ସମେତ ବିଭିନ୍ନ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜଡିତ। ପ୍ରାୟତଃ, ଲୋକମାନେ ଯେତେବେଳେ ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ଜଡିତ ଅନ୍ୟ ଏକ ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା କରାଉଥାନ୍ତି ସେତେବେଳେ ଜାଣିପାରନ୍ତି ଯେ ସେମାନଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି।

ତଥାପି, କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ, କିନ୍ତୁ ଯେଉଁମାନଙ୍କର ବର୍ତ୍ତମାନ କର୍କଟ ରୋଗ ନାହିଁ , ନିୟମିତ, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ କର୍କଟ ରୋଗ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ। ଏଠାରେ କିଛି ଉଦାହରଣ ଦିଆଯାଇଛି:

• ସ୍ତନ କର୍କଟ ପାଇଁ: 30 ବର୍ଷ ବୟସରୁ ବାର୍ଷିକ ମାମୋଗ୍ରାମ। ଘନ ସ୍ତନ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଇମେଜିଂ (MRI) ସ୍କାନ ମଧ୍ୟ ସୁପାରିଶ କରାଯାଇପାରେ।
• ଥାଇରଏଡ୍ କର୍କଟ ପାଇଁ: 7 ବର୍ଷ ବୟସରୁ ବାର୍ଷିକ ଥାଇରଏଡ୍ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ (ଯେପରିକି, ଥାଇରଏଡ୍ ନୋଡ୍ୟୁଲ୍, ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ), ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ପୂର୍ବରୁ କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।

ସେହିପରି, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ପରିସ୍ଥିତି ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ନିୟମିତ ବ୍ୟବଧାନରେ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ (ଯଥା, ଗର୍ଭାଶୟ, ବୃକକ୍, କୋଲନ କର୍କଟ) ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବାକୁ ମଧ୍ୟ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ସମୟରେ ଆପଣ କ’ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାର ଫଳାଫଳ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାରୁ ଜଣାପଡ଼େ ଯେ ଆପଣଙ୍କର PTEN ହାମାର୍ଟୋମା ଟ୍ୟୁମର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (PHTS) ଅଛି, ତେବେ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ କେଉଁ କର୍କଟ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ ତାହା ମଧ୍ୟ ବୁଝାଇବେ। ଆପଣଙ୍କର ବୟସ ସାଧାରଣ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ତୁଳନାରେ କମ୍ ହୋଇପାରେ।ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି କର୍କଟ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ। ତଥାପି, ନିୟମିତ ଭାବରେ ଏହି ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଦ୍ୱାରା, ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣ କର୍କଟ ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବେ।

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଜୀବନକାଳ ଆପଣଙ୍କ ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ପରିସ୍ଥିତି ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କୁ କମ୍ ବୟସରେ ସ୍ତନ କର୍କଟ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଏହା ବ୍ୟାପିଯାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ସେହି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା କମ୍ ହୋଇପାରେ ଯିଏ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ସମୟରେ କର୍କଟ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିଥିଲେ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରିଥିଲେ। ତଥାପି, ସୁପାରିଶ କରାଯାଇଥିବା କର୍କଟ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଆପଣଙ୍କୁ କର୍କଟ ରୋଗକୁ ବୃଦ୍ଧି ପାଇବାରୁ ରୋକିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ, କିମ୍ବା ଅତି କମରେ ପ୍ରାଥମିକ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଏହାକୁ ଧରିପାରିବ ଯେତେବେଳେ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ।

ମୁଁ କିପରି ନିଜର ଯତ୍ନ ନେବି? / ତୁମେ କିପରି ନିଜର ଯତ୍ନ ନେବ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପୂର୍ବରୁ ନିୟମିତ କର୍କଟ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯାହା କର୍କଟ ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ ଯେ ଏପରି କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି ଯାହା ପ୍ରତି ଆପଣ ସତର୍କ ରହିବା ଉଚିତ ଯାହା କର୍କଟ ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ ଯେ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟମାନେ ମଧ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଉଚିତ କି?

ମୁଁ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ କି? / ତୁମେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ କି?

ହଁ, ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ। କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ବିଶେଷକରି ଯଦି ଆପଣଙ୍କର "ଜର୍ମଲାଇନ୍ PTEN ମ୍ୟୁଟେସନ୍" କିମ୍ବା "PTEN ହାମାର୍ଟୋମା ଟ୍ୟୁମର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (PHTS)" ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହା ଅନେକ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗ ସହିତ ଜଡିତ। ଆପଣଙ୍କର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କର ସାମଗ୍ରିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଏବଂ ନିୟମିତ କର୍କଟ ପରୀକ୍ଷାର ଫଳାଫଳକୁ ନିକଟରୁ ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବେ।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ? / ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ସମୟରେ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା:

• "ଏହି ଅବସ୍ଥା ଯୋଗୁଁ ମୁଁ ଗୋଟିଏ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୋଇଛି। ମୋ ପାଇଁ ଅନ୍ୟ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗ ହେବା ସମ୍ଭବ କି?"
• "ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାରୁ ଜଣାପଡୁଛି ଯେ ମୋର ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତିତ 'PTEN' ଜିନ୍ ଅଛି। ମୋ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କୁ ଏହି ଜିନ୍ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ କି?"
• "ଏହି ଅବସ୍ଥା କ'ଣ ଭବିଷ୍ୟତରେ ମୋର ପିଲାମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ?"
• "ମୋର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, କିନ୍ତୁ ମୋର 'PTEN' ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ନାହିଁ। ତେବେ ଅନ୍ୟ କେଉଁ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଏହାର କାରଣ ହୋଇପାରେ?"
• "ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାରୁ ଜଣାପଡୁଛି ଯେ ମୋର ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଅଛି ଯାହା କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଏହା ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ମୋତେ କର୍କଟ ରୋଗ କରାଇବ କି?"

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ, ବଂଶଗତ ରୋଗ ଯାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା କଷ୍ଟକର। ଆପଣଙ୍କର PTEN ହାମାର୍ଟୋମା ଟ୍ୟୁମର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (PHTS) ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଜାଣିବା ପାଇଁ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଭଲ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଅବସ୍ଥା ଅନୁସାରେ ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ଯୋଜନା କରିପାରିବେ। କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା PTEN ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜି ନପାଏ, ତେବେ ଅନ୍ୟ ଅବସ୍ଥାକୁ ବାଦ ଦେବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ଅନେକ ଭିନ୍ନ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ। ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା ଆପଣଙ୍କୁ ପରବର୍ତ୍ତୀ କ'ଣ କରିବାକୁ ହେବ ସେ ବିଷୟରେ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ କରିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ କିଛି ଅସୁବିଧା ଅଛି କି ନାହିଁ ଜାଣିବା ଏକ ଭୟଙ୍କର ଚିନ୍ତା ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଆପଣ ଏହା କ’ଣ କିମ୍ବା ଏହା ବିଷୟରେ କ’ଣ କରିବେ ତାହା ଜାଣି ନାହାଁନ୍ତି। ଯଦି ଆପଣ ଜାଣିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ଜ୍ଞାନ ସହିତ ବଞ୍ଚିବାକୁ ପଡିବ ଯେ ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ଜୀବନର ବାକି ସମୟ ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗ ହୋଇପାରେ। ଯଦିଓ ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପୂର୍ବରୁ କର୍କଟ ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରୁଥିବା ପରୀକ୍ଷା ଅଛି, ଏହି ଚିନ୍ତା ପ୍ରକୃତରେ ଭୟଙ୍କର ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ନିରନ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଏବଂ ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ ଉପରେ ନଜର ରଖିବେ। ସେମାନେ କର୍କଟ ରୋଗ ବ୍ୟାପିବା ପୂର୍ବରୁ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଶୀଘ୍ର ପଦକ୍ଷେପ ନେବେ। ତେଣୁ, ସାହସୀ ହେବା, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ପାଳନ କରିବା ଏବଂ ନିୟମିତ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ସବୁକିଛି ସଂକ୍ଷେପରେ (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆସନ୍ତୁ ଆମେ ଯାହା ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ସେଥିରୁ ଆପଣଙ୍କୁ ମନେ ରଖିବାକୁ ପଡିବ କିଛି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନିଷ ଦେଖିବା:

• କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଶରୀରରେ ଅଣ-କର୍କଟ ଗଣ୍ଠି (ହାମାର୍ଟୋମାସ୍) ସୃଷ୍ଟି କରେ, ଏବଂ କିଛି ପ୍ରକାରର କର୍କଟ (ବିଶେଷକରି ସ୍ତନ, ଥାଇରଏଡ୍ ଏବଂ ଗର୍ଭାଶୟ କର୍କଟ) ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବୃଦ୍ଧି ପାଏ ।
• ଏହା ସିଧାସଳଖ କର୍କଟ ରୋଗ ନୁହେଁ, କିନ୍ତୁ କର୍କଟ ରୋଗର ଆଶଙ୍କା ଥିବାରୁ ନିୟମିତ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ। ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଏକ ବଡ଼ ମୁଣ୍ଡ (ମ୍ୟାକ୍ରୋସେଫାଲି) ଏବଂ ଚର୍ମ ଏବଂ ପାଟିରେ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଗଣ୍ଠି। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେବଳ ରୋଗର ଉପସ୍ଥିତି ସୂଚାଇ ପାରିବ ନାହିଁ, ଏବଂ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଡାକ୍ତରୀ ମାନଦଣ୍ଡ ଉପରେ ଆଧାର କରି କରାଯାଏ।
• ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରାୟତଃ PTEN ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ସହିତ ଜଡିତ। ଏଥିରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଚିକିତ୍ସା ମୁଖ୍ୟତଃ କର୍କଟ ରୋଗର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଉପରେ କେନ୍ଦ୍ରିତ। ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ସୁପାରିଶ କରାଯାଇଥିବା ପରୀକ୍ଷା (ମାମୋଗ୍ରାମ, ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ, ଇତ୍ୟାଦି) ସମୟ ମଧ୍ୟରେ କରନ୍ତୁ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କୌଣସି ସନ୍ଦେହ ଅଛି, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହା ପାଖରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ଏବଂ ପରାମର୍ଶ ନେବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଶୀଘ୍ର ସୂଚନା ପାଇବା ଏବଂ ପଦକ୍ଷେପ ନେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ଏକ କଷ୍ଟକର ପରିସ୍ଥିତି ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଉପଯୁକ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ତଦାରଖ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ସହିତ, ଆପଣ ଏହାକୁ ପରିଚାଳନା କରିପାରିବେ। ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି।