ଆସନ୍ତୁ ଫ୍ୟାମିଲିଆଲ୍ ଡିସାଓଟୋନୋମିଆ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା: ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ର ବ୍ୟାଧି!

ଆପଣ କେବେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି ଆମ ଶରୀରରେ କିଛି ଜିନିଷ ସ୍ୱୟଂଚାଳିତ ଭାବରେ ଘଟେ, ଆମକୁ ଅଜାଣତରେ? ଏହା ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ, ନିଶ୍ୱାସ ନେବା, ଖାଦ୍ୟ ହଜମ କରିବା, ଆମ ଶରୀରର ତାପମାତ୍ରା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା, ଲାଳ ବାହାର କରିବା, କାନ୍ଦିବା... ଏସବୁ ଜିନିଷ ଆମ ଶରୀରରେ ସ୍ୱୟଂଚାଳିତ ଭାବରେ ଘଟେ, ଅର୍ଥାତ୍, ଆମେ ସେଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା ନକରି। କିନ୍ତୁ, ଯଦି ଆମର ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରରେ କୌଣସି ଦୁର୍ବଳତା କିମ୍ବା ସମସ୍ୟା ଥାଏ, ଯାହା ଏହି ସ୍ୱୟଂଚାଳିତ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ, ତେବେ କ'ଣ ହୁଏ? ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗମ୍ଭୀର, ଜନ୍ମଗତ ରୋଗ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏହାକୁ ଫ୍ୟାମିଲିଆଲ୍ ଡିସାଅଟୋନୋମିଆ (FD) କୁହାଯାଏ।

ପାରିବାରିକ ଡିସାଓଟୋନୋମିଆ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଫ୍ୟାମିଲିଆଲ୍ ଡାଇସଆଟୋନୋମିଆ (FD) ଏକ ଜନ୍ମଗତ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରର ସେହି ଅଂଶଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ଯାହା ସ୍ୱୟଂଚାଳିତ ପ୍ରକ୍ରିୟାଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ। ତାହା ହେଉଛି:

• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା
• ପାଚନ
• ଲୁହ ବାହାରିବା
• ରକ୍ତଚାପ ଏବଂ ଶରୀରର ତାପମାତ୍ରା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା
• ଲାଳର ଗଠନ

ଏହା ସହିତ, ଏହା ଆପଣଙ୍କର ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ:

• ସ୍ୱାଦ
• ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ତାପମାତ୍ରା ପ୍ରତି ସମ୍ବେଦନଶୀଳତା

ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା, ଯାହାକୁ ଫ୍ୟାମିଲିଆଲ୍ ଡିସାଓଟୋନୋମିଆ କୁହାଯାଏ, ଏହାକୁ ଏହି ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ଜଣାଶୁଣା:

• ରିଲେ-ଡେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• HSAN ପ୍ରକାର III ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ଏବଂ ସ୍ୱାୟତ୍ତ ନିଉରୋପାଥି (ପ୍ରକାର III ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ଏବଂ ସ୍ୱାୟତ୍ତ ନିଉରୋପାଥି - HSAN ପ୍ରକାର III)

ଦୁଃଖର ବିଷୟ, ଏହି ପାରିବାରିକ ଡିସଆଟୋନୋମିଆ ଅବସ୍ଥା ପିଲାମାନଙ୍କ ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବର କାରଣ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ଜୀବନକାଳକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରେ।

କାହାକୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ?

ପାରିବାରିକ ଡିସାଓଟୋନୋମିଆ ପାଇଁ ପିଲାଟି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଏକ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ପାଇବା ଆବଶ୍ୟକ କରେ। ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ବିଶେଷକରି ଆଶକେନାଜି ଯିହୁଦୀ ବଂଶଧରଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ସାଧାରଣ। ରିପୋର୍ଟ ଅନୁଯାୟୀ ଆମେରିକାରେ ପ୍ରାୟ 10,000 ଆଶକେନାଜି ଯିହୁଦୀଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏବଂ ଇସ୍ରାଏଲରେ ପ୍ରାୟ 3,700 ଜଣରେ ଜଣେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମଗ୍ରହଣ କରନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ଏକ ରୋଗ ନୁହେଁ ଯାହା ସମସ୍ତଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ଏହା ଜିନ୍‌ରେ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ତୁମର ପିତାମାତା ଉଭୟଙ୍କୁ ELP1 ନାମକ ଏକ ଜିନ୍‌ରେ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବହନ କରିବାକୁ ପଡିବ। ଏହି ELP1 ଜିନ୍ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ତିଆରି କରେ ଯାହା ତୁମର ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରର ବିକାଶରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ତେଣୁ, ଯଦି ଏହି ଜିନ୍‌ରେ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କିମ୍ବା ଅଭାବ ଥାଏ, ତେବେ ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରର କିଛି ଅଂଶର କାର୍ଯ୍ୟକାରିତାରେ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦିଏ। ସରଳ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଯଦି ଘର ତିଆରି କରିବା ସମୟରେ ଗୋଟିଏ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଫର୍ଣ୍ଣିଚର ହଜିଯାଏ, ତେବେ ସମଗ୍ର ଘର ଭାଙ୍ଗି ପଡ଼ିବ।

ଫ୍ୟାମିଲିଆଲ୍ ଡିସାଓଟୋନୋମିଆ (FD)ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ଶୈଶବରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା: ଏକ ଛୋଟ ଶିଶୁ ପାଇଁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରିବା କଷ୍ଟକର।
• ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ (ଡିସଫାଜିଆ): ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ ପାନୀୟ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ, ଶ୍ୱାସରୁଦ୍ଧ ହେବା ପରି ଅନୁଭବ।
• ଶରୀରର ତାପମାତ୍ରା ବଜାୟ ରଖିବାରେ ଅସମର୍ଥତା: ଶରୀରର ତାପମାତ୍ରା ହଠାତ୍ ବୃଦ୍ଧି କିମ୍ବା ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ।
• କାନ୍ଦିବା ସମୟରେ ଲୁହର ଅଭାବ: ଏହା ଏକ ବିଶେଷ ଲକ୍ଷଣ। ଗୋଟିଏ ଛୋଟ ପିଲା କାନ୍ଦିବା ସମୟରେ ଲୁହ ଝରାଏ ନାହିଁ।
• ଦୁର୍ବଳ ବିକାଶ: ଶିଶୁର ଓଜନ ଏବଂ ଉଚ୍ଚତା ତାଙ୍କ ବୟସ ଅନୁପାତରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ ନାହିଁ।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା (ହାଇପୋଟୋନିଆ): ଶରୀର ଶିଥିଳ ଏବଂ ଶିଥିଳ ଅନୁଭବ ହୁଏ।

ପିଲାଟି ବଡ଼ ହେବା ସହିତ, କେତେବେଳେ ସେମାନେ ନିଶ୍ୱାସ ବନ୍ଦ କରିପାରନ୍ତି, ଯେପରି ସେମାନେ ଶ୍ୱାସରୋଧ କରୁଛନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଏହି ନିଶ୍ୱାସ ବନ୍ଦ କରି ରଖିବା ସାଧାରଣତଃ 6 ବର୍ଷ ବୟସ ସୁଦ୍ଧା ଅଦୃଶ୍ୟ ହୋଇଯାଏ।

ରୋଗ ବଢ଼ିବା ସହିତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା (ଅରିଦମିଆ): ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ଅନିୟମିତ ହୋଇଯାଏ।
• ସ୍ୱାଦ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା: ଆପଣ ଖାଦ୍ୟକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ସ୍ୱାଦ ନେଇ ପାରିବେ ନାହିଁ।
• ମେରୁଦଣ୍ଡର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବକ୍ରତା (ସ୍କୋଲିଓସିସ୍): ମେରୁଦଣ୍ଡ ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱକୁ ବଙ୍କା ହୋଇଥିବା ପରି ଦେଖାଯାଏ।
• ସନ୍ତୁଳନ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ଚାଲିବାରେ ଅସୁବିଧା: ଚାଲିବାରେ ଅସୁବିଧା, ପଡ଼ିଯିବାର ଆଶଙ୍କା।
• ବିଛଣା ଓଦା କରିବା: ରାତିରେ ଶୋଇବା ସମୟରେ ବିଛଣା ଓଦା କରିବା।
• କ୍ରନିକ୍ ଏସିଡ୍ ରିଫ୍ଲକ୍ସ (GERD): ବାରମ୍ବାର ପେଟ ପୋଡ଼ିବା ଏବଂ ଗଳାକୁ ପେଟ ପୋଡ଼ିବାର ଅନୁଭବ।
• ବିକାଶାତ୍ମକ ବିଳମ୍ବ: କଥାବାର୍ତ୍ତା ଏବଂ ଚାଲିବା ଭଳି କାମରେ ବିଳମ୍ବ ହୁଏ।
• ଅତ୍ୟଧିକ ଲାଳ ନିର୍ଗତ ହେବା।
• ଆଖି ସମସ୍ୟା: ଶୁଷ୍କ ଆଖି, ଷ୍ଟ୍ରାବିସମସ୍ ଭଳି ଜିନିଷ।
• ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ତାପମାତ୍ରା ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅନୁଭବ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା: ଗରମ, ଥଣ୍ଡା, କଟା ଏବଂ କ୍ଷତ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଅନୁଭବ ହୁଏ ନାହିଁ।
• ଦୃଷ୍ଟି ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ।
• ଫୁସଫୁସ ସଂକ୍ରମଣ: ଫୁସଫୁସରେ କଫ ଜମା ହେବା ଯୋଗୁଁ ବାରମ୍ବାର ସଂକ୍ରମଣ ହୁଏ।
• ହାଡ଼ ଦୁର୍ବଳ ହେବା (ଅଷ୍ଟିଓପୋରୋସିସ୍) ଏବଂ ଭଙ୍ଗା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବଢ଼ିଯାଏ।
• ନିଶ୍ୱାସ ନିୟନ୍ତ୍ରଣରେ ଦୁର୍ବଳତା, ବିଶେଷକରି ଶୋଇବା ସମୟରେ।
• ମୃଗୀ ରୋଗ ଭଳି ବାତ ରୋଗ।
• ବାନ୍ତି ହେବା।

ପାରିବାରିକ ଡାଇସଆଟୋନୋମିଆ ଥିବା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର ରକ୍ତଚାପ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସମସ୍ୟା ଥାଏ। ଏହା ଠିଆ ହେବା ସମୟରେ ନିମ୍ନ ରକ୍ତଚାପ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ (ଅର୍ଥୋଷ୍ଟାଟିକ୍ ହାଇପୋଟେନସନ୍), ଯାହା ମୁଣ୍ଡ ବୁଲାଇବା ଏବଂ ଅଚେତ ହେବାର କାରଣ ହୋଇପାରେ। ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ (ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ) ମଧ୍ୟ ବୃକକ୍ ରୋଗର କାରଣ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପ୍ରାୟ 40% ଲୋକ "ସ୍ୱୟଂଚାଳିତ ସଙ୍କଟ" ନାମକ ସମୟର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୁଅନ୍ତି ଯେତେବେଳେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହଠାତ୍ ଖରାପ ହୋଇଯାଏ। ଏହି ସମୟ ମଧ୍ୟରେ, ନିମ୍ନଲିଖିତ ଘଟଣା ଘଟିପାରେ:

• ଜ୍ୱର।
• ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ବୃଦ୍ଧି।
• ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ।
• ଚର୍ମର ଲାଲପଣ।
• ଝାଳ ବାହାରିବା।
• ବାନ୍ତି ହେବା।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଗୋଟିଏ ଛୋଟ ପିଲା ପାଇଁ ସବୁବେଳେ ଏହି ପ୍ରକାରର ସମସ୍ୟା ରହିବା କେତେ କଷ୍ଟକର ହେବ। ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଏହାକୁ ସହ୍ୟ କରିବା କଷ୍ଟକର। କିନ୍ତୁ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ଅନୁସାରେ ଏସବୁର ସମାଧାନ ଅଛି।

ଫ୍ୟାମିଲିଆଲ୍ ଡିସାଓଟୋନୋମିଆ (FD) କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ ଏବଂ ତା'ପରେ ଏକ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ।

ମୁଖ୍ୟ କଥା ହେଉଛି କାନ୍ଦିବା ସମୟରେ ଲୁହ ବାହାରୁଛି କି ନାହିଁ ଦେଖିବା। 6 ମାସରୁ କମ୍ ବୟସର ଶିଶୁମାନଙ୍କ ପାଇଁ, ଶିର୍ମର ପରୀକ୍ଷା ନାମକ ଏକ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ:

• ତୁମେ ଯାହା କର ତାହା ହେଉଛି ଶିଶୁର ତଳ ଆଖିପତାର ଭିତର ପାଖରେ ଏକ ଛୋଟ ଫିଲ୍ଟର ପେପର ଖଣ୍ଡ ରଖନ୍ତୁ।
• ଯଦି ପାଞ୍ଚ ମିନିଟ୍ ପରେ ପତ୍ରରେ ଆର୍ଦ୍ରତାର ପରିମାଣ ୧୦ ମିଲିଲିଟରରୁ କମ୍ ହୁଏ, ତେବେ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଯେ ଶିଶୁଟିର ପାରିବାରିକ ଡାଇସଆଟୋନୋମିଆ ହୋଇପାରେ।

ଏହା ସହିତ, ଡାକ୍ତର ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ଦେଖିବେ:

• କମ ଟେଣ୍ଡନ୍ ରିଫ୍ଲେକ୍ସ: ଯଦି ଆପଣଙ୍କର FD ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତର ହାଲୁକା ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ମାଂସପେଶୀ ଉପରେ ଚାପ ଦେଲେ ସେ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଦେବେ ନାହିଁ।
• ହିଷ୍ଟାମିନ୍ ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ ପ୍ରତି ପ୍ରତିକ୍ରିୟା: ଯେତେବେଳେ FD ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତି ଏହି ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ ଗ୍ରହଣ କରନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ସାଧାରଣ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପରି ଚର୍ମ ଲାଲ ଏବଂ ଫୁଲିଯାଏ ନାହିଁ।
• ମେଥାକୋଲିନ୍ ପ୍ରତି ପ୍ରତିକ୍ରିୟା: ଏହି ଔଷଧ ପ୍ରୟୋଗ କରିବାର ପ୍ରାୟ 20 ମିନିଟ୍ ପରେ, ଯଦି FD ଥାଏ ତେବେ ଆଖିର ପୁତୁଳା ସଙ୍କୁଚିତ ହୋଇଯିବ।
• ଜିଭ ମସୃଣ ଦେଖାଯିବା: ଯଦି ଆପଣଙ୍କର FD ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଜିଭ ମସୃଣ ଦେଖାଯିବ କାରଣ ଆପଣଙ୍କ ଜିଭର ପଛ କେନ୍ଦ୍ରରେ ଥିବା ସ୍ୱାଦ କଳିକା (ଫଙ୍ଗିଫର୍ମ ପାପିଲା) ଅନୁପସ୍ଥିତ ଅଛି।

ଯଦି ଆପଣ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି, ଯେଉଁଥିରେ ରକ୍ତ ନମୁନା ନେବା ଏବଂ ପରିବାରିକ ଡାଇସଆଟୋନୋମିଆ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ଫ୍ୟାମିଲିଆଲ୍ ଡିସାଓଟୋନୋମିଆ (FD) ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

FD ର ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ହ୍ରାସ କରିବା । ଏଥିପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି:

• ଫୁସଫୁସ ସଂକ୍ରମଣ ପାଇଁ: ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ୍ କିମ୍ବା ଛାତି ଫିଜିଓଥେରାପି।
• ଅର୍ଥୋଷ୍ଟାଟିକ୍ ହାଇପୋଟେନସନ୍ ପାଇଁ: କମ୍ପ୍ରେସନ୍ ମୋଜା କିମ୍ବା ଏକ ସ୍ଥାୟୀ ପେସମେକର।
• ଶୋଇବା ସମୟରେ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା ପାଇଁ: CPAP କିମ୍ବା BiPAP® (ବାଇଲେଭଲ୍ ପଜିଟିଭ୍ ଏୟାରୱେ ପ୍ରେସର୍) ଭଳି ଡିଭାଇସ୍।
• ଆଖିର କର୍ଣ୍ଣିଆକୁ ସୁରକ୍ଷା ଦେବା ପାଇଁ: ଆଖି ଡ୍ରପ୍।
• ବାନ୍ତି ହେତୁ ନିର୍ଜଳନ ପାଇଁ: ଶିରାଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ସାଲାଇନ୍ (IV ତରଳ ପଦାର୍ଥ) ଦିଅନ୍ତୁ।
• GERD, ବୃକକ୍ ରୋଗ, ଲାଳ ଉତ୍ପାଦନ, ମୃଗୀ ରୋଗ, କିମ୍ବା ବାନ୍ତି ପାଇଁ: ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଔଷଧ।
• ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ସହଜ କରିବା ପାଇଁ: ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା।
• ସନ୍ତୁଳନ ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ: ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା।
• ପିଠି ସମସ୍ୟା ପାଇଁ: ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର।
• ପୁଷ୍ଟି ବୃଦ୍ଧି କରିବା ପାଇଁ: ନଳୀ ଖାଦ୍ୟ (ଆନ୍ତରିକ ପୁଷ୍ଟି) ପ୍ରଦାନ କରିବା।

ଏହି ସମୟରେ, ଗବେଷକମାନେ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସାର କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଜାରି ରଖିଛନ୍ତି। ଆଶା କରାଯାଉଛି ଯେ ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ଶେଷରେ କେବଳ ଲକ୍ଷଣ ନୁହେଁ ବରଂ ରୋଗର ମଧ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା କରିପାରିବ।

ପାରିବାରିକ ଡାଇସଆଟୋନୋମିଆ (FD)ର ବିପଦକୁ କ’ଣ ହ୍ରାସ କରାଯାଇପାରିବ?

ଆମେ ପ୍ରକୃତରେ FD ହେବାର ବିପଦକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରିବା ନାହିଁ, କାରଣ ଏହା ଜେନେଟିକ୍। ତଥାପି, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଏବଂ ଯଥାଶୀଘ୍ର ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଯଦି ଆପଣ ଆଶକେନାଜି ଯିହୁଦୀ ବଂଶଧର ଏବଂ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆପଣ ELP1 ଜିନ୍ ବହନ କରୁଛନ୍ତି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ମଧ୍ୟ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ଫ୍ୟାମିଲିଆଲ୍ ଡିସାଓଟୋନୋମିଆ (FD) ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ?

ପାରିବାରିକ ଡାଇସଆଟୋନୋମିଆ ପାଇଁ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କର ସାଧାରଣ ଜନସଂଖ୍ୟା ତୁଳନାରେ ଆୟୁଷ କମ୍ ଥାଏ। ଏହି ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରାୟ ଅଧା ଲୋକ 30 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିଥାନ୍ତି। ଅନ୍ୟମାନେ 70 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି।

ଏହା ଶୁଣି ତୁମେ ଟିକେ ଭୟଭୀତ ଏବଂ ଦୁଃଖିତ ଅନୁଭବ କରିପାର। କିନ୍ତୁ ମନେରଖ, ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଭଲ ଯତ୍ନ ସହିତ, ତୁମେ ଏହି ଲୋକମାନଙ୍କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଭଲ ଏବଂ ପରିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ସମୟ ସହିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆହୁରି ଖରାପ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, 50 ବର୍ଷ ବୟସ ସୁଦ୍ଧା FD ଥିବା ପ୍ରାୟ 49% ଲୋକଙ୍କୁ ଚାଲିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ ହେବ। ସେମାନଙ୍କର ନିମୋନିଆ ଭଳି ବାରମ୍ବାର ଫୁସଫୁସ ସଂକ୍ରମଣ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ଫ୍ୟାମିଲିଆଲ୍ ଡିସାଓଟୋନୋମିଆ (FD) ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ନିଜର ଯତ୍ନ କିପରି ନିଅନ୍ତି?

ଆପଣ ଏହି ପଦକ୍ଷେପଗୁଡ଼ିକୁ ଅନୁସରଣ କରି ଜଟିଳତା ହ୍ରାସ କରିପାରିବେ:

• ଗରମ କିମ୍ବା ଆର୍ଦ୍ର ପାଗକୁ ଏଡ଼ାନ୍ତୁ।
• ଚାପପୂର୍ଣ୍ଣ ପରିସ୍ଥିତିକୁ ସୀମିତ କରନ୍ତୁ।
• ଲମ୍ବା ଯାତ୍ରା ଏଡ଼ାନ୍ତୁ।
• ଆପଣଙ୍କ ମୂତ୍ରାଶୟ ପୂର୍ଣ୍ଣ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଅପେକ୍ଷା ନ କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତୁ।

ଏହା ସହିତ, ଆପଣ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଯାଞ୍ଚ କରାଇବା ଉଚିତ:

• ରକ୍ତଚାପ।
• ଆଖି।
• ବୃକକ୍ କାର୍ଯ୍ୟ।
• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କାର୍ଯ୍ୟ।
• ମେରୁଦଣ୍ଡ।

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍

ଫ୍ୟାମିଲିଆଲ୍ ଡାଇସଆଟୋନୋମିଆ (FD) ଏକ ବିରଳ, ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ବିଶେଷ ଭାବରେ ନିଶ୍ୱାସ, ପାଚନ, ଲୁହ ଉତ୍ପାଦନ, ରକ୍ତଚାପ ଏବଂ ଶରୀରର ତାପମାତ୍ରା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଏବଂ ଲାଳ ଉତ୍ପାଦନ ଭଳି ଅନୈଚ୍ଛାକୃତ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ସ୍ୱାଦ, ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ତାପମାତ୍ରା ଭଳି ଇନ୍ଦ୍ରିୟଗତ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ଯଦିଓ ଏହାର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଔଷଧ, ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଭଳି ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ ଏବଂ ଜୀବନକୁ ସହଜ କରିପାରିବ।ଯଦିଓ ପାରିବାରିକ ଡାଇସଆଟୋନୋମିଆ ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଆୟୁଷ କମ୍ ହୋଇପାରେ, ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଯତ୍ନ ସହିତ ସେମାନେ ଯଥାସମ୍ଭବ ଭଲ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ଶୀଘ୍ର ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଏବଂ ନିରନ୍ତର ଡାକ୍ତରୀ ତଦାରଖରେ ରହିବା।

` ପାରିବାରିକ ଡିସଆଟୋନୋମିଆ, ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ରିଲେ-ଡେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ଲକ୍ଷଣ, ଚିକିତ୍ସା