ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଚାଲିବାରେ କଷ୍ଟ ହେଉଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ ବିଷୟରେ ଜାଣିବା!

ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଚାଲିବା କିମ୍ବା ଦୌଡ଼ିବା ସମୟରେ ଟିକେ ଡରିଯାଏ କି? ଆପଣ କେବେ ଅନୁଭବ କରିଛନ୍ତି କି ଯେ ତାକୁ ସନ୍ତୁଳନ ରକ୍ଷା କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି? ନା ଛୋଟ ପିଲାରେ ଏପରି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖିଲେ ବହୁତ ଭୟ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ? ଆଜି ଆମେ ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏପରି ସମୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ। ଏହାକୁ ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ସ୍ ଆଟାକ୍ସିଆ, କିମ୍ବା ସଂକ୍ଷେପରେ `(FA)` କିମ୍ବା `(FRDA)` କୁହାଯାଏ।

ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଥାଏ। ଏହା ଆମର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ କରିଦିଏ, ଯାହା ଫଳରେ ଆମ ଶରୀରର ଗତିବିଧିରେ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ। ଅଧିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଆମର ମାଂସପେଶୀକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାର କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ ପାଏ। ଏହାକୁ ଆମେ "ଆଟାକ୍ସିଆ" ବୋଲି କହିଥାଉ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ସମୟ ସହିତ ଆହୁରି ଖରାପ ହେବାକୁ ଲାଗେ।

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କମ୍ ବୟସରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଅର୍ଥାତ୍, ପିଲାଦିନେ। କିନ୍ତୁ ଏହା କେବଳ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା କିଛି ନୁହେଁ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ କଙ୍କାଳ ପ୍ରଣାଳୀ, ହୃଦୟ ଏବଂ ଅଗ୍ନାଶୟ ଭଳି ସ୍ଥାନଗୁଡ଼ିକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। କିନ୍ତୁ ଭଲ ଖବର ହେଉଛି, ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଚିନ୍ତା କ୍ଷମତାକୁ, ଅର୍ଥାତ୍, ଆପଣଙ୍କ ବୌଦ୍ଧିକ କ୍ଷମତାକୁ (କଗ୍ନିଟିଭ୍ ଫଙ୍କସନ୍ସ) ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ।

ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ ହେଉଛି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଆଟାକ୍ସିଆର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ, କିନ୍ତୁ ସାମଗ୍ରିକ ଭାବରେ ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ। ଆମେରିକାରେ, ଏହା ପ୍ରତି 50,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ସାରା ବିଶ୍ୱରେ, ଏହା ପ୍ରତି 40,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି ରୋଗ ପ୍ରଥମେ 1863 ମସିହାରେ ନିକୋଲାସ୍ ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍ ନାମକ ଜଣେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ଆବିଷ୍କାର ଏବଂ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା। ତେଣୁ ଏହା ତାଙ୍କ ନାମରେ ନାମିତ ହୋଇଛି।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଚାଲିବାରେ ଅସୁବିଧା ଅନୁଭବ କରେ କିମ୍ବା ଭାରସାମ୍ୟ ହରାଇ ବସିଥାଏ, ସେତେବେଳେ ଭୟଭୀତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣ ଭାବୁଥିବେ, "ଏହା କେତେ ଦିନ ଚାଲିବ? ଏହା ମୋ ପିଲାର ଜୀବନକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିବ?" ସବୁଠାରୁ ଭଲ କାମ ହେଉଛି ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା। ଏହିପରି ଭାବରେ, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରଶ୍ନର ଉତ୍ତର ପାଇପାରିବେ ଏବଂ ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ସମର୍ଥନ ପାଇପାରିବେ।

ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ (FA) ର ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, "ସାଧାରଣ" ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ ସାଧାରଣତଃ 25 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, ଅନ୍ୟ ଦୁଇଟି ଆଟାକ୍ସିକାଲ୍ ପ୍ରକାର ମଧ୍ୟ ଅଛି। ଏଗୁଡ଼ିକ ସମସ୍ତ FA ମାମଲା ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରାୟ 15% ପାଇଁ ଦାୟୀ:

• ବିଳମ୍ବରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ (LOFA): ଏହି ପ୍ରକାରରେ, 25 ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।
• ବହୁତ ବିଳମ୍ବରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ (VLOFA): ଏଠାରେ, 40 ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।

ଏହି ଦୁଇଟି ପ୍ରକାର, `(LOFA)` ଏବଂ `(VLOFA)`, ସାଧାରଣ `(FA)` ଅପେକ୍ଷା ଟିକିଏ ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର।

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ 5 ରୁ 15 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ତଥାପି, କିଛି ଲୋକ 2 ବର୍ଷ ବୟସରେ ଏବଂ ଅନ୍ୟମାନେ 50 ବର୍ଷ ବୟସରେ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।

ପ୍ରଥମ ଦୃଶ୍ୟମାନ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ପ୍ରଥମ ସ୍ନାୟୁଗତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଠିଆ ହେବା, ଚାଲିବା ଏବଂ ସନ୍ତୁଳନ ସମସ୍ୟା (ଯାହାକୁ ଗାଇଟ୍ ଆଟାକ୍ସିଆ କୁହାଯାଏ) କଷ୍ଟକର ହେବା। ସମୟ ସହିତ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହୁଏ ଏବଂ ନୂତନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

`(FA)`ର ମୁଖ୍ୟ ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ର-ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା।
• ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ସମନ୍ୱୟ ହରାଇବା (ଆଟାକ୍ସିଆ)।
• ସ୍ପର୍ଶ ସମ୍ବେଦନଶୀଳତା ହ୍ରାସ (ଏହାକୁ `(ପରିଧିଗତ ନ୍ୟୁରୋପାଥି)` କୁହାଯାଏ)।
• ପ୍ରତିଫଳନ ଦୁର୍ବଳ ହେବା (ହାଇପୋରଫ୍ଲେକ୍ସିଆ)।

ଆପଣ ଏଠାରେ ଏହି ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ଅନୁଭବ କରିପାରିବେ:

• ଠିଆ ହେବା, ଚାଲିବା ଏବଂ ଦୌଡ଼ିବାରେ କଷ୍ଟ।
• କୋରିଆ ହେଉଛି ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗର ଅନୈଚ୍ଛାକୃତ ଥରିବା ଏବଂ ଥରିବା।
• ଗୋଡ଼ରୁ ଆରମ୍ଭ ହୋଇ ବାହୁ ଏବଂ ପେଟ ଅଞ୍ଚଳକୁ ବ୍ୟାପିଯାଉଥିବା ଏକ ସଂବେଦନଶୀଳତା ହ୍ରାସ।
• ନିରନ୍ତର ଥକାପଣ।
• କଥା ହେବା ସମୟରେ, ଶବ୍ଦଗୁଡ଼ିକ ଅସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ କଥା କହିବା ଧୀର ହୁଏ (ଡାଇସାର୍ଥ୍ରିଆ)।
• ଖାଦ୍ୟ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ (ଡିସଫାଜିଆ)।
• ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି ହେଉଛି ମାଂସପେଶୀ କଠୋର ହେବାର ଏକ ଅନୁଭବ।
• ନିଜ ଶରୀରର ସ୍ଥିତିର ଅନୁଭବ ହରାଇବା (`(ପ୍ରୋପ୍ରିଓସେପ୍ସନ)`ର କ୍ଷତି)।
• ଶ୍ରବଣଶକ୍ତି ହ୍ରାସ।
• ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ।
• ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ଏବଂ/କିମ୍ବା ପାଦ ବିକୃତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ପାଦ ଭିତରକୁ ମୋଡ଼ିବା, ଉଚ୍ଚ ତୋରଣ ଏବଂ ଛୋଟ ପାଦ (ପେସ୍ କାଭସ୍)।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ସଦୁନ୍ ନାମକ ଏକ 8 ବର୍ଷର ପିଲା ଅଛି। ସେ ପୂର୍ବରୁ ଜଣେ ଭଲ ଦୌଡ଼ୁଥିଲା ଏବଂ ଖେଳିବା ପାଇଁ ସାଥୀ ଥିଲା। କିନ୍ତୁ କିଛି ସମୟ ହେଲା, ସେ ଚାଲିବା ସମୟରେ ଝୁଣ୍ଟି ପଡୁଛି, ଯେପରି ସେ ନିଜର ସନ୍ତୁଳନ ରକ୍ଷା କରିପାରୁନାହିଁ। ସ୍କୁଲରେ ଖେଳୁଥିବା ସମୟରେ ମଧ୍ୟ, ସେ ତାଙ୍କ ବନ୍ଧୁମାନଙ୍କ ସହିତ ଦୌଡ଼ିବା ସମୟରେ ପଡ଼ିଯାଏ। ପ୍ରଥମେ, ତାଙ୍କ ବାପାମାଆ ଭାବିଥିଲେ ଯେ ଏହା କିଛି ସାମାନ୍ୟ କଥା। କିନ୍ତୁ ଯେତେବେଳେ ସେମାନେ ତାଙ୍କୁ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାଇଲେ ସେତେବେଳେ ହିଁ ସେମାନେ ଏହି "(FA)" ବିଷୟରେ ଜାଣିପାରିଲେ।

ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ (FA) ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜଟିଳତା

FA ଥିବା ପ୍ରାୟ 75% ଲୋକଙ୍କର ହୃଦରୋଗ ହୋଇପାରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ହେଉଛି:

ହୃଦୟ ଉପରେ ପ୍ରଭାବ

• ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନଶୀଳ ନ୍ୟୁରୋପାଥି।
• ହାଇପରଟ୍ରୋଫିକ୍ କାର୍ଡୋମାୟୋପାଥି।
• ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନରେ ଅନିୟମିତତା (ଆରିଦମିଆ)।

ଏହା ସହିତ, `(FA)` ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ହୃଦଘାତ ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ମାୟୋକାର୍ଡାଇଟିସ୍।
• ହୃଦୟ ମାଂସପେଶୀରେ କ୍ଷତଚିହ୍ନ (ମାୟୋକାର୍ଡିଆଲ୍ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍)।
• ହୃଦୟର ବୃଦ୍ଧି (କାର୍ଡିଓମେଗାଲି)।
• ହୃଦଘାତ ।
• ଦ୍ରୁତ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ (ଟାକିକାର୍ଡ଼ିଆ)।
• ଆଟ୍ରିଏଲ୍ ଫାଇବ୍ରିଲେସନ୍।
• ହୃଦଘାତ।

ମଧୁମେହ ହେବାର ଆଶଙ୍କା

FA ଆପଣଙ୍କ ଅଗ୍ନାଶୟର କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ ଯାହା ଇନସୁଲିନ୍ ହରମୋନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଇନସୁଲିନ୍ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ଇନସୁଲିନ୍ ନଥାଏ, ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ଯାହା ହାଇପରଗ୍ଲାଇସେମିଆ ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଏହା ମଧୁମେହକୁ ନେଇପାରେ। FA ଥିବା ପ୍ରାୟ 30% ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ମଧୁମେହ ହୁଏ।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ? ଏହା କ'ଣ ଜେନେଟିକ୍ ପ୍ରଭାବ?

ହଁ, ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା "FXN" ନାମକ ଏକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରୋଟିନ୍, "ଫ୍ରାଟାକ୍ସିନ୍" ତିଆରି କରିବାର ସଂକେତ ବହନ କରେ।

ଫ୍ରାଟାକ୍ସିନ୍ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଯାହା ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରେ।

ଫ୍ରାଟାକ୍ସିନ୍ ହେଉଛି ଆମ କୋଷର ଶକ୍ତି ଉତ୍ପାଦନକାରୀ ଅଂଶ, ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆରେ ମିଳୁଥିବା ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍। ଯଦିଓ ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଏହା କିପରି କାମ କରେ ତାହା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ବୁଝି ନାହାଁନ୍ତି, ସେମାନେ ଜାଣିପାରିଛନ୍ତି ଯେ ଫ୍ରାଟାକ୍ସିନ୍ ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆର ସାଧାରଣ କାର୍ଯ୍ୟ ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ। ଫ୍ରାଟାକ୍ସିନ୍ (FA) ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଫ୍ରାଟାକ୍ସିନ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଅବରୋଧ କରେ।

ଯେତେବେଳେ ଆମ ପାଖରେ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣର ଫ୍ରାଟାକ୍ସିନ୍ ନଥାଏ, ସେତେବେଳେ ଆମ ଶରୀରର କିଛି କୋଷ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଶକ୍ତି ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରେ ନାହିଁ। ଏହା ସହିତ, ବିଷାକ୍ତ ଉପ-ଉତ୍ପାଦ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହାକୁ ଅକ୍ସିଡେଟିଭ୍ ଚାପ କୁହାଯାଏ। ଏହା ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।

ନିମ୍ନଲିଖିତ ସ୍ଥାନଗୁଡ଼ିକରେ ଥିବା କୋଷଗୁଡ଼ିକ ବିଶେଷ ଭାବରେ `(FA)` ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି:

• ପେରିଫେରାଲ୍ ସ୍ନାୟୁ।
• ମେରୁଦଣ୍ଡ।
• ମସ୍ତିଷ୍କ, ବିଶେଷକରି ସେରିବେଲମ୍।
• ହୃଦୟ ମାଂସପେଶୀ ।

ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଇନହେରିଟାନ୍ସ ପ୍ୟାଟର୍ନ।

ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ କେବଳ ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ (FXN) ଜିନ୍‌ର ଦୁଇଟି ପରିବର୍ତ୍ତିତ କପି ପାଆନ୍ତି। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଇନହେରିଟେନ୍ସୀ ପ୍ୟାଟର୍ନ ବୋଲି କୁହନ୍ତି।

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଖରେ ସାଧାରଣତଃ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍‌ର ଗୋଟିଏ କପି ଥାଏ (ଅର୍ଥାତ୍, ସେମାନେ ବାହକ )। କିନ୍ତୁ ସେମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ବାହକ ହୁଅନ୍ତି, ଯେତେବେଳେ ସେମାନଙ୍କର ଏକ ସନ୍ତାନ ଥାଏ:

• ପିଲାଟିର `(FA)` ହେବାର 25% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି (ଯଦି ଉଭୟ ମ୍ୟୁଟାଣ୍ଟ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିଥାଏ)।
• ପିଲାଟି ବାହକ ହେବାର ୫୦% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି (ଯଦି ଗୋଟିଏ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିଥାଏ)।
• ପିଲାଟି କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ନ ପାଇ ସୁସ୍ଥ ରହିବାର 25% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।

ଆପଣ ଏହାକୁ କିପରି ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ? (ନିର୍ଣ୍ଣୟ)

ପ୍ରଥମେ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ପାରିବାରିକ ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ। ତା'ପରେ ସେମାନେ ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଏକ ସ୍ନାୟୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ।

ଏହା ପରେ, ଡାକ୍ତର ସମ୍ଭବତଃ ଅନେକ ଭିନ୍ନ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିବେ।ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ହେଉଛି ମୁଖ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବ। ଏହା ସହିତ, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏବଂ/ଅଥବା ଶରୀରର କେଉଁ ଅଂଶଗୁଡ଼ିକ (FA) ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇପାରେ ତାହା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ନିମ୍ନଲିଖିତ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ:

• MRI କିମ୍ବା CT ସ୍କାନ: ଏଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡର ଫଟୋ ନେଇପାରିବ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଅନ୍ୟ ସ୍ନାୟୁଗତ ରୋଗକୁ ବାଦ୍ ଦେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
• ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋମାୟୋଗ୍ରାମ (EMG) ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ ପରିବହନ ଅଧ୍ୟୟନ: ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁଗୁଡ଼ିକ କିପରି କାମ କରୁଛି ତାହା ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରେ।
• ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ (ECG/EKG): ଏହା ଆପଣଙ୍କ ହୃଦୟର ବୈଦ୍ୟୁତିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ, ଅର୍ଥାତ୍ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ଢାଞ୍ଚାକୁ ଦୃଶ୍ୟମାନ କରେ।
• ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ: ଏହା ଆପଣଙ୍କ ହୃଦୟର ଗତିବିଧିର ଚିତ୍ର ଦିଏ।
• ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ରକ୍ତରେ ଶର୍କରା ସ୍ତର ଏବଂ ଭିଟାମିନ୍ ଇ ସ୍ତର ପରି ଜିନିଷ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ କିଛି ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ।

ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ (FA) ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଭଲ ଖବର! 2023 ମସିହାରେ, ଆମେରିକାର ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ ଔଷଧ ପ୍ରଶାସନ (FDA) ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ ପାଇଁ ବିଶେଷ ଭାବରେ ପ୍ରଥମ ଔଷଧକୁ ଅନୁମୋଦନ କରିଥିଲା। ଏହାକୁ Omaveloxolone (SKYCLARYS™) କୁହାଯାଏ। ଏହାକୁ 16 ବର୍ଷ ଏବଂ ତା’ଠାରୁ ଅଧିକ ବୟସର ଲୋକଙ୍କଠାରେ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ। ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହି ଔଷଧ ସ୍ନାୟୁ କାର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ "ଆଟାକ୍ସିଆ" ଅବସ୍ଥାକୁ କିଛି ପରିମାଣରେ ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ। ଏହି ଔଷଧର ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ପ୍ରଭାବ ଉପରେ ଅଧିକ ଗବେଷଣା କରାଯାଉଛି।

ତଥାପି, ଓମାଭେଲୋକ୍ସୋଲୋନ୍ FA ପାଇଁ ଏକ ଉପଚାର ନୁହେଁ। ଏହି ଔଷଧ ବ୍ୟତୀତ, ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି FA ର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଜଟିଳତାକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଭଲ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା। ଏହିପରି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା: ଦୀର୍ଘ ସମୟ ପାଇଁ ମାଂସପେଶୀର କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତା ବଜାୟ ରଖ, ସମନ୍ୱୟ, ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ଶକ୍ତି ଉନ୍ନତ କର।
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି: ଜିଭ ଏବଂ ମୁହଁର ମାଂସପେଶୀକୁ ପୁନଃ ତାଲିମ ଦେଇ କଥାବାର୍ତ୍ତା ଏବଂ ଗିଳିବା ଉନ୍ନତ କରନ୍ତୁ।
• ପାଦ ବିକୃତି ଏବଂ ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ଭଳି ହାଡ଼ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ବ୍ରେସ୍ କିମ୍ବା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ହୃଦରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଏଥିପାଇଁ ଔଷଧ ଖାଅ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ମଧୁମେହ ଅଛି, ତେବେ ଏଥିପାଇଁ ଔଷଧ ଖାଅ।
• ଯନ୍ତ୍ରଣା ପରିଚାଳନା ଚିକିତ୍ସା।
• ସଂକ୍ରମଣକୁ ରୋକିବା କିମ୍ବା ଚିକିତ୍ସା କରିବା ପାଇଁ ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ୍।
• ଚାଲିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ଉପକରଣ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଜୋତା, ବାଡ଼ି, ହ୍ୱିଲଚେୟାର।
• ହାର୍ଟ ଟ୍ରାନ୍ସପ୍ଲାଣ୍ଟ ହେଉଛି ହାଲୁକା FA ପାଇଁ ଏକ ଚିକିତ୍ସା, କିନ୍ତୁ ଯଦି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କାର୍ଡୋମାୟୋପାଥି ଥାଏ।

FA ପରିଚାଳନା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କୁ ପ୍ରାୟତଃ ଏକ ବହୁବିଧ ଡାକ୍ତର ଦଳର ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ ହେବ। ଏହି ଦଳରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ନ୍ୟୁରୋଲୋଜିଷ୍ଟ।
• ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଜୈବରାସାୟନିକ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ।
• ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନୋଲୋଜିଷ୍ଟମାନେ ହେଉଛନ୍ତି ସେହି ଡାକ୍ତର ଯେଉଁମାନେ ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନ୍ ସିଷ୍ଟମରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ।
• ବାକ୍ ଏବଂ ଭାଷା ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସକ।
• ଅସ୍ଥିଶଲ୍ୟ ଚିକିତ୍ସକମାନେ।
• ମନସ୍ତତ୍ତ୍ୱବିତ୍।

ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ ସମସ୍ତଙ୍କୁ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ଏବଂ ଭିନ୍ନ ହାରରେ ଆଗକୁ ବଢ଼େ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ବିକଶିତ କରିବେ ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ପ୍ରସ୍ତୁତ ହେବ ଏବଂ ସେମାନେ ବଢ଼ିବା ସହିତ ଏହାକୁ ସଜାଡ଼ିପାରିବେ।

ଏହାକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ହୋଇଥାଏ, ତେଣୁ ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଆପଣ କିଛି କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ ଭଳି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ଜାଣିବା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହୋଇପାରିବେ।

ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ସ୍ ଆଟାକ୍ସିଆ (FA) ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ ପୂର୍ବାନୁମାନ କ’ଣ?

ମନେ ରଖିବାର ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ ଥିବା ସମସ୍ତେ ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କର ପୂର୍ବାନୁମାନ କ’ଣ ହେବ ତାହା କେହି କହିପାରିବେ ନାହିଁ। ଭବିଷ୍ୟତ ପାଇଁ ପ୍ରସ୍ତୁତ ହେବା ପାଇଁ ଆପଣ ଯାହା କରିପାରିବେ ତାହା ହେଉଛି ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ ବିଷୟରେ ଗବେଷଣା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରୁଥିବା ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା।

ଜୀବନକାଳ ବିଷୟରେ

ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସମୟ ସହିତ ଆହୁରି ଖରାପ ହୁଏ, ତେଣୁ `(FA)` ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ସାଧାରଣ ଜନସଂଖ୍ୟା ତୁଳନାରେ ଟିକିଏ କମ୍ ହୋଇପାରେ। `(FA)` ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ମୃତ୍ୟୁର ପ୍ରମୁଖ କାରଣ ହେଉଛି ``ହାଇପରଟ୍ରୋଫିକ୍ କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି'' ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା।

କିନ୍ତୁ FA ସମସ୍ତଙ୍କୁ ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ। FA ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ ଅତି କମରେ 30 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିଥାନ୍ତି। କିଛି ଲୋକ 60 ବର୍ଷ କିମ୍ବା ତା'ଠାରୁ ଅଧିକ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିଥାନ୍ତି।

ଆପଣ କେବେ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ର ଆଟାକ୍ସିଆ ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳକୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ସ୍ ଆଟାକ୍ସିଆ (FA) ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ସେତେବେଳେ ଭାରାକ୍ରାନ୍ତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ବିକଶିତ କରିବେ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସାରା ଜୀବନ ଆବଶ୍ୟକ ପ୍ରେମ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଦେବା, ଏବଂ ଦେଖାଯାଉଥିବା ନୂତନ ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା। ନିଜର ଯତ୍ନ ନେବାକୁ ମଧ୍ୟ ଭୁଲନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ଏକ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦାନ କରନ୍ତୁ, କିମ୍ବା ଯଦି ଆପଣ ଭାରାକ୍ରାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି ତେବେ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସାହାଯ୍ୟ ନିଅନ୍ତୁ।

ସାରାଂଶ ଭାବରେ ମନେରଖନ୍ତୁ (ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା)

ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ସ୍ ଆଟାକ୍ସିଆ (FA) ଏକ ବିରଳ, ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ମୁଖ୍ୟତଃ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ଯାହା ଗତି ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ (ବିଶେଷକରି ଆଟାକ୍ସିଆ - ସନ୍ତୁଳନ ହରାଇବା)।

• କାରଣ: ``(FXN)`` ନାମକ ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଫଳରେ ``Frataxin`` ପ୍ରୋଟିନ୍ ହ୍ରାସ ପାଏ।
• ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ:ଚାଲିବାରେ କଷ୍ଟ, ସନ୍ତୁଳନ ହରାଇବା, ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା, କଥା କହିବାରେ ଅସୁବିଧା, ହୃଦରୋଗ ଏବଂ ମଧୁମେହ ହୋଇପାରେ।
• ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ: ମୁଖ୍ୟତଃ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା।
• ଚିକିତ୍ସା: ଲକ୍ଷଣାତ୍ମକ ପରିଚାଳନା, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା, କଥା ଚିକିତ୍ସା, ଏବଂ ନୂତନ ଭାବରେ ଅନୁମୋଦିତ ଔଷଧ ଓମାଭେଲୋକ୍ସୋଲୋନ।
• ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ: ରୋଗର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ, ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳର ସମର୍ଥନ ପାଇବା ଏବଂ ପରିବାରର ପ୍ରେମ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ପାଇବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ। ଭୟଭୀତ ହେବା ନୁହେଁ, ବରଂ ସଠିକ୍ ସୂଚନା ଏବଂ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ଅନୁଯାୟୀ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

` ଫ୍ରେଡ୍ରେଇଚ୍‌ଙ୍କ ଆଟାକ୍ସିଆ, ଏଫଏ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ, ଗତିବିଧି ବିକାର, ଆଟାକ୍ସିଆ