ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଏହା ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହୋଇପାରେ!

ଆପଣ କ’ଣ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ବିକାଶରେ କୌଣସି ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ତାଙ୍କ ରୂପ କିମ୍ବା ସନ୍ଧିରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି କି? କେତେକ ସମୟରେ, ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ପଛରେ ଥିବା କାରଣ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ବହୁତ କିଛି ଶୁଣି ନାହୁଁ। ଆଜି ଆମେ ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନାମକ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏହା ଶୁଣି ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ, କାରଣ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା।

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ଅତି ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା!

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି। ଏହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶରୀରରେ ଥିବା କିଛି ଜଟିଳ ଚିନି ଅଣୁ (ଯାହାକୁ "ଗ୍ଲାଇକୋସାମିନୋଗ୍ଲାଇକାନ୍ସ" କିମ୍ବା "GAGs" କୁହାଯାଏ) ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ ନାହିଁ ଏବଂ ହଜମ ହୁଏ ନାହିଁ। ଯେପରି ଆମ ଘରେ ଅଳିଆ ଆବର୍ଜନା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନଷ୍ଟ ନ କଲେ ଜମା ହୁଏ, ସେହିପରି ଏହି ଚିନି ଅଣୁ ଶରୀରର କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହୁଏ, ବିଶେଷକରି "ଲାଇସୋସୋମ୍" ନାମକ ଅଂଶରେ। ସମୟ ସହିତ, ଏହି ଜମା ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ଟିସୁକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହି କ୍ଷତି ପିଲାର ଶାରୀରିକ ଏବଂ ମାନସିକ ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରନ୍ତି:

୧. ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର: ଏହା ଏକ ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର ଯାହା ଶୀଘ୍ର ଅଗ୍ରଗତି କରେ। ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପିଲାର ବୌଦ୍ଧିକ କ୍ଷମତା ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ। ପ୍ରାୟତଃ, ୬ ରୁ ୮ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ, ପିଲାଟି ମୌଳିକ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ଅନୁଭବ କରିବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ପ୍ରାୟ ୬୦% ଲୋକଙ୍କର ଏହି ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର ଥାଏ।

୨. ମୃଦୁ ପ୍ରକାର: ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଟିକିଏ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦେଖାଯାଏ। ବୌଦ୍ଧିକ କ୍ଷମତା ବିଶେଷ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ନ ହୋଇପାରେ।

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ "ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସେସ୍" ନାମକ ରୋଗର ଏକ ବଡ଼ ଗୋଷ୍ଠୀର ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ତେଣୁ, ଏହାକୁ "ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସିସ୍ ଟାଇପ୍ II" କିମ୍ବା "MPS II" ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ସହିତ, ଏହା ଅଧିକାଂଶ ପୁଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁଯାୟୀ, 100,000 ରୁ 170,000 ପୁଅଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି। ତଥାପି, ଝିଅମାନେ ଏହି ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦିଓ ସେମାନଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନଥାଏ, ସେମାନେ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଜିନ୍ ପଠାଇ ପାରିବେ।

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ 2 ରୁ 4 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ପିଲାଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ, ଏବଂ ଏହାର ତୀବ୍ରତା ମଧ୍ୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଯାହା ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ସନ୍ଧି କଠିନତା, ବଙ୍କା ହେବାରେ ଅସୁବିଧା: ସନ୍ଧିଗୁଡ଼ିକ "ଫସି" ଯାଇଥିବା ପରି ଅନୁଭବ ହୋଇପାରେ।
• ମୁହଁର ବର୍ଣ୍ଣ ଘନ ହେବା: ନାସିକା, ଓଠ ଏବଂ ଜିଭ ପରି ସ୍ଥାନଗୁଡ଼ିକ ଘନ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ଟିକେ ରୁକ୍ଷ ଦେଖାଯାଇପାରେ।
• ଦାନ୍ତ ବିଳମ୍ବରେ ବାହାରିବା କିମ୍ବା ଦାନ୍ତ ମଧ୍ୟରେ ବଡ଼ ଫାଙ୍କ ରହିବା।
• ମୁଣ୍ଡ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ବଡ଼, ଛାତି ଚଉଡା ଏବଂ ବେକ ଛୋଟ।
• ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ (ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ) ଯାହା ସମୟ ସହିତ ଧୀରେ ଧୀରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ।
• ବୃଦ୍ଧି ପ୍ରତିବନ୍ଧକ: ଉଚ୍ଚତା ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ, ବିଶେଷକରି 5 ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ।
• ବର୍ଦ୍ଧିତ ପ୍ଳୀହା ଏବଂ ଯକୃତ।
• ଚର୍ମରେ ଧଳା ଦାଗ ଦେଖାଯିବା।

ଯଦି ଆପଣ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଦୁଇଟି ଦେଖନ୍ତି, ତେବେ ଭୟଭୀତ ହେବା ଉଚିତ୍ ନୁହେଁ, କିନ୍ତୁ ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରୁ ଅଧିକ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ବୁଦ୍ଧିମାନର କାର୍ଯ୍ୟ।

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କାହିଁକି ହୁଏ? ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି `IDS` ଜିନରେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍। ଏହି `IDS` ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରରେ `(Iduronate 2-sulfatase)` କିମ୍ବା `(I2S)` ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମର ଉତ୍ପାଦନକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ। ଏହି `(I2S)` ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟ ହେଉଛି `(Glycosaminoglycans)` କିମ୍ବା `(GAGs)` ନାମକ ଜଟିଳ ଚିନି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ଭାଙ୍ଗିବା ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିଲୁ।

ତେଣୁ, ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ `(MPS II)` ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ, ଏହି `(I2S)` ଏନଜାଇମ ଶରୀରରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଏହା ବହୁତ କମ୍ ପରିମାଣରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ। ଏହି ଏନଜାଇମ ଉପସ୍ଥିତ ନ ଥିବାରୁ, ସେହି `(GAGs)` ଚିନି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକ କୋଷ ଭିତରେ `(ଲାଇସୋସୋମ)` ନାମକ ଅଂଶରେ ଜମା ହୁଏ। `(ଲାଇସୋସୋମ)` ହେଉଛି କୋଷ ଭିତରେ ଥିବା ସ୍ଥାନ ଯାହା ଭାଙ୍ଗିଯାଏ ଏବଂ ଅନାବଶ୍ୟକ ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ପୁନଃଚକ୍ରିତ କରେ। କାରଣ `(GAGs)` ଏହିପରି ଜମା ହୁଏ, `(MPS II)` ରୋଗ `(ଲାଇସୋସୋମଲ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର)` ନାମକ ରୋଗ ଗୋଷ୍ଠୀର ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଏହି ସଂଗ୍ରହ ଯୋଗୁଁ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ଟିସୁ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ।

କିଏ ଏହା ହେବାର ଅଧିକ ବିପଦରେ ଅଛି?

ଯଦି ପରିବାରର କେହି, ଅର୍ଥାତ୍ ଜୈବିକ ସମ୍ପର୍କିତ କେହି, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ଏହା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ।

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ, ପୁଅମାନେ ଏହି ରୋଗର ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ। କାରଣ ଏହି ରୋଗ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ସହିତ ଜଡିତ। ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି, ଝିଅମାନେ ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ ପାଆନ୍ତି, ପୁଅମାନେ ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଏବଂ ଗୋଟିଏ Y କ୍ରୋମୋଜୋମ ପାଆନ୍ତି। ତେଣୁ, ଯଦିଓ ଗୋଟିଏ ଝିଅ ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ସହିତ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ପାଆନ୍ତି, ଅନ୍ୟ ସୁସ୍ଥ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଏନଜାଇମ୍ ଯୋଗାଇପାରିବ। ତେଣୁ ସେମାନେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇ ନପାରନ୍ତି ଏବଂ ଏକ ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଯଦି ଜଣେ ପୁଅ ସେହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ସହିତ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ସେ ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ କରିବେ କାରଣ ତାଙ୍କର ଅନ୍ୟ ଏକ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ନାହିଁ।

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ବିଭିନ୍ନ ଜଟିଳତା ଦେଖାଦେଇପାରେ। ଏହି ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ଔଷଧ ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ମଧ୍ୟ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏହି ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ:

• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା: ଟିସୁ ଘନ ହେବା ଏବଂ ଶ୍ୱାସନଳୀ ଅବରୋଧ ହେତୁ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ହୋଇପାରେ।
• ହୃଦରୋଗ (`(ହୃଦୟ ରୋଗ)`)।
• ସନ୍ଧି ଏବଂ ହାଡ଼ରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା।
• ମସ୍ତିଷ୍କର କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତା ଧୀରେ ଧୀରେ ହ୍ରାସ ପାଇବା।
• କାର୍ପାଲ ଟନେଲ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (`(କାରପାଲ ଟନେଲ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍)`): କଣ୍ଠା ଅଞ୍ଚଳରେ ସ୍ନାୟୁ ସଙ୍କୋଚନ ଯୋଗୁଁ ସୃଷ୍ଟି ହୋଇଥିବା ଏକ ଅବସ୍ଥା।
• ହର୍ନିଆସ୍ (`(ହର୍ନିଆସ୍)`)।
• ମୃଗଶିରା (`(ପ୍ରତିବନ୍ଧକ)`) ଭଳି ଅବସ୍ଥା।
• ଆଚରଣ ସମସ୍ୟା।

ଏହି ଜଟିଳତା ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ ସମାନ ଭାବରେ ଘଟେ ନାହିଁ। ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଏଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ନିୟମିତ ଭାବରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଏବଂ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଆପଣଙ୍କର ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି କି ନାହିଁ ଆପଣ କିପରି ଜାଣିବେ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ।

• ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା: ଏହା ପରିସ୍ରାରେ ଅସାଧାରଣ ଭାବରେ ଉଚ୍ଚ ପରିମାଣର ଚିନି ଅଣୁ (ଯାହାକୁ GAG କୁହାଯାଏ) ଯାଞ୍ଚ କରେ।
• ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଏହା ରକ୍ତରେ ଏନଜାଇମ `(I2S)` ର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କମ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବ। ଏହା ମଧ୍ୟ ଏହି ରୋଗର ଏକ ପ୍ରମୁଖ ଲକ୍ଷଣ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଏହା ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ IDS ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରେ।

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କଣ?

ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ। ଏଥିପାଇଁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳର ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ। ବିଭିନ୍ନ କ୍ଷେତ୍ରରେ ବିଶେଷଜ୍ଞତା ଥିବା ଲୋକମାନେ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ପରିଚାଳନା ପାଇଁ ଏକାଠି କାମ କରନ୍ତି। ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ଧୀର କରିବା, ରୋଗ ଯୋଗୁଁ ସୃଷ୍ଟି ହେଉଥିବା ଜଟିଳତାକୁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରିବା ଏବଂ ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା।

ଏହି ଲକ୍ଷ୍ୟ ହାସଲ କରିବା ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ ଉପଲବ୍ଧ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (`(ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି)`)। ଏଥିରେ, ଅନୁପସ୍ଥିତ `(I2S)` ଏନଜାଇମକୁ ଏକ ମାନବ ନିର୍ମିତ ଏନଜାଇମ (`(Idursulfase (Elaprase®))`) ଦ୍ୱାରା ବଦଳାଯାଏ। ଏହି ଚିକିତ୍ସା ସାଧାରଣତଃ ସପ୍ତାହରେ ଥରେ ଶିରାଭ୍ୟନ୍ତର ଭାବରେ ଦିଆଯାଏ।

ଏହା ସହିତ, ଜିନ୍ ଥେରାପି (କିମ୍ବା ଜିନ୍ ଏଡିଟିଂ) ଉପରେ ବର୍ତ୍ତମାନ ଗବେଷଣା ଚାଲିଛି। ଏହା ଭବିଷ୍ୟତରେ ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ରୋଗୀଙ୍କ ପାଇଁ ବଡ଼ ଆଶା ଆଣିପାରେ। ତଥାପି, ଫଳାଫଳ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଅପେକ୍ଷା କରାଯାଇଛି।

ଏହାକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

ଯେହେତୁ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାର ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ଅନ୍ୟ ଏକ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହି ବିଶେଷଜ୍ଞ ପିତାମାତାଙ୍କୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅନ୍ୟ ଏକ ପିଲାକୁ ଯିବାର ବିପଦ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ?

ଏହାର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଔଷଧ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ମିଳିନାହିଁ।ଏହି ରୋଗର ଗମ୍ଭୀର ମାମଲା ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ। ଏହିପରି ପିଲାମାନଙ୍କର ହାରାହାରି ଜୀବନକାଳ 10 ରୁ 20 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ। ତଥାପି, ଯେଉଁମାନଙ୍କର ଏହି ରୋଗର ସାମାନ୍ୟ ମାମଲା ଅଛି ସେମାନେ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବହୁତ ଅଧିକ ସମୟ ବଞ୍ଚିପାରିବେ।

ଅନେକ ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ, ଔଷଧ, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଭଳି ଚିକିତ୍ସା ରୋଗର ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ମୋ ପିଲା ପୁଣି ଥରେ ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିପାରିବ କି?

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହେବା ସହିତ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ଏବଂ ଗତିଶୀଳତାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ। କିଛି କାର୍ଯ୍ୟକଳାପରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିବା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରୁଥିବା କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ବିଷୟରେ କଥା ହେବେ।

ଆପଣଙ୍କୁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ପଡିବ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ, କିମ୍ବା ଆପଣ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଯୋଗାଯୋଗ କରନ୍ତୁ। ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବା ଦ୍ଵାରା ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ଟିସୁର ସ୍ଥାୟୀ କ୍ଷତିକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ।

ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କଣ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଜାଣିବା ପରେ, ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରି ପାରିବେ:

• ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କେତେ ଗମ୍ଭୀର?
• ମୋ ପିଲାର କ୍ଷଣସ୍ଥାୟୀ ଏବଂ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ପୂର୍ବାନୁମାନ କ’ଣ ହେବ?
• ଏହି ରୋଗ ମୋ ପିଲାର ଜୀବନକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିବ?
• ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରନ୍ତୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କର ଯେକୌଣସି ସନ୍ଦେହକୁ ଦୂର କରନ୍ତୁ। କାରଣ ଆପଣ ଯେତେ ଅଧିକ ସୂଚନାପ୍ରାପ୍ତ ହେବେ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବାକୁ ସେତେ ସକ୍ଷମ ହେବେ।

ହଣ୍ଟର ଏବଂ ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ମଧ୍ୟରେ କ’ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏବଂ ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହେଉଛି "ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିଜଅର୍ଡର", "ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସେସ୍" ନାମକ ରୋଗ ଗୋଷ୍ଠୀର ଦୁଇଟି ରୋଗ।

ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହେଉଛି ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସିସ୍ ଟାଇପ୍ I (MPS I) ରୋଗର ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ। MPS I ରେ, ଆଲଫା-L-ଆଇଡୁରୋନିଡେଜ୍ ଏନଜାଇମର ଅଭାବ ଥାଏ। ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର।

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ପାଇଁ ଏକ ବାର୍ତ୍ତା

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଭଳି ରୋଗ ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା କେତେ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ ତାହା ମୁଁ ବୁଝିପାରୁଛି। ଏହା ହୃଦୟ ବିଦାରକ ହୋଇପାରେ, ବିଶେଷକରି ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜୀବନକାଳ ବିଷୟରେ ଶୁଣନ୍ତି। ଏହି କଷ୍ଟକର ସମୟରେ, ମନେରଖନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ରୋଗ ଏବଂ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ବିଷୟରେ ଯଥାସମ୍ଭବ ଜାଣିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କାମ କରିବା। ଏହା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ବନ୍ଧୁ ଏବଂ ପରିବାର ଭଳି ସହାୟକ ଲୋକଙ୍କ ସହିତ ନିଜକୁ ଘେରି ରଖନ୍ତୁ। ଏହି ସମୟରେ ସେମାନଙ୍କର ସମର୍ଥନ ଏବଂ ସାନ୍ତ୍ୱନା ଶକ୍ତିର ଏକ ମହାନ ଉତ୍ସ ହେବ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ପ୍ରତ୍ୟେକ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜ ସହିତ, ଆଶା ଅଛି।

` ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, MPS II, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଏନଜାଇମ, ଶିଶୁ ରୋଗ, ଲକ୍ଷଣ, ଚିକିତ୍ସା