ଆପଣ କେବେ ଏପରି କୌଣସି ରୋଗ ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି ଯେଉଁଠାରେ ହାଡ଼ ଏବଂ ଦାନ୍ତ ଦୁର୍ବଳ ଏବଂ ଭଙ୍ଗୁର ହୋଇଯାଏ? ହୁଏତ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କିମ୍ବା ବନ୍ଧୁଙ୍କ ପିଲାଙ୍କ ଏହି ସମସ୍ୟା ଥିବା ଦେଖିଥିବେ। ଆଜି ଆମେ ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଜାଣିବା ପାଇଁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏହାକୁ ହାଇପୋଫସଫେଟାସିଆ କିମ୍ବା HPP କୁହାଯାଏ।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

ହାଇପୋଫସଫେଟାସିଆ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ହାଇପୋଫସଫେଟାସିଆ (HPP) ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଆପଣଙ୍କ ହାଡ଼ ଏବଂ ଦାନ୍ତର ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି ରୋଗ ଆପଣଙ୍କ ହାଡ଼ ଏବଂ ଦାନ୍ତକୁ ଯେତିକି ମଜବୁତ କିମ୍ବା ଘନ ହେବା ଉଚିତ ତାହା କରିନଥାଏ। ଚିକିତ୍ସା ଭାଷାରେ, ସେମାନେ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଖଣିଜକରଣ କିମ୍ବା କ୍ୟାଲସିଫାଇ କରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହା ମେଟାବୋଲିକ୍ ହାଡ଼ ରୋଗ ବର୍ଗରେ ପଡ଼େ।

ଭାବନ୍ତୁ, ଆମର ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ଏକ କୋଠାର କଂକ୍ରିଟ୍ ସ୍ତମ୍ଭ ପରି, ସେଗୁଡ଼ିକୁ ମଜବୁତ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ। ସେମାନଙ୍କୁ କ୍ୟାଲସିୟମ ଏବଂ ଫସଫରସ୍ ଭଳି ସଠିକ୍ ପରିମାଣର ଖଣିଜ ପଦାର୍ଥ ଆବଶ୍ୟକ। HPP ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀରରେ ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟା ଠିକ୍ ଭାବରେ ହୁଏ ନାହିଁ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ନରମ ଏବଂ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ।

HPP ର ଗମ୍ଭୀରତା ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିଛି ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ଏହା ମଧ୍ୟବୟସରେ ବାରମ୍ବାର ଦୁର୍ଘଟଣାରୁ ହେଉଥିବା ଚାପ ଭଙ୍ଗା ପରି ହାଲୁକା ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହା ଏତେ ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ ଯେ ଶିଶୁ ଗର୍ଭରେ (ମରିଯାଇପାରେ) କିମ୍ବା ଜନ୍ମର କିଛି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରିପାରେ।

ହାଇପୋଫସଫାଟାସିଆ (HPP) ର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର କ’ଣ?

HPP କୁ ସାତଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇଛି। ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ ଏବଂ ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଅନୁସାରେ ଏଗୁଡ଼ିକୁ ବର୍ଗୀକୃତ କରାଯାଇଛି। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ, ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀରରୁ ସର୍ବନିମ୍ନ ଗମ୍ଭୀର:

ପେରିନେଟାଲ ସିଭିୟର HPP: ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର।
ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ହେଉଥିବା ହାଲୁକା HPP (ପେରିନେଟାଲ): ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, କିଛି ହାଡ଼ ବିକାଶ ଦେଖାଯାଇପାରେ।
ଶିଶୁ HPP: ଏକ ପ୍ରକାର ଯାହା ଜନ୍ମ ପରେ ଦେଖାଯାଏ।
ପିଲାଦିନର HPP: ଏହା ହାଲୁକା କିମ୍ବା ଗୁରୁତର ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।
ବୟସ୍କ HPP: ବୟସ୍କ ହେବା ପରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।
ଓଡୋଣ୍ଟୋହାଇପୋଫସଫାଟାସିଆ: ଏହା କେବଳ ଦାନ୍ତକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଶିଶୁ ଦାନ୍ତ ଶୀଘ୍ର ପଡ଼ିଯାଏ।
ସୁଡୋହାଇପୋଫସଫାଟାସିଆ: ଏହା ବହୁତ ବିରଳ। ଯଦିଓ ରକ୍ତରେ ଆଲକାଲାଇନ୍ ଫସଫାଟେଜ୍ ସ୍ତର ସ୍ୱାଭାବିକ, ଏହାର ଲକ୍ଷଣ ଶିଶୁ HPP ପରି।

✨ Hair care Verified Partner

Natural solutions for hair fall

100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.

Check Availability →

HPP ନାମକ ଏହି ରୋଗ କେତେ ସାଧାରଣ?

ପ୍ରକୃତରେ, HPP ସାଧାରଣ ଜନସଂଖ୍ୟାରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ। HPPର ଗମ୍ଭୀର ମାମଲା ପ୍ରତିବର୍ଷ ଜନ୍ମ ହେଉଥିବା 100,000 ରୁ 300,000 ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତଥାପି, ଏହି ରୋଗର ମୃଦୁ ରୂପ, ଯେପରିକି ବୟସ୍କ HPP, ବହୁତ କମ୍ ଦେଖାଯାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପ୍ରାୟ 6,000 ରୁ 7,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇପାରେ।

କାନାଡାର ମାନିଟୋବାରେ ଥିବା ମେନୋନାଇଟ୍ ସମ୍ପ୍ରଦାୟ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ଅଧିକ ସାଧାରଣ, ଯେଉଁଠାରେ ରିପୋର୍ଟ କରାଯାଇଛି ଯେ ପ୍ରାୟ 2,500 ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ଗୁରୁତର HPP ରେ ପୀଡିତ ହୁଏ।

ହାଇପୋଫସଫାଟାସିଆ (HPP)ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

HPP ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଭିନ୍ନ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଗୋଟିଏ ପରିବାର ମଧ୍ୟରେ ମଧ୍ୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଆପଣ ଯେଉଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ତାହା ସାଧାରଣତଃ ଆପଣଙ୍କର HPP ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ପେରିନାଟାଲ HPP ର ଲକ୍ଷଣ

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ କରାଯାଇଥିବା ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ସମୟରେ ଡାକ୍ତରମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ଗର୍ଭର ଏହି ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ଦେଖିପାରନ୍ତି:

ଛୋଟ, ନଇଁଥିବା, ଅବିକଶିତ (ଅଣ-ଖଣିଜଯୁକ୍ତ) ହାତ ଏବଂ ଗୋଡ।
ଛାତିର ପଞ୍ଜରାର ଅବିକଶିତ ଅଂଶ।
ଛାତି ବିକୃତି (ଫ୍ଲେଇଲ୍ ଛାତି)।

କିଛି ଗର୍ଭଧାରଣ ମୃତ ଶିଶୁ ଜନ୍ମରେ ଶେଷ ହୋଇପାରେ। କିଛି ଶିଶୁ ଜନ୍ମର କିଛି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ଛାତି ଦୁର୍ବଳତା ଯୋଗୁଁ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟରୁ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରିପାରନ୍ତି।

ପେରିନାଟାଲ ସୌମ୍ୟ HPP ର ଲକ୍ଷଣ

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁମାନେ ହାତ ଏବଂ ଗୋଡ ନଇଁ ଜନ୍ମ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସମୟରେ ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହା ଦେଖିପାରିବେ।

ତଥାପି, ଜନ୍ମ ପରେ, ଏହି ହାଡ଼ ବିକୃତି ଧୀରେ ଧୀରେ ଉନ୍ନତ ହୁଏ। ପରବର୍ତ୍ତୀ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶିଶୁ HPP ଠାରୁ ଆରମ୍ଭ କରି ଓଡୋଣ୍ଟୋହାଇପୋଫସଫାଟାସିଆ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇପାରେ।

ଶିଶୁ HPP ର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ

ଶିଶୁ HPP ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଛଅ ମାସ ବୟସରୁ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ସେଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବୃଦ୍ଧି ସମସ୍ୟା।
ଶିଶୁ ଦାନ୍ତର ଶୀଘ୍ର କ୍ଷତି।
ଖପୁରୀ ହାଡ଼ର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ମିଶ୍ରଣ (କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍), ଯାହା ମୁଣ୍ଡର ଆକାରରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ (ବ୍ରାକାଇସେଫାଲି)।
ଖପୁରୀ ଭିତରେ ଚାପ ବୃଦ୍ଧି (ଇଣ୍ଟ୍ରାକ୍ରାନିଏଲ୍ ହାଇପରଟେନ୍ସନ୍)। ଏହା ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା ଏବଂ ଆଖି ଫୁଲିବା (ପ୍ରୋପ୍ଟୋସିସ୍) ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।
ରିକେଟ୍ସ ପରି ନରମ, ବିକୃତ ହାଡ଼।
କଣ୍ଠା ଏବଂ ଗୋଇଠି ଅଞ୍ଚଳର ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକର ପ୍ରସାର।
ଛାତି ଏବଂ ପଞ୍ଜରାର ବିକୃତି ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକର ଭଙ୍ଗା।
ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ।
ହାଡ଼ ଯନ୍ତ୍ରଣା ସହିତ ଜ୍ୱରର ମାମଲା।
ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱରର ଅଭାବ (ହାଇପୋଟୋନିଆ)। କିଛି ଲୋକ ଏହାକୁ "ଫ୍ଲିପି ଇନଫ୍ୟାଣ୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ" ମଧ୍ୟ କୁହନ୍ତି।
ରକ୍ତରେ କ୍ୟାଲସିୟମ ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି (ହାଇପରକ୍ୟାଲସେମିଆ)। ଏହା ବାନ୍ତି, କୋଷ୍ଠକାଠିନ୍ୟ, ଥକ୍କାପଣ ଏବଂ ଭୋକ ହ୍ରାସ କରିପାରେ।
କ୍ୱଚିତ୍, କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ହୋଇପାରେ।

କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଶିଶୁ HPP ରେ ଏହି ହାଡ଼ ଖଣିଜକରଣ ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ ଶୈଶବ ସମୟରେ ସ୍ୱତଃସ୍ଫୂର୍ତ୍ତ ଭାବରେ ଉନ୍ନତି ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ସ୍ଥାୟୀ ଜଟିଳତା (ଯଥା, ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା, ହାଡ଼ ବିକୃତି) କୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ନେବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ।

ପିଲାଦିନର HPPର ଲକ୍ଷଣ

ପିଲାଦିନର HPP ହାଲୁକାରୁ ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

ବୟସ-ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ହାଡ଼ ଖଣିଜ ଘନତ୍ୱ ହ୍ରାସ ଏବଂ ସ୍ୱତଃସ୍ଫୂର୍ତ୍ତ ଭଙ୍ଗା (ଏହା ହାଲୁକା HPPର ମୁଖ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ)।
ଖପୁରୀ ହାଡ଼ର ଦ୍ରୁତ ମିଶ୍ରଣ (କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍) ଏବଂ ଫଳସ୍ୱରୂପ ଖପୁରୀ ଭିତରେ ଚାପ ବୃଦ୍ଧି (ଇଣ୍ଟ୍ରାକ୍ରାନିଏଲ୍ ହାଇପରଟେନ୍ସନ୍)।
ପ୍ରାୟ ୨-୩ ବର୍ଷ ବୟସରେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ହେଉଥିବା ହାଡ଼ ବିକୃତି।
ହାଡ଼ ଏବଂ ସନ୍ଧି ଯନ୍ତ୍ରଣା।
ପର୍ଣ୍ଣୋଇଥିବା ଦାନ୍ତର ଅକାଳରେ ଝଡ଼ିପଡ଼ିବା। ସାଧାରଣତଃ 5 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ଦାନ୍ତ ପଡ଼ିଯାଏ।
ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ ବିଳମ୍ବରେ ଚାଲିବା (୧୮ ମାସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ପ୍ରଥମ ପଦକ୍ଷେପ ନ ନେବା)।
ଚାଲିବା ପାଇଁ ଚାଲିବା।

କେତେକ ସମୟରେ, ଯୁବାବସ୍ଥାରେ ପିଲାଦିନର HPP ହଠାତ୍ ଉନ୍ନତି ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ମଧ୍ୟ ବୟସ କିମ୍ବା ବୃଦ୍ଧ ବୟସରେ ଜଟିଳତା ପୁନରାବୃତ୍ତି ହୋଇପାରେ।

ବୟସ୍କ HPP ର ଲକ୍ଷଣ

ବୟସ୍କ HPP ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ବହୁତ ବିବିଧ। ସେଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

ହାଡ଼ର ନରମ ହେବା (ଅଷ୍ଟିଓମାଲାସିଆ)।
ହାଡ଼ ଯନ୍ତ୍ରଣା।
ସ୍ଥାୟୀ ଦାନ୍ତ ହ୍ରାସ (HPP ଥିବା କିଛି ବୟସ୍କଙ୍କର ପିଲାବେଳେ ରିକେଟ୍ ହୋଇଥାଇପାରେ, କିମ୍ବା ସମୟ ପୂର୍ବରୁ ସେମାନଙ୍କର ଶିଶୁ ଦାନ୍ତ ହରାଇ ପାରନ୍ତି)।
ଫ୍ରାକ୍ଚର, ବିଶେଷକରି ମେଟାଟାର୍ସଲ୍ ହାଡ଼ର ଚାପ ଫ୍ରାକ୍ଚର କିମ୍ବା ଫିମରର ସ୍ୟୁଡୋଫ୍ରାକ୍ଚର (ଲୁଜ୍ ଜୋନ୍)।
ବାରମ୍ବାର ହାଡ଼ ଭଙ୍ଗା ହେତୁ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ଦୁର୍ବଳତା।
ସନ୍ଧି ଚାରିପାଖରେ କ୍ୟାଲସିୟମ ଜମା ହୁଏ, ଯାହା ଫଳରେ ସନ୍ଧି ପ୍ରଦାହ (କ୍ୟାଲସିଫିକ୍ ପେରିଆର୍ଥାଇଟିସ୍) ଏବଂ/ଅଥବା ଯନ୍ତ୍ରଣା ହୁଏ।
ହଠାତ୍, ଗୁରୁତର ଗଣ୍ଠି ଯନ୍ତ୍ରଣା (କଣ୍ଡ୍ରୋକାଲସିନୋସିସ୍ କିମ୍ବା ସୁଡୋଗାଉଟ୍, କାର୍ଟିଲେଜରେ କ୍ୟାଲସିୟମ୍ ଜମା ଯୋଗୁଁ)।

ଓଡୋଣ୍ଟୋହାଇପୋଫସଫାଟାସିଆର ଲକ୍ଷଣ

ଏହି ପ୍ରକାର କେବଳ ଆପଣଙ୍କ ଦାନ୍ତକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ - ଆପଣଙ୍କ କଙ୍କାଳର ହାଡ଼ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ଏହାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ହେଉଛି ଶିଶୁ ଦାନ୍ତ ସମୟ ପୂର୍ବରୁ ପଡ଼ିଯାଏ, ଅର୍ଥାତ୍ ଶୈଶବ କିମ୍ବା ଶୈଶବ ସମୟରେ। କିଛି ଲୋକ ବୟସ ବଢ଼ିବା ସହିତ ଅପ୍ରତ୍ୟାଶିତ ଭାବରେ ସେମାନଙ୍କର ସ୍ଥାୟୀ ଦାନ୍ତ ହରାଇପାରନ୍ତି।

ହାଇପୋଫସଫାଟାସିଆ (HPP) କଣ କାରଣ ହୁଏ?

HPP ର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଜେନେଟିକ୍ ଭିନ୍ନତା। ବିଶେଷକରି, ଏହା ALPL ଜିନରେ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ସାଧାରଣତଃ, ALPL ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରକୁ ଟିସୁ-ଅଣ-ବିଶିଷ୍ଟ ଆଲକାଲାଇନ୍ ଫସଫେଟେଜ୍ (TNSALP) ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ତିଆରି କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ। ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ଆମର ହାଡ଼ ଏବଂ ଦାନ୍ତକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଖଣିଜକରଣ କରିବା ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ, ଅର୍ଥାତ୍ ସେଗୁଡ଼ିକ ଶକ୍ତିଶାଳୀ ହେବା ପାଇଁ।

ଏହି TNSALP ଏନଜାଇମକୁ ଏକ ହାଡ଼ ତିଆରି କାରଖାନାର ମୁଖ୍ୟ ଇଞ୍ଜିନିୟର ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ। ଯଦି ଏହା ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ ନ କରେ, ତେବେ କାରଖାନାରୁ ବାହାରୁଥିବା ସାମଗ୍ରୀ (ଅର୍ଥାତ୍ ହାଡ଼)ର ଗୁଣବତ୍ତା ହ୍ରାସ ପାଇବ।

ଯେତେବେଳେ ALPL ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ TNSALP ଏନଜାଇମକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦନ କରିବାରେ ବାଧା ଦିଏ, ଏହା ଏହାର କାର୍ଯ୍ୟ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କରିପାରିବ ନାହିଁ।

ହାଡ଼ ଖଣିଜକରଣ ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଯାହା ଦ୍ୱାରା ହାଡ଼ ମାଟ୍ରିକ୍ସ କ୍ୟାଲସିୟମ ଫସଫେଟ୍ ଭଳି କଠିନ ପଦାର୍ଥରେ ପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ହାଡ଼ ମାଟ୍ରିକ୍ସ କୋଲାଜେନ ଭଳି ପ୍ରୋଟିନ ଏବଂ କ୍ୟାଲସିୟମ ଏବଂ ଫସଫେଟ୍ ଭଳି ଖଣିଜ ପଦାର୍ଥରେ ଗଠିତ।

HPPର ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ରୂପଗୁଡ଼ିକ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ଯାହା TNSALP ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଅବରୋଧ କରେ। ଅନ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାହା TNSALP ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ ହ୍ରାସ କରେ, କିନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଅବରୋଧ କରେ ନାହିଁ, ରୋଗର ମୃଦୁ ରୂପ ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ହାଇପୋଫସଫାଟାସିଆ (HPP) କିପରି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ଆସିଥାଏ?

HPP ର ଗମ୍ଭୀର ରୂପ, ଯେପରିକି ପେରିନାଟାଲ HPP, ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ୟାଟର୍ଣ୍ଣରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ALPL ଜିନ୍ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାକୁ ପଠାଇବାକୁ ପଡିବ। ପ୍ରାୟତଃ, ପିତାମାତାଙ୍କର HPP ର ଲକ୍ଷଣ ନଥାଏ ଏବଂ ସେମାନେ ଜାଣନ୍ତି ନାହିଁ ଯେ ସେମାନେ ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ବହନ କରନ୍ତି, ତେଣୁ ରୋଗ ବିକଶିତ ହେଲେ ପିଲାଟି ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ହାଲୁକା HPP ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ କିମ୍ବା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ପ୍ୟାଟର୍ନରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିପାରେ। ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ପ୍ୟାଟର୍ନର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦିଓ କେବଳ ଜଣେ ପିତାମାତା ପରିବର୍ତ୍ତିତ ALPL ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି, ତଥାପି ଏକ ପିଲା ଏହି ରୋଗ ପାଇପାରେ ।

ହାଇପୋଫସଫାଟାସିଆ (HPP) କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଡାକ୍ତରମାନେ ମୁଖ୍ୟତଃ HPP ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା, ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ପରୀକ୍ଷାଗାର ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି। ଏହି ରୋଗ ସହିତ ପରିଚିତ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଏହାକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନିପାରିବେ। ତଥାପି, HPP ସହିତ ବହୁତ ପରିଚିତ ନଥିବା ଜଣେ ଡାକ୍ତର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାକୁ କିଛି ସମୟ ନେଇପାରନ୍ତି।

HPP ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

ଆଲକାଲାଇନ୍ ଫସଫେଟେଜ୍ (ALP) ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ALP ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ଯାହା ହାଡ଼ ଖଣିଜ ଘନତା ସହିତ ଜଡିତ। HPP ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ବୟସ ସହିତ ସାଧାରଣତଃ ALP ସ୍ତର କମ ଥାଏ। ତଥାପି, କେବଳ ଏହି ପରୀକ୍ଷା ରୋଗକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବ ନାହିଁ, କାରଣ ଅନ୍ୟ ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟ ALP ସ୍ତର କମ କରିପାରେ।
ପାଇରିଡକ୍ସାଲ୍ 5ʹ-ଫସଫେଟ୍ (PLP) ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: PLP ହେଉଛି ଭିଟାମିନ୍ B6 ର ଏକ ପ୍ରକାର। HPP ଥିବା ଲୋକଙ୍କଠାରେ ସାଧାରଣତଃ PLP ସ୍ତର ଅଧିକ ଥାଏ।
ଏକ୍ସ-ରେ: HPP ର ଗମ୍ଭୀର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏକ୍ସ-ରେ ରୋଗ ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ହାଡ଼ ବିକୃତି ଦେଖାଇପାରେ। ତଥାପି, ହାଡ଼ ସମସ୍ୟାର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ କାରଣ ଥିବାରୁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଏହାକୁ ତୁରନ୍ତ HPP ଭାବରେ ଚିହ୍ନି ପାରିବେ ନାହିଁ।
ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଏହା HPP ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ALPL ଜିନରେ ଥିବା ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ। ତଥାପି, ଏହି ପରୀକ୍ଷଣ ସମସ୍ତ ପରୀକ୍ଷାଗାରରେ କରାଯାଏ ନାହିଁ।

ହାଇପୋଫସଫାଟାସିଆ (HPP) କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

ବର୍ତ୍ତମାନ HPP ପାଇଁ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, Asfotase alfa (Strensiq®)ଏହାର ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି TNSALP ନାମକ ଏକ ଟିକା। ଏହା ଏକ ଚର୍ମ ନିମ୍ନଭାଗର ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ ଭାବରେ ଦିଆଯାଏ ଏବଂ ଏକ ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରେ। ଏହା ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କଙ୍କଠାରେ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ ଯେଉଁମାନଙ୍କର ପିଲାଦିନରୁ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।

ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଆସଫୋଟାସ୍ ଆଲଫା ଔଷଧ ଶିଶୁ ଏବଂ କିଶୋର HPP ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା, କ୍ୟାଲସିୟମ୍ ସ୍ତର, ହାଡ଼ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଏବଂ ବଞ୍ଚିବାରେ ଉନ୍ନତି ଆଣିପାରେ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଜଟିଳତା ପରିଚାଳନା ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦିଏ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ
ଅର୍ଥୋପେଡିଷ୍ଟ
ଶିଶୁ ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନୋଲୋଜିଷ୍ଟ
ଶିଶୁ ନ୍ୟୁରୋସର୍ଜନ
ନେଫ୍ରୋଲୋଜିଷ୍ଟ
ପିରିଓଡୋଣ୍ଟିଷ୍ଟ (ଦାନ୍ତ ଚାରିପାଖର ଟିସୁର ବିଶେଷଜ୍ଞ)
ଯନ୍ତ୍ରଣା ପରିଚାଳନା ବିଶେଷଜ୍ଞ
ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ
ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସକ

ସହାୟକ ଚିକିତ୍ସାର କିଛି ଉଦାହରଣ:

ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟ ପାଇଁ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସହାୟତା।
କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍ ପାଇଁ ହେଲମେଟ୍ ଚିକିତ୍ସା କିମ୍ବା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର।
ଖପୁରୀ ଭିତରେ ବର୍ଦ୍ଧିତ ଚାପର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ସଣ୍ଟ କିମ୍ବା ଖପୁରୀ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର (ଇଣ୍ଟ୍ରାକ୍ରାନିଆଲ୍ ହାଇପରଟେନସନ୍) କରିବା।
HPP ଦ୍ caused ାରା ଜବରଦଖଲ ପାଇଁ ଭିଟାମିନ୍ B6 |
ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟାର ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ ପାଇଁ ଛୋଟ ବୟସରୁ ନିୟମିତ ଦନ୍ତ ଯତ୍ନ।
ଖାଦ୍ୟ କ୍ୟାଲସିୟମ, କିଛି ଡାଇୟୁରେଟିକ୍ସ ଏବଂ କାଲସିଟୋନିନ ଇଞ୍ଜେକ୍ସନକୁ ସୀମିତ କରିବା ଦ୍ୱାରା ରକ୍ତରେ କ୍ୟାଲସିୟମର ଉଚ୍ଚ ସ୍ତର (ହାଇପରକ୍ୟାଲସିମିଆ) ହୋଇପାରେ।
ହାଡ଼ ଏବଂ ସନ୍ଧି ଯନ୍ତ୍ରଣା ପାଇଁ ନନଷ୍ଟେରୋଏଡାଲ୍ ଆଣ୍ଟି-ଇନ୍ଫ୍ଲାମେଟରୀ ଔଷଧ (NSAIDs)।
ଭଙ୍ଗା ହାଡ଼କୁ ସଜାଡ଼ିବା ପାଇଁ (ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ସ୍ଥିରୀକରଣ) କାଷ୍ଟ, ସ୍ପ୍ଲିଣ୍ଟ କିମ୍ବା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ହାଇପୋଫସଫେଟାସିଆ (HPP) ଥାଏ, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?

ଏହା ମନେ ରଖିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ: HPP ଥିବା ଦୁଇଜଣ ବ୍ୟକ୍ତି ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବଡ଼ ହେବା ସହିତ ଏହି ଅବସ୍ଥା କିପରି ବିକଶିତ ହେବ ତାହା କେହି ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିପାରିବେ ନାହିଁ। ଯଦି ସମ୍ଭବ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣ HPP ଗବେଷଣା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସାରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ସବୁଠାରୁ ଭଲ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ କହିପାରିବେ ଯେ କେଉଁ ଲକ୍ଷଣ କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖିବା ଉଚିତ ଏବଂ ଭବିଷ୍ୟତରେ କ’ଣ ହେବ।

ହାଇପୋଫସଫେଟାସିଆ (HPP) କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଯେହେତୁ HPP ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ , ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ।

ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ହାଇପୋଫସଫେଟାସିଆ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଦେବା ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

HPP ଥିବା ମୋ ପିଲାର ଯତ୍ନ ମୁଁ କିପରି ନେବି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର HPP ଅଛି, ତେବେ ସେମାନଙ୍କୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ସେବା ଯୋଗାଇବା ପାଇଁ ଆପଣ ଏଥିରେ ସାମିଲ ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣ ଦେଖୁଥିବା କିଛି ଡାକ୍ତର ଏହି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ବହୁତ ଜ୍ଞାନୀ ନଥାଇପାରନ୍ତି। ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ଓକିଲାତି କରି, ଆପଣ ସେମାନଙ୍କୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଜୀବନ ଗୁଣବତ୍ତା ପାଇବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ମଧ୍ୟ ଏକ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦେବା ବିଷୟରେ ବିଚାର କରିପାରନ୍ତି। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ପରି ସମାନ ଅଭିଜ୍ଞତା ଦେଇ ଗତି କରିଥିବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କୁ ଭେଟିବା, କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଏବଂ ଚିନ୍ତାଧାରା ବାଣ୍ଟିବାର ସୁଯୋଗ ଦେବ।

ମୋ ପିଲା କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାଇବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ହାଇପୋଫସଫେଟାସିଆ ଅଛି, ତେବେ ସେମାନେ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଚିକିତ୍ସା ଗ୍ରହଣ କରିବା ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ ନଜର ରଖିବା ପାଇଁ ସେମାନଙ୍କ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ସହିତ ସାକ୍ଷାତ କରିବା ଉଚିତ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର HPP ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ବୁଝିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ଦଳ ତାଙ୍କୁ ଏକ ଦୃଢ଼ ପରିଚାଳନା ଏବଂ ନିରୀକ୍ଷଣ ଯୋଜନା ପ୍ରଦାନ କରିବ ଯାହା ତାଙ୍କ ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ। ଆପଣ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ଆବଶ୍ୟକ ସମର୍ଥନ ମିଳୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦିଅନ୍ତୁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପଦକ୍ଷେପରେ ସମର୍ଥନ କରିବା ପାଇଁ ଏଠାରେ ଅଛି।

ଏହି କାହାଣୀରୁ ଆମେ କ’ଣ ବାର୍ତ୍ତା ନେବାକୁ ଚାହୁଁଛୁ?

ହାଇପୋଫସଫାଟାସିଆ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ହାଡ଼ ଏବଂ ଦାନ୍ତର ଶକ୍ତିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଗମ୍ଭୀରତା ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ପରିଚାଳନା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

କାରଣ HPP ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ , ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ।
ଜନ୍ମଠାରୁ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ, ଯେକୌଣସି ସମୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ।
ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ରୋଗକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନିବା ଏବଂ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଠାରୁ ଚିକିତ୍ସା ନେବା।
ବର୍ତ୍ତମାନର ଚିକିତ୍ସା (ବିଶେଷକରି ଆସଫୋଟାସ୍ ଆଲଫା) ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ।
ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏ ବିଷୟରେ ଆଉ କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ।

ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଏପରି ସମ୍ବଳ ଏବଂ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ଅଛି ଯାହା ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ ରହୁଥିବା ଲୋକଙ୍କୁ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ପରିବାରକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଆପଣଙ୍କର ହାଡ଼ ଏବଂ ଦାନ୍ତ ଦୁର୍ବଳ କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଏହି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା (ହାଇପୋଫସଫାଟାସିଆ) ବିଷୟରେ।