ଆପଣ କ’ଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବିକାଶ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଲାମ୍ବ-ଶାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ!

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି କି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ବିକାଶରେ ଟିକେ ପଛରେ ଅଛି? ନା ଆପଣ ଭାବନ୍ତି ଯେ ସେ କଥା ହେବାରେ ବିଳମ୍ବ କରୁଛି? କେତେକ ସମୟରେ, ଏପରି ଜିନିଷ ଦେଖିଲେ ଆମେ ପିତାମାତା ଭାବରେ ଟିକେ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆଜି, ଆମେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଦେଖାଏ। ଏହାକୁ ଲାମ୍ବ-ଶାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କୁହାଯାଏ।

ଲାମ୍ବ-ଶାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଯେତେବେଳେ ଆପଣ 'ଜେନେଟିକ୍' ଶବ୍ଦଟି ଶୁଣନ୍ତି, ଆପଣ ଭାବିପାରନ୍ତି, "ଓଃ, ଏହା କ'ଣ ପରିବାରରେ ଚାଲିଥାଏ?" ଆସନ୍ତୁ ପ୍ରଥମେ ସେ ବିଷୟରେ କଥା ହେବା। ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାଟିର ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ପିଲାଟି ବସିବାକୁ ଏବଂ ଚାଲିବାକୁ କିଛି ସମୟ ଲାଗେ। ଏହା ବାକ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ମଧ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। କିଛି ପିଲାଙ୍କ ଆଚରଣଗତ ପାର୍ଥକ୍ୟ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ସେମାନେ ଟିକେ ଅତ୍ୟଧିକ ସକ୍ରିୟ ହୋଇପାରନ୍ତି କିମ୍ବା ଧ୍ୟାନ ଦେବାକୁ ଅସୁବିଧା ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। କେବଳ ସେତିକି ନୁହେଁ, କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ ଆପଣ ମୁହଁର ଆକୃତିରେ ସାମାନ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା କଙ୍କାଳ ପ୍ରଣାଳୀରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ ମଧ୍ୟ ଦେଖିପାରନ୍ତି। ତଥାପି, ଏହି ସମସ୍ତ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାରେ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ, ଏବଂ ସେମାନେ ଗୋଟିଏ ପିଲାରୁ ଅନ୍ୟ ପିଲାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

2012 ମସିହାରେ ପ୍ରଥମେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଆବିଷ୍କାର କରିଥିବା ଦୁଇ ଗବେଷକଙ୍କ ନାମ ଅନୁସାରେ ଏହାକୁ 'ଲାମ୍ବ-ଶାଫର' ନାମ ଦିଆଯାଇଛି। ସେବେଠାରୁ, ଏହି ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଗବେଷଣା ଏବଂ ସୂଚନା ପ୍ରଦାନ କରାଯାଇଛି।

କିନ୍ତୁ, ଯଦି ଆପଣ ପଚାରନ୍ତି ଯେ ଏହା କେତେ ସାଧାରଣ, ତେବେ ଡାକ୍ତରମାନଙ୍କ ପାଇଁ ପ୍ରକୃତରେ ଏହା କହିବା କଷ୍ଟକର। କାରଣ ଏହା ବହୁତ ବିରଳ । ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ, ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ ଡାକ୍ତରୀ ରେକର୍ଡରେ ଏହି ପ୍ରକାରର 100 ରୁ କମ୍ ମାମଲା ରେକର୍ଡ ହୋଇଛି। ତେଣୁ ଯଦି ଆପଣ ଏହା ପୂର୍ବରୁ ଶୁଣି ନାହାଁନ୍ତି ତେବେ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟ ହେବାର କିଛି ନାହିଁ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାର କାରଣ କ’ଣ? (ଆସନ୍ତୁ SOX5 ଜିନ୍ ବିଷୟରେ ଜାଣିବା)

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା କାହିଁକି ଏହି Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) ହୁଏ। ମୁଁ ପୂର୍ବରୁ କହିଥିଲି, ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି । ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ଜିନ୍ ଅଛି। ଏହି ଜିନ୍ କେବଳ ଆମର ଉଚ୍ଚତା, ରଙ୍ଗ ଏବଂ କେଶ ଗଠନ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି ନାହିଁ, ବରଂ ଏହା ଆମ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହା ଏକ କମ୍ପ୍ୟୁଟରରେ ଏକ ପ୍ରୋଗ୍ରାମ ପରି।

ଆମ ଶରୀରରେ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ପରିବର୍ତ୍ତନ) ଯୋଗୁଁ ଲାମ୍ବ-ଶାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହୁଏ। ଏହି ଜିନକୁ `SOX5` ଜିନ୍ କୁହାଯାଏ। ସାଧାରଣତଃ, ଜଣେ ସୁସ୍ଥ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀରରେ ଏହି `SOX5` ଜିନର ଦୁଇଟି କପି ଥାଏ, ଏବଂ ଉଭୟ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରନ୍ତି। ତଥାପି, ଲାମ୍ବ-ଶାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଏହି `SOX5` ଜିନର ଗୋଟିଏ କପିରେ ଏକ ରୋଗଜନିତ ପ୍ରକାର ଥାଏ।, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏକ କ୍ଷତିକାରକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି। ଯଦିଓ ଅନ୍ୟ କପିଟି ସ୍ୱାଭାବିକ, ଏହି ଗୋଟିଏ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ।

`SOX5` ଜିନ୍ ହେଉଛି ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଯାହା ଆମ ଶରୀରରେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ (ପ୍ରୋଟିନ୍ ସଂଶ୍ଳେଷଣ) ଏବଂ କିଛି ପ୍ରକାରର କୋଷର ବୃଦ୍ଧିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ, ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଶରୀରରେ । ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଏହି ଜିନ୍‌ରେ ତ୍ରୁଟି ଥାଏ, ସେତେବେଳେ ଏହା ସହିତ ଜଡିତ ପ୍ରକ୍ରିୟାଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇପାରେ। ବୁଝିଲ?

ଡି ନୋଭୋ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକ କିପରି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ

ଏବେ ତୁମେ ଭାବୁଥିବ, "ଏହା କ'ଣ ତୁମର ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପାଅ?" ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଅର୍ଥାତ୍, ଲାମ୍ବ-ଶାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ପିଲାମାନଙ୍କର ଏକ ନୂତନ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ଡି ନୋଭୋ ମ୍ୟୁଟେସନ୍) ଯୋଗୁଁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଦେଖାଯାଏ। 'ଡି ନୋଭୋ'ର ଅର୍ଥ 'ନୂତନ'। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ଶରୀର କୋଷରେ 'SOX5' ଜିନର ସୁସ୍ଥ କପି ରହିପାରେ। ତଥାପି, ଗର୍ଭଧାରଣ ସମୟରେ, ଶୁକ୍ରାଣୁ କିମ୍ବା ଡିମ୍ବାଣୁରେ 'SOX5' ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଘଟିପାରେ। ଏହା କାହାର ଦୋଷ ନୁହେଁ। ଏହା ଏକ ସଂଯୋଗ।

ତଥାପି, ବହୁତ କମ୍ ସଂଖ୍ୟକ (ପ୍ରାୟ ୧୫%) ପିଲା, ପ୍ରାୟ ୧୦୦ ରୁ ୧୫ ଜଣ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଭୋଗନ୍ତି କାରଣ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କର କେବଳ କିଛି ଜୀବାଣୁ କୋଷ (ଶୁକ୍ରାଣୁ କିମ୍ବା ଡିମ୍ବାଣୁ)ରେ SOX5 ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ମାତା କିମ୍ବା ପିତାଙ୍କ ଶରୀରର ଅନ୍ୟ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ନାହିଁ, ତେଣୁ ସେହି ପିତାମାତାମାନେ Lamb-Schafer ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ। ତଥାପି, କେବଳ ସେମାନଙ୍କର କିଛି ଜୀବାଣୁ କୋଷରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ଏହାକୁ "ଜୀବାଣୁ ମୋଜାଇଜିମ୍" କୁହାଯାଏ। ଏହା ଟିକେ ଜଟିଳ, କିନ୍ତୁ ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ ଆପଣଙ୍କୁ ଅଧିକ ବୁଝାଇ ପାରିବେ।

ଆହୁରି କ୍ୱଚିତ୍, ଜଣେ ପିଲା ଏହି ରୋଗ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ Lamb-Schafer ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପାଇପାରେ। ଯଦି ଏପରି ହୁଏ, ତେବେ ସେହି ପିଲାଟିର ଏହି ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ରହିଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପ୍ରତି ଦୁଇ ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କର ଏହା ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା କୌଣସି ପିଲାର ନାହିଁ।

ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ? ଆପଣ ଏହାକୁ କିପରି ଚିହ୍ନିବେ?

ଠିକ୍ ଅଛି, ଏବେ ଦେଖିବା ଯେ ଲାମ୍ବ-ସ୍ଚାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (LAMSHF) ଥିବା ପିଲାଙ୍କଠାରେ ଆପଣ କ’ଣ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖିପାରିବେ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହି ସମସ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାଙ୍କଠାରେ ରହିବ ନାହିଁ, କିଛି ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ କେବଳ କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଥାଇପାରେ, କିମ୍ବା ଲକ୍ଷଣର ତୀବ୍ରତା ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ପ୍ରାୟତଃ, ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି କଥା କହିବା ଏବଂ ମୋଟର ଦକ୍ଷତାରେ ବିଳମ୍ବ। ମୋଟର ଦକ୍ଷତା ମଧ୍ୟରେ ବସିବା, ଘସିବା ଏବଂ ଚାଲିବା ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଏହା କରିବାକୁ ଟିକିଏ ଅଧିକ ସମୟ ଲାଗିପାରେ। ଛୋଟ ଶିଶୁମାନଙ୍କର ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର ମଧ୍ୟ କମ୍ (ହାଇପୋଟୋନିଆ) ହୋଇପାରେ , ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନଙ୍କର ଶରୀର ଦୁର୍ବଳ ହୋଇପାରେ।

ସାଧାରଣତଃ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ପିଲାଟି ବଡ ହେବା ସହିତ, ଅଧିକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଏଥିମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ବିଳମ୍ବରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା ବିକାଶ: କିଛି ପିଲାଙ୍କୁ ଶବ୍ଦ ସଂଯୋଗ କରିବାରେ ଏବଂ ବାକ୍ୟ ଗଠନ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ। କେତେକ ବହୁତ ବିଳମ୍ବରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା ଆରମ୍ଭ କରିପାରନ୍ତି।
• ଧ୍ୟାନର ଅବଧି ହ୍ରାସ:ଗୋଟିଏ ଜିନିଷ ଉପରେ ଅଧିକ ସମୟ ଧ୍ୟାନ ଦେବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ଆପଣ ସହଜରେ ବିଚଳିତ ହୋଇପାରନ୍ତି।
• ଅତି ସକ୍ରିୟତା: ଗୋଟିଏ ସ୍ଥାନରେ ରହିବା କଷ୍ଟକର, ଏଣେତେଣେ ଦୌଡ଼ିବା ଏବଂ ସବୁବେଳେ ଖେଳିବାର ପ୍ରବୃତ୍ତି ଥାଇପାରେ।
• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା: ନୂଆ ଜିନିଷ ଶିଖିବା, ମନେ ରଖିବା ଏବଂ ସମସ୍ୟା ସମାଧାନ କରିବାରେ କିଛି ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ। ଏହାର ପରିମାଣ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।
• ଷ୍ଟେରିଓଟାଇପିଜ୍: କେତେବେଳେ ଆପଣ ଦେଖିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବାରମ୍ବାର ସମାନ ପ୍ରକାରର ଗତିବିଧି କରୁଛି (ଯେପରିକି ହାତ ହଲାଇବା କିମ୍ବା ମୁଣ୍ଡ ହଲାଇବା)। ଏଗୁଡ଼ିକ ଏପରି କାମ ଯାହା ସେମାନେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ବିନା କରନ୍ତି।
• ସାମାଜିକ ବିଚ୍ଛିନ୍ନତା: ସାମାଜିକୀକରଣ, ଖେଳିବା କିମ୍ବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତାରେ ଆଗ୍ରହର ଅଭାବ ହୋଇପାରେ।
• ରାଗିବା: କିଛି ପିଲାଙ୍କ ଭାବନାକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ, ତେଣୁ ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ବାରମ୍ବାର କ୍ରୋଧ ଏବଂ ରାଗ ପ୍ରକାଶ ପାଇପାରେ ।
• ଆଖି ସମସ୍ୟା: କିଛି ପିଲାଙ୍କର ଷ୍ଟ୍ରାବିସମସ୍ , ଏକ ପ୍ରକାରର କ୍ରସ୍-ଆଇ, କିମ୍ବା ପ୍ରତିସରଣ ତ୍ରୁଟି , ଯେପରିକି ନିକଟ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି କିମ୍ବା ଦୃଷ୍ଟିକୋଣ, ହୋଇପାରେ ଯାହା ପାଇଁ ଚଷମା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଦୁଇଟି ଥିବା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାର ଲାମ୍ବ-ସ୍ଚାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥାଏ ନାହିଁ, ତେଣୁ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଆଉ ଏକ କଥା ହେଉଛି ଯେ ଲାମ୍ବ-ସ୍ଚାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ପ୍ରତି ୧୦ ଜଣ ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କର କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ ଏହା ନୁହେଁ।

ମୁହଁ ଏବଂ ଶରୀରରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ

କିଛି ପିଲାଙ୍କ ମୁହଁର ଆକୃତି ଏବଂ ଶରୀରର ହାଡ଼ରେ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ତଥାପି, ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଆଖିଦୃଶିଆ ନ ହୋଇପାରେ, ଏବଂ କେବଳ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରେ।

• ଚଉଡା ନାକ
• ପ୍ରମୁଖ କପାଳ (`ଫ୍ରଣ୍ଟାଲ୍ ବସ୍ିଂ`)
• ଛୋଟ ଚିବୁକ କିମ୍ବା ପାଟି
• ଷ୍ଟ୍ରାବିସମସ୍ (ଆଖି କ୍ରସ୍)
• ପତଳା ଉପର ଓଠ କିମ୍ବା ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ପୂର୍ଣ୍ଣ ଓଠ
• ବେକରେ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ହାଡ଼ର ଅନିୟମିତ ସଂଯୋଜନ
• ମେରୁଦଣ୍ଡରେ ଆଗୁଆ ଗୋଲେଇ (କାଇଫୋସିସ୍)
• ସେମାନଙ୍କ ମେରୁଦଣ୍ଡରେ ଅନିୟମିତ ବକ୍ରତା (ସ୍କୋଲିଓସିସ୍)

ଯେତେବେଳେ ଏହିପରି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ଡାକ୍ତରମାନେ କାରଣ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଆହୁରି ପରୀକ୍ଷା କରନ୍ତି।

ଆପଣ ଏହାକୁ କିପରି ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ? (ନିର୍ଣ୍ଣୟ)

ଡାକ୍ତରମାନେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି ଯେ କୌଣସି ପିଲାର ଲାମ୍ବ-ଶାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (LAMSHF) ଅଛି କି ନାହିଁ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି କୌଣସି ପିଲାର କଥା କହିବା କିମ୍ବା ଚାଲିବାରେ ବିଳମ୍ବ ହୁଏ, କିମ୍ବା ମୁହଁ କିମ୍ବା କଙ୍କାଳ ପ୍ରଣାଳୀର ଆକୃତିରେ ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ପ୍ରକାରର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା `SOX5` ଜିନରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାର ଏକମାତ୍ର ଉପାୟ ହେଉଛି ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ରକ୍ତ ନମୁନାରେ କରାଯାଇଥିବା ଏକ ପରୀକ୍ଷା।

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆପଣ ଏହାକୁ ଚିହ୍ନିପାରିବେ କି?

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ସମସ୍ତଙ୍କୁ Lamb-Schafer ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ ନାହିଁ। କାରଣ ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ତଥାପି, ଯଦି ମାଆ କିମ୍ବା ପରିବାରର ନିକଟତମ ସଦସ୍ୟଙ୍କର `SOX5` ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଥିବା ଜଣାପଡ଼େ, କିମ୍ବା ପରିବାରର କାହାରିକୁ Lamb-Schafer ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରମାନେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ, ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପରାମର୍ଶରେ `(ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍)` ଭଳି ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ।

ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ବର୍ତ୍ତମାନ ଲାମ୍ବ-ଶାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (LAMSHF) ପାଇଁ କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ରୋଗକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଆରୋଗ୍ୟ କରିପାରିବ। ତଥାପି, ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଆମେ କିଛି କରିପାରିବୁ ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ଏବଂ ତାକୁ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା।

ଏଥିରେ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସେବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ଆଚରଣ ପରିଚାଳନା ଚିକିତ୍ସା: ଏହା ପିଲାର ଅନୁପଯୁକ୍ତ ଆଚରଣକୁ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ଏବଂ ଭଲ ଆଚରଣକୁ ଉତ୍ସାହିତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ଶିକ୍ଷା କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମ (IEP) କିମ୍ବା ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା ସେବା: ଏହି କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମଗୁଡ଼ିକ ସ୍କୁଲ ବୟସର ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସେମାନଙ୍କର ଶିକ୍ଷଣ ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁଯାୟୀ ଶିକ୍ଷା ପ୍ରଦାନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି: ଯେଉଁ ପିଲାମାନଙ୍କର କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ଅଛି, ସେମାନଙ୍କ ଯୋଗାଯୋଗ ଦକ୍ଷତାକୁ ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଏହା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା: ପିଠି ସମସ୍ୟା (ଯେପରିକି ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ଏବଂ କାଇଫୋସିସ୍) ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସେମାନଙ୍କର ସ୍ଥିତି ଉନ୍ନତ କରିବା, ମାଂସପେଶୀକୁ ସୁଦୃଢ଼ ​​କରିବା ଏବଂ ସମ୍ଭବତଃ ଚାଲିବା ପାଇଁ ସହାୟକ ବ୍ୟାୟାମ କରାଯାଏ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ: ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କୁ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ବୁଝିବାରେ, ନୂତନ ସୂଚନା ବିଷୟରେ ଜଣାଇବାରେ ଏବଂ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କ ସହ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ବିପଦ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ଚକ୍ଷୁ ରୋଗ ମୂଲ୍ୟାୟନ: ଚକ୍ଷୁ ସମସ୍ୟାର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ସ୍ନାୟୁଗତ ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ: ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ସହିତ ଜଡିତ ସମସ୍ୟା, ଯେପରିକି ଝାଡ଼ା ଏବଂ ଚାଲିବା ସମୟରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ପାଇଁ ଜଣେ ସ୍ନାୟୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।
• ଅସ୍ଥିଶଲ୍ୟ ମୂଲ୍ୟାୟନ: କଙ୍କାଳ ପ୍ରଣାଳୀ ସହିତ ଜଡିତ ସମସ୍ୟା, ଯେପରିକି ସ୍କଲୋଓସିସ୍, ପାଇଁ ଅସ୍ଥିଶଲ୍ୟ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହାୟତା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ପିଲାଟି ଯଥାସମ୍ଭବ ଭଲ ଏବଂ ଆରାମଦାୟକ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏସବୁ କରାଯାଏ।ପ୍ରତ୍ୟେକ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକତା ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ, ତେଣୁ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଏକ ଦଳ ପିଲା ପାଇଁ କ’ଣ ସର୍ବୋତ୍ତମ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଏକାଠି କାମ କରିବେ।

ଭବିଷ୍ୟତର ପିଲାମାନେ ମଧ୍ୟ କ’ଣ ବିପଦରେ ରହିବେ?

ଯଦି ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାରି ଏକ 'SOX5' ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି, ଏବଂ ଆପଣ ଆଉ ଏକ ସନ୍ତାନ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ସେ ଆପଣଙ୍କୁ ଭବିଷ୍ୟତର ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା କିପରି ପ୍ରସାରିତ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଏବଂ ଯଦି ଆପଣ ଏପରି କରନ୍ତି ତେବେ ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ ତାହା ବୁଝାଇ ପାରିବେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ସୁଚିନ୍ତିତ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜୀବନ କିପରି ହେବ? (ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ପ୍ରଭାବ)

ବର୍ତ୍ତମାନର ସୂଚନା ଅନୁଯାୟୀ, ଲାମ୍ବ-ଶାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (LAMSHF) ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ। ଏହା ଟିକେ ଆଶ୍ୱସ୍ତି, ନୁହେଁ କି? ତଥାପି, ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ବ୍ୟକ୍ତିଠାରୁ ବ୍ୟକ୍ତି ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ, ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତାର ପରିମାଣ ମଧ୍ୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

କିଛି ଲୋକ ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ ସେମାନଙ୍କର କାମ କରିବାକୁ କମ୍ ସକ୍ଷମ ହୋଇପାରନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କର ବୌଦ୍ଧିକ କ୍ଷମତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ସେମାନଙ୍କୁ ସାରା ଜୀବନ ଜଣେ ଯତ୍ନବାନଙ୍କ ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ସଠିକ୍ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସମର୍ଥନ ସହିତ, ସେମାନେ ମଧ୍ୟ ସୁଖୀ, ଅର୍ଥପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ପାଇଁ କଣ

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଆପଣଙ୍କ ପିଲା କିମ୍ବା ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ନର୍ସଙ୍କୁ ପଚାରିବାକୁ କେବେବି ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆପଣ ଏହିପରି କିଛି ପଚାରିପାରିବେ:

• ଲାମ୍ବ-ସ୍ଚାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
• ମୋ ପିଲାର ଏହି ରୋଗ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ମୁଁ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଉଚିତ?
• କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପ ଅଛି?
• ଯଦି ମୋର ଆଉ ଏକ ସନ୍ତାନ ହୁଏ, ତେବେ ତାଙ୍କର ମଧ୍ୟ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା କ'ଣ?

ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ମନରେ ଥିବା ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକର ସମାଧାନ କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍

ଲାମ୍ବ-ଶାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (LAMSHF) ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ପିଲାମାନଙ୍କ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ, ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ ମୁହଁରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ। କିଛି ପିଲାଙ୍କର ପିଠି ସମସ୍ୟା ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ଉପଚାର ନାହିଁ, ପିଲାର କ୍ଷମତା ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା (ଯେପରିକି ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି, ଆଚରଣ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା) ଉପଲବ୍ଧ।

ବର୍ତ୍ତମାନ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଜୀବନକାଳ ଉପରେ କୌଣସି ପ୍ରଭାବ ପକାଇବ ନାହିଁ ବୋଲି ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ। ତଥାପି, କିଛି ପିଲାଙ୍କୁ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଯତ୍ନର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏ ବିଷୟରେ କୌଣସି ସନ୍ଦେହ କିମ୍ବା ଚିନ୍ତା ଅଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ। ଏହା ହିଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ କାର୍ଯ୍ୟ।

` ଲାମ୍ବ-ଶାଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, LAMSHF, SOX5 ଜିନ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ, କଥା କହିବା ଅସୁବିଧା, ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା