ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ କି? ଆସନ୍ତୁ ମେଟାକ୍ରୋମାଟିକ୍ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି (MLD) ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ତୁମେ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଥିବ, କିଛି ଛୋଟ ପିଲା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ବିକାଶ ପାଆନ୍ତି। ଜଣେ ପିତାମାତା ଚାଲିବା କିମ୍ବା କଥାବାର୍ତ୍ତା ଆରମ୍ଭ କରିବା ସମୟରେ ବହୁତ ଚାପ ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ, ଏବଂ ସେମାନେ ସାମାନ୍ୟ ବିଳମ୍ବ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି। ଆଜି ଆମେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ସମାନ ଚାପପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏହା ବହୁତ ବିରଳ। ଏହାକୁ ମେଟାକ୍ରୋମାଟିକ୍ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି କିମ୍ବା ସଂକ୍ଷେପରେ MLD କୁହାଯାଏ। ଯଦିଓ ନାମଟି ଜଟିଳ ଶୁଭିପାରେ, ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ରଖିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରିବା।

ଏହି ମେଟାକ୍ରୋମାଟିକ୍ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି (MLD) କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, `(MLD)` ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଆମର କେନ୍ଦ୍ରୀୟ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ, ଅର୍ଥାତ୍ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡର ଧଳା ପଦାର୍ଥକୁ, ଏବଂ ଆମ ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗର ପେରିଫେରାଲ୍ ସ୍ନାୟୁକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। `(MLD)` ହେଉଛି `(ଲାଇସୋସୋମାଲ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ)` ଗୋଷ୍ଠୀର ଅନ୍ୟ ଏକ ରୋଗ।

ଏବେ ଆପଣ ଭାବୁଥିବେ ଯେ ଏହି ଧଳା ପଦାର୍ଥ କିପରି କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ। ଆମ କୋଷ ଭିତରେ `(ସଲଫାଟାଇଡ୍ସ)` ନାମକ ଏକ ଚର୍ବିଯୁକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଅଛି। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଭାଙ୍ଗିଯିବା ଉଚିତ। କିନ୍ତୁ `(MLD)` ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ, ଏହି `(ସଲଫାଟାଇଡ୍ସ)` କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହୋଇଯାଏ। ଯେତେବେଳେ ଏହା ଜମା ହୁଏ, `(ମାଇଲିନ୍ ଆବରଣ)`, ଯାହା ସ୍ନାୟୁ ତନ୍ତୁ ଚାରିପାଖରେ ସୁରକ୍ଷା ଆବରଣ, ଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ଏହି ମାଇଲିନ୍ ଆବରଣ ଏକ ତାର ଚାରିପାଖରେ ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ଆବରଣ ପରି। ଏହି ମାଇଲିନ୍ ହିଁ ଧଳା ପଦାର୍ଥକୁ ଏହାର ଧଳା ରଙ୍ଗ ଦିଏ।

ତେବେ, ଯେତେବେଳେ ଏହି ମାଏଲିନ୍ ଆବରଣ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ କ'ଣ ହୁଏ? ଆମର ମାନସିକ କାର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ ମୋଟର କାର୍ଯ୍ୟ, ଅର୍ଥାତ୍ ମାଂସପେଶୀ ଗତି, ଧୀରେ ଧୀରେ ହ୍ରାସ ପାଏ। "(MLD)" ର ଲକ୍ଷଣ ସମୟ ସହିତ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ହୋଇଯାଏ, ଏବଂ ଅନେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବାର କିଛି ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁ ହୋଇପାରେ।

ଏହାକୁ ଏକ ବିଶେଷ କାରଣ ପାଇଁ ମେଟାକ୍ରୋମାଟିକ୍ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି କୁହାଯାଏ। ଯେତେବେଳେ ଜଣେ ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏହାକୁ ମାଇକ୍ରୋସ୍କୋପ ତଳେ ଦେଖନ୍ତି, ଏହି ସଲଫାଟାଇଡ୍ ଥିବା କୋଷଗୁଡ଼ିକ ସେମାନଙ୍କ ଚାରିପାଖରେ ଥିବା ଅନ୍ୟ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଅପେକ୍ଷା ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ରଙ୍ଗ ଶୋଷଣ କରନ୍ତି। ସେଥିପାଇଁ ଏହାକୁ "ମେଟାକ୍ରୋମାଟିକ୍" କୁହାଯାଏ। "ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି" ଅର୍ଥ ଧଳା ପଦାର୍ଥର ଧୀରେ ଧୀରେ ନଷ୍ଟ ("ଲ୍ୟୁକୋ" ଅର୍ଥ ଧଳା, ଏବଂ "ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି" ଅର୍ଥ କ୍ଷୟ)।

`(MLD)` ର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର କ'ଣ?

ଏହି ରୋଗର ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ରୂପ (MLD) ଅଛି। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ବୟସ ଅନୁସାରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇଛି।

ଶିଶୁ ମୃତ୍ୟୁ ପରେ MLD

ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାରର MLD। ଏହା ସାଧାରଣତଃ 12 ରୁ 20 ମାସ ବୟସର ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ, କିମ୍ବା ପ୍ରାୟ ଦେଢ଼ ବର୍ଷ ବୟସର ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଚାଲିବାରେ ଅସୁବିଧା, ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ, ଅନ୍ଧତ୍ୱ ଏବଂ ଡିମେନ୍ସିଆ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଦୁଃଖର ବିଷୟ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅଧିକାଂଶ ପିଲା 5 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି। ପ୍ରାୟ 50% ରୁ 60% MLD ରୋଗୀ ଏହି ବର୍ଗରେ ପଡ଼ନ୍ତି।

କିଶୋର MLD (MLD)

ଏହି ପ୍ରକାର ସାଧାରଣତଃଏହା 3 ରୁ 10 ବର୍ଷ ବୟସର ପିଲାମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି ପିଲାମାନେ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା, ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା, ଝାଡ଼ା ଏବଂ ଡିମେନ୍ସିଆ ଭଳି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇପାରନ୍ତି। ଏହି ପ୍ରକାରର MLD ଥିବା ପିଲା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବାର 10 ରୁ 20 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରିପାରେ। ପ୍ରାୟ 20% ରୁ 30% MLD ରୋଗୀ ଏହି ବର୍ଗରେ ପଡ଼ନ୍ତି।

ବୟସ୍କ MLD

ଏହା ସାଧାରଣତଃ 16 ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ, ଅର୍ଥାତ୍ କିଶୋର ଅବସ୍ଥାରେ କିମ୍ବା ତା’ପରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ମାନସିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଝାଡ଼ା ଏବଂ ଡିମେନ୍ସିଆ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବାର 6 ରୁ 14 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁ ହୋଇପାରେ। ପ୍ରାୟ 15% ରୁ 20% MLD ରୋଗୀ ଏହି ବର୍ଗରେ ପଡ଼ନ୍ତି।

`(MLD)` ରୋଗ କେତେ ବିରଳ?

ହଁ, MLD ଏକ ବିରଳ ରୋଗ। ଗବେଷକଙ୍କ ଅନୁସାରେ, ଏହା ଆମେରିକାରେ ପ୍ରାୟ 40,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତଥାପି, ଏହା କିଛି ବିଚ୍ଛିନ୍ନ ଜନସଂଖ୍ୟାରେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ନାଭାଜୋ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ହାର ପ୍ରାୟ 2,500 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଥିବା ଜଣାପଡିଛି।

`(MLD)` ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

MLD ର ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ସାଧାରଣତଃ, ସମସ୍ତ ପ୍ରକାର ଧୀରେ ଧୀରେ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର କାର୍ଯ୍ୟକାରିତାକୁ ଖରାପ କରିଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ମାଂସପେଶୀ ଗତିବିଧି, ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା, ମନୋଭାବ ଏବଂ ବ୍ୟକ୍ତିତ୍ୱ ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ।

ଶିଶୁ ଜନ୍ମର ଶେଷ ଭାଗରେ MLD ର ଲକ୍ଷଣ

ଏହି ପ୍ରକାରର "(MLD)" ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ପ୍ରାରମ୍ଭରେ ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବିକାଶ କରୁଥିବା ଦେଖାଯାଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ପ୍ରାୟ ଗୋଟିଏ ବର୍ଷ ପରେ, ସେମାନେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି:

• ଚାଲିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇଯାଏ , ଶେଷରେ ଚାଲିବା ଅସମ୍ଭବ ହୋଇଯାଏ।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା (ହାଇପୋଟୋନିଆ) ଦେଖାଯାଏ।
• ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ ଦେଖାଯାଉଛି।
• କଥା କହିବାରେ ଅସୁବିଧା (ଡିସାର୍ଥ୍ରିଆ)।
• ଧୀରେ ଧୀରେ , ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହରେଇଯାଏ ଏବଂ ଅନ୍ଧତ୍ୱ ଦେଖାଯାଏ।
• ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ (ଡିସଫାଜିଆ)।
• ଡିମେନ୍ସିଆ ହୁଏ।

କିଶୋର MLD ର ଲକ୍ଷଣ

ଏହି ପ୍ରକାରର MLD ଥିବା ପିଲାମାନେ ଏହିପରି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇପାରନ୍ତି:

• ବୌଦ୍ଧିକ କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ ପାଏ। ଏହା ସ୍କୁଲ କାର୍ଯ୍ୟରେ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରାଯାଇପାରେ।
• ଆଚରଣ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ।
• ବ୍ୟକ୍ତିତ୍ୱରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖାଯାଏ।
• ମାଂସପେଶୀ ଗତିବିଧିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରୁନାହିଁ।
• ପେରିଫେରାଲ୍ ନ୍ୟୁରୋପାଥି ହୁଏ।
• ମୂର୍ଚ୍ଛା ଆସିବାକୁ ଲାଗିଛି।
• ଡିମେନ୍ସିଆ ହୁଏ।

ବୟସ୍କ MLD ର ଲକ୍ଷଣ

MLD ଥିବା ବୟସ୍କଙ୍କଠାରେ ମାନସିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେଉଛି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ।ଶାରୀରିକ ଗତିବିଧି ସମସ୍ୟା ଅନୁପସ୍ଥିତ କିମ୍ବା ସାମାନ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଦ୍ୟପାନ ବ୍ୟବହୃତ ବ୍ୟାଧି, ପଦାର୍ଥ ବ୍ୟବହାର ବ୍ୟାଧି, କିମ୍ବା ସ୍କୁଲ/କାର୍ଯ୍ୟସ୍ଥଳରେ ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ମାନସିକ ସମସ୍ୟା, ଯେପରିକି ହ୍ୟାଲୁସିନେସନ୍, ସାଇକୋସିଜ୍, କିମ୍ବା ସ୍କିଜୋଫ୍ରେନିଆ ।
• ବନ୍ଧ୍ୟାଘାତ।
• ପେରିଫେରାଲ୍ ନ୍ୟୁରୋପାଥି।
• ଡିମେନ୍ସିଆ।

କେତେକ ସମୟରେ ଡାକ୍ତରମାନେ ବୟସ୍କଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ MLD କୁ ବାଇପୋଲାର ଡିସଅର୍ଡର କିମ୍ବା ଡିମେନ୍ସିଆ ଭାବରେ ଭୁଲ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରନ୍ତି।

`(MLD)` ର କାରଣ କଣ?

MLD ର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥିବା ଏକ ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ।

ଅନେକ MLD ରୋଗୀଙ୍କ ARSA ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖାଯାଏ। ଏହି ଜିନ୍ Arylsulfatase A ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ। ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ଉପରୋକ୍ତ ସଲଫାଟାଇଡ୍ସକୁ ଭାଙ୍ଗିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ତେଣୁ, ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ, MLD ଥିବା ଲୋକମାନେ ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଏହାକୁ ବହୁତ କମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ସଲଫାଟାଇଡ୍ସ ଜମା ହୁଏ। ସଲଫାଟାଇଡ୍ସର ଏହି ସଂଗ୍ରହ ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରର ଧଳା ପଦାର୍ଥ ପାଇଁ ବିଷାକ୍ତ, ସେହି କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।

କିଛି MLD ରୋଗୀଙ୍କ PSAP ଜିନରେ ମଧ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ, ଯାହା ସଲଫାଟାଇଡ୍ସକୁ ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଦାନ କରେ।

ଏହା କ’ଣ ଜିନ୍ ରୁ ଆସିଥାଏ?

ହଁ, `(MLD)` ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ। ଏହା `(ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍)` ଢାଞ୍ଚାରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଉଭୟ ପିତାମାତା ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ (`(ବାହକ)`) ର ଗୋଟିଏ କପି ବହନ କରନ୍ତି। ତଥାପି, ସେହି ପିତାମାତା ସାଧାରଣତଃ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ। ପିଲାଟି ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ ହେବା ପାଇଁ, ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବା ଆବଶ୍ୟକ।

`(MLD)`ର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କ’ଣ?

`(MLD)` ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ମୁଖ୍ୟ ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ସ୍ନାୟୁଗତ ହ୍ରାସ (ଡିମେନ୍ସିଆ)
• ଅପ୍ଟିକ୍ ସ୍ନାୟୁ ଆଟ୍ରୋଫି ଯୋଗୁଁ ଅନ୍ଧତ୍ୱ।
• କୁପୋଷଣ।
• ଖାଦ୍ୟ କିମ୍ବା ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଶ୍ୱାସନଳୀରେ ପ୍ରବେଶ କରିବା ଦ୍ୱାରା ଆସ୍ପିରେସନ୍ ନିମୋନିଆ ହୁଏ।
• ମୃତ୍ୟୁ।

MLD କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଯଦି ଜଣେ ଡାକ୍ତର (ସାଧାରଣତଃ ଜଣେ ସ୍ନାୟୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ) ଆପଣଙ୍କ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି MLD ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନେ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଇପାରନ୍ତି ଯେପରିକି:

• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଏହା "ARSA" ଏବଂ "PSAP" ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ ଯାହା "MLD" ସୃଷ୍ଟି କରେ।
• ଜୈବରାସାୟନିକ ପରୀକ୍ଷଣ:ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ `(ସଲଫାଟାଇଡ୍ସ)`ର ସ୍ତର ମାପିପାରିବ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, `(ସଲଫାଟେଜ୍)` ଏନଜାଇମ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ଏବଂ ପରିସ୍ରାରେ `(ସଲଫାଟାଇଡ୍ସ)`ର ସ୍ତର ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
• ମସ୍ତିଷ୍କ MRI: ଏହା MLD ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଯେହେତୁ MLD ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କର ମାଏଲିନ୍ କ୍ଷତିର ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଢାଞ୍ଚା ଥାଏ, ତେଣୁ ମାଏଲିନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ MRI ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ।

ଥରେ ଆପଣଙ୍କର MLD ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ପରେ, ଏହି ରୋଗ ଆପଣଙ୍କ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ କେତେ ପ୍ରଭାବିତ କରିଛି ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ଆହୁରି ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ କୁହାଯାଇପାରେ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ସ୍ନାୟୁଗତିକ ପରୀକ୍ଷା।
• ସ୍ନାୟୁମନୋବିଜ୍ଞାନ ପରୀକ୍ଷା।
• ସ୍ନାୟୁ ପରିବହନ ପରୀକ୍ଷା।

`(MLD)` ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, MLD ପାଇଁ କୌଣସି ଉପଚାର ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା। ଡାକ୍ତରମାନେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ମୃଦୁ ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ଧୀର କରିବା ପାଇଁ ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଔଷଧ ଦିଆଯାଇପାରେ, ଯେପରିକି:

• ବାତ ନିବାରଣ ପାଇଁ ଆଣ୍ଟିକନଭାଲସାଣ୍ଟ ଔଷଧ।
• ମାଂସପେଶୀ କଠିନତା (ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି) (ମାଂସପେଶୀ ଆରାମକାରୀ) ହ୍ରାସ କରନ୍ତୁ।
• ମାନସିକ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ଡିପ୍ରେସାଣ୍ଟ।
• ଯନ୍ତ୍ରଣା ପାଇଁ NSAIDs ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଯନ୍ତ୍ରଣା ନିବାରକ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ଯାହା ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ ତାହା ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ମାଂସପେଶୀ ଶକ୍ତି ଏବଂ କଠୋରତା ହ୍ରାସ କରିବା ପାଇଁ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା।
• ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା।
• କଥା କହିବା ଏବଂ ଗିଳିବାରେ ଅସୁବିଧା ପାଇଁ ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି।
• ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ମନୋଚିକିତ୍ସା।
• ପର୍କ୍ୟୁଟେନିୟସ୍ ଏଣ୍ଡୋସ୍କୋପିକ୍ ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋନୋମି (PEG) ହେଉଛି ଖାଦ୍ୟ ବିକାର ଏବଂ ପୁଷ୍ଟିକର ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ପାକସ୍ଥଳୀରେ ଏକ ନଳୀ ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଦ୍ୟ ଦେବାର ଏକ ପଦ୍ଧତି।

ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ମଧ୍ୟ ପାଲିଏଟିଭ୍ କେୟାର ପାଇଁ ଯୋଗ୍ୟ ହୋଇପାରନ୍ତି। ପାଲିଏଟିଭ୍ କେୟାର ହେଉଛି ଏପରି କେୟାର ଯାହା MLD ଭଳି ଗମ୍ଭୀର ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ଲକ୍ଷଣରୁ ମୁକ୍ତି, ଆରାମ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ପ୍ରଦାନ କରେ। ଏହା ରୋଗୀଙ୍କ ଯତ୍ନ ନେଉଥିବା ଲୋକଙ୍କୁ ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଆଶ୍ୱସ୍ତି ପ୍ରଦାନ କରେ। ଏହା MLD ପାଇଁ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ କରାଯାଇପାରିବ।

`(MLD)` ରୋଗ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ସହିତ କ'ଣ ହୁଏ? (ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତି)

MLD ର ପୂର୍ବାନୁମାନ ବହୁତ ଭଲ ନୁହେଁ। ଏହା ଏକ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ରୋଗ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟାପିଥାଏ ଏବଂ ଆହୁରି ଖରାପ ହୁଏ। MLD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ମାନସିକ କାର୍ଯ୍ୟ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ହରାଇ ଥାଆନ୍ତି ଏବଂ ଶେଷରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।

ଆପଣ `(MLD)` ସହିତ କେତେ ଦିନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ?

MLD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି କେତେ ଦିନ ବଞ୍ଚିବେ ତାହା ରୋଗ ପ୍ରଥମେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଥିବା ବୟସ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

• ଶିଶୁର ଶେଷ ଅବସ୍ଥା:ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବାର ପାଞ୍ଚରୁ ଛଅ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁ ସାଧାରଣତଃ ଘଟିଥାଏ।
• କିଶୋର ଅବସ୍ଥା: ଏହି ପ୍ରକାରର ରୋଗ କମ୍ ଦେଖାଯାଏ ଏବଂ ସାଧାରଣତଃ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବାର 10 ରୁ 20 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁ ଘଟେ।
• ବୟସ୍କ ରୂପ: ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବାର 6 ରୁ 14 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁ ସାଧାରଣତଃ ଘଟେ।

`(MLD)` କୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

MLD ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ହୋଇଥିବାରୁ, ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ କିଛି କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ।

ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର MLD ଅଛି ଏବଂ ଆପଣ ଏକ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ମଧ୍ୟ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର ବାହକ କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।

`(MLD)` ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ ଆପଣ କିପରି ଯତ୍ନ ନିଅନ୍ତି? / ଯଦି ଆପଣଙ୍କ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର `(MLD)` ଅଛି ତେବେ ଆପଣ କ'ଣ କରିବେ?

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର MLD ଅଛି, ତେବେ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ସେବା ପାଇବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣଙ୍କୁ ଏହାର ସମର୍ଥନ କରିବାକୁ ପଡିବ ଏବଂ ଏହା ପ୍ରତି ଆଗ୍ରହୀ ହେବାକୁ ପଡିବ। ତେବେ ହିଁ ଆପଣ ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜୀବନ ଗୁଣବତ୍ତା ବଜାୟ ରଖିପାରିବେ।

ଏହା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ପରି ସମାନ ଅଭିଜ୍ଞତା ଥିବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କୁ ଭେଟିବା ଏବଂ ଚିନ୍ତାଧାରା ବାଣ୍ଟିବା ପାଇଁ ଏକ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦେବା ବହୁତ ମୂଲ୍ୟବାନ।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର MLD ଅଛି, ତେବେ ରୋଗ କିପରି ଆଗକୁ ବଢ଼ୁଛି ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ଆପଣ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ସହିତ ସାକ୍ଷାତ କରିବା ଉଚିତ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁସାରେ ଆପଣଙ୍କର ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନାକୁ ସଜାଡ଼ିବା ଉଚିତ।

(MLD) ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ କାମ କରୁଥିବା ଏକ ଲକ୍ଷଣ ପରିଚାଳନା ଯୋଜନା ବିକଶିତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ସମର୍ଥନ ମିଳୁଥିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଉପରେ ସତର୍କ ରହିବା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ଦଳ ସର୍ବଦା ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ସେଠାରେ ଅଛି।

ଯଦି ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ଏକାଠି କରିବା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆମେ ଆଜି `(ମେଟାକ୍ରୋମାଟିକ୍ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି - MLD)` ବିଷୟରେ ବହୁତ କଥା ହୋଇଥିଲୁ, ନୁହେଁ କି?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, `(MLD)` ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ। ଏହା ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରର ଧଳା ପଦାର୍ଥକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ଏହା କୋଷ ଭିତରେ `(ସଲଫାଟାଇଡ୍ସ)` ନାମକ ଏକ ପ୍ରକାର ଚର୍ବି ଜମା ହେବା ଦ୍ୱାରା ହୁଏ।

ଏହି ରୋଗର ତିନୋଟି ରୂପ ଅଛି - ଶିଶୁ, ବୟସ୍କ ଏବଂ ଶିଶୁ। ପ୍ରତ୍ୟେକର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଅଗ୍ରଗତି ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ।

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଏହି ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଏବଂ ଜୀବନର ଏକ ଭଲ ଗୁଣବତ୍ତା ବଜାୟ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ କେତେକ ସମୟରେ ରୋଗ ବ୍ୟାପିବାକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ଯଦିଓ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଏବଂ ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ, ଯଦି ପରିବାରର ଇତିହାସ ଥାଏ ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଯତ୍ନ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଯୋଗାଇବା।ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା, ଉପଶମକାରୀ ଯତ୍ନ, ଏବଂ ପରିବାରର ପ୍ରେମ ଏବଂ ଧ୍ୟାନ ଏ ସବୁ ଅମୂଲ୍ୟ। ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି, ଏବଂ ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତର, ପରାମର୍ଶଦାତା ଏବଂ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ଅଛନ୍ତି।

` ମେଟାକ୍ରୋମାଟିକ୍ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି, MLD, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ସ୍ନାୟୁ ରୋଗ, ଧଳା ପଦାର୍ଥ, ମାଏଲିନ୍, ଶିଶୁ ରୋଗ