ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନଖ ଏବଂ ଆଣ୍ଠୁ ଭିନ୍ନ କି? ଏହା ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହୋଇପାରେ କି?

ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ନଖ କିମ୍ବା ଆଣ୍ଠୁରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି କି? କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନାମକ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ। ଏହା ଭୟଙ୍କର ଶୁଣିବାକୁ ମିଳିପାରେ, କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ବିସ୍ତାରିତ ଏବଂ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା। ଏହା ପିଲାର ନଖ, ହାଡ଼, ଆଖି ଏବଂ ବୃକକ୍ ର ଅଂଶଗୁଡ଼ିକର ଦୃଶ୍ୟ ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ? ଆପଣ ଏହାକୁ କିପରି ଚିହ୍ନିବେ?

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାର ଶରୀରର କିଛି ଅଂଶ ଆଶାଠାରୁ ଭିନ୍ନ ଦେଖାଯାଇପାରେ କିମ୍ବା କାର୍ଯ୍ୟ କରିପାରେ। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ:

ନଖ

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନଖ ବହୁତ ଛୋଟ ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା ଅନୁପସ୍ଥିତ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ଆପଣ ନଖରେ ଗାତ, ଗାତ କିମ୍ବା ରଙ୍ଗ ବିବର୍ଣ୍ଣତା ଦେଖିପାରନ୍ତି। ଆଙ୍ଗୁଠି ନଖ ପ୍ରାୟତଃ ପାଦ ନଖ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ । ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ବିଶେଷକରି ବୁଢ଼ା ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ ତର୍ଜନୀ ଆଙ୍ଗୁଠିରେ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରାଯାଏ।

ଆଣ୍ଠୁ (ପାଟେଲା)

ଆଣ୍ଠୁକ୍ୟାପ୍, କିମ୍ବା ଯାହାକୁ ଡାକ୍ତରମାନେ "ପାଟେଲା" ବୋଲି କୁହନ୍ତି, ତାହା ଛୋଟ ହୋଇପାରେ, ଏକ ଭିନ୍ନ ଆକାର ନେଇପାରେ, କିମ୍ବା ଅଦୃଶ୍ୟ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। କେତେକ ସମୟରେ ଏହି ଆଣ୍ଠୁକ୍ୟାପ୍ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଟିକେ ଉଚ୍ଚ କିମ୍ବା ପାର୍ଶ୍ୱରେ ରଖାଯାଇପାରେ। ଏହା ପିଲାର ଆଣ୍ଠୁକୁ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଦେଇପାରେ, ଅସ୍ଥିର ଅନୁଭବ କରିପାରେ, କିମ୍ବା ଆଣ୍ଠୁକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବଙ୍କା କିମ୍ବା ସିଧା କରି ନପାରେ (ଗତି ପରିସର)। ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ ପାଟେଲା ଡିସଲୋକେସନ୍ ଏକ ସାଧାରଣ ଘଟଣା। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଖେଳୁଥିବା ସମୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ହଠାତ୍ ତାଙ୍କ ଆଣ୍ଠୁକୁ ଧରି କାନ୍ଦିବାକୁ ଆରମ୍ଭ କରେ, ଚାଲିବାକୁ ଅକ୍ଷମ ହୁଏ।

କହୁଣୀ

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ହାତର ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ଆଶା ଅନୁଯାୟୀ ବିକଶିତ ନ ହୋଇପାରେ। ଏହା ସହିତ, ଆପଣ କେତେକ ସମୟରେ କହୁଣୀ ଚାରିପାଖରେ ଅତିରିକ୍ତ ଚର୍ମ (ଯେପରିକି ଏକ ସଂଯୋଜକ ଟିସୁ) ଦେଖିପାରନ୍ତି। ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ହାତକୁ ଘୂରାଇବା, ଏହାକୁ ବିସ୍ତାର କରିବା ଏବଂ କହୁଣୀକୁ ବଙ୍କା କରିବାର କ୍ଷମତାକୁ ସୀମିତ କରିପାରେ।

ନିତମ୍ବ ହାଡ଼

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନିତମ୍ବ ହାଡ଼ରେ ଛୋଟ ହାଡ଼ର ପ୍ରୋଟ୍ରସନ୍ (ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ 'ଇଲିଆକ୍ ହର୍ଣ୍ଣ' ବୋଲି କୁହନ୍ତି) ଥାଇପାରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ନିତମ୍ବ ହାଡ଼ର ଉଭୟ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଥାଏ। କେତେକ ସମୟରେ ଏଗୁଡ଼ିକୁ ପିଲାର ଚର୍ମ ମାଧ୍ୟମରେ ଅନୁଭବ କରାଯାଇପାରିବ, କିନ୍ତୁ ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ଏଗୁଡ଼ିକ ଏକ ବଡ଼ ସମସ୍ୟା ନୁହେଁ।

ଆଖି

ପିଲାଟିର ଆଖି ଭିତରେ ଚାପ ବଢ଼ିପାରେ (ଆଖୁଲା ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ)। ଏହା ଶେଷରେ ଗ୍ଲୁକୋମା ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଯଦିଓ ପ୍ରଥମେ ପ୍ରାୟତଃ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ, କିଛି ପିଲା ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା, ଆଲୋକ ପାଖରେ ହାଲୋସ୍ କିମ୍ବା ଝାପ୍ସା ଦୃଷ୍ଟି ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।

ବୃକକ୍

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଦଶ ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରାୟ ଚାରି ଜଣ ପିଲାବେଳେ କିମ୍ବା ପରିଣତ ବୟସରେ ବୃକକ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହେବେ। ଏହା ସାମାନ୍ୟରୁ ଜୀବନକୁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ। ଏପରିକି ସାମାନ୍ୟ ବୃକକ୍ ରୋଗ ଧୀରେ ଧୀରେ କିମ୍ବା ହଠାତ୍ ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା କିଛି ଲୋକଙ୍କର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ, ଯେପରିକି:

• ଆକିଲିସ୍ ଟେଣ୍ଡନରେ ଟାଣ ଯୋଗୁଁ ଗୋଡ଼ ଉପରେ ଚାଲିବା।
• ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡ଼ରେ ମାଂସପେଶୀର ପରିମାଣ ହ୍ରାସ।
• କୋଷ୍ଠକାଠିନ୍ୟ ଏବଂ/କିମ୍ବା ଚିଡିବା ବାଉଁଶ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ।
• ହାଡ଼ ଖଣିଜ ଘନତ୍ୱ ହ୍ରାସ।
• ହାତ ଏବଂ ପାଦରେ ବେଳେବେଳେ ଝିମ୍‌ଝିମ୍‌ ଅନୁଭବ ହେବା, ଝିମ୍‌ଝିମ୍‌ ଅନୁଭବ ହେବା କିମ୍ବା ସଂବେଦନହୀନତା ଅନୁଭବ ହେବା।
• ଦୁର୍ବଳ କିମ୍ବା ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଉଥିବା ଦାନ୍ତ କିମ୍ବା ଦାନ୍ତର ଏନାମେଲ ପତଳା ହୋଇଯିବା।
• ମେରୁଦଣ୍ଡର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବକ୍ରତା (ସ୍କୋଲିଓସିସ୍)।

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ କେତେ ସାଧାରଣ ତାହା ଗବେଷକମାନେ ଏବେ ବି ବୁଝିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରୁଛନ୍ତି।

ଏହି ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କାହିଁକି ହୁଏ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜିନ୍ (ଜିନ୍ ପ୍ରକାର)ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ହୋଇଥାଏ। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ , ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କଠାରେ LMX1B ନାମକ ଏକ ଜିନ୍‌ରେ ଦେଖାଯାଏ। ଏହି LMX1B ଜିନ୍ ହିଁ ପିଲାକୁ ଗର୍ଭରେ ଥିବା ସମୟରେ ତାଙ୍କର ବାହୁ, ଗୋଡ଼, ଆଖି ଏବଂ ବୃକକ୍ ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ କିପରି ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଗଠନ କରିବେ ତାହା କହିଥାଏ।

ଏହି ଜିନ୍ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ LMX1B ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆଶାନୁରୂପ କାର୍ଯ୍ୟ କରେ ନାହିଁ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ପିଲାର ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶ ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଗଠନ ହୁଏ ନାହିଁ, ଯାହା ଫଳରେ ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।

ତଥାପି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, କିଛି ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ LMX1B ଜିନରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ନହୋଇ ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଗବେଷକମାନେ ଭାବନ୍ତି ଯେ ଅନ୍ୟ ଜିନ୍ ଏଥିରେ ସାମିଲ ଥାଇପାରେ, ଏବଂ ସେମାନେ ଏବେ ବି ତଦନ୍ତ କରୁଛନ୍ତି।

ଏହି ରୋଗ କ’ଣ ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଥାଏ?

ହଁ, ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଏପରି ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଥାଏ (ଏକ "ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ପ୍ୟାଟର୍ନରେ")। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି କୌଣସି ପିଲା ଏହି ଜିନ୍ ପ୍ରକାରର ଗୋଟିଏ କପି ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେଙ୍କଠାରୁ ପାଏ, ତେବେ ପିଲାଟି ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିକଶିତ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଏହି ରୋଗ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ। ପ୍ରତ୍ୟେକ ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ପାଇଁ ଏହି ବିପଦ ସମାନ। ଏବଂ ଆପଣ ଝିଅ କି ପୁଅ ତାହା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ନୁହେଁ।

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଦଶ ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରାୟ ନଅ ଜଣଙ୍କର ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଥାଆନ୍ତି। ତଥାପି, ଦଶ ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରାୟ ଜଣଙ୍କର ପରିବାରର କୌଣସି ସଦସ୍ୟ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ନଥାଇପାରନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି କିଛି ପିଲା ସେମାନଙ୍କ ପରିବାରରେ ପ୍ରଥମ ଥର ପାଇଁ ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ଜନ୍ମଗ୍ରହଣ କରନ୍ତି।

ଏହା ଅନ୍ୟ କେଉଁ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ?

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିଛି ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ସେଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆଣ୍ଠୁ ଏବଂ/କିମ୍ବା କହୁଣୀରେ ଓଷ୍ଟିଓଆର୍ଥ୍ରାଇଟିସ୍ (ସନ୍ଧି ଯନ୍ତ୍ରଣା) ଆଶା କରାଯାଇଥିବା ବୟସଠାରୁ କମ୍ ବୟସରେ ହୋଇପାରେ।
• ଯଦି ଠିକ୍ ଭାବରେ ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଗ୍ଲୁକୋମା ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କରିପାରେ।
• ବୃକକ୍ ବିଫଳତା।

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା କିଛି ଲୋକଙ୍କୁ ବୃକକ୍ ବିଫଳତା ଯୋଗୁଁ ଡାଏଲିସିସ୍ କିମ୍ବା ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ।

ଏହା ସହିତ, ଯଦି ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଜଣେ ଗର୍ଭବତୀ ହୁଅନ୍ତି, ତେବେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ "ପ୍ରିଏକ୍ଲାମ୍ପସିଆ" ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଥାଏ। ଏହି ବିପଦକୁ ହ୍ରାସ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆବଶ୍ୟକ ଅନୁଯାୟୀ ଔଷଧ ନିରୀକ୍ଷଣ ଏବଂ ସଜାଡ଼ କରନ୍ତି।

ଏହି ରୋଗର ସଠିକ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କିପରି କରାଯାଏ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ କରିବେ:

• ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା : ନଖରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏବଂ ହାଡ଼ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଦେଖନ୍ତୁ।
• ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା : ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକୁ ଅଧିକ ନିକଟରୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ପାଇଁ ଏକ୍ସ-ରେ, ସିଟି ସ୍କାନ ଏବଂ MRI ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ।
• ରକ୍ତ ଏବଂ/କିମ୍ବା ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା : ବୃକକ୍ କିପରି କାର୍ଯ୍ୟ କରୁଛି ତାହା ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
• ବୃକକ୍ ବାୟୋପସି : ବୃକକ୍ ରୁ ଏକ ଛୋଟ ଟିସୁ ଖଣ୍ଡ ନିଆଯାଇଥାଏ ଏବଂ ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଟିସୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଇଁ ଯାଞ୍ଚ କରାଯାଏ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ : ଏହା ଜିନ୍ ପ୍ରକାର ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପରିବାରର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ସେମାନେ ପଚାରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ କୌଣସି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି? ଏହି ସୂଚନା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ କିମ୍ବା ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କ ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରାୟତଃ ଜୀବନର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, କିଛି ଲୋକଙ୍କଠାରେ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ହାଲୁକା କିମ୍ବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ନଥିବାରୁ ବର୍ଷ ବର୍ଷ ଧରି ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇ ନପାରେ। ଡାକ୍ତରମାନେ ସମସ୍ତ ବୟସର ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କଙ୍କଠାରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବେ।

କେଉଁ ପ୍ରକାରର ଡାକ୍ତର ମୋ ପିଲାର ଚିକିତ୍ସା କରିବେ ଏବଂ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ଶରୀରର ଅଂଶଗୁଡ଼ିକରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ଜଣେ ଅସ୍ଥିବିଜ୍ଞାନୀ ହାଡ଼ ସମସ୍ୟାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି।
• ଜଣେ ନେଫ୍ରୋଲୋଜିଷ୍ଟ ପିଲାଟିର ବୃକକ୍‌ର କାର୍ଯ୍ୟକାରିତା ଉପରେ ନଜର ରଖନ୍ତି।
• ଜଣେ ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ପିଲାର ଆଖିର ଯତ୍ନ ନିଅନ୍ତି।

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କଣ?

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା। ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଜଟିଳତାର ଆଶଙ୍କା କମାଇବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି।

ଏଥିପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଚିକିତ୍ସା ଅଛି, ଏବଂ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଏକାଧିକ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରମାନେ ସେମାନଙ୍କ ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁସାରେ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା କରିବେ। ଏହି ଆବଶ୍ୟକତା ସମୟ ସହିତ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ଉପଲବ୍ଧ କିଛି ଚିକିତ୍ସା ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଗତିଶୀଳତା ଅସୁବିଧାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ।
• ହାଡ଼ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଯନ୍ତ୍ରଣା, ରକ୍ତଚାପ, କିମ୍ବା ଆଖି ଚାପ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଔଷଧ ।
• ହାଡ଼ର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା, ଗ୍ଲୁକୋମା, କିମ୍ବା ଗୁରୁତର ବୃକକ୍ ରୋଗ (ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ ସମେତ) ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଚିକିତ୍ସାର ଭଲ ଏବଂ ଖରାପ ଦିଗ ବିଷୟରେ ବୁଝାଇବେ। ପିଲାର ଜଟିଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ପରିଚାଳନା କରିବା କଷ୍ଟକର ମନେ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବାକୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଚିନ୍ତା ବାଣ୍ଟିବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଏହିପରି ଭାବରେ, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ବିଷୟରେ ଆତ୍ମବିଶ୍ୱାସୀ ଅନୁଭବ କରିପାରିବେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାର ଜୀବନକାଳକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିବ କି?

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସାଧାରଣତଃ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଗୁରୁତର ବୃକକ୍ ରୋଗ ହୁଏ, ତେବେ ତାହା ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ଏହି ଜଟିଳତା ପୂର୍ବାନୁମାନ ଏବଂ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି କେତେ ଦିନ ବଞ୍ଚିବେ ତାହା ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। କିଛି ଲୋକଙ୍କୁ ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣର ଆବଶ୍ୟକତା ମଧ୍ୟ ପଡ଼ିପାରେ।

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭଳି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାକୁ ଟିକିଏ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ତେଣୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କେଉଁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବ ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକ କେତେ ଗମ୍ଭୀର ହେବ ତାହା କହିବା କଷ୍ଟକର। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରମାନେ ଏ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଅଧିକ କହିପାରିବେ।

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଜଣାଶୁଣା ଉପାୟ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କର ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ଏବଂ ଆପଣ ଏକ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନାକୁ ବୁଝିବାରେ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ମୋ ପିଲା କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାଇବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଅନେକ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ବାରମ୍ବାର ଡାକ୍ତରୀ ନିଯୁକ୍ତି ଆବଶ୍ୟକ ହେବ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ କହିବେ ଯେ କେଉଁ ନିଯୁକ୍ତି ଆବଶ୍ୟକ ଏବଂ କେତେଥର ଆବଶ୍ୟକ।

ସାଧାରଣତଃ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକର ଯାଞ୍ଚ କରାଇବା ଆବଶ୍ୟକ ହେବ:

• ରକ୍ତଚାପ ପରୀକ୍ଷା।
• ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା, ଯେଉଁଥିରେ 'ଆଲବ୍ୟୁମିନ୍-କ୍ରିଏଟିନାଇନ୍ ସ୍ତର' ମାପ କରାଯାଏ।
• ଗ୍ଲକୋମା ସ୍କ୍ରିନିଂ।
• ହାଡ଼ ଘନତ୍ୱ ପରୀକ୍ଷା।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକର ଗୁରୁତ୍ୱ ବୁଝାଇବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପ୍ରତି ଧ୍ୟାନ ଦେବା ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ - ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ନିଜର। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ନିଜର ଦୃଶ୍ୟ ପାଇଁ ଲଜ୍ଜିତ ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା ତାଙ୍କୁ ଆତ୍ମବିଶ୍ୱାସ ବୃଦ୍ଧି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଆପଣ ଏହା ମଧ୍ୟ ଭାବିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣ ତାଙ୍କୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଅନୁଭବ କରାଇବା ପାଇଁ କ'ଣ କରିପାରିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ, ଚିକିତ୍ସକ ଏବଂ ସାମାଜିକ କର୍ମୀଙ୍କ ସହ ଯୋଗାଯୋଗ କରିବା ବିଷୟରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ସମର୍ଥନ କରୁଥିବା ଅଭିଜ୍ଞ ପିତାମାତା ଏବଂ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବୃତ୍ତିଗତଙ୍କ ଏକ ଦଳ ରହିବା ଆପଣଙ୍କ ଦୈନନ୍ଦିନ ଜୀବନରେ ଏକ ବଡ଼ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ।

ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କେତେ ବିରଳ?

ଗବେଷକମାନେ ଆକଳନ କରନ୍ତି ଯେ ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରାୟ 50,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତଥାପି, ଏହା ଅଧିକ ସାଧାରଣ ହୋଇପାରେ କାରଣ ଅତି ସାମାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ଲୋକମାନେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ।

ଏହାର ଅନ୍ୟ କିଛି ନାମ ଅଛି କି?

``ଫଙ୍ଗସ୍ ରୋଗ`` ହେଉଛି ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଅନ୍ୟ ଏକ ନାମ। ଏହି ନାମଟି ପୂର୍ବରୁ ପ୍ରାୟତଃ ବ୍ୟବହୃତ ହେଉଥିଲା। ଆଜି, ଅନେକ ଲୋକ ଏହାକୁ ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବୋଲି କୁହନ୍ତି।

ସମାନ ଅବସ୍ଥାର ଅନ୍ୟ ଏକ ନାମ ହେଉଛି ``ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଅନାଇକୋ-ଅଷ୍ଟିଓଡିସ୍ପ୍ଲାସିଆ``। ଆସନ୍ତୁ ଏହି ନାମର ପ୍ରତ୍ୟେକ ଅଂଶର ଅର୍ଥ ଦେଖିବା:

• ``ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ`` ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ପରିବାରରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ।
• ``ଓନିଚୋ`` ଅର୍ଥ ନଖ।
• ``ଓଷ୍ଟିଓ`` ଅର୍ଥ ହାଡ଼।''
• ``ଡିସ୍ପ୍ଲାସିଆ'' ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶରୀରର କୌଣସି ଅଂଶରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବିକାଶ କିମ୍ବା ବିକାଶଗତ ତ୍ରୁଟି ଅଛି।

ତେବେ, ଆମେ ଯାହା ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ସେଥିରୁ ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଟି ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗରେ ଥାଏ ଯେପରିକି ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଟିକେ ଭାରୀ ହୋଇପାରେ। ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମଙ୍ଗଳ, ତାଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଆପଣ ଏହା ମଧ୍ୟ ଭାବୁଥିବେ ଯେ ସେମାନଙ୍କୁ ବଢ଼ିବା, ଉନ୍ନତି କରିବା ଏବଂ ଏକ ସୁଖୀ ଜୀବନ ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ସେମାନଙ୍କଠାରୁ କ'ଣ ଆବଶ୍ୟକ। ଏହା ଏକ ବଡ଼ ବୋଝ, କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହାକୁ ଏକା ବୋହିବାକୁ ପଡ଼ିବ ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆବଶ୍ୟକତାକୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ - ଏବଂ ଆପଣଙ୍କର ନିଜର।

ମନେରଖନ୍ତୁ, ରୋଗର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ପରିଚାଳନା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏକ ସାଧାରଣ, ସୁସ୍ଥ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ବହୁତ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ। ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ କିମ୍ବା ଆତଙ୍କିତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ପାଳନ କରିବା ସହିତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ପ୍ରେମ ଏବଂ ବୁଝାମଣା ସହିତ ବ୍ୟବହାର କରିବା।

` ନେଲ୍-ପାଟେଲା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ନଖ, ଆଣ୍ଠୁ, ପାଟେଲା, ବୃକକ୍ ରୋଗ, LMX1B, ଫଙ୍ଗ୍ ରୋଗ, ପିଲାମାନଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ