ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟିର ଏହି ବିରଳ ରୋଗ ଅଛି କି? (ନନକେଟୋଟିକ୍ ହାଇପରଗ୍ଲାଇସିନେମିଆ - NKH) ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ କଥା ହେବା

ଆପଣଙ୍କ ନବଜାତ ଶିଶୁ କ’ଣ ସବୁବେଳେ ନିଦ୍ରାଳୁ, ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରିବାରେ ଆଗ୍ରହୀ ନୁହେଁ? ନା ସେ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା ଅନୁଭବ କରୁଛି? ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଦେଖିଲେ ଜଣେ ପିତାମାତା ଭାବରେ ଆପଣ ବହୁତ ଭୟଭୀତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କେତେକ ସମୟରେ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପଛରେ ଏକ ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ରହିପାରେ। ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ହେଉଛି `(ନନ୍କେଟୋଟିକ୍ ହାଇପରଗ୍ଲାଇସିନେମିଆ)` କିମ୍ବା `(NKH)`। ଆସନ୍ତୁ ଆଜି ଏହା ବିଷୟରେ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଏବଂ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ତୁମେ ଜାଣ କି `(NKH)` ର ଅର୍ଥ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ``ନନକେଟୋଟିକ୍ ହାଇପରଗ୍ଲାଇସିନେମିଆ`` କିମ୍ବା ``NKH`` ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଯାହା ହୁଏ ତାହା ହେଉଛି ଯେ ଆମ ଶିଶୁର ଶରୀର ``ଗ୍ଲାଇସିନ୍`` ନାମକ ଏକ ଅଣୁକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କିମ୍ବା ଭାଙ୍ଗି ପାରେ ନାହିଁ।

ଏବେ ତୁମେ ପଚାରୁଥିବ ଯେ `(ଗ୍ଲାଇସିନ୍)` କ'ଣ। `(ଗ୍ଲାଇସିନ୍)` ହେଉଛି ଏକ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ `(ଆମିନୋ ଏସିଡ୍)`। ଯେପରି ଏକ କୋଠା ନିର୍ମାଣ ପାଇଁ ଇଟା ଆବଶ୍ୟକ, ସେହିପରି ଏହି ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଆମ ଶରୀରରେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ନିର୍ମାଣ ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଶିଶୁର ଶରୀର ଏହି `(ଗ୍ଲାଇସିନ୍)`କୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରେ ନାହିଁ, ଏହା ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶରେ, ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଯେତେବେଳେ `(ଗ୍ଲାଇସିନ୍)`ର ସ୍ତର ଅଯଥା ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ଏହାକୁ `(ହାଇପରଗ୍ଲାଇସିନେମିଆ)` କୁହାଯାଏ। ଏହା ଗୁରୁତର ସ୍ନାୟୁ ସମସ୍ୟା, କୋମା ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ଶିଶୁର ମୃତ୍ୟୁ ମଧ୍ୟ କରାଇପାରେ।

ନାମର "ନନ୍କେଟୋଟିକ୍" ଅଂଶ ଏହି ସତ୍ୟକୁ ସୂଚିତ କରେ ଯେ ଏହା ଶରୀରରେ ଗ୍ଲାଇସିନ୍ ବୃଦ୍ଧି କରିପାରୁଥିବା ଅନ୍ୟ ରୋଗଠାରୁ ଭିନ୍ନ। NKH କୁ ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ ର ଏକ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଏହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଘଟେ ଏବଂ ଶରୀରରେ କିଛି ରାସାୟନିକ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନ ହେବା ଉପାୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହାର ଅନ୍ୟ ଏକ ନାମ ହେଉଛି ଗ୍ଲାଇସିନ୍ ଏନସେଫାଲୋପାଥି।

`(NKH)` ର କୌଣସି ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, ଗବେଷକମାନେ NKH କୁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରିଛନ୍ତି: ଶାସ୍ତ୍ରୀୟ ଏବଂ ଭିନ୍ନ । ଏହା ଜିନରେ ଦୁଇ ପ୍ରକାରର ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଶାସ୍ତ୍ରୀୟ ଏବଂ ଭିନ୍ନ NKH ନାମଗୁଡ଼ିକ କେଉଁ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଛି ତାହା ସୂଚିତ କରେ।

ଶାସ୍ତ୍ରୀୟ `(NKH)` କୁ ଆହୁରି ଦୁଇ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇଛି - ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ କ୍ଷୁର୍ଣ୍ଣ । ଏଗୁଡ଼ିକୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଅନୁସାରେ ବର୍ଗୀକୃତ କରାଯାଇଛି। ଏଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ , ଗମ୍ଭୀର `(NKH)` ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

`(NKH)` ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ । ସାରା ବିଶ୍ୱରେ, ପ୍ରତି 76,000 ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ଏହି ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ। ତେଣୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଶୁଣି ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

`(NKH)` ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

"NKH" ର ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ ମୃଦୁ ଉଭୟ ପ୍ରକାରର ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ । କେତେକ ସମୟରେ, ଜୀବନର ପ୍ରଥମ କିଛି ମାସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଗମ୍ଭୀର `(NKH)` ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ:

ଗମ୍ଭୀର "(NKH)" ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ପ୍ରଥମେ ଯାହା ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି ତାହା ହେଉଛି:

• ଅତ୍ୟଧିକ ନିଦ୍ରା (ଆଳସ୍ୟ): ଏହା ଧୀରେ ଧୀରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଇ କୋମାକୁ ଯାଇପାରେ।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତାହାଇପୋଟୋନିଆ: ଶିଶୁଟି ନିର୍ଜୀବ ଅନୁଭବ କରିପାରେ।
• ଜୀବନକୁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟ : ଏହା ଜୀବନର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଦିନଗୁଡ଼ିକରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଯଦି ଆପଣ ଏହି ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଏଡ଼ାଇ ଯାଆନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ସାଧାରଣତଃ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଦେଖିବେ:

• କ୍ଷୀର ପିଇବାରେ ଅସୁବିଧା।
• ମଝିରେ ମଝିରେ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବନ୍ଦ ହେବା (ଆପନିଆ)।
• ଗୁରୁତର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ।
• ଅସ୍ୱାଭାବିକ ମାଂସପେଶୀ କଠୋରତା (ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି)।
• ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା କଷ୍ଟକର କ୍ରମାଗତ ଆକ୍ରମଣ।

ପ୍ରାୟତଃ, ଏହି ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣ ବିକାଶମୂଳକ ପଦକ୍ଷେପଗୁଡ଼ିକ କରିପାରିବେ ନାହିଁ, ଯେପରିକି ଘସି ଘସି ଚାଲିବା, ଖେଳଣା ଧରିବା, ବସିବା ଏବଂ ବୋତଲରୁ ପିଇବା। ଯଦିଓ ସେମାନେ କିଛି ଶିଖନ୍ତି, ସେହି ଦକ୍ଷତାଗୁଡ଼ିକ ସମୟ ସହିତ "ପୁନଃସ୍ଥାପନ" ହୋଇପାରେ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ କେତେ ଦୁଃଖଦ।

ଆଟେନୁଏଟେଡ୍ NKH ର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ:

ହାଲୁକା NKH ର ଲକ୍ଷଣ ଗୁରୁତର NKH ତୁଳନାରେ କମ୍ ଗୁରୁତର, କିନ୍ତୁ ପ୍ରାୟତଃ ସମାନ। ହାଲୁକା NKH ଥିବା ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣତଃ ସେମାନଙ୍କର ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ଛୁଇଁଥାନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କର କ୍ଷମତା ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ । ବିକାଶ ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ଶେଷରେ ଚାଲିବା ଏବଂ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଶିଖନ୍ତି। କିଛି ପିଲାଙ୍କ କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ହୁଏ, କିନ୍ତୁ ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ହାଲୁକା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସାଯୋଗ୍ୟ। ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ଅନିଚ୍ଛାକୃତ ଗତି (କୋରିଆ), ମାଂସପେଶୀ କଠିନତା (ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି), ଏବଂ ହାଇପରଆକ୍ଟିଭିଟି (ଅତି ସକ୍ରିୟତା) ପରି ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଶିଶୁମାନଙ୍କଠାରେ `(NKH)` ବିକଶିତ ହେବାର କାରଣ କ’ଣ?

ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍ । ବିଶେଷକରି, ପ୍ରାୟ 80% ରୋଗୀ `(GLDC)` ନାମକ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଅନ୍ତି। ବାକି ରୋଗୀ `(AMT)` ନାମକ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଅନ୍ତି।

ଏହି `(GLDC)` ଏବଂ `(AMT)` ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରକୁ କିଛି `(ଏନଜାଇମ)` ତିଆରି କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଅନ୍ତି। ଏହି `(ଏନଜାଇମ)` ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ଭାବରେ ଏକାଠି କାମ କରନ୍ତି। ଏହି ଗୋଷ୍ଠୀକୁ `(ଗ୍ଲାଇସିନ କ୍ଲିଭେଜ ସିଷ୍ଟମ )` କୁହାଯାଏ। ଏହା କ'ଣ କରେ ଯେ ଯେତେବେଳେ ଆମକୁ `(ଗ୍ଲାଇସିନ)` ଆବଶ୍ୟକ ନଥାଏ, ଏହା ଏହାକୁ ଛୋଟ ଛୋଟ ଅଂଶରେ ଭାଙ୍ଗିଦିଏ। ଯେତେବେଳେ `(ଗ୍ଲାଇସିନ)` ର ପରିମାଣ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ଏହା ମସ୍ତିଷ୍କ କାର୍ଯ୍ୟରେ ବାଧା ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ତେଣୁ, ଯଦି ଏହି ଦୁଇଟି ଜିନ୍ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସି ଗୋଟିଏରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ତେବେ ଆମ ଶରୀର ପାଇଁ ଗ୍ଲାଇସିନ୍ ଭାଙ୍ଗିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପଡ଼େ। କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏହି ଗ୍ଲାଇସିନ୍ କ୍ଲିଭେଜ୍ ସିଷ୍ଟମର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ହ୍ରାସ କରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନେ ଏହାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ନଷ୍ଟ କରିଦିଏ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ସିଷ୍ଟମ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ, ସେତେବେଳେ ଶିଶୁର ଅଙ୍ଗରେ, ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଅତିରିକ୍ତ ଗ୍ଲାଇସିନ୍ ଜମା ହୁଏ। ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଜାଣି ନାହାଁନ୍ତି ଯେ ଏହି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା NKH ଲକ୍ଷଣରେ କିପରି ଯୋଗଦାନ କରେ।

"(NKH)" ରୋଗଟି "ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ୟାଟର୍ଣ୍ଣ" ଭାବରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ଥିବା ଜିନର ଉଭୟ କପିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ। ସାଧାରଣତଃ, "(NKH)" ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଉଭୟ ଜୈବିକ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଖରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର ଗୋଟିଏ କପି ଥାଏ, କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କ ପାଖରେ ଲକ୍ଷଣ ବିକଶିତ ହୁଏ ନାହିଁ।

ଡାକ୍ତରମାନେ `(NKH)` ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

`(NKH)` ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଏକ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଭଲ ଭାବରେ ଦେଖିବେ। ତା'ପରେ,

• ସେରେବ୍ରୋସ୍ପାଇନାଲ ଫ୍ଲୁଇଡ୍ (`(ସେରେବ୍ରାଲ୍ ସ୍ପାଇନାଲ ଫ୍ଲୁଇଡ୍ - CSF)`) ଏବଂ ରକ୍ତ ପ୍ଲାଜମା `(ପ୍ଲାଜମା)` ରେ `(ଗ୍ଲାଇସିନ୍)` ର ସ୍ତର ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଯେତେବେଳେ ଉପରୋକ୍ତ `(ଏନ୍ଜାଇମ୍)` ର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ହ୍ରାସ ପାଏ, ସେତେବେଳେ `(CSF)` ଏବଂ ପ୍ଲାଜମାରେ `(ଗ୍ଲାଇସିନ୍)` ର ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି ପାଏ। ଏହା ସହିତ, `(CSF)` ରେ `(ଗ୍ଲାଇସିନ୍)` ର ସ୍ତର ଏବଂ ପ୍ଲାଜମାରେ `(ଗ୍ଲାଇସିନ୍)` ର ସ୍ତର ମଧ୍ୟରେ ଅନୁପାତ ମଧ୍ୟ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ।
• ମସ୍ତିଷ୍କର MRI ସ୍କାନ ମଧ୍ୟ ବହୁତ ଉପଯୋଗୀ, କାରଣ ଏହା NKH ଥିବା ଶିଶୁଙ୍କ ମସ୍ତିଷ୍କରେ ପରିବର୍ତ୍ତନର ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଢାଞ୍ଚା ଦେଖାଇପାରେ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା NKH ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଦୁଇଟି ଜିନ୍ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବ।
• ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଯକୃତର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ ପରୀକ୍ଷା (ଯକୃତ ବାୟୋପସି) ପାଇଁ ନିଆଯାଇପାରେ ।

`(NKH)` ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

"(ନନକେଟୋଟିକ୍ ହାଇପରଗ୍ଲାଇସିନେମିଆ)" ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ସାଧାରଣତଃ ବହୁତ ଅସୁସ୍ଥ ଥିବାରୁ, ସେମାନଙ୍କୁ "(ନବଜାତୀୟ ଇଣ୍ଟେନ୍ସିଭ୍ କେୟାର ୟୁନିଟ୍ - NICU)" ରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯିବା ଆବଶ୍ୟକ। "(NICU)" ରେ, ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଉଚ୍ଚ ସ୍ତରର ଯତ୍ନ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ମିଳିବ।

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଗମ୍ଭୀର `(NKH)` ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ତଥାପି, `(NKH)` ର ମୃଦୁ ରୂପ ଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କ ପାଇଁ, କିଛି ଚିକିତ୍ସା ସହାୟକ ହୋଇପାରେ। ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ସର୍ବାଧିକ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ହେବା ପାଇଁ ଶୀଘ୍ର ଏବଂ ଆକ୍ରମଣାତ୍ମକ ଭାବରେ ଦିଆଯିବା ଆବଶ୍ୟକ।

ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ଏକାକୀ କିମ୍ବା ମିଶ୍ରିତ ଭାବରେ ଦିଆଯାଇପାରିବ:

• ଶିଶୁ ଶରୀରରେ `(ଗ୍ଲାଇସିନ୍)` ସ୍ତରକୁ ହ୍ରାସ କରୁଥିବା ଔଷଧ (ଯଥା `(ସୋଡିୟମ୍ ବେଞ୍ଜୋଏଟ୍)` )।
• କିଛି ସ୍ନାୟୁ କୋଷରେ (ଯଥା `(କେଟାମାଇନ୍)` କିମ୍ବା `(ଡେକ୍ସଟ୍ରୋମେଥୋରଫାନ୍)` ) `(ଗ୍ଲାଇସିନ୍)` ର କାର୍ଯ୍ୟ ବିରୁଦ୍ଧରେ କାମ କରୁଥିବା ଔଷଧ।

କ୍ରମାଘାତ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ମଧ୍ୟ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ସାଧାରଣ ଔଷଧ ସାହାଯ୍ୟରେ କ୍ରମାଘାତ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ସଫଳ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କୁ ଅନେକ ଔଷଧ ମିଶ୍ରଣ କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ, ଏବଂ କିଛି ଔଷଧ, ଯେପରିକି ଭାଲପ୍ରୋଇକ୍ ଏସିଡ୍, ଏଡାଇବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ। ଏକ କେଟୋଜେନିକ୍ ଖାଦ୍ୟ ମଧ୍ୟ କ୍ରମାଘାତ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ `(NKH)` ଲକ୍ଷଣର ଚିକିତ୍ସା:

• ଯାନ୍ତ୍ରିକ ବାୟୁଚଳନ।
• ଖାଦ୍ୟ ଯୋଗାଇବା ପାଇଁ ପେଟରେ ଏକ ନଳୀ (ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଷ୍ଟୋମି ଟ୍ୟୁବ୍) ଦିଆଯାଏ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା।
• ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ହସ୍ତକ୍ଷେପ ଏବଂ ଅତିରିକ୍ତ ସହାୟତା।

ଯଦି ଆପଣ ପାରିବେ, ତେବେ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣରେ ଅଂଶଗ୍ରହଣ କରିବାର ସମ୍ଭାବନା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ।

`(NKH)` ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

NKH ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି କେତେ ଦିନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ ତାହା କହିବା କଷ୍ଟକର। କାରଣ ଅନେକ ପ୍ରକାରର ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି ଏବଂ ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ବହୁତ ଭିନ୍ନ। ତଥାପି, ଫାଉଣ୍ଡେସନ୍ ଫର୍ ନନ୍କେଟୋଟିକ୍ ହାଇପରଗ୍ଲାଇସିନେମିଆ ଆକଳନ କରେ ଯେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ 80% ଶିଶୁ ନବଜାତ ପିରିୟଡ୍ (ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ମାସ) ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ରହିପାରନ୍ତି ନାହିଁ । ଯଦିଓ ସେମାନେ ନବଜାତ ପିରିୟଡ୍ ମଧ୍ୟରେ ବଞ୍ଚି ରହନ୍ତି, ତଥାପି ଗୁରୁତର NKH ଥିବା ଅନେକ ପିଲା 5 ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ ବଞ୍ଚି ରହନ୍ତି ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଭଲ ଧାରଣା ଦେଇପାରିବେ। ସେମାନଙ୍କ ବିଶେଷଜ୍ଞତା ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରନ୍ତୁ। ମୁଁ ବୁଝିପାରୁଛି ଏହା ଶୁଣିବା କେତେ କଷ୍ଟକର ହେବ।

ଏହି ରୋଗକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ନା। (NKH) ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ । ଯଦି ଆପଣ ଚିନ୍ତିତ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏହି ଅବସ୍ଥା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରେ, ତେବେ ଗର୍ଭଧାରଣ ଯୋଜନା କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।

ମୁଁ ମୋ ଶିଶୁକୁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଖକୁ ନେଇଯିବି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ନବଜାତ ଶିଶୁ ଅତ୍ୟଧିକ ଆଳସ୍ୟ ଦେଖାଉଛି କିମ୍ବା ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରାଇବାରେ ଆଗ୍ରହୀ ନୁହେଁ , ତେବେ ଆପଣ ତାଙ୍କୁ ତୁରନ୍ତ ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପାଖକୁ ନେଇଯିବା ଉଚିତ। ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ତୁରନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ହସ୍ପିଟାଲର ଜରୁରୀକାଳୀନ ବିଭାଗକୁ ମଧ୍ୟ ପଠାଇପାରନ୍ତି। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର କାରଣ ଯାହା ହେଉନା କାହିଁକି, ତୁରନ୍ତ ସେମାନଙ୍କୁ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ମୁଁ ମୋ ଶିଶୁର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର `(NKH)` ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରିପାରିବେ:

• `(NKH)` ଗଠନର କାରଣ କ'ଣ?
• ମୋ ଶିଶୁର `(NKH)` ର କେଉଁ ପ୍ରକାର ଅଛି?
• ଆପଣ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପ ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି?
• ଏହି ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ବିଷୟରେ ପୂର୍ବାନୁମାନ କରିବା ପାଇଁ କୌଣସି ପରୀକ୍ଷା ଅଛି କି?
• ମୋ ଶିଶୁ ବିକାଶ (ଚାଲିବା, କଥାବାର୍ତ୍ତା, ବୁଦ୍ଧିମତା) କ୍ଷେତ୍ରରେ କେତେ ଆଗକୁ ବଢ଼ିପାରିବ?
• ମୋ ଶିଶୁକୁ ଜୀବନସାରା ଔଷଧ ଖାଇବାକୁ ପଡିବ କି?
• ମୋର ଭବିଷ୍ୟତର ପିଲାମାନେ ମଧ୍ୟ `(NKH)` ବିକଶିତ କରିପାରିବେ କି?
• ଆପଣ ଏକ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ ସୁପାରିଶ କରିପାରିବେ କି?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ନନ୍‌କେଟୋଟିକ୍ ହାଇପରଗ୍ଲାଇସିନେମିଆ (NKH) ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ଏହି ଖବରଟି ଏକ ଆଘାତ ଏବଂ ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱର ଉତ୍ସ ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଅଛି ଯାହାର ଚିକିତ୍ସା ବହୁତ କମ୍ ଅଛି ଏହା ଜାଣିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ଯଦି ସମ୍ଭବ ହୁଏ, ତେବେ NKH ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ ଏକ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ଖୋଜନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ପରି ସମାନ ପରିସ୍ଥିତି ଦେଇ ଗତି କରିଥିବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା ଆପଣଙ୍କୁ କିଛି ଶକ୍ତି ଦେଇପାରିବ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପଦକ୍ଷେପରେ ସମର୍ଥନ କରିବା ପାଇଁ ସେଠାରେ ଅଛି।

## ମନେରଖିବା ପାଇଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା)

• (NKH) ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ।
• ଏହା ଶିଶୁର ଶରୀରରେ, ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କରେ "ଗ୍ଲାଇସିନ୍" ନାମକ ଏକ ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥ ଜମା କରିଥାଏ ।
• ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ ଏବଂ ଏଥିରେ ଅତ୍ୟଧିକ ନିଦ୍ରା, ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବାକୁ ଅସୁବିଧା, ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ଏବଂ ଝାଡ଼ା ଭଳି ଲକ୍ଷଣ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ।
• ଗମ୍ଭୀର `(NKH)` ଅବସ୍ଥାଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ଉପଚାର ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ କିଛି ହାଲୁକା ଚିକିତ୍ସା ଅଛି।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ ।
• ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଏବଂ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀଙ୍କଠାରୁ ସାହାଯ୍ୟ ନିଅନ୍ତୁ । ଆପଣଙ୍କର ମାନସିକ ଶକ୍ତି ମଧ୍ୟ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହେବ। ଏହି କଷ୍ଟକର ସମୟରେ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଦୃଢ଼ ରହିବା।

` ନନକେଟୋଟିକ୍ ହାଇପରଗ୍ଲାଇସିନେମିଆ, NKH, ଗ୍ଲାଇସିନ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ପିଲାଦିନର ରୋଗ, ସ୍ନାୟୁଗତ ବିକାର, ମେଟାବୋଲିକ୍ ତ୍ରୁଟି