ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ ଅସାଧାରଣ ଗଣ୍ଠି ଅନୁଭବ ହେଉଛି କି? ଏହା PTEN ହାମାର୍ଟୋମା ଟ୍ୟୁମର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (PHTS) ହୋଇପାରେ!

ଆପଣ କେବେ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାର ଶରୀରରେ ଅଜବ ଗଣ୍ଠି କିମ୍ବା ଆଣ୍ଠୁଗଣ୍ଠି ଦେଖିଛନ୍ତି କି? ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଚିନ୍ତା କରିବାର କିଛି କାରଣ ନଥାଇପାରେ, କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ଏକ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ। ଆଜି, ଆମେ ସେହି ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ଉଚିତ।

PTEN ହେମାଟୋମା ଟ୍ୟୁମର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (PHTS) କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, PTEN ହାମାର୍ଟୋମା ଟ୍ୟୁମର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (PHTS) ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରରେ 'PTEN' ନାମକ ଏକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ। ଏବେ ଆପଣ ପଚାରୁଛନ୍ତି ଯେ 'PTEN' ଜିନ୍ କ'ଣ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆମ ଶରୀରରେ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ଅଛନ୍ତି ଯିଏ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ବୃଦ୍ଧିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରନ୍ତି, ଯିଏ ଏକ ରକ୍ଷକ ପରି କାର୍ଯ୍ୟ କରନ୍ତି। ଏହି 'PTEN' ଜିନ୍ ଏପରି। ଏହା ଏକ 'ଟ୍ୟୁମର ଦମନକାରୀ ଜିନ୍' । ଏହା ଯାହା କରେ ତାହା ହେଉଛି ଏକ 'ଏନଜାଇମ୍' ଉତ୍ପାଦନ କରେ ଯାହା ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଇବା ଏବଂ ଟ୍ୟୁମର ଗଠନ କରିବାରୁ ରୋକିଥାଏ।

ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏହି 'PTEN' ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ତ୍ରୁଟି ଦେଖାଯାଏ, ସେତେବେଳେ କୋଷ ବୃଦ୍ଧିର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ। ତା'ପରେ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଇବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି, ଏବଂ 'ହାମାର୍ଟୋମାସ୍' ନାମକ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ। ହାମାର୍ଟୋମା ହେଉଛି ଏକ ଅଣ-କର୍କଟ ('ସୌମ୍ୟ') , ଅଣ-ବିପଜ୍ଜନକ, ଟ୍ୟୁମର ପରି ବୃଦ୍ଧି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର PHTS ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ଏହି ପ୍ରକାରର ହେମାଟୋମାସ୍ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଣ-କର୍କଟ ଟ୍ୟୁମର ହେବାର ବିପଦରେ ଥାଆନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, କେତେକ ସମୟରେ କର୍କଟ ('ମାଲିନାଣ୍ଟ') , ଟ୍ୟୁମର ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଥାଏ, ଯାହାର ଅର୍ଥ କର୍କଟ।

କେଉଁ ପ୍ରକାରର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମଗୁଡ଼ିକ PHTS ବର୍ଗରେ ଆସେ?

PHTS ର ଏହି ବିସ୍ତୃତ ବର୍ଗରେ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ: କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏବଂ ବାନ୍ନାୟନ୍-ରିଲେ-ରୁଭାଲକାବା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (BRRS) । ଡାକ୍ତରମାନେ ପୂର୍ବରୁ ଏହି ଦୁଇଟିକୁ ପୃଥକ ଅବସ୍ଥା ଭାବରେ ବିବେଚନା କରୁଥିଲେ, କିନ୍ତୁ ବର୍ତ୍ତମାନ ସେମାନେ ଉଭୟ PTEN ଜିନରେ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ସହିତ ଜଡିତ, ତେଣୁ ସେମାନଙ୍କୁ ସମାନ ଛତା ଶବ୍ଦ, PHTS ଅଧୀନରେ ଗୋଷ୍ଠୀଭୁକ୍ତ କରାଯାଇଛି।

PHTS ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି, କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହେଉ କିମ୍ବା BRRS, ସମ୍ମୁଖୀନ ହେଉଥିବା ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିପଦଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ସମାନ। କେତେକ ସମୟରେ, PHTS ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ତାଙ୍କ ଜୀବନକାଳ ମଧ୍ୟରେ ଉଭୟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ଜଡିତ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।

• କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍: ଏହା ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ। ଏହି ଲୋକମାନେ ଉଭୟ ପ୍ରକାରର ଏବଂ ମାଲିଗ୍ନାଣ୍ଟ ଟ୍ୟୁମର ବିକଶିତ କରିପାରିବେ। ଏହି ଟ୍ୟୁମରଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ସ୍ତନ, ଗର୍ଭାଶୟ, ଥାଇରଏଡ୍ ଗ୍ରନ୍ଥି, ପାକସ୍ଥଳୀ, ଚର୍ମ, ଜିଭ ଏବଂ ମାଢ଼ିରେ ହୋଇଥାଏ।
• ବାନ୍ନାୟନ-ରିଲେ-ରୁଭାଲକାବା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (BRRS): ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। BRRS ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଚର୍ମ ଟ୍ୟୁମର ଏବଂ ଜନ୍ମଚିହ୍ନ ହୋଇପାରେ। ସେମାନଙ୍କର ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

PHTS ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

PHTS ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଟିସୁରେ ହେମାଟୋମା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଆପଣ ଅନୁଭବ କରୁଥିବା ସଠିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କର PHTS ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହେବ। ସାଧାରଣତଃ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର PHTS ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି:

ଚର୍ମ ଦାଗ ଏବଂ ଫୁଟା

• ଚର୍ମରୁ ଝୁଲି ରହିଥିବା ପରି ଛୋଟ ବୃଦ୍ଧି (ସ୍କିନ୍ ଟ୍ୟାଗ୍ କିମ୍ବା ଆକ୍ରୋକର୍ଡୋନ୍) ।
• ପାପୁଲି ଏବଂ ପାଦ ତଳ ଭାଗରେ ଗାଢ଼, ଚପଟା ଦାଗ (ପାମୋପ୍ଲାଣ୍ଟାର କେରାଟୋସେସ୍ )।
• ମୁହଁରେ ଛୋଟ, ମସୃଣ ଗଣ୍ଠି (ଟ୍ରାଇକିଲେମୋମାସ୍ )।
• ଚର୍ମ ରଙ୍ଗର, ଉଠିଥିବା ଗଣ୍ଠି ( ପାପିଲୋମା )।
• ଚର୍ମ ତଳେ ବିକଶିତ ହେଉଥିବା ଚର୍ବି ଟ୍ୟୁମର ( ଲିପୋମାସ୍ )।
• ପାଟି ଭିତରେ ମାଢ଼ି ଭଳି ଦେଖାଯାଉଥିବା କଠିନ ଗଣ୍ଠି (ମୌଖିକ ଫାଇବ୍ରୋମା )।
• ଚର୍ମ ପୃଷ୍ଠରେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀଗୁଡ଼ିକର ବୃଦ୍ଧି ( ହେମାଞ୍ଜିଓମାସ୍ ଏବଂ ଜନ୍ମଚିହ୍ନ )।
• ପୁରୁଷ ଯୌନାଙ୍ଗରେ ଫ୍ରେକଲ୍ସ ("ତୁମର ଲିଙ୍ଗରେ ଫ୍ରେକଲିଙ୍ଗ ")।

କର୍କଟ ରୋଗହୀନ ('ସୌମ୍ୟ') ଟ୍ୟୁମରର ପ୍ରକାର

• ଥାଇରଏଡ୍ ନୋଡୁଲ୍ସ ( ଥାଇରଏଡ୍ ଗ୍ରନ୍ଥିରେ ଗଣ୍ଠି)।
• ଥାଇରଏଡ୍ ଗ୍ରନ୍ଥିର ବୃଦ୍ଧି ସହିତ ଅନେକ ନୋଡୁଲ୍ (ମଲ୍ଟିନୋଡୁଲାର୍ ଗଏଟର୍ ) ଗଠନ।
• ଗର୍ଭାଶୟରେ ଟ୍ୟୁମର ( ଗର୍ଭାରିୟ ଫାଇବ୍ରଏଡ୍ )।
• ସ୍ତନ ର ଫାଇବ୍ରୋଏଡେନୋମାସ୍ ।
• ସ୍ତନରେ ସିଷ୍ଟିକ୍ ନରମ ଟିସୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ ( ଫାଇବ୍ରୋସିଷ୍ଟିକ୍ ସ୍ତନ )।
• ପାଚନ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଏବଂ ବୃହଦନ୍ତନର ଉପର ଭାଗରେ ସୃଷ୍ଟି ହେଉଥିବା ଛୋଟ ବୃଦ୍ଧି (କୋଲନ ପଲିପ୍ସ )।

ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ବିକାଶ ସମସ୍ୟା

• ସାଧାରଣ ତୁଳନାରେ ମୁଣ୍ଡ ବଡ଼ ହେବା (ମାକ୍ରୋସେଫାଲି )।
• ଏକ ବିଶେଷ ଭାବରେ ଲମ୍ବା ମୁଣ୍ଡ ( ଡୋଲିକୋସେଫାଲି ) ଥିବା।
• ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ .
• ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର (ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର )।

PHTS ର କାରଣ କଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ଯେ, PHTS ର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି `PTEN` ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହି `PTEN` ଜିନ୍ ଏକ `ଏନଜାଇମ` ମୁକ୍ତ କରିବା ପାଇଁ ଦାୟୀ ଯାହା କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ବିଭାଜନ ବନ୍ଦ କରିବାକୁ ସଙ୍କେତ ଦିଏ ଏବଂ କେବେ ଏକ କୋଷ ମରିଯିବ (`ଆପୋପ୍ଟୋସିସ୍`) ତାହା ମଧ୍ୟ ସଙ୍କେତ ଦିଏ। ଏହା ତା'ପରେ ନୂତନ, ସୁସ୍ଥ କୋଷ ପାଇଁ ସ୍ଥାନ ସୃଷ୍ଟି କରେ।

PHTS ରେ, PTEN ଜିନ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଭାବରେ ବିଭାଜିତ ଏବଂ ବୃଦ୍ଧି ପାଇବା ଜାରି ରଖିପାରେ। ଶେଷରେ, ଏହି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଏକାଠି ବୃଦ୍ଧି ପାଇ ଟ୍ୟୁମର ଗଠନ କରିପାରିବେ। ଯଦିଓ ଏହି ଟ୍ୟୁମରଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ସୌମ୍ୟ, ସେମାନେ କେତେକ ସମୟରେ କର୍କଟ ରୋଗରେ ପରିଣତ ହୋଇପାରେ।

PHTS ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଥାଏ।ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପିଲାମାନେ ସେମାନଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବେ।

ବଂଶରୁ PHTS କିପରି ଆସିଥାଏ?

ଆପଣ "ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ" ପ୍ୟାଟର୍ନରେ PHTS ପାଇଥାନ୍ତି। ଆପଣ କ'ଣ ଜାଣନ୍ତି ଏହାର ଅର୍ଥ କ'ଣ? ଆମ ସମସ୍ତଙ୍କ ଶରୀରରେ "PTEN" ଜିନର ଦୁଇଟି କପି ଅଛି। ଗୋଟିଏ ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ, ଗୋଟିଏ ଆମ ବାପାଙ୍କଠାରୁ। PHTS କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଆପଣ "PTEN" ଜିନର ଗୋଟିଏ ସୁସ୍ଥ କପି ଏବଂ ଗୋଟିଏ କପି ଯାହା "ପରିବର୍ତ୍ତିତ"। ଯଦିଓ ଆପଣଙ୍କର ଗୋଟିଏ ସୁସ୍ଥ କପି ଅଛି, ତେବେ ପରିବର୍ତ୍ତିତ "PTEN" ଜିନ୍ PHTS ସହିତ ଜଡିତ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦିଓ କେବଳ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କର ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଅଛି, ତେବେ ସେମାନଙ୍କର ସନ୍ତାନ ଏହା ପାଇବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।

କେତେକ ସମୟରେ, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ PTEN ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ। ବରଂ, ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆପଣଙ୍କ ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଏକ ଭ୍ରୁଣ କିମ୍ବା ଭ୍ରୁଣ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୋଇପାରେ।

ଆପଣ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ କିପରି ପାଆନ୍ତି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପାଖରେ ଏହା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ସେହି ପରିବର୍ତ୍ତନିତ ଜିନ୍ କପି ପାଇବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।

PHTS ସହିତ ଜଡିତ କର୍କଟ ରୋଗର ବିପଦ କ'ଣ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ସାଧାରଣ ଲୋକଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଆପଣଙ୍କର କିଛି ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ। ତେଣୁ, ଏହି ବିପଦକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ସାରା ଜୀବନ କର୍କଟ ରୋଗ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଇବା ଉଚିତ। ଯଦିଓ ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କର୍କଟ ରୋଗକୁ ବୃଦ୍ଧି ପାଇବାରୁ ରୋକିପାରିବ ନାହିଁ, ଯଦି ସେଗୁଡ଼ିକ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ, ତେବେ ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରାଯାଇପାରିବ ଏବଂ ଫଳାଫଳ ଭଲ ହୋଇପାରିବ।

ଆପଣଙ୍କୁ ଯେଉଁ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ହୋଇପାରେ ସେଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ସ୍ତନ କର୍କଟ
• ଥାଇରଏଡ୍ କର୍କଟ
• ବୃକକ୍ କର୍କଟ
• ଗର୍ଭାଶୟ କର୍କଟ
• କୋଲୋରେକ୍ଟାଲ୍ କର୍କଟ
• ମେଲାନୋମା, ଏକ ଚର୍ମ କର୍କଟ

BRRS ସହିତ ଜଡିତ କର୍କଟ ବିପଦ ଉପରେ ଆହୁରି ଗବେଷଣା ଜାରି ରହିଛି।

PHTS କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର PTEN ଜିନରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କର PHTS ଅଛି କି ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କର ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପଡିବ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ କରାଯାଏ।

କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ଅଛି (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ନ୍ୟାସନାଲ୍ କମ୍ପ୍ରେହେନ୍ସିଭ୍ କ୍ୟାନସର୍ ନେଟୱାର୍କ ଏବଂ କ୍ଲିଭଲ୍ୟାଣ୍ଡ କ୍ଲିନିକ୍)। ନୂତନ ଗବେଷଣା ଆଧାରରେ ଏହି ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଅପଡେଟ୍ କରାଯାଏ। ଇଣ୍ଟରନ୍ୟାସନାଲ୍ କାଉଡେନ୍ କନସୋର୍ଟିୟମ୍ ମଧ୍ୟ କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଇଁ ମାନଦଣ୍ଡ ସ୍ଥାପନ କରିଛି। ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ, ଟ୍ୟୁମରର ପରିବାର ଇତିହାସ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କର PTEN ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଉପରେ ଆଧାର କରି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ କି ନାହିଁ।

ଯଦିଓ BRRS ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଇଁ କୌଣସି ମାନକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ନାହିଁ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ପରି ସମାନ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ନିଶ୍ଚିତ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟମାନେ ମଧ୍ୟ ଏହି ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

PHTS କୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଭଲ କରାଯାଇପାରିବ କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ବର୍ତ୍ତମାନ PHTS ପାଇଁ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ PTEN ମ୍ୟୁଟେସନ ଥିବା କର୍କଟ ରୋଗ ପାଇଁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ସର୍ବୋତ୍ତମ କାମ କରେ ତାହା ଅନୁସନ୍ଧାନ ଜାରି ରଖିଛନ୍ତି।

PHTS କୁ କିପରି ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ପରିଚାଳନା କରାଯାଏ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର PHTS ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟର ଯତ୍ନ ନେବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପାଖରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଥାଇପାରେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଠାରୁ ଆରମ୍ଭ କରି ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବୃଦ୍ଧି ବିଳମ୍ବ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସବୁକିଛି ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ କର୍କଟ ବିପଦର ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ ମଧ୍ୟ କରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ କେତେ ଥର କର୍କଟ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯିବା ଉଚିତ ତାହା ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବେ।

ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି

ଯଦିଓ PTEN ମ୍ୟୁଟେସନ ସହିତ କର୍କଟ ରୋଗ କିମ୍ବା ଅଣକର୍କଟ ରୋଗର ଟ୍ୟୁମର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ନାହିଁ, ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରିବ। ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର: ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଟିସୁ ଅପସାରଣ। ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ପୂର୍ବରୁ, ଡାକ୍ତର କର୍କଟ କୋଷଗୁଡିକ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଟିସୁର ଏକ ନମୁନା ନେଇପାରନ୍ତି ( ଏକ ବାୟୋପସି )।
• କ୍ରାଇଓଥେରାପି: ଅସାଧାରଣ ଟିସୁ ନଷ୍ଟ କରିବା ପାଇଁ ଅତ୍ୟଧିକ ଥଣ୍ଡା ବ୍ୟବହାର।
• ଲେଜର ଆବଲେଶନ୍: ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଟିସୁ ନଷ୍ଟ କରିବା ପାଇଁ ଉଚ୍ଚ ଉତ୍ତାପର ବ୍ୟବହାର।
• ଔଷଧଯୁକ୍ତ ସାମୟିକ କ୍ରିମ୍: ଚର୍ମ ଟ୍ୟୁମରକୁ ନଷ୍ଟ କରିବା ପାଇଁ ଡିଜାଇନ୍ ହୋଇଥିବା ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର କ୍ରିମ୍।

କର୍କଟ ରୋଗ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ କର୍କଟ ଏବଂ କର୍କଟ ରୋଗର ବୃଦ୍ଧି ନିରୀକ୍ଷଣ ପାଇଁ ନିୟମିତ, ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ନଜର ରଖିବାକୁ ପଡିବ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି କୌଣସି ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦିଏ, ତେବେ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଯଥାଶୀଘ୍ର ଧରିହେବ, ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମୟରେ। ଯଦିଓ BRRS ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ଉପରେ ନଜର ରଖିବା ପାଇଁ କୌଣସି ମାନକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ନାହିଁ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ କରାଯାଇଥିବା ପରୀକ୍ଷା ପରି ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ଏହି ପରୀକ୍ଷା ପଦ୍ଧତିଗୁଡ଼ିକରେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ବିଷୟଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ, ଯାହା ପ୍ରାୟତଃ କରାଯାଏ:

• ମାମୋଗ୍ରାମ: ଏକ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ସ୍ତନ ଟିସୁର ଫଟୋ ଉଠାଇବା ପାଇଁ କମ୍ ଡୋଜ୍ ଏକ୍ସ-ରେ ବ୍ୟବହାର କରେ।
• ସ୍ତନ MRI: ଏକ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ସ୍ତନ ଟିସୁର ଫଟୋ ଉଠାଇବା ପାଇଁ ଏକ ବଡ଼ ଚୁମ୍ବକ ଏବଂ ରେଡିଓ ତରଙ୍ଗ ବ୍ୟବହାର କରେ।
• ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ: ଏକ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ସ୍ତନ ଟିସୁର ଫଟୋ ଉଠାଇବା ପାଇଁ ଶବ୍ଦ ତରଙ୍ଗ ବ୍ୟବହାର କରେ।
• କୋଲୋନୋସ୍କୋପି: ଏକ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା କ୍ୟାମେରା ସଜ୍ଜିତ ଟ୍ୟୁବ୍ (ସ୍କୋପ୍) ବ୍ୟବହାର କରି ବଡ଼ ଅନ୍ତନଳୀ ଭିତରେ ଦେଖାଯାଏ। ଏହି ଟ୍ୟୁବ୍ ପଲିପ୍ସ ବାହାର କରିବା ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ। ଏହା କର୍କଟ ରୋଗ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ବୃଦ୍ଧିକୁ ବନ୍ଦ କରିପାରିବ।
• ଏଣ୍ଡୋସ୍କୋପି (`ଏଣ୍ଡୋସ୍କୋପି`):ଏକ ପରୀକ୍ଷା ଯେଉଁଥିରେ ଖାଦ୍ୟନଳୀ, ପେଟ ଏବଂ କ୍ଷୁଦ୍ର ଅନ୍ତ୍ରର ଉପର ଅଂଶ (ଡୁଓଡେନମ୍) ଦେଖିବା ପାଇଁ ଏକ କ୍ୟାମେରା ସଂଲଗ୍ନ ଏକ ଟ୍ୟୁବ୍ (ସ୍କୋପ୍) ଭର୍ତ୍ତି କରାଯାଏ।

ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଟିସୁରେ କର୍କଟ କୋଷ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ବାୟୋପସି ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

PHTS କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

PHTS କୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ। ତଥାପି, ନିୟମିତ କର୍କଟ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଦ୍ଵାରା କର୍କଟ ରୋଗ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଅବସ୍ଥାରେ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇପାରିବ, ଯେତେବେଳେ ଏହା ସବୁଠାରୁ ଚିକିତ୍ସାଯୋଗ୍ୟ। ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଅନୁସାରେ ଏହି ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

PHTS ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି କି ପ୍ରକାରର ଭବିଷ୍ୟତ ଆଶା କରିପାରିବେ?

ଆପଣଙ୍କର ଭବିଷ୍ୟତ ଅନେକ କାରଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ, ଯେଉଁଥିରେ ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସାମଗ୍ରିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର PHTS/Cowden ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର କିଛି ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବଢ଼ିଯାଏ। ସେଥିପାଇଁ କର୍କଟ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଏତେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଶୀଘ୍ର କର୍କଟ ରୋଗକୁ ଧରିବା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରିବା ହେଉଛି ଆରୋଗ୍ୟ ହେବାର ସମ୍ଭାବନାକୁ ଉନ୍ନତ କରିବାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଉପାୟ (ପୂର୍ବାନୁମାନ)।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

କର୍କଟ ରୋଗ ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ କେତେଥର ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯିବା ଉଚିତ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପାଳନ କରନ୍ତୁ। କର୍କଟ ରୋଗର ସତର୍କତା ଲକ୍ଷଣ ଜାଣିବା ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣଙ୍କୁ କେଉଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଉଚିତ।

ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର PHTS ଭଳି ରୋଗ ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା ଏକ ବହୁତ କଷ୍ଟକର ଅଭିଜ୍ଞତା ହୋଇପାରେ। ଏହା ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପାଇଁ ନିରନ୍ତର ଧ୍ୟାନ ଦେବା ଆବଶ୍ୟକ। ଏହା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ଦୁଃଖଦାୟକ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ କର୍କଟ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୁଅନ୍ତି, ତେବେ ସତର୍କତାର ସହିତ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଆପଣଙ୍କ ଜୀବନ ବଞ୍ଚାଇବା କିମ୍ବା ବୃଦ୍ଧି କରିବାରେ ବହୁତ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର PHTS ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିପଦ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ କିପରି ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା କିପରି ଆପଣଙ୍କ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟକୁ ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ ସେ ବିଷୟରେ ଜାଣିବାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ।

PTEN ଜିନ୍ କିପରି କର୍କଟ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରେ?

ଯେପରି ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିଲୁ, PTEN ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି କରି ଟ୍ୟୁମର ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଯଦିଓ PHTS ସାଧାରଣତଃ ହେମାଟୋମାସ୍ ନାମକ ଅଣ-କର୍କଟ ଟ୍ୟୁମର ସହିତ ଜଡିତ, ଏହି ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ କୋଷ ବୃଦ୍ଧି ମଧ୍ୟ କର୍କଟ ଟ୍ୟୁମର ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଉଭୟ ପ୍ରକାରର ଟ୍ୟୁମର କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଦ୍ରୁତ ବିଭାଜନ ଦ୍ୱାରା ହୋଇଥାଏ। ଅଣ-କର୍କଟ ଟ୍ୟୁମର ସ୍ଥାନୀୟ ହୋଇଥିଲେ ମଧ୍ୟ, କର୍କଟ ଟ୍ୟୁମର ସମଗ୍ର ଶରୀରରେ ବ୍ୟାପିପାରେ (ମେଟାଷ୍ଟାସାଇଜ୍) । ଯେତେବେଳେ ସେମାନେ ଏପରି କରନ୍ତି, କର୍କଟ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ସୁସ୍ଥ ଟିସୁକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାନ୍ତି।

ମନେରଖିବାକୁ ସଂକ୍ଷିପ୍ତ ବିନ୍ଦୁ

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେଣୁ ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା PHTS ବିଷୟରେ ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ କିଛି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକର ପୁନରାବୃତ୍ତି କରିବା:

• PHTS ହେଉଛି `PTEN` ନାମକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ଏକ ଅବସ୍ଥା। ଏହି ଜିନ୍ ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ବୃଦ୍ଧିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶରେ ଅଣ-କର୍କଟ ଗଣ୍ଠି (ହେମାଟୋମା) ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ବୃଦ୍ଧି ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।
• PHTS ଥିବା ଲୋକମାନେ, ବିଶେଷକରି କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକମାନେ, କିଛି ପ୍ରକାରର କର୍କଟ (ଯେପରିକି ସ୍ତନ, ଥାଇରଏଡ୍, ବୃକକ୍, ଗର୍ଭାଶୟ ଏବଂ କୋଲନ୍ କର୍କଟ) ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ।
• ଏହା ଏକ ଏପରି ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ହୋଇପାରେ । ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଏହା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।
• PHTS ବର୍ତ୍ତମାନ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ସୁସ୍ଥ ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ ଏବଂ କର୍କଟ ରୋଗର ବିପଦକୁ ପରିଚାଳନା କରାଯାଇପାରିବ।
• ନିୟମିତ କର୍କଟ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଜୀବନ ରକ୍ଷାକାରୀ ହୋଇପାରେ, କାରଣ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ ହେଲେ କର୍କଟ ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଆରୋଗ୍ୟ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ।
• ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାରିଠାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ନେବାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ। ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପର୍ଯ୍ୟବେକ୍ଷଣ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ସୂଚନା ପାଇବା। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଆହୁରି କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

` PTEN, ହେମାଟୋମା, ଟ୍ୟୁମର, ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍, କର୍କଟ, କାଉଡେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, BRRS