ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଡେଫିସିଏନ୍ସି କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆଜି ଆମେ ଏକ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏହାକୁ 'ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଡେଫିସିଏନ୍ସି' କୁହାଯାଏ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଆମ ଶରୀରରେ ଏକ ବିଶେଷ ଏନଜାଇମ୍ ଅଛି ଯାହା ଲୋହିତ ରକ୍ତ କୋଷକୁ ଶକ୍ତି ତିଆରି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ, ଏବଂ ଏହାକୁ 'ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍' କୁହାଯାଏ। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଶରୀରରେ ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ ନଥାଏ (ଏହାକୁ ଅଭାବ କୁହାଯାଏ), ସେହି ଲୋହିତ ରକ୍ତ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ସେମାନଙ୍କର କାମ ଠିକ୍ ଭାବରେ କରିବା ପାଇଁ ଶକ୍ତି ନଥାଏ, ଏବଂ ନୂତନ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କୋଷ ଉତ୍ପାଦନ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ସେମାନେ ଶୀଘ୍ର ଭାଙ୍ଗିବାକୁ ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି।

ଏହି ଲୋହିତ ରକ୍ତକଣିକାଗୁଡ଼ିକ ଆମ ଶରୀରରେ ଅମ୍ଳଜାନ ବହନ କରନ୍ତି। ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଡେଫିସିଏନ୍ସି ଯୋଗୁଁ ଲୋହିତ ରକ୍ତକଣିକା ହ୍ରାସ ପାଏ, ସେତେବେଳେ ଶରୀରର ଅନ୍ୟ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ ଅମ୍ଳଜାନ ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ଆପଣ ରକ୍ତହୀନତାର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେଇପାରନ୍ତି। ଏହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଜନ୍ମରୁ ରହିଥାଏ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଜୀବନ ସାରା ରହିଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କୁ ସାରା ଜୀବନ ଜଣେ ହେମାଟୋଲୋଜିଷ୍ଟଙ୍କ ତତ୍ତ୍ୱାବଧାନରେ ରହିବାକୁ ପଡିବ। ତଥାପି, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟକ୍ତିଠାରୁ ବ୍ୟକ୍ତି ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଅଭାବର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ ରକ୍ତହୀନତାର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ବହୁତ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ: ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସବୁବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରିବା, ଏପରିକି ଛୋଟ ଛୋଟ କାମ ମଧ୍ୟ କରିବା।
• ଧଡ଼ଧଡ଼: ସ୍ଥିର ଭାବରେ ଠିଆ ହୋଇଥିଲେ ମଧ୍ୟ ଆପଣଙ୍କ ଛାତି ଧଡ଼ଧଡ଼ କରୁଥିବା ଭଳି ଅନୁଭବ।
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବା: ଟିକିଏ ପରିଶ୍ରମ କଲେ ମଧ୍ୟ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାକୁ କଷ୍ଟ ଅନୁଭବ ହେବା।
• ଫିକା ଚର୍ମ: ଯେତେବେଳେ ଶରୀର ରକ୍ତ ହରାଇଥାଏ, ଚର୍ମର ରଙ୍ଗ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ଠିକ୍ ନା?
• ମୁଣ୍ଡ ବୁଲାଇବା: ଘୂର୍ଣ୍ଣିବା ପରି ଅନୁଭବ, କେତେବେଳେ ଏମିତି ଲାଗୁଛି ଯେପରି ଆପଣ ପଡ଼ିଯିବେ।
• ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା : ବାରମ୍ବାର ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା।

ଏହି ରକ୍ତହୀନତା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ଶରୀରରେ ଭଙ୍ଗା ଲାଲ ରକ୍ତ କଣିକାରୁ ଅପବ୍ୟବହାର ପଦାର୍ଥ ଜମା ହେବା ଯୋଗୁଁ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେଇପାରେ। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ସେଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ:

• ଜଣ୍ଡିସ୍: ଚର୍ମ ଏବଂ ଆଖିର ଧଳା ଅଂଶ ହଳଦିଆ ପଡ଼ିବା। ଏହା ବିଲିରୁବିନ ନାମକ ଏକ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହେବା ଯୋଗୁଁ ହୁଏ, ଯାହା ଭଙ୍ଗା ଲାଲ ରକ୍ତ କଣିକାରୁ ଆସିଥାଏ।
• ବଢ଼ାଯାଇଥିବା ପ୍ଳୀହା: ପ୍ଳୀହା ଆମ ଶରୀରର ଏକ ଅଙ୍ଗ ଯାହା ଭଙ୍ଗା ଲାଲ ରକ୍ତ କଣିକାକୁ ସଂରକ୍ଷଣ କରେ। ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଅତ୍ୟଧିକ କୋଷ କ୍ଷତି ହୁଏ, ପ୍ଳୀହା ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରେ।
• ଗାଢ଼ ପରିସ୍ରା: ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଗାଢ଼ ପରିସ୍ରା।

ସାଧାରଣତଃ କେଉଁ ବୟସରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ?

ଯଦିଓ ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଡେଫିସିଏନ୍ସି (PK ଡେଫିସିଏନ୍ସି) ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଥାଏ, ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପାଇଁ ସମୟ ଲାଗେ ତାହା ଆପଣଙ୍କ ଅବସ୍ଥାର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, କିଛି ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଏତେ ଗମ୍ଭୀର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ଯେ ସେମାନଙ୍କୁ ତୁରନ୍ତ ଜୀବନ ରକ୍ଷାକାରୀ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ। ଛୋଟ ଶିଶୁମାନେ ବହୁତ କାନ୍ଦିପାରନ୍ତି, ଖାଇବାକୁ ମନା କରିପାରନ୍ତି ଏବଂ ଖେଳିବା ବନ୍ଦ କରିପାରନ୍ତି। ବଡ଼ ପିଲାମାନେ ସବୁବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତ ରହୁଥିବା ଅଭିଯୋଗ କରିପାରନ୍ତି ଏବଂ ଦୌଡ଼ିବା ଏବଂ ଖେଳିବାରେ ଆଗ୍ରହ ହରାଇପାରନ୍ତି। କିଛି ବୟସ୍କ ବ୍ୟକ୍ତି ଜାଣି ମଧ୍ୟପାରନ୍ତି ନାହିଁ ଯେ ସେମାନଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି ଯେପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଏହା ଏକ ବଡ଼ ଚାପ ସୃଷ୍ଟି କରେ - ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ, ଏକ ଗମ୍ଭୀର ସଂକ୍ରମଣ, କିମ୍ବା ଆଘାତ।

ଏହି 'ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଡେଫିସିଏନ୍ସି' କାହିଁକି ହୁଏ?

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା `(PKLR)` ନାମକ ଏକ ଜିନ୍‌ରେ ଥିବା ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଥାଏ। ଏହାକୁ ଏପରି ଭାବନ୍ତୁ ଯେପରି ଆମର ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକ ଏକ ପୁସ୍ତକ ପରି ଯାହା ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ "ଏହା କର, ସେ କର" କୁହେ। ଆପଣଙ୍କର `(PKLR)` ଜିନ୍ ଲାଲ ରକ୍ତ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ `Pyruvate Kinase` ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ କିପରି ତିଆରି କରିବେ ତାହା କହିଥାଏ। ଏହି `Pyruvate Kinase` ଏନଜାଇମ୍ ଲାଲ ରକ୍ତ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ `Adenosine Triphosphate` (ATP)`, ଏକ ଶକ୍ତି ଉତ୍ସ ତିଆରି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ତେଣୁ, `(PKLR)` ଜିନ୍‌ରେ ତ୍ରୁଟି ହେତୁ ``Pyruvate Kinase Deficiency` (PK Deficiency) ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ, ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ଯଥେଷ୍ଟ ``Pyruvate Kinase` ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ତେଣୁ, ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ବଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ``(ATP)'' ଶକ୍ତି ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ସେହି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଶୀଘ୍ର ଭାଙ୍ଗିଯାଏ। ତା'ପରେ ଶରୀରରେ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ସଂଖ୍ୟା ହ୍ରାସ ପାଏ। ଏହାକୁ ``Hemolytic Anemia'' କୁହାଯାଏ, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ଭାଙ୍ଗିଯିବା ଯୋଗୁଁ ରକ୍ତହୀନତା।

ଜିନ୍ କିପରି ସଂକ୍ରମିତ ହୁଏ: `(ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଇନହେରିଟାନ୍ସ)`

``ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଡେଫିସିଏନ୍ସି'' (PK ଡେଫିସିଏନ୍ସି) ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କୁ ଦୁଇଟି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ `PKLR` ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ। ଗୋଟିଏ ଆପଣଙ୍କ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଏବଂ ଗୋଟିଏ ଆପଣଙ୍କ ବାପାଙ୍କଠାରୁ। ଏହାକୁ ଆମେ ଔଷଧରେ ``ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଇନହେରିଟାନ୍ସ'' ବୋଲି କହିଥାଉ। ଏହା ହେବା ପାଇଁ, ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କର ଗୋଟିଏ ସାଧାରଣ ``PKLR` ଜିନ୍ ଏବଂ ଗୋଟିଏ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ``PKLR'' ଜିନ୍ ରହିବା ଆବଶ୍ୟକ। ତଥାପି, ଯଦି ସେମାନଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ନହୋଇଥାଏ, ତେବେ ସେମାନେ ଜାଣି ନ ପାରନ୍ତି ଯେ ସେମାନଙ୍କ ପାଖରେ ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଅଛି କିମ୍ବା ସେମାନେ ଏହାକୁ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଦେଇପାରିବେ।

ଏପରି ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ, ଚାରି ଜଣରେ ଜଣେ (25%) ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ ଯେ ସେମାନଙ୍କ ପିଲା ଉଭୟ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ "(PKLR)" ଜିନ୍ ପାଇବ ଏବଂ ତାଙ୍କର "ପାୟରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଡେଫିସିଏନ୍ସି" ଥିବ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ କିଏ ଅଧିକ ବିପଦରେ ଅଛି?

ପାଇରୁଭେଟ୍ କାଇନେଜ୍ ଡେଫିସିଏନ୍ସି (PK ଡେଫିସିଏନ୍ସି) ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାକୁ ସଂକ୍ରମିତ ହୁଏ, ଏବଂ କିଛି ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଏହା ଅଧିକ ସାଧାରଣ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଉତ୍ତର ୟୁରୋପୀୟ ବଂଶଧରଙ୍କଠାରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଏହା ପେନସିଲଭାନିଆ ଏବଂ ଓହାଇଓର କିଛି ଆମିଶ୍ ସମ୍ପ୍ରଦାୟରେ ମଧ୍ୟ ତୁଳନାତ୍ମକ ଭାବରେ ସାଧାରଣ।

ବିପଦ କମ କରିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

ଆମେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାକୁ ରୋକିପାରିବୁ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଆପଣ ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଅଭାବ ସହିତ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥାର ପରିବାର ଇତିହାସ ଅଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ସେମାନେ ଉପଲବ୍ଧ ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକୁ ବ୍ୟାଖ୍ୟା କରିପାରିବେ ଏବଂ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ପରିଣାମକୁ ବୁଝିବାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଯୋଗୁଁ କେଉଁ ଜଟିଳତା ଦେଖାଦେଇପାରେ?

କିଛି ଲୋକ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି ହେବା ପରେ ହିଁ ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଅଭାବ ଥିବା ଜାଣିପାରନ୍ତି। ଏହି ପ୍ରକାରର ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ପିତ୍ତକୋଷ ପଥର: ପିତ୍ତକୋଷରେ ପିତ୍ତକୋଷ ପଥର ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ।
• ଲୁହା ଅଧିକ ପରିମାଣ: ଅସୁସ୍ଥତା କିମ୍ବା ବାରମ୍ବାର ରକ୍ତ ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ ଯୋଗୁଁ ଲୁହା ଅଧିକ ପରିମାଣ ହୋଇପାରେ।
• ଗୋଡ଼ରେ ନ ଶୁଖିଲା କ୍ଷତ (`(ଗୋଡ଼ ଘା)`)।
• ଫୁସଫୁସ ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ: ଫୁସଫୁସ ସହିତ ସଂଯୁକ୍ତ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀରେ ଚାପ ବୃଦ୍ଧି।
• ହାଡ଼ ଦୁର୍ବଳ ହେବା: ଏହା ବୟସ ବଢ଼ିବା ସହିତ ଭାଙ୍ଗିବାର ଆଶଙ୍କା ଏବଂ ଅଷ୍ଟିଓପୋରୋସିସ୍ ଭଳି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବୃଦ୍ଧି କରେ।
• ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଜଟିଳତା: ଗର୍ଭପାତ, ଅକାଳ ଜନ୍ମ ଇତ୍ୟାଦି।

ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ଶରୀର ପାଇଁ ଏକ ବଡ଼ ଚାପର ସମୟ। ଏହା ପାଇରୁଭେଟ୍ କାଇନେଜ୍ ଅଭାବ (PK ଅଭାବ)ର ନୂତନ କିମ୍ବା ଖରାପ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେଇପାରେ। ଏହା ଗର୍ଭସ୍ଥ ଶିଶୁକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ତଥାପି, ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ଜଟିଳତା ବହୁତ କମ୍। ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରସୂତି ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ସ୍ତ୍ରୀରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆପଣଙ୍କ ହେମାଟୋଲୋଜିଷ୍ଟଙ୍କ ସହିତ କାମ କରିବେ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ସୁରକ୍ଷିତ ରହିବେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ଯଦି ଗର୍ଭରେ ଥିବା ଶିଶୁର ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଡେଫିସିଏନ୍ସିର ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ, ତେବେ ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ସମୟରେ ସେଗୁଡ଼ିକ କେତେକ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଯଦି ଏହା ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଭ୍ରୁଣ ଶରୀରରେ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହେବା (ହାଇଡ୍ରପ୍ସ ଫେଟାଲିସ୍) ଏକ ସତର୍କ ସୂଚନା।

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ପାଇରୁଭେଟ୍ କାଇନେଜ୍ ଅଭାବ (PK ଅଭାବ)ର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଅନେକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ନିମ୍ନଲିଖିତ ବିଷୟଗୁଡ଼ିକ ଖୋଜିବ:

• ରକ୍ତହୀନତା: ଏହି ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଆପଣଙ୍କୁ ହେମୋଲାଇଟିକ୍ ଆନିମିଆ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଯାଞ୍ଚ କରେ। ଯେହେତୁ ରକ୍ତହୀନତାର ଅନେକ କାରଣ ହୋଇପାରେ, ଏହି ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ କାରଣଗୁଡ଼ିକୁ ମଧ୍ୟ ବାଦ୍ ଦେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• `ପାଇରୁଭେଟ୍ କାଇନେଜ୍` ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କମ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ: ଜୈବରାସାୟନିକ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ଆପଣଙ୍କର `ପାଇରୁଭେଟ୍ କାଇନେଜ୍` ଏନଜାଇମ୍ କେତେ ସକ୍ରିୟ ତାହା ମାପିପାରିବ। `ପାଇରୁଭେଟ୍ କାଇନେଜ୍ ଅଭାବ`ରେ, ଏହାର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କମ୍ ଥାଏ।
• `(PKLR)` ଜିନରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି?ଆଣବିକ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ଏହି ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା PKLR ଜିନରେ ତ୍ରୁଟି ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ।

ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଅଭାବର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେତେ ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ ରୋଗ କେବେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଥିଲା ତାହା ଉପରେ ଚିକିତ୍ସା ନିର୍ଭର କରେ।

ଗର୍ଭରେ ଥିବା ଭ୍ରୁଣ ଏବଂ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ପାଇଁ

ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଅଭାବ ଥିବା ଭ୍ରୁଣ ଏବଂ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କୁ ଜୀବନ ରକ୍ଷାକାରୀ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ:

• ଗର୍ଭାଶୟ ମଧ୍ୟରେ ଭ୍ରୁଣ ସ୍ଥାନାନ୍ତର: ପାଇରୁଭେଟ୍ କାଇନେଜ୍ ଅଭାବ (PK ଅଭାବ) ଥିବା ଭ୍ରୁଣକୁ ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ, ଦାତାଙ୍କ ଠାରୁ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ଗର୍ଭସ୍ଥ ଶିଶୁ ଭିତରକୁ ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ କରାଯାଏ।
• ଫଟୋଥେରାପି: ଏହା ନବଜାତ ଶିଶୁର ଶରୀରରେ ଜମା ହୋଇଥିବା ବିଲିରୁବିନ ନାମକ ଏକ ଅପଚୟ ପଦାର୍ଥକୁ ଭାଙ୍ଗିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ବିଲିରୁବିନ ଜମା ହେଲେ ଜଣ୍ଡିସ୍ ହୁଏ।
• ଏକ୍ସଚେଞ୍ଜ ଟ୍ରାନ୍ସଫ୍ୟୁଜନ: ଗୁରୁତର ଜଣ୍ଡିସ୍ ଥିବା ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କୁ ଏହି ଚିକିତ୍ସାର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ। ଏଠାରେ, ଶିଶୁର ରକ୍ତକୁ ଦାତାଙ୍କ ରକ୍ତ ସହିତ ବଦଳାଯାଏ।

ଶିଶୁ, ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କଙ୍କ ପାଇଁ

ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ରକ୍ତହୀନତାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ ଏବଂ ପାଇରୁଭେଟ୍ କାଇନେଜ୍ ଅଭାବ (PK ଅଭାବ) ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିପାରିବ।

• ରକ୍ତ ସ୍ଥାନାନ୍ତର: ଆପଣଙ୍କର କମ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ସଂଖ୍ୟାକୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ସାରା ଜୀବନ ରକ୍ତ ସ୍ଥାନାନ୍ତରର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ। ତଥାପି, କିଛି ଲୋକଙ୍କୁ ବୟସ ବଢ଼ିବା ସହିତ ନିୟମିତ ରକ୍ତ ସ୍ଥାନାନ୍ତରର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ, କିନ୍ତୁ ବୟସ ବଢ଼ିବା ସହିତ ଏହି ଆବଶ୍ୟକତା ଦୂର ହୋଇଯାଇପାରେ।
• ମିଟାପିଭାଟ୍ (ପାଇରୁକିଣ୍ଡ®): ଏହା ବୟସ୍କଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଡେଫିସିଏନ୍ସି ଏବଂ ହେମୋଲାଇଟିକ୍ ଆନିମିଆ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ଏକ ନୂତନ ଔଷଧ। ଆମେରିକାର ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ ଔଷଧ ପ୍ରଶାସନ (FDA) ଏହାକୁ 2022 ମସିହାରେ ଅନୁମୋଦନ କରିଥିଲା।
• ଫୋଲିକ୍ ଏସିଡ୍ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍: ଫୋଲିକ୍ ଏସିଡ୍ ଏକ ପୋଷକ ତତ୍ତ୍ୱ ଯାହା ଶରୀରକୁ ଲାଲ ରକ୍ତ କଣିକା ତିଆରି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଯଦି ଆପଣ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରୁ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ଫୋଲିକ୍ ଏସିଡ୍ ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏକ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍ ନେବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।
• ଆଇରନ୍ ଚେଲେସନ୍ ଥେରାପି: ରୋଗ ହେତୁ କିମ୍ବା ବାରମ୍ବାର ରକ୍ତ ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ ହେତୁ ଶରୀରରେ ଆଇରନ୍ ଅଧିକ ପରିମାଣରେ ଜମା ହୋଇପାରେ। ଏହି ଥେରାପି ଅତିରିକ୍ତ ଆଇରନ୍ ବାହାର କରିଦିଏ।
• ପ୍ଳୀନା ଅପସାରଣ (ସ୍ପ୍ଲେନେକ୍ଟୋମି): ଆପଣଙ୍କର ପ୍ଳୀନା ଏପରି ଏକ ସ୍ଥାନ ଯେଉଁଠାରେ ଭଙ୍ଗା ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ସଂରକ୍ଷଣ କରାଯାଏ। ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କର ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଡେଫିସିଏନ୍ସି ଥାଏ, ଏହା ଅତ୍ୟଧିକ ବଡ଼ ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଏହା ଘଟେ, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହାକୁ ଅପସାରଣ କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।
• ପିତ୍ତକୋଷ ବାହାର କରିବା (କୋଲେସିଷ୍ଟେକ୍ଟୋମି): ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଅଭାବ ଯୋଗୁଁ ପିତ୍ତକୋଷରେ ପଥର ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଏହା ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିତ୍ତକୋଷ ବାହାର କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ଗବେଷକମାନେ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ମଧ୍ୟ ଅନୁସନ୍ଧାନ କରୁଛନ୍ତି, ଯେଉଁଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ: ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ, ଆପଣ ଜଣେ ଦାତାଙ୍କଠାରୁ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ଗ୍ରହଣ କରନ୍ତି। ଏହି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ତା'ପରେ ସୁସ୍ଥ ଲାଲ ରକ୍ତ କୋଷରେ ପରିଣତ ହୁଅନ୍ତି।
• ଜିନ୍ ଥେରାପି: ଏଥିରେ ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଡେଫିସିଏନ୍ସି ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍‌କୁ ଏକ ସୁସ୍ଥ ଜିନ୍ ସହିତ ବଦଳାଇବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କର ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କର ହେମାଟୋଲୋଜିଷ୍ଟଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ପଡିବ। ସେମାନେ ଲୁହା ଓଭରଲୋଡ୍ ଭଳି ଜଟିଳତା ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଯାଞ୍ଚ କରିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ଅବସ୍ଥା ଉପରେ ଆଧାର କରି ଆପଣଙ୍କୁ କେଉଁ ପରବର୍ତ୍ତୀ ଯତ୍ନ ଆବଶ୍ୟକ ତାହା ସେମାନେ କହିବେ। ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପାଳନ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ବେଳେ ଆପଣ କ’ଣ ଆଶା କରିପାରିବେ?

ଆପଣଙ୍କର ଅଭିଜ୍ଞତା ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରିବ। ପାଇରୁଭେଟ୍ କାଇନେଜ୍ ଅଭାବ (PK ଅଭାବ) ର ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟ ଆପଣଙ୍କ ଅଭିଜ୍ଞତାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଏହା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ଅଭିଜ୍ଞତା ଆପଣଙ୍କ ଜୀବନ ସମୟରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯେଉଁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ପିଲାବେଳେ ବାରମ୍ବାର ରକ୍ତ ସଞ୍ଚାରଣ ଆବଶ୍ୟକ ଥିଲା ସେମାନଙ୍କୁ ବୟସ୍କ ଭାବରେ ଆଉ ଏହାର ଆବଶ୍ୟକତା ନ ଥାଇପାରେ। କିଛି ବୟସ୍କଙ୍କ ପାଖରେ ଏକ ଗୁରୁତର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ନହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ନ ଥାଇପାରେ।

ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନେଜ୍ ଅଭାବ ଆପଣଙ୍କ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିବ ତାହା ବୁଝାଇବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ହେଉଛନ୍ତି ସର୍ବୋତ୍ତମ ବ୍ୟକ୍ତି।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ପାଇରୁଭେଟ୍ କାଇନେଜ୍ ଅଭାବ (PK ଅଭାବ) ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ବହୁତ ନିକଟରୁ ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବେ। ଆପଣଙ୍କର ଯଥେଷ୍ଟ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ନିୟମିତ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ ହେବ। ଗୁରୁତର ରକ୍ତହୀନତାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ରକ୍ତ ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। କିମ୍ବା, ଆପଣଙ୍କୁ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ନ ହୋଇପାରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଆପଣଙ୍କ ଅଭିଜ୍ଞତାର କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଉତ୍ତର ନାହିଁ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ଏବଂ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କଠାରୁ ସଠିକ୍ ଯତ୍ନ ନେବା। ଆପଣଙ୍କର ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କର ଜୀବନରକ୍ତ। ଆପଣଙ୍କ ସୁସ୍ଥତା ପାଇଁ ଏଗୁଡ଼ିକର ଯଥେଷ୍ଟ ପରିମାଣ ରହିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ।

ଶେଷରେ, ଏହା ମନେରଖ।

ପାଇରୁଭେଟ୍ କିନାଜ୍ ଡେଫିସିଏନ୍ସି ଏକ ଜଟିଳ ଏବଂ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା। କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ସଠିକ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ, ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ସହିତ, ଆପଣ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ସଫଳତାର ସହିତ ବଞ୍ଚିପାରିବେ। ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ଜଣାଶୁଣା କାହାରିଠାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଯେତେ ଶୀଘ୍ର ଆପଣଙ୍କର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବ, ଚିକିତ୍ସା ପାଇବା ଏବଂ ଜଟିଳତା ହ୍ରାସ କରିବାର ସମ୍ଭାବନା ସେତେ ଭଲ। ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି, ଏବଂ ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ପ୍ରଦାନକାରୀ ଅଛନ୍ତି।

`ପାଇରୁଭେଟ୍ କାଇନେଜ୍ ଅଭାବ, ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା, ରକ୍ତହୀନତା, PKLR ଜିନ୍, ଏନଜାଇମ୍, ପ୍ଳିହା, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ