ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବୃଦ୍ଧି ଏକ ସମସ୍ୟା କି? ଆସନ୍ତୁ ରୋବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନାମକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

କେତେବେଳେ, ଆମ ପିଲାମାନଙ୍କର ବିକାଶର ଛୋଟ ଛୋଟ କଥା ଆମକୁ ଚିନ୍ତିତ କରେ, ନୁହେଁ କି? କିଛି ପିଲାମାନେ ଟିକେ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ବିକାଶ ପାଆନ୍ତି, କିମ୍ବା ସେମାନଙ୍କ ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗ ଆମେ ଆଶା କରୁଥିବା ପରି ବିକଶିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ଆଜି ଆମେ ଏକ ବହୁତ, ବହୁତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏହାକୁ ରୋବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିମ୍ବା ଇଂରାଜୀରେ "ରୋବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍" କୁହାଯାଏ। ଏହା ଶୁଣି ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ, କାରଣ ଏହା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କ ସହିତ ଘଟେ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଏହା ବିଷୟରେ ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ ସଚେତନ ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିଲାର କଙ୍କାଳ ଏବଂ ଶରୀରର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଂଶର ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କିଛି ପିଲାଙ୍କ ହାତ, ଗୋଡ଼ ଏବଂ ଆଙ୍ଗୁଠି ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଛୋଟ ହୋଇପାରେ। ସେମାନଙ୍କର ମେରୁଦଣ୍ଡ ବଙ୍କା (ଏହାକୁ ସ୍କଲୋଓସିସ୍ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ), ନିମ୍ନ ପଞ୍ଜରା, ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ, ଯୌନାଙ୍ଗ ଅସାଧାରଣତା ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ଆହୁରି ଅନେକ ନାମ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି। ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଜାଣିବା ମଧ୍ୟ ଭଲ:

• ମୁଖମଣ୍ଡଳ ଏବଂ ଯୌନାଙ୍ଗ ଅସାଧାରଣତା ସହିତ ଆକ୍ରାଲ ଡାଇସୋଷ୍ଟୋସିସ୍ (ଅର୍ଥାତ୍, ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗର ହାଡ଼ରେ ସମସ୍ୟା ସହିତ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ଏବଂ ଯୌନାଙ୍ଗ ଅସାଧାରଣତା)।
• ଫେଟାଲ ଫେସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଶିଶୁର ମୁହଁ ଗର୍ଭରେ ଥିବା ଭ୍ରୁଣର ମୁହଁ ସହିତ ସଦୃଶ ହୋଇଥିବାରୁ ଏହାକୁ ଏପରି କୁହାଯାଏ)।
• ମେସୋମେଲିକ୍ ଡ୍ୱାର୍ଫିଜମ୍ - କ୍ଷୁଦ୍ର ଜନନେନ୍ଦ୍ରିୟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଅଙ୍ଗ ଏବଂ କ୍ଷୁଦ୍ର ଜନନେନ୍ଦ୍ରିୟର ମଧ୍ୟଭାଗ ଛୋଟ ହେବା)।
• ରବିନୋ ବାମନବାଦ।
• ରବିନୋ-ସିଲଭରମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିମ୍ବା ରବିନୋ-ସିଲଭରମ୍ୟାନ୍-ସ୍ମିଥ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍।

ଯଦିଓ ଏଗୁଡ଼ିକର ଅନେକ ନାମ ଅଛି, ତଥାପି ସେଗୁଡ଼ିକ ସମସ୍ତେ ସମାନ ଚିକିତ୍ସା ଅବସ୍ଥାକୁ ବୁଝାନ୍ତି।

ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଦୁଇ ପ୍ରକାରର ଅଛି କି?

ହଁ, ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି। ସେଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

୧. ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ରକାର: ଏହା ଟିକେ ଜଟିଳ ଶୁଭିପାରେ, କିନ୍ତୁ ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି ପ୍ରକାର ଘଟିବା ପାଇଁ, ପିଲାଟିକୁ ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପ୍ରାସଙ୍ଗିକ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ।

୨. ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ପ୍ରକାର: ଏହି ପ୍ରକାରରେ, ପ୍ରାସଙ୍ଗିକ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଗୋଟିଏ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିଥାଉ କିମ୍ବା ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ, ରୋଗ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ଦୁଇଟି ପ୍ରକାର ପରସ୍ପରଠାରୁ ଭିନ୍ନ:

• ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅନୁସାରେ।
• ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ଏହି ରୋଗ କିପରି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।
• ଦେଖାଯାଇଥିବା ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଚିହ୍ନ ଅନୁସାରେ।
• ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

✨ Robinow ★ 4.8 · Clinical Pick

Clinical Methylated Daily Multivitamin + Vitamin D3 (2000 IU), K2, Methyl-B12, Folate & Chelated Minerals

Complete bioactive daily multivitamin with methylated B-vitamins (5-MTHF & Methylcobalamin), Vitamin D3/K2, Albion chelated minerals, and antioxidants for whole-body physiology.

View Clinical Details →

ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କେତେ ବିରଳ?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା । ଡାକ୍ତରୀ ରେକର୍ଡ ଅନୁଯାୟୀ, ସାରା ବିଶ୍ୱରେ 200 ରୁ କମ୍ ମାମଲାରେ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ରକାର ରିପୋର୍ଟ କରାଯାଇଛି। ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ପ୍ରକାର ମଧ୍ୟ କେବଳ ପ୍ରାୟ 50 ପରିବାରରେ ରିପୋର୍ଟ କରାଯାଇଛି। ତେଣୁ ଆପଣ କଳ୍ପନା କରିପାରିବେ ଯେ ଏହା କେତେ ବିରଳ।

ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କାହିଁକି ହୁଏ?

ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ । ଆମ ଶରୀରରେ ସବୁକିଛି ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ନିୟନ୍ତ୍ରିତ ହୁଏ। ତେଣୁ, ଯଦି ଏହି ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ତ୍ରୁଟି ଥାଏ, ତେବେ ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ ଘଟିଥାଏ।

• ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ରବିନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ROR2 ନାମକ ଏକ ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ବିଶ୍ୱାସ କରନ୍ତି ଯେ ଏହି ROR2 ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ଉତ୍ପାଦିତ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆମର କଙ୍କାଳ, ହୃଦୟ ଏବଂ ଜନନେନ୍ଦ୍ରିୟ ବିକାଶ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଏହି ଜିନ୍‌ରେ ସମସ୍ୟା ଥାଏ, ପ୍ରୋଟିନ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଗଠନ ହୁଏ ନାହିଁ।
• ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ରୋବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅନେକ ଜିନ୍ (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ଜିନ୍ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶ ସହିତ ଜଡିତ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନରେ ମଧ୍ୟ ଯୋଗଦାନ କରନ୍ତି। ତଥାପି, ସେମାନଙ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ବୁଝାଯାଇ ନାହିଁ।

କିନ୍ତୁ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟର କଥା ହେଉଛି, କେତେକ ସମୟରେ ଏହି ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୌଣସି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ନ ମିଳିଲେ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଜାଣି ନାହାଁନ୍ତି ଯେ ଏହା କାହିଁକି ଘଟେ।

ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କିପରି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ହୁଏ?

ଆମେ ଏହାକୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଉପାୟ ବିଷୟରେ ପୂର୍ବରୁ କଥା ହୋଇସାରିଛୁ। ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ଆହୁରି ଟିକିଏ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଦେଖିବା।

• ଏକ ରିସେସିଭ୍ ବ୍ୟାଧି ଭାବରେ: ଏହା ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ଏକ ପିଲା ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଅସାଧାରଣ ଜିନ୍‌ର ଦୁଇଟି କପି ପାଏ। ଏଠାରେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ ଉଭୟ ପିତାମାତା ଜିନ୍‌ର ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନ ଥାଇପାରେ । ଏହା ଏପରି ଯେ ସେମାନଙ୍କ ଶରୀରରେ ଏକ ଗୁପ୍ତ ଭାବରେ ଜିନ୍ ଅଛି। ତେଣୁ, ଯଦି ଏହିପରି ଦୁଇଟି ବାହକଙ୍କ ପିଲା ଥାଏ, ତେବେ ପିଲାଟିର ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ରବିନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିକଶିତ ହେବାର ପ୍ରାୟ 25% ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମ ହେବ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଏକ ବିପଦ ଅଛି।
• ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ବ୍ୟାଧି: ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଏକ ପିଲା କେବଳ ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଏ। କିମ୍ବା, କେତେକ ସମୟରେ, ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ସ୍ୱୟଂଚାଳିତ ପରିବର୍ତ୍ତନ) ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟିପାରେ, ଅର୍ଥାତ୍, କୌଣସି ସ୍ପଷ୍ଟ କାରଣ ବିନା, ଯେତେବେଳେ ଶିଶୁଟି ଗର୍ଭରେ ବିକାଶ କରୁଥାଏ। ଏପରି ଅନିୟମିତ ପରିବର୍ତ୍ତନ କାହିଁକି ଘଟେ ତାହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବା କଷ୍ଟକର।

ତେଣୁ, କେତେବେଳେ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ଅଜାଣତରେ ମଧ୍ୟ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି। ସେଥିପାଇଁ କେତେବେଳେ ପରିବାରର କାହାରି ପାଖରେ ନଥିଲେ ମଧ୍ୟ ପିଲାଟି ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିପାରେ।

ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହାର ଲକ୍ଷଣ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏହା ରୋଗର ପ୍ରକାର ଏବଂ ଏହାର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ, ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ରକାର ସାଧାରଣତଃ ଟିକିଏ ଅଧିକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇପାରେ।

ମୁହଁରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଅସ୍ୱାଭାବିକତା:

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କର କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଥାଏ। ସେମାନଙ୍କୁ କେତେକ ସମୟରେ "ଭୂଜ୍ୟ ମୁହଁ" କୁହାଯାଏ, କାରଣ ଏଗୁଡ଼ିକ ଗର୍ଭରେ ଥିବା ଭ୍ରୁଣର ମୁଖମଣ୍ଡଳର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ସହିତ ସଦୃଶ। ଏହି ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଏକ ପ୍ରଶସ୍ତ କିମ୍ବା ବାହାରକୁ ବାହାରିଥିବା କପାଳ।
• କାନଗୁଡ଼ିକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଅବସ୍ଥିତ ହୋଇପାରେ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ମୁଣ୍ଡକୁ ତଳକୁ କରି କିମ୍ବା ଟିକିଏ ମୋଡ଼ି ହୋଇ।
• ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ବଡ଼ ମୁଣ୍ଡ ((ମ୍ୟାକ୍ରୋସେଫାଲି)) ।
• ଉପର ଓଠର ମଧ୍ୟଭାଗରେ ଥିବା ଗଭୀର ଖାଲ (ଫିଲ୍ଟ୍ରମ୍) ଲମ୍ବା ଏବଂ ଗଭୀର।
• ବାହାରକୁ ବାହାରିଥିବା, ବହୁ ଦୂରତାରେ ଥିବା ଆଖି।
• ଏକ ଛୋଟ, ଉପରକୁ ଉଠିଥିବା ନାକ।
• ଏକ ଛୋଟ ଚିନ୍ କିମ୍ବା ଚିନ୍।
• ଏକ ତ୍ରିକୋଣୀୟ ଆକୃତିର ମୁହଁ।
• ଏକ ପ୍ରଶସ୍ତ କିମ୍ବା ବୁଡ଼ିଯାଇଥିବା ନାକ ପୋଲ (ନାକର ଉପର ଭାଗ)।

କଙ୍କାଳରେ ଦେଖାଯାଇଥିବା ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ:

ହାଡ଼ରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ମୁଖ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଏହିପରି:

• ଏକ ସ୍କଲୋଓସିସ୍ ) ।
• ବୃଦ୍ଧି ପ୍ରତିବନ୍ଧକ ଏବଂ ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା।
• ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଦାନ୍ତ ଭିଡ଼, ମାଢ଼ିର ଅତ୍ୟଧିକ ବୃଦ୍ଧି, କିମ୍ବା ତାଳୁ ଫାଟିଯିବା।
• ପଞ୍ଜରାଗୁଡ଼ିକ ଏକାଠି ଲାଗି ରହିଥାଇପାରେ, କିମ୍ବା କିଛି ପଞ୍ଜରା ନାହିଁ।
• ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡର ହାଡ଼ ଛୋଟ ହୋଇଯିବା।
• ଆଙ୍ଗୁଠି (ହାତ ଏବଂ ପାଦ) ଛୋଟ ହେବା ((ବ୍ରାକିଡାକ୍ଟିଲି)) ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ:

ଏହା ସହିତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରିବ:

• ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ । କିନ୍ତୁ ଏଠାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଅନେକ ପିଲା ଜୀବନର ପରବର୍ତ୍ତୀ ସମୟରେ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ବିକଶିତ କରନ୍ତି ନାହିଁ । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନଙ୍କର ଶିକ୍ଷଣ କ୍ଷମତା ସ୍ୱାଭାବିକ ହୋଇପାରେ ।
• କିଡନୀ କିମ୍ବା ହୃଦରୋଗ ସମସ୍ୟା।
• ଅବିକଶିତ ଜନନେନ୍ଦ୍ରିୟ। କେତେକ ସମୟରେ ଜନନେନ୍ଦ୍ରିୟ ଏପରି ସ୍ଥାନରେ ରଖାଯାଇପାରେ ଯାହା ଦ୍ଵାରା ଶିଶୁଟି ପୁଅ କି ଝିଅ ତାହା ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇଯାଏ।

ଓଷ୍ଟିଓସ୍କ୍ଲେରୋଟିକ୍ ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ?

ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ବିଶେଷକରି DVL1 ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ) ଥିବା ଅଳ୍ପ ସଂଖ୍ୟକ ଲୋକଙ୍କର ହାଡ଼ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଘନ କିମ୍ବା କଠିନ ହୋଇପାରେ । ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ଓଷ୍ଟିଓସ୍କ୍ଲେରୋଟିକ୍ ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବୋଲି କୁହନ୍ତି।

ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ସାଧାରଣତଃ ପିଲାର ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡିକ ପରୀକ୍ଷା କରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଯେତେବେଳେ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ପିଲାଟିକୁ ଭଲଭାବରେ ପରୀକ୍ଷା କରନ୍ତି, ସେମାନେ ଉପରୋକ୍ତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡିକ ଯାଞ୍ଚ କରିବେ।

"ଓଃ, ଡାକ୍ତର, ମୋ ଶିଶୁର ମୁହଁ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କଠାରୁ ଟିକେ ଭିନ୍ନ ଦେଖାଯାଉଛି... ତା'ର ହାତଗୋଡ଼ ଟିକେ ଛୋଟ ଲାଗୁଛି..." କିଛି ପିତାମାତା ପ୍ରଥମେ ଏହିପରି କଥା ଚିନ୍ତା କରନ୍ତି।

ତଥାପି, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ, ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ((ଆଣବିକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା)) ଆବଶ୍ୟକ । ଏହା ପରୀକ୍ଷାଗାରରେ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା କରାଯାଏ:

• ଏକ ରକ୍ତ ନମୁନା
• ଏକ ଲାଳ ନମୁନା
• ଗାଲ ସ୍ୱାବ୍
• କେତେବେଳେ ଚର୍ମର ଏକ ଛୋଟ ଅଂଶ

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାକୁ ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି...

ଏପରି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଭ୍ରୁଣର ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। ଏଥିପାଇଁ:

• ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନେଇ "କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ" ନାମକ ଏକ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ।
• ବିକଳ୍ପ ଭାବରେ, ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ((ଜେନେଟିକ୍ ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍)) କରାଯାଇପାରିବ, ଯେଉଁଥିରେ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ନମୁନା ନିଆଯିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଟିକେ ଜଟିଳ ହୋଇଥିବାରୁ, ଏଗୁଡ଼ିକ କେବଳ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶରେ କରାଯାଏ।

ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷଙ୍କ ପାଇଁ ଭିନ୍ନ । ଏହା ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ପ୍ରାୟତଃ, ବିଭିନ୍ନ କ୍ଷେତ୍ରର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳ ପିଲାର ଚିକିତ୍ସା କରିବେ। ଏହି ଦଳରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ - ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ହୃଦରୋଗ ସମସ୍ୟା ଅଛି।
• ଦାନ୍ତ ଏବଂ ପାଟି ସମସ୍ୟା ପାଇଁ - ଦନ୍ତ ଚିକିତ୍ସକ, ଅର୍ଥୋଡୋଣ୍ଟିଷ୍ଟ, କିମ୍ବା ମୁଖ ସର୍ଜନ।
• ଏଣ୍ଡୋକ୍ରିନୋଲୋଜିଷ୍ଟ - ଯୌନାଙ୍ଗ ବିକାଶ ସହିତ ଜଡିତ ହରମୋନ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ।
• ଶିଶୁ ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ - ପିଲାର ସାଧାରଣ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ - ଗତିବିଧି ଏବଂ ଶରୀରର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ଉନ୍ନତ କରନ୍ତୁ।
• ଅସ୍ଥିଶଲ୍ୟ ସର୍ଜନ - ହାଡ଼ ଏବଂ ସନ୍ଧି ସମସ୍ୟା ପାଇଁ।

ଚିକିତ୍ସା ଭାବରେ ନିମ୍ନଲିଖିତ କାର୍ଯ୍ୟ କରାଯାଇପାରିବ:

• ପ୍ରଭାବିତ ହାଡ଼କୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ପାଇଁ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପଟି କିମ୍ବା କାଷ୍ଟ ଲଗାନ୍ତୁ।
• ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟାକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ପାଇଁ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଦନ୍ତ ସହାୟକ (ବ୍ରେସେସ୍ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ମୌଖିକ ଉପକରଣ) ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତୁ।
• ବୃଦ୍ଧି କିମ୍ବା ଯୌନାଙ୍ଗ ବିକାଶକୁ ପ୍ରୋତ୍ସାହିତ କରିବା ପାଇଁ ହରମୋନ ଚିକିତ୍ସା ଦିଅନ୍ତୁ।
• ଶରୀରକୁ ଶକ୍ତିଶାଳୀ କରିବା ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ବିଶେଷ ବ୍ୟାୟାମ କରନ୍ତୁ।
• କଙ୍କାଳ କିମ୍ବା ଜନନେନ୍ଦ୍ରିୟରେ ଥିବା ଅସ୍ୱାଭାବିକତାକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ।

ଏସବୁ ବ୍ୟତୀତ, ଡାକ୍ତରମାନେ ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ପରିବାରକୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦିଅନ୍ତି। ଏହା ସେମାନଙ୍କୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା, ଏହା କିପରି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳେ ଏବଂ ଭବିଷ୍ୟତରେ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ସମୟରେ କ’ଣ ପ୍ରତି ଧ୍ୟାନ ଦେବାକୁ ହେବ ସେ ବିଷୟରେ ଭଲ ଭାବରେ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ପ୍ରକୃତରେ, ଯଦି ଦମ୍ପତିମାନେ ପ୍ରି-ଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟେସନ୍ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ନକରନ୍ତି, ତେବେ ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ସର୍ବୋତ୍ତମ କାମ ହେଉଛି ଜଣେ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଭବିଷ୍ୟତ ପିଢ଼ିକୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପଠାଇବାର ସମ୍ଭାବନା ବିଷୟରେ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରିବେ।

ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ କ'ଣ?

ଏହି ରୋଗ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ପୂର୍ବାନୁମାନ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ । ଏହା ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ବିରଳ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ଏବଂ ବୃକକ୍ ସମସ୍ୟା ଜୀବନକାଳକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରେ। ତଥାପି, ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ ଭଲ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସମର୍ଥନ ସହିତ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଆଉ କଣ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରି ପାରିବେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ବହୁତ ସହାୟକ ହେବ:

• "ଡାକ୍ତର, ମୋ ପିଲାଟିର କି ପ୍ରକାରର ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି? " (ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ନା ଡୋମିନାଣ୍ଟ)।
• " ହାଡ଼ କିମ୍ବା ଜନନେନ୍ଦ୍ରିୟରେ ଥିବା ଅସ୍ୱାଭାବିକତାକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ପାଇଁ ଆମେ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ବିଷୟରେ ବିଚାର କରିବା ଉଚିତ କି? "
• "ମୋ ପିଲାର ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ହେବ କି?"
• "ତୁମର ହୃଦଘାତ କିମ୍ବା ବୃକକ୍ ସମସ୍ୟା ଅଛି କି?"
• " ଆମେ କି ପ୍ରକାରର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ? ଆମେ ସେମାନଙ୍କୁ କେତେଥର ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?"
• " ମୁଁ କେଉଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ବିଶେଷ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ଉଚିତ? ଯଦି ମୁଁ ଏପରି କିଛି ଦେଖେ ତେବେ ମୁଁ କ'ଣ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ଯୋଗାଯୋଗ କରିବି?"
• " ଏହି ଅବସ୍ଥା ମୋ ପିଲାର ଆୟୁଷ ହ୍ରାସ କରିବ କି? "
• "ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ଆମକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ କି ଏପରି କୌଣସି ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ ଅଛି କି?"
• "ଆପଣ କ'ଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି?"
• "ଆମ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କ ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା କ'ଣ ଭଲ ଧାରଣା?"

ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକୁ ମନେ ରଖନ୍ତୁ। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ପଚାରିବା ଦ୍ୱାରା ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସହାୟତା ପାଇପାରିବେ।

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ (ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା)

ରବିନୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ହାଡ଼ର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା, ମୁହଁର ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ, ଯୌନାଙ୍ଗ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ , ଏହା ଅଧିକାଂଶ ଲୋକଙ୍କ ସହିତ ଘଟେ ନାହିଁ।

ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ଭାବୁଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଜଣେ ଯୋଗ୍ୟ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ । ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ କଙ୍କାଳ ଏବଂ ଜନନେନ୍ଦ୍ରିୟରେ ଥିବା କିଛି ଅସ୍ୱାଭାବିକତାକୁ ସଂଶୋଧନ କରିପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଭଲ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଯତ୍ନ, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ପରିବାରର ପ୍ରେମ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ସହିତ, ଏହି ପିଲାମାନେ ସେମାନଙ୍କର ପୂର୍ଣ୍ଣ ସମ୍ଭାବନା ହାସଲ କରିପାରିବେ।