ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (RTS) ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ କ’ଣ ଜାଣିବା ଆବଶ୍ୟକ!

ଆପଣ କ’ଣ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ଚର୍ମ କିମ୍ବା କେଶ ଝଡ଼ିବା ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ? କେତେକ ସମୟରେ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଯୋଗୁଁ ହୋଇପାରେ। ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ହେଉଛି ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ , କିମ୍ବା (RTS) । ନାମଟି ଟିକେ ଜଟିଳ ଶୁଭିପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଏବଂ ବୁଝିବା ସହଜ ରଖିବା।

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (RTS) କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଏପରି ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସହିତ କିଛି ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି। ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ଆମ ଶରୀରର ସବୁଠାରୁ ଛୋଟ ଜିନ୍ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାର ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଚର୍ମ, କେଶ, ଦାନ୍ତ, ହାଡ଼, ଆଖି ଏବଂ ପ୍ରଜନନ କ୍ଷମତାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। କେତେକ ସମୟରେ, ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ହାତ, ପାଦ ଏବଂ ତାଳୁ ଭଳି ଜିନିଷର ଆକାର ଏବଂ ଆକୃତିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖାଯାଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କିଏ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ? ଏହା କେତେ ସାଧାରଣ?

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କର ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଏ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ।

କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା । ସାରା ବିଶ୍ୱରେ କେବଳ ପ୍ରାୟ 300 ମାମଲା ରିପୋର୍ଟ ହୋଇଛି। ତେଣୁ ଏହା ସମସ୍ତଙ୍କ ସହିତ ଘଟେ ନାହିଁ।

ଏହାର ଆଉ କୌଣସି ନାମ ଅଛି କି? ହଁ, କେତେକ ସମୟରେ ଏହାକୁ (ପୋଇକିଲୋଡର୍ମା କଞ୍ଜେନାଇଲେ) ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମୋ ଶିଶୁକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିବ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା (RTS) ପିଲାଟିର ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିକାଶରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ମୁଖ୍ୟତଃ କ’ଣ ଘଟେ:

• ଚର୍ମ ଫୋଟକା: ଏକ ଲାଲ ଫୋଟକା ଦେଖାଯାଇପାରେ, ବିଶେଷକରି ଗାଲରେ।
• କେଶ ଝଡ଼ିବା କିମ୍ବା ପତଳା ହେବା: ମୁଣ୍ଡରେ କେଶ ଝଡ଼ିବା ସହିତ ଆଖିପତା ଏବଂ ଭ୍ରୁ ମଧ୍ୟ ଝଡ଼ିପାରେ।
• ଆଖି ପରିବର୍ତ୍ତନ: କିଛି ଆଖି ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦେଇପାରେ।
• ଦାନ୍ତ ଉଠିବାରେ ବିଳମ୍ବ: ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଦାନ୍ତ ଉଠିବାରେ ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ।
• ମୁହଁର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ: ଆପଣ ଏକ ଛୋଟ ନାକ ଏବଂ ଏକ ବାହାରକୁ ବାହାରିଥିବା ତଳ ପାଟି ଭଳି ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଦେଖିପାରନ୍ତି।

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଶରୀର ପ୍ରଣାଳୀକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ

ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଲୋକଙ୍କୁ ବିଭିନ୍ନ ଉପାୟରେ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସମସ୍ତେ ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିବେ ନାହିଁ। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏହା କିପରି ବିଭିନ୍ନ ଶରୀର ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଚର୍ମ

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁମାନଙ୍କର ସାଧାରଣତଃ 3 ରୁ 6 ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ମୁହଁରେ ଏକ ଫୋଟକା ଦେଖାଯାଏ। ଏହି ଫୋଟକା ପରେ ହାତ, ଗୋଡ ଏବଂ ନିତମ୍ବକୁ ବ୍ୟାପିପାରେ। ଏହି ଫୋଟକାକୁ "ପୋଇକିଲୋଡର୍ମା" ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଏହା ଚର୍ମର ରଙ୍ଗ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଦୃଶ୍ୟମାନ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ଏବଂ ଚର୍ମ ପତଳା ହେବା ଭଳି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଏକ ମିଶ୍ରଣ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି, ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ ଚର୍ମ କର୍କଟ (ବାସାଲ୍ ସେଲ୍ କାର୍ସିନୋମା ଏବଂ ସ୍କ୍ୱାମସ୍ ସେଲ୍ କାର୍ସିନୋମା) ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ। ତେଣୁ, ସୂର୍ଯ୍ୟ ସୁରକ୍ଷା ଏବଂ ନିୟମିତ ଚର୍ମ ପରୀକ୍ଷା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

କେଶ

ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ମୁଣ୍ଡରେ ବହୁତ ବିରଳ କେଶ ଥାଇପାରେ। ସେମାନଙ୍କର ଆଖିପତା କିମ୍ବା ଭ୍ରୁ ବହୁତ କମ୍ କିମ୍ବା କୌଣସି ନଥିବା ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ଦାନ୍ତ

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଦାନ୍ତ ନଷ୍ଟ ହୋଇପାରେ, ସେମାନଙ୍କର ଦାନ୍ତ ବିକୃତ ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା ଦାନ୍ତ ବହୁତ ବିଳମ୍ବରେ ଆସିପାରେ। ସେମାନଙ୍କ ଦାନ୍ତରେ ଖୋଳ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ମଧ୍ୟ ଅଧିକ ଥାଏ । ତେଣୁ, ଦନ୍ତ ଚିକିତ୍ସକଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ନିୟମିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ଦାନ୍ତ ଯାଞ୍ଚ କରାଇବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।

ଆଖି

ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ସ୍ଥିତି ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ , ସାଧାରଣତଃ 3 ରୁ 7 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ। ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ ହେଉଛି ଆଖି ଭିତରେ ଲେନ୍ସର ଏକ ମେଘୁଆ ଆବରଣ। ଏହା ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କରିପାରେ।

ହାଡ଼

ହାଡ଼ରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଛୋଟ ହୋଇପାରେ, ଏକାଠି ମିଶିଯାଇପାରେ, କିମ୍ବା କିଛି ହାଡ଼ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଇପାରେ। ଏହା ସହିତ, ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ପତଳା ଏବଂ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିପାରେ (ଭଙ୍ଗା)।

ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀ (ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଇଣ୍ଟେଷ୍ଟିନାଲ୍)

RTS ଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କର ଖାଇବାକୁ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ। ବାନ୍ତି ଏବଂ ଝାଡ଼ା ମଧ୍ୟ ସାଧାରଣ।

ରକ୍ତ ପ୍ରଣାଳୀ (ହେମାଟୋଲୋଜିକ୍)

ଏହି ପିଲାମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ରକ୍ତହୀନତା ଏବଂ କମ୍ ଶ୍ୱେତ ରକ୍ତ କଣିକା ଭଳି ପରିସ୍ଥିତିରେ ପୀଡିତ ହୁଅନ୍ତି। ଶ୍ୱେତ ରକ୍ତ କଣିକା ଆମ ଶରୀରର ଏକ ପ୍ରକାର କୋଷ ଯାହା ରୋଗ ସହିତ ଲଢ଼ିଥାଏ।

ବୃଦ୍ଧି

ଏହି ଶିଶୁମାନେ ଜନ୍ମ ସମୟରେ କମ୍ ଓଜନ ଏବଂ ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା ସହିତ ଜନ୍ମ ହୋଇପାରନ୍ତି। ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଅନେକ ଲୋକ ଜୀବନସାରା ହାରାହାରି ଅପେକ୍ଷା ଛୋଟ ରହିବାର ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ।

ପ୍ରଜନନ କ୍ଷମତା

ମହିଳାମାନଙ୍କଠାରେ, ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଋତୁସ୍ରାବ ହୋଇପାରେ।

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହା ଏପରି ଏକ ବିଷୟ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ଉଚିତ। (RTS) ଥିବା ପିଲାମାନେ କିଛି ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଆନ୍ତି। ମୁଖ୍ୟ ହେଉଛି:

• ହାଡ଼ କର୍କଟ (ଓଷ୍ଟିଓସାରକୋମା)
• ଲିମ୍ଫାଟିକ୍ ଲ୍ୟୁକେମିଆ, ଏକ ପ୍ରକାର ରକ୍ତ କର୍କଟ
• ଲିମ୍ଫୋମା (ଲିମ୍ଫା ସିଷ୍ଟମର କର୍କଟ)
• ଚର୍ମ କର୍କଟ (ବାସାଲ୍ ସେଲ୍ କାର୍ସିନୋମା ଏବଂ ସ୍କ୍ୱାମସ୍ ସେଲ୍ କାର୍ସିନୋମା)

ତେଣୁ, ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କୁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଡାକ୍ତରୀ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଏବଂ କର୍କଟ ରୋଗ ବିଷୟରେ ସତର୍କ ରହିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣ କଣ?

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ANAPC1 କିମ୍ବା RECQL4 ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।RTS ଥିବା କିଛି ଲୋକ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ସେମାନଙ୍କ ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥାନ୍ତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ ଉଭୟ ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନର ବାହକ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର RTS ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 4 ରୁ 1 ଥାଏ।

ତଥାପି, RTS ଥିବା ସମସ୍ତଙ୍କର ଏହି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ନାହିଁ। ଗବେଷକମାନେ ଏବେ ବି ଅନୁସନ୍ଧାନ କରୁଛନ୍ତି ଯେ କାହିଁକି କିଛି ଲୋକ ANAPC1 କିମ୍ବା RECQL4 ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ନହୋଇ RTS ବିକଶିତ କରନ୍ତି।

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। କିଛି ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ
• ମୁହଁର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ଯଥା, ଛୋଟ ନାକ, ବାହାରକୁ ବାହାରିଥିବା ତଳ ପାଟି)
• କ୍ଷୀର କିମ୍ବା ଫର୍ମୁଲା ପିଇବା ପରେ ଖାଦ୍ୟ ସମସ୍ୟା, ବିଶେଷକରି ବାନ୍ତି କିମ୍ବା ଝାଡ଼ା
• ବାହୁ, ହାତ କିମ୍ବା ଗୋଡର ହାଡ଼ର ବିକୃତି
• ଛୋଟ, ବିକୃତ କିମ୍ବା ଅନୁପସ୍ଥିତ ଦାନ୍ତ
• କେଶ ଝଡ଼ିବା କିମ୍ବା କେଶ ବୃଦ୍ଧି ହ୍ରାସ (ପତାକା ଏବଂ ଭ୍ରୁ ସମେତ)
• ଚର୍ମରେ କଠିନ, ରୁକ୍ଷ ଦାଗ (କେରାଟୋଟିକ୍ କ୍ଷତ - ଯେପରି ମକା)
• ଚର୍ମ ଫୋଡ଼ା (ପୋଇକିଲୋଡର୍ମା) ଏବଂ ସମ୍ଭବତଃ ଫୋଟକା
• ଚର୍ମର ରଙ୍ଗ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ଚର୍ମର ବିବର୍ଣ୍ଣତାର ଦାଗ)

ଡାକ୍ତରମାନେ ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ଆପଣ ନିଜେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁଠାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି। କିମ୍ବା, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ନିୟମିତ ସୁସ୍ଥ ଶିଶୁ ପରିଦର୍ଶନ ସମୟରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର RTS ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି, ତେବେ ସେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ।

(RTS) ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଇଁ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ?

ଡାକ୍ତର ନିମ୍ନଲିଖିତ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି:

• ଚର୍ମ ବାୟୋପସି: ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପୋଇକିଲୋଡର୍ମା ନାମକ ଚର୍ମ ଫୋଡ଼ି ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତର ଚର୍ମର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନେଇ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି। ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତର (ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ) ଚର୍ମ କୋଷରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ଏହି ନମୁନାକୁ ଏକ ମାଇକ୍ରୋସ୍କୋପ ତଳେ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା: ଏହା ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା। ଏହା ANAPC1 କିମ୍ବା RECQL4 ଜିନ୍‌ରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ। ଏହା (RTS) ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, (RTS) ଥିବା ପ୍ରତ୍ୟେକ ଶିଶୁର ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ନାହିଁ।

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଡାକ୍ତରମାନେ ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ସୁସ୍ଥ କରିପାରିବେ ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ସେମାନେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଚିକିତ୍ସା କରିପାରିବେ। (RTS) ର ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ଏପରି ଚିକିତ୍ସା ବିଷୟରେ କଥା ହେବେ ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସୁସ୍ଥ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ବୟସ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହିପରି ଚିକିତ୍ସା ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି:

• ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ।
• ଯଦି ଅସ୍ୱାଭାବିକ ହାଡ଼ ଥାଏ, ତେବେ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ହାଡ଼ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ("ଅସ୍ଥିଶଲ୍ୟ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର") ଦ୍ୱାରା ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ।
• ପ୍ରବଳ ସୂର୍ଯ୍ୟାଲୋକରୁ ସୁରକ୍ଷା(ସନସ୍କ୍ରିନ୍ ବ୍ୟବହାର କରିବା, ଟୋପି ପିନ୍ଧିବା) ଏବଂ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ଚର୍ମ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ।
• ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ବାରମ୍ବାର ଦନ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ପୁନଃସ୍ଥାପନାତ୍ମକ ଦନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା।
• କର୍କଟ ରୋଗ ନିରୀକ୍ଷଣ: ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ନିୟମିତ ଭାବରେ କର୍କଟ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ।

ଏହାର କୌଣସି ଜେନେଟିକ୍ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ବର୍ତ୍ତମାନ, ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ କୌଣସି ଅନୁମୋଦିତ ଜିନ୍ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଗବେଷକମାନେ RTS ସହିତ ଜଡିତ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ତଦନ୍ତ ଜାରି ରଖିଛନ୍ତି।

ମୁଁ କ’ଣ ମୋ ଶିଶୁକୁ (RTS) ବିକାଶରୁ ରୋକିପାରିବି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ। ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। କିଛି ଲୋକଙ୍କ ପରିବାର ଇତିହାସ ଯୋଗୁଁ ଏହା ବିକଶିତ ହୋଇପାରେ। କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ଅସ୍ପଷ୍ଟ କାରଣ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ମୋ ଶିଶୁର ବିକାଶ (RTS) ହେବାର ବିପଦ ଅଛି କି ନାହିଁ ମୁଁ କିପରି ଜାଣିବି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର (କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କ ପରିବାରର) କାହାକୁ ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ RTS ସହିତ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ। ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ ଉଭୟ ଏହି ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ର ବାହକ କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବେ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ଦୁହିଁଙ୍କର ଏହି ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି। ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ RTS ବିକଶିତ କରିବ। ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ RTS ର ବାହକ ହୋଇପାରେ (ଅର୍ଥାତ୍ ସେ ଲକ୍ଷଣ ନ ଥାଇ ମଧ୍ୟ ତାଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଜିନ୍ ଦେଇପାରିବେ), କିନ୍ତୁ ଏହା ମଧ୍ୟ ସମ୍ଭବ ଯେ ତାଙ୍କ ପାଖରେ ଲକ୍ଷଣ ନବିକସିବ।

ଯଦି ମୋ ପିଲା (RTS) ଥାଏ, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?

ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ବହୁତ ସତର୍କତାର ସହିତ ତଦାରଖ କରିବେ ("ପର୍ଯ୍ୟବେକ୍ଷଣ")। କାରଣ (RTS) ଥିବା ପିଲାମାନେ କିଛି କର୍କଟ ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ, ତେଣୁ ଡାକ୍ତର ନିୟମିତ ଭାବରେ ଏହି କର୍କଟ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଯାଞ୍ଚ କରିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କିଛି RTS ଲକ୍ଷଣ ପରିଚାଳନା ପାଇଁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ସେମାନଙ୍କର ନିୟମିତ ଶିଶୁରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ବ୍ୟତୀତ, ସେମାନେ ଜଣେ ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ, ଚର୍ମରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ, ଦନ୍ତ ଚିକିତ୍ସକ, ଅର୍ଥୋପେଡିଷ୍ଟ, ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ ଏବଂ ହେମାଟୋଲୋଜିଷ୍ଟ/ଅଙ୍କୋଲୋଜିଷ୍ଟଙ୍କୁ ମଧ୍ୟ ଦେଖା କରିପାରିବେ।

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ମୋ ପିଲାର ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ପିଲାଙ୍କର ଭବିଷ୍ୟତ ଭଲ। ସେମାନଙ୍କର ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ମଧ୍ୟ ସାଧାରଣ। (RTS) ଥିବା ଲୋକମାନେ ଯେଉଁମାନଙ୍କର କର୍କଟ ରୋଗ ହୁଏ ନାହିଁ ସେମାନେ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି।

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ମୋ ପିଲାର ଯତ୍ନ ମୁଁ କିପରି ନେବି?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ସର୍ବଦା ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଡାକ୍ତର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସାହାଯ୍ୟ ନେବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଚର୍ମରେ କୌଣସି ନୂତନ ଦାଗ କିମ୍ବା ଗଣ୍ଠି ଦେଖନ୍ତି, ବିଶେଷକରି ଯଦି ସେଗୁଡିକ ରଙ୍ଗ କିମ୍ବା ଗଠନ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଜଣାନ୍ତୁ। ଏହା ସହିତ, ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ହାତ କିମ୍ବା ଗୋଡରେ କୌଣସି ଫୁଲା କିମ୍ବା ଗଣ୍ଠି ଦେଖନ୍ତି, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଜଣାନ୍ତୁ।

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍

ରୋଥମୁଣ୍ଡ-ଥମ୍ପସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସହିତ କିଛି ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି। ଏହା ଚର୍ମ ଫୋଡ଼ି, କେଶ, ହାଡ଼ ଏବଂ ଦାନ୍ତ ପରିବର୍ତ୍ତନର କାରଣ ହୁଏ। ଏହା କର୍କଟ ରୋଗର ଆଶଙ୍କା ମଧ୍ୟ ବୃଦ୍ଧି କରେ। (RTS) କୁ ଭଲ କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସୁସ୍ଥ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଉପଯୁକ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ଯତ୍ନ ସହିତ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ପରିଚାଳନା କରାଯାଇପାରିବ।