ଆପଣ କ’ଣ ଟ୍ରିପଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତି? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି କି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଝିଅ ତା' ବୟସର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ବହୁତ ଉଚ୍ଚ? ନା ସେ ସ୍କୁଲ କାମରେ ଟିକେ ପଛରେ ଅଛି, କିମ୍ବା ଧ୍ୟାନ ଦେବାରେ କିଛି ଅସୁବିଧା ହେଉଛି? କେତେବେଳେ, ଏହା ପଛରେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଥାଇପାରେ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ଅଧିକ କଥା ହେଉନାହୁଁ, କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଟ୍ରିପଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହେଉଛି ଏହା। ଏହି ନାମ ଶୁଣିଲେ ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଏହା କୌଣସି ଗମ୍ଭୀର ରୋଗ ନୁହେଁ। ଆଜି, ଆମେ ସବୁକିଛି ବିଷୟରେ ଏକ ଅତି ସରଳ ଉପାୟରେ କହିବୁ ଯାହା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଟ୍ରିପଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ'ଣ?

ଏହାକୁ ବୁଝିବା ପାଇଁ, ଆମକୁ ପ୍ରଥମେ ଆମ ଶରୀରରେ ଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମ ବିଷୟରେ ଟିକିଏ ଜାଣିବାକୁ ପଡିବ। ଆମ ଶରୀରକୁ ଏକ ବଡ଼ ନିର୍ଦ୍ଦେଶନା ପୁସ୍ତକ ଭାବରେ ଭାବ। ଆମର ସମସ୍ତ ସୂଚନା, ଯେପରିକି ଆମର ଉଚ୍ଚତା, ଚର୍ମର ରଙ୍ଗ, ଆଖିର ରଙ୍ଗ ଏବଂ କେଶର ଗଠନ, ଏହି ପୁସ୍ତକରେ ଲେଖାଯାଇଛି। କ୍ରୋମୋଜୋମଗୁଡ଼ିକ ଏହି ପୁସ୍ତକର ଅଧ୍ୟାୟ।

ସାଧାରଣତଃ, ଏକ ସୁସ୍ଥ ମାନବ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମର ୨୩ ଯୋଡ଼ା କିମ୍ବା ୪୬ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ। ଏଥିମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ଯୋଡ଼ା ଆମର ଲିଙ୍ଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରେ।

• ମହିଳାମାନଙ୍କର ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଥାଏ। ଆମେ ତାହାକୁ (XX) ବୋଲି କହିଥାଉ।
• ପୁରୁଷମାନଙ୍କର ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଏବଂ ଗୋଟିଏ Y କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ। ଆମେ ଏହାକୁ (XY) ବୋଲି କହିଥାଉ।

ଏବେ ତୁମେ ବୁଝିଲ କି? ଠିକ୍ ଅଛି। ଟ୍ରିପଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା କେବଳ ମହିଳାଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଜଣେ ମହିଳାଙ୍କ ସମସ୍ତ କୋଷରେ କିମ୍ବା କିଛି କୋଷରେ, ସାଧାରଣତଃ ଉପସ୍ଥିତ ଥିବା ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ (XX) ବ୍ୟତୀତ ଏକ ଅତିରିକ୍ତ X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନଙ୍କର ଲିଙ୍ଗ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ (XXX) ଭାବରେ ସଜାଯାଇଥାଏ। ତେଣୁ ଏହାକୁ 'ଟ୍ରିପଲ୍ ଏକ୍ସ' କୁହାଯାଏ।

କେତେବେଳେ, ଏହି ଅତିରିକ୍ତ X କ୍ରୋମୋଜୋମ କେବଳ କିଛି କୋଷରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଇପାରେ, ସମସ୍ତ କୋଷରେ ନୁହେଁ। ଔଷଧରେ, ଆମେ ଏହାକୁ ଏକ ମୋଜାଇକ୍ ଅବସ୍ଥା ବୋଲି କହିଥାଉ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଗବେଷଣାରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହା ପ୍ରାୟ 900 ରୁ 1,000 ନବଜାତ ଝିଅଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

କିନ୍ତୁ ଏଠାରେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ। ସେମାନେ ସାଧାରଣ, ସୁସ୍ଥ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି। ତେଣୁ, ସେମାନେ କେବେ ଜାଣି ମଧ୍ୟ ନାହାଁନ୍ତି ଯେ ସେମାନଙ୍କର ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଛି। ଏହି କାରଣରୁ, ଡାକ୍ତରମାନେ ବିଶ୍ୱାସ କରନ୍ତି ଯେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କର ପ୍ରକୃତ ସଂଖ୍ୟା ବହୁତ ଅଧିକ ହୋଇପାରେ।

ଟ୍ରିପଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହା ଏପରି ଏକ କଥା ଯାହା ଅନେକ ପିତାମାତା ଜାଣିବାକୁ ଚାହାଁନ୍ତି। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ ବ୍ୟକ୍ତିଠାରୁ ବ୍ୟକ୍ତି ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। କେତେକ କିଛି ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଅନ୍ୟମାନେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକର ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇପାରନ୍ତି:

ସହଜରେ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଆସନ୍ତୁ ଏହି ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ଅଂଶରେ ବିଭକ୍ତ କରିବା।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ? ଏହା କ'ଣ ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଆସୁଛି?

ଏହା ଏକ ସମସ୍ୟା ଯାହା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର ହୋଇଥାଏ। ଟ୍ରିପଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, କିନ୍ତୁ ଏହା ସାଧାରଣତଃ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ଆସିଥାଏ ନାହିଁ। ଏହା ପ୍ରାୟ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଦୁର୍ଘଟଣାବଶତଃ ଘଟିଥାଏ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଯେତେବେଳେ ଏକ ଶିଶୁ ମା'ର ଡିମ୍ବ କୋଷ ଏବଂ ପିତାଙ୍କ ଶୁକ୍ରାଣୁ କୋଷରୁ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ, ସେହି କୋଷଗୁଡ଼ିକର ବିଭାଜନ ସମୟରେ କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଏକ ଛୋଟ ତ୍ରୁଟି ଦେଖାଦିଏ। ଏହି ତ୍ରୁଟି ଫଳରେ ଏକ ଅତିରିକ୍ତ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଯୋଡାଯାଏ। ଏହା କାହାର ଦୋଷ ନୁହେଁ।

ଗବେଷଣାରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଗର୍ଭଧାରଣ ସମୟରେ ଯଦି ମାଆର ବୟସ 35 ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ହୋଇଥାଏ, ତେବେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ବିପଦ ସାମାନ୍ୟ ବଢ଼ିପାରେ। ତଥାପି, ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ 35 ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଖରେ ଏହି ବିପଦ ଥାଏ।

ଟ୍ରିପଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, ଯେହେତୁ ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୁଏ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଜଣେ ଡାକ୍ତର ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି ଯେ କୌଣସି ପିଲାର ବିକାଶାତ୍ମକ ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ଶିଖିବା ଅକ୍ଷମତା ଅଛି, ତେବେ ସେ ସେମାନଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି।

• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଏଥିପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ମୁଖ୍ୟ ପରୀକ୍ଷଣ ହେଉଛି କାରିଓଟାଇପ୍ ନାମକ ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷଣ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ରକ୍ତ କୋଷରେ କ୍ରୋମୋଜୋମର ସଂଖ୍ୟା ଏବଂ ଆକୃତି ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ଦେଖିବାକୁ ଅନୁମତି ଦିଏ।
• ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ପରୀକ୍ଷା: କେତେକ ସମୟରେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ କାରଣ ପାଇଁ କରାଯାଇଥିବା ପରୀକ୍ଷା (ଯଥା NIPT, Amniocentesis, CVS) ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଏକ ସୂଚନା ଦେଇପାରେ। ତଥାପି, ଯଦିଓ ଆପଣ ଏପରି କିଛି ଜାଣନ୍ତି, ତଥାପି ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ଏହାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ପୁନର୍ବାର ପରୀକ୍ଷା କରିବା ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ମାମଲା: କିଛି ମହିଳା ପ୍ରଜନନ ସମସ୍ୟାର ଚିକିତ୍ସା କରିବା ସମୟରେ ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ ଜାଣିପାରନ୍ତି ଯେ ସେମାନଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ଯେତେବେଳେ ମୁଁ ଏହା ଶୁଣେ, ପ୍ରଥମେ ମନକୁ ଆସେ, "ଏହାକୁ ଭଲ କରିହେବ କି?"

ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଯଦି କୌଣସି ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶୀଘ୍ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ତେବେ ସେ ଶୀଘ୍ର ଆବଶ୍ୟକୀୟ ସହାୟତା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ପାଇପାରିବେ।

ସାଧାରଣତଃ, ଡାକ୍ତର ଏହିପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିପାରନ୍ତି:

• ବୃକକ୍ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ: ବୃକକ୍‌ରେ କୌଣସି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ।
• ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପରାମର୍ଶ: ହୃଦୟର କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତା ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା: ଯଦି ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଥାଏ, ତେବେ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ସୁଦୃଢ଼ ​​କରନ୍ତୁ ଏବଂ ଗତି ସମନ୍ୱୟକୁ ଉନ୍ନତ କରନ୍ତୁ।
• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା:ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟଗୁଡ଼ିକ (ଯେପରିକି ପୋଷାକ ପିନ୍ଧିବା, ଲେଖିବା, ଇତ୍ୟାଦି) ସହଜରେ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଦକ୍ଷତା ବିକାଶ କରନ୍ତୁ।
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି: କଥା କହିବାରେ ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ଭାଷା ସମସ୍ୟାରେ ସାହାଯ୍ୟ।
• ଶିକ୍ଷାଗତ ସହାୟତା: ଶିକ୍ଷାଗତ ଅକ୍ଷମତା ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସ୍କୁଲରେ ବିଶେଷ ଧ୍ୟାନ ଏବଂ ସହାୟତା ପ୍ରଦାନ କରିବା।
• ମନସ୍ତାତ୍ତ୍ୱିକ ପରାମର୍ଶ: ଯଦି ଚିନ୍ତା କିମ୍ବା ଆତ୍ମବିଶ୍ୱାସର ଅଭାବ ପରି ସମସ୍ୟା ଥାଏ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କୁ ଏହାର ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତୁ।
• ପ୍ରଜନନ କ୍ଷମତା ବିଷୟରେ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପରାମର୍ଶ: ଭବିଷ୍ୟତରେ ପରିବାର ଯୋଜନା କରିବା ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ପରାମର୍ଶ ପାଆନ୍ତୁ।

ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜୀବନ କିପରି? ଏହା କ’ଣ ଜୀବନକାଳକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଏହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ସକାରାତ୍ମକ କଥା। ଟ୍ରିପଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସ୍ୱାଭାବିକ, ସୁସ୍ଥ ଏବଂ ଖୁସି ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି। ସେମାନେ ସ୍କୁଲ ଯାଆନ୍ତି, ଉଚ୍ଚଶିକ୍ଷା ପାଆନ୍ତି, ଚାକିରି କରନ୍ତି, ବିବାହ କରନ୍ତି ଏବଂ ପିଲା ଜନ୍ମ କରନ୍ତି।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିର ଜୀବନକାଳକୁ କୌଣସି ପ୍ରକାରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ। ସେମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଅନ୍ୟ ମହିଳାଙ୍କ ପରି ଦୀର୍ଘ ସମୟ ବଞ୍ଚନ୍ତି। କେବଳ ଆବଶ୍ୟକ ହେଉଛି ଶୀଘ୍ର ହସ୍ତକ୍ଷେପ କରିବା ଏବଂ ଯଦି କୌଣସି ଅସୁବିଧା ହୁଏ ତେବେ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ସହାୟତା ଯୋଗାଇବା।

ଜଣେ ପିତାମାତା ଭାବରେ, ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଭୟ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଏହା ଏକ ଆଶ୍ୱସ୍ତିକର କାରଣ ହୋଇପାରେ ଯାହା ଆପଣଙ୍କୁ ବହୁତ ଦିନ ଧରି ହଇରାଣ କରୁଛି, ଯେପରିକି, "ଓଃ... ସେଥିପାଇଁ ସେ ଏପରି।" ଏହି ସମସ୍ତ ଭାବନା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଜାଣିବା ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ଏ ବିଷୟରେ ଖୋଲାଖୋଲି କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ସେ ଆପଣଙ୍କୁ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମ୍ବଳ ବିଷୟରେ ସୂଚନା ମଧ୍ୟ ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବେ ଯାହା ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।