ରୁବିନଷ୍ଟାଇନ-ଟାଏବି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (RTS) କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା।

ଜଣେ ମାଆ କିମ୍ବା ବାପା ଭାବରେ, ଆମେ ଆମ ପିଲାର ପ୍ରତ୍ୟେକ ଛୋଟ ଛୋଟ କଥା ବିଷୟରେ ବହୁତ ଚିନ୍ତିତ, ଠିକ୍ ନା? ତା’ର ବୃଦ୍ଧି, ତା’ର ରୂପ, ତା’ର ଆଚରଣ... ଆମେ ଏସବୁ ଜିନିଷ ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦେଉଛୁ। କେତେବେଳେ, ଯେତେବେଳେ ଆମେ ପିଲାର ରୂପରେ କିଛି ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖୁ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଟିକିଏ ବଡ଼ ଆଙ୍ଗୁଠି ବଢ଼ିବା, କିମ୍ବା ବିକାଶରେ ଛୋଟ ବିଳମ୍ବ, ଆମେ ଟିକିଏ ଭୟ ଅନୁଭବ କରୁ। ଏପରି ସମୟରେ, ଆମକୁ ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ। ତାହା ହେଉଛି ରୁବିନଷ୍ଟାଇନ୍-ଟାଏବି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍।

ରୁବିନଷ୍ଟାଇନ-ଟାଏବି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (RTS) କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ରୁବିନଷ୍ଟାଇନ-ଟାଏବି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଶରୀରର ଅନେକ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହାକୁ ସଂକ୍ଷେପରେ RTS କୁହାଯାଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଚଉଡା ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ ବଡ଼ ଆଙ୍ଗୁଠି , କିଛି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଏବଂ ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ୧୯୫୭ ମସିହାରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା। ତଥାପି, ୧୯୬୩ ମସିହା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଦୁଇ ଜଣ ଡାକ୍ତର, ଡକ୍ଟର ଜ୍ୟାକ୍ ରୁବିନଷ୍ଟାଇନ୍ ଏବଂ ଡକ୍ଟର ହୁସାଙ୍ଗ ତାୟବି ଏହାକୁ ଏକ ରୋଗ ଭାବରେ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରିଥିଲେ। ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ ସେମାନଙ୍କ ନାମ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।

RTS ର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

RTS ଥିବା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାର ଏହି ସମସ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବ ନାହିଁ। ତଥାପି, କିଛି ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି। ଆସନ୍ତୁ ଏଗୁଡ଼ିକୁ ଦୁଇଟି ସହଜରେ ବୁଝିହେବ ବର୍ଗରେ ବିଭକ୍ତ କରିବା।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

ଅଭିବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ଆଚରଣରେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ପରିବର୍ତ୍ତନ

ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣ ବ୍ୟତୀତ, RTS ଥିବା ପିଲାମାନେ କିଛି ବିଳମ୍ବ ଏବଂ ବିକାଶ ଏବଂ ଆଚରଣରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।

ବୌଦ୍ଧିକ ଏବଂ ଶିକ୍ଷଣ ବିଳମ୍ବ

RTS ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ସାଧାରଣ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଟିକିଏ ଧୀର ହୋଇପାରେ। ଏହି ବିଳମ୍ବର ପରିମାଣ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। କିଛି ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ସାମାନ୍ୟ ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନେ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ବିଳମ୍ବ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କୁ ଯୁକ୍ତି କରିବାରେ, ନୂଆ ଜିନିଷ ଶିଖିବାରେ ଏବଂ ସମସ୍ୟା ସମାଧାନ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ। ପିଲାଟି ସ୍କୁଲ୍ ଆରମ୍ଭ କରିବା ସମୟରେ ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ।

ଶାରୀରିକ ଏବଂ ମୋଟର ଦକ୍ଷତାରେ ବିଳମ୍ବ

ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ପ୍ରାୟତଃ ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର କମ୍ ଥାଏ । ଏହା ଦ୍ଵାରା ଗଡ଼ିବା, ବସିବା ଏବଂ ଚାଲିବା ଭଳି ଶାରୀରିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପରେ ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ। ସେମାନଙ୍କର ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ଗତିବିଧି ନିୟନ୍ତ୍ରଣରେ ମଧ୍ୟ ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ।

କଥାବାର୍ତ୍ତା ଏବଂ ଯୋଗାଯୋଗରେ ବିଳମ୍ବ

RTS ଥିବା ପ୍ରାୟ 90% ପିଲାଙ୍କ କଥା ବିକାଶରେ ଯଥେଷ୍ଟ ବିଳମ୍ବ ଦେଖାଯାଏ। ଏହାର ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ହେଉଛି ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା , କାରଣ ଖାଇବା ଏବଂ କହିବା ପାଇଁ ମୁଖ ଏବଂ ଜିଭର ମାଂସପେଶୀର ଭଲ ସମନ୍ୱୟ ଆବଶ୍ୟକ।

ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହି ସମସ୍ତ ବିଳମ୍ବ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାଙ୍କଠାରେ ଘଟେ ନାହିଁ। ଏହା ସହିତ, ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଦ୍ୱାରା ଏହି କ୍ଷମତାଗୁଡ଼ିକୁ ବିକଶିତ କରାଯାଇପାରିବ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିର କାରଣ କ'ଣ?

ଯେତେବେଳେ କୁହାଯାଏ ଯେ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, କିଛି ପିତାମାତା ଭୟ କରିପାରନ୍ତି ଯେ ଏହା ସେମାନଙ୍କୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଛି।

ଏହା ବୁଝିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯେ ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାଟିର ଶରୀରରେ ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ମା' କିମ୍ବା ବାପାଙ୍କଠାରୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ଆସିନଥାଏ। ତେଣୁ, RTS ଥିବା ପିଲା ଥିବା ଏକ ସୁସ୍ଥ ଦମ୍ପତିଙ୍କ ପାଇଁ, ସେମାନଙ୍କ ପରବର୍ତ୍ତୀ ପିଲାରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା 1% ରୁ କମ୍ ଥାଏ।

ତଥାପି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଯଦି ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କର RTS ଅବସ୍ଥା ଥାଏ, ତେବେ ପିଲାଟି ଏହି ଜିନ୍ ପାଇବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ CREBBP ଏବଂ EP300 ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।

RTS ସ୍ଥିତି କିପରି ଚିହ୍ନଟ କରିବେ?

ପ୍ରାୟତଃ, ଜଣେ ଡାକ୍ତର ପିଲାର ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ, ବିଶେଷକରି ଚଉଡା ଆଙ୍ଗୁଠି, ତଳକୁ ତରଳିଥିବା ଆଖି ଏବଂ ଉପରକୁ ଉଠିଥିବା ତାଳୁ ପରୀକ୍ଷା କରି ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ।

ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ, କେତେବେଳେ ଅତିରିକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

• ଏକ୍ସ-ରେ: ହାତ ଏବଂ ଗୋଡର ହାଡ଼ରେ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜନ୍ତୁ।
• ମସ୍ତିଷ୍କ ସ୍କାନ: ମସ୍ତିଷ୍କର ବୈଦ୍ୟୁତିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ଉପରେ ନଜର ରଖନ୍ତୁ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା: ଏହି ପରୀକ୍ଷା RTS ସହିତ ଜଡିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ କରାଯାଇପାରେ। ତଥାପି, RTS ଥିବା କିଛି ପିଲାଙ୍କ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇନପାରେ।

କିଛି ପିଲାଙ୍କ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ। ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କର ଟିକିଏ ପରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଏହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ପ୍ରଥମତଃ, RTS ର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଏହାକୁ ପରିଚାଳନା କରାଯାଇପାରିବ ଏବଂ ପିଲାଟି ନିଜର ଦକ୍ଷତା ବିକାଶ କରି ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରି ଏକ ସଫଳ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବ ।

ପିଲାଟିର ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଏହା ଏକ ଦଳଗତ ପ୍ରୟାସ।

ଏହାର ଅର୍ଥ, କେବଳ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ନୁହେଁ,ଶିଶୁ ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ, ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ, ଅର୍ଥୋପେଡିଷ୍ଟ, କାନ, ନାକ ଏବଂ ଗଳା ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପିଷ୍ଟମାନେ ଶିଶୁ ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା କରିବା ପାଇଁ ଏକାଠି କାମ କରନ୍ତି।

ଏଠାରେ କିଛି ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି ଦିଆଯାଇଛି:

• ନିୟମିତ ତଦାରଖ: ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ବୃଦ୍ଧି ଚାର୍ଟ ବ୍ୟବହାର କରି ପିଲାର ବୃଦ୍ଧି ଉପରେ ନଜର ରଖାଯାଏ। ଏହା ସହିତ, ପ୍ରତିବର୍ଷ ଆଖି ଏବଂ କାନ ଯାଞ୍ଚ କରାଯାଏ।
• ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର: ଯଦି ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ ପାଦର ଆଙ୍ଗୁଠି ବଙ୍କା ହୋଇଯାଏ କିମ୍ବା ହୃଦୟ କିମ୍ବା ବୃକକ୍ ପରି ଅଙ୍ଗରେ ତ୍ରୁଟି ଥାଏ, ତେବେ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
• ଚିକିତ୍ସା: ଏହା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ପିଲାଙ୍କ ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି, ଫିଜିକାଲ୍ ଥେରାପି ଏବଂ ଆଚରଣ ଚିକିତ୍ସା ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା: ପିଲାର ଶିକ୍ଷଣ କ୍ଷମତା ଅନୁସାରେ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମକୁ ପଠାଇବା ଦ୍ୱାରା ସେମାନଙ୍କର ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶରେ ବହୁତ ସହାୟତା ମିଳିଥାଏ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ: ପରିବାରଗୁଡ଼ିକୁ ଅବସ୍ଥା, ନେବାକୁ ଥିବା ପଦକ୍ଷେପ ଏବଂ ଭବିଷ୍ୟତର ପିଲାମାନଙ୍କ ସହିତ ଜଡିତ ବିପଦ ବିଷୟରେ ସ୍ପଷ୍ଟ ବୁଝାମଣା ପ୍ରଦାନ କରିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଜଣେ ପିତାମାତା ଭାବରେ, ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଭଲ ଭାବରେ ଅବଗତ ହେବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଚିକିତ୍ସା କରୁଥିବା ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ସହିତ ଘନିଷ୍ଠ ଭାବରେ କାମ କରିବା।