ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ୱୁଲ୍ଫ-ହିର୍ଶହର୍ଣ୍ଣ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ କଥା ହେବା!

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଟିର ୱୁଲ୍ଫ-ହିର୍ଶହର୍ଣ୍ଣ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନାମକ ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଆପଣ କେତେ ଦୁଃଖିତ, ମର୍ମାହତ ଏବଂ ଅସହାୟ ଅନୁଭବ କରିବେ ତାହା ମୁଁ ବୁଝିପାରୁଛି। ଆପଣଙ୍କ ମନରେ ହଠାତ୍ ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ଆସିପାରେ, ଯେପରିକି, 'ମୋ ପିଲା ସହିତ ଏହା କାହିଁକି ହେଲା?', 'ଏହା କିପରି ହେଲା?', 'ଏବେ ମୁଁ କ'ଣ କରିବି?' ଏହି ସମୟରେ ଆପଣ ଏକା ଅଛନ୍ତି ବୋଲି ଭାବନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆସନ୍ତୁ ସବୁକିଛି ସ୍ପଷ୍ଟ ଏବଂ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ୱୁଲ୍ଫ-ହିର୍ଶହର୍ଣ୍ଣ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ୱୁଲ୍ଫ-ହିର୍ଶହର୍ଣ୍ଣ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସହିତ ଏକ ପିଲା ଜନ୍ମ ହୁଏ। ଏହାକୁ `(4p- ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍)` ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଆମ ଶରୀରର କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ନାମକ କିଛି ଅଛି। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ଏପରି ପୁସ୍ତକ ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ ଯେଉଁଥିରେ ଆମର ଶରୀର କିପରି ନିର୍ମିତ ହେବା ଉଚିତ ତାହାର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବ୍ଲୁପ୍ରିଣ୍ଟ ଅଛି। ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ମଧ୍ୟରୁ 46ଟି ଅଛି, 23 ଯୋଡ଼ାରେ।

ୱୁଲ୍ଫ-ହିର୍ଶହର୍ଣ୍ଣ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ, କ୍ରୋମୋଜୋମ 4 ର ଏକ ଅତି ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ। ଏହା ପ୍ଲାନରରେ ଥିବା ପୃଷ୍ଠାର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡକୁ କୋଣରୁ ଛିଣ୍ଡିଯିବା ପରି। କ୍ରୋମୋଜୋମର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ ମଧ୍ୟ ଶିଶୁର ସ୍ୱାଭାବିକ ବିକାଶକୁ ବାଧା ଦେଇପାରେ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ପ୍ରକୃତି ଏବଂ ଗମ୍ଭୀରତା ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ, ଯାହା ନିଖୋଜ ଖଣ୍ଡର ଆକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିର କାରଣ କ'ଣ? ଏହା କ'ଣ ପିତାମାତାଙ୍କର ଦୋଷ?

ଏହା ଏପରି ଏକ ପ୍ରଶ୍ନ ଯାହା ଅନେକ ପିତାମାତା ପଚାରନ୍ତି। ଏଠାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବୁଝିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆସିନଥାଏ, କିମ୍ବା ଏହା ଏପରି କିଛି ନୁହେଁ ଯାହା ପାଇଁ ପିତାମାତାଙ୍କର ଦୋଷ ଅଛି।

ଗର୍ଭରେ ଶିଶୁ ଗର୍ଭଧାରଣ ପରେ କୋଷ ବିଭାଜନ ସମୟରେ ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମ ଭାଙ୍ଗିବା ଏକ ଅନିୟମିତ ଘଟଣା ଭାବରେ ଘଟେ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଜାଣି ନାହାଁନ୍ତି ଯେ ଏହି ହଠାତ୍ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ କାହିଁକି ଘଟେ।

ତଥାପି, ବହୁତ କମ୍ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିପାରେ। ଏହାକୁ 'ସନ୍ତୁଳିତ ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ' କୁହାଯାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ମାତା କିମ୍ବା ପିତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଦୁଇ କିମ୍ବା ଅଧିକ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଭାଙ୍ଗିଯାଇ ସେମାନଙ୍କର ବିକାଶ ସମୟରେ ସ୍ଥାନ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିଛନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଏହା ସନ୍ତୁଳିତ ହୋଇଥିବାରୁ, ମାତା କିମ୍ବା ପିତା କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯେତେବେଳେ ଏପରି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ଏକ ସନ୍ତାନ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ଅସନ୍ତୁଳିତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ପିଲାକୁ ଯିବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ। ଯଦି ଆପଣ ଚାହାଁନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କର 'ସନ୍ତୁଳିତ ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ' ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବେ। ଏ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ସୂଚନା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ପିଲାଙ୍କଠାରେ କେଉଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଇପାରେ?

ୱୁଲ୍ଫ-ହିର୍ଶହର୍ଣ୍ଣ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଏହି କାରଣରୁ ଏହାର ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି। ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାରେ ଏହି ସମସ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବ ନାହିଁ। ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମୁଖମଣ୍ଡଳ ଦେଖାଯିବା, ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ, ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ ଝାଡ଼ାବାନ୍ତି।

ଆସନ୍ତୁ ଏକ ସାରଣୀରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ଦେଖିବା।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?

କେତେକ ସମୟରେ, ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆପଣଙ୍କର ନିୟମିତ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଇଥିବା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଶରୀରର କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏହି ଅବସ୍ଥା ସନ୍ଦେହ କରିପାରନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, କିଛି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା (କୋଷ-ମୁକ୍ତ DNA ସ୍କ୍ରିନିଂ) ଯାହା ବର୍ତ୍ତମାନ ଉପଲବ୍ଧ, ତାହା କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ସମସ୍ୟା ବିଷୟରେ ସୂଚନା ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବ।

ସଠିକ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ, ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ। ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ, ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ହେଉଛି 'ଫ୍ଲୋରୋସେନ୍ସ ଇନ୍ ସିଟୁ ହାଇବ୍ରିଡାଇଜେସନ୍ (FISH)' ପରୀକ୍ଷା। ଏହା 95% ରୁ ଅଧିକ ସଠିକତା ସହିତ ଚତୁର୍ଥ କ୍ରୋମୋଜୋମର ଏକ ଅଂଶର କ୍ଷତି ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ। ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ପରେ କରାଯାଇପାରିବ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ୱୁଲ୍ଫ-ହିର୍ଶହର୍ଣ୍ଣ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ନିଶ୍ଚିତ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଶରୀରର ଅନ୍ୟ କେଉଁ ଅଂଶ ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇଛି ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ସ୍କାନ ଭଳି ଅଧିକ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିବେ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଏହା ଶୁଣି ଆପଣଙ୍କୁ ଦୁଃଖ ଲାଗିପାରେ, କିନ୍ତୁ ସତ୍ୟ ହେଉଛି ଯେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଏପରି କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ମିଳିନାହିଁ ଯାହା ୱୁଲ୍ଫ-ହିର୍ଶହର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଭଲ କରିପାରିବ।

କିନ୍ତୁ ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଆମେ କିଛି କରିପାରିବୁ ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ତାଙ୍କୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା।

ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ଭିନ୍ନ ହୋଇଥିବାରୁ, ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାଙ୍କ ପାଇଁ ଭିନ୍ନ ହେବ। ସାଧାରଣତଃ, ଏହି ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନାରେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ବିଷୟଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହେବ:

ଏହି ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବା ଏକ ବଡ଼ ଦଳଗତ ପ୍ରୟାସ। ଏଥିପାଇଁ ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ ଏବଂ ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପିଷ୍ଟଙ୍କ ସମେତ ଅନେକ ଲୋକଙ୍କ ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ।