ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਬਨਾਯਨ-ਰਾਈਲੀ-ਰੁਵਾਲਕਾਬਾ ਸਿੰਡਰੋਮ (BRRS) ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਇਸਨੂੰ ਬੈਨੀਅਨ-ਰਾਈਲੀ-ਰੁਵਾਲਕਾਬਾ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ "BRRS" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਗੰਢਾਂ ("ਟਿਊਮਰ") ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ।

ਬੈਨੀਅਨ-ਰਾਈਲੀ-ਰੁਵਾਲਕਾਬਾ ਸਿੰਡਰੋਮ (BRRS) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, `(BRRS)` ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ `(PTEN ਹੈਮਾਰਟੋਮਾ ਟਿਊਮਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (PHTS))` ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ `(ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ)` ਬਾਰੇ ਵੀ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ `(PHTS)` ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਵੀ ਆਉਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ `(BRRS)` ਸਥਿਤੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ `(PTEN)` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ `(PTEN)` ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਜੋ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਵਾਧੇ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਕਿਉਂਕਿ `(BRRS)` ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਇਹ `(PTEN)` ਜੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਇਸ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲ ਬੇਕਾਬੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਹੈਮਾਰਟੋਮਾ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਹੋਰ ਕੈਂਸਰ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੀ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਭਾਰ ਵਧਣਾ, ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ ਔਸਤ ਤੋਂ ਵੱਡਾ (ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ), ਮਰਦ ਜਣਨ ਅੰਗ, ਅਤੇ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

`(BRRS)` ਲਈ ਹੋਰ ਕਿਹੜੇ ਨਾਮ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਕਈ ਹੋਰ ਨਾਵਾਂ ਨਾਲ ਬੁਲਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨਾਮ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ:

• ਰਾਈਲੀ-ਸਮਿਥ ਸਿੰਡਰੋਮ
• ਰੁਵਾਲਕਾਬਾ-ਮਾਈਹਰੇ ਸਿੰਡਰੋਮ
• ਰੁਵਲਕਾਬਾ-ਮਾਇਹਰੇ-ਸਮਿਥ ਸਿੰਡਰੋਮ
• ਬਨਾਯਾਨ-ਜ਼ੋਨਾਨਾ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਇਹ `(BRRS)` ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਔਖਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸੂਖਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

`(BRRS)` ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਬਨਾਯਨ-ਰਾਈਲੀ-ਰੁਵਾਲਕਾਬਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਭਿੰਨ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਹੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਇੱਕ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ ਜੋ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਭਾਰ ਅਤੇ ਲੰਬਾਈ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੋਣਾ।
• ਇੱਕ ਸਿਰ ਜੋ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ ਹੋਵੇ (ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ)।
• ਮੁੰਡਿਆਂ ਦੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਧੱਬੇ (ਪਿਗਮੈਂਟੇਡ ਮੈਕਿਊਲਸ) ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਟੋਨ ਦੀ ਘਾਟ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ)। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਚੁੱਕਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਅੰਗ ਥੋੜੇ ਢਿੱਲੇ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਬੋਲਣ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ।
• ਇਹ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ (BRRS) ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 50% ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ (`(ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ)`) - ਇਹ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਔਟਿਜ਼ਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 20% ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ `(PTEN)` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ।
• ਹੈਮਾਰਟੋਮਾਸ ਆਂਦਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦੇ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ, ਅਸਧਾਰਨ ਵਾਧੇ ਹਨ।
• ਹਾਈਪਰਲੈਕਸੀਬਲ ਜੋੜ ।
• ਮਿਰਗੀ ਵਰਗੇ ਦੌਰੇ (`(ਦੌਰੇ)`)।
• ਪੈਕਟਸ ਐਕਸੈਵੇਟਮ - ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਛਾਤੀ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਵਿਚਕਾਰਲਾ ਹਿੱਸਾ ਅੰਦਰ ਵੱਲ ਧੱਸ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ।
• ਐਕੈਂਥੋਸਿਸ ਨਾਈਗ੍ਰੀਕਨਸ (`(ਐਕੈਂਥੋਸਿਸ ਨਾਈਗ੍ਰੀਕਨਸ)`) - ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਹਿਆਂ ਅਤੇ ਕੂਹਣੀਆਂ, ਗਰਦਨ, ਆਦਿ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਚਮੜੀ ਦਾ ਕਾਲਾ ਹੋਣਾ।
• ਚਰਬੀ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰ (ਲਿਪੋਮਾਸ) ਜੋ ਚਮੜੀ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਚਰਬੀ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ (ਐਂਜੀਓਲੀਪੋਮਾਸ) ਤੋਂ ਬਣੇ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਗੰਢ।
• ਜਨਮ ਚਿੰਨ੍ਹ ਵਰਗੇ ਧੱਬੇ (ਹੇਮਾਂਗਿਓਮਾਸ) ਜੋ ਚਮੜੀ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਵਾਧੂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਣਦੇ ਹਨ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਹਰ ਕਿਸੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਾਰੇ ਗੁਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਕੁਝ ਕੁ ਹੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

`(BRRS)` ਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ?

ਇਸ ``(BRRS)`` ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਵਾਪਰਨ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹਨ:

1. ਤੁਹਾਡੇ `(PTEN)` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ । (ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਾਰਨ ਹੈ।)

2. ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਮਿਟਾਉਣਾ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ `(PTEN)` ਜੀਨ ਦਾ ਸਾਰਾ ਜਾਂ ਕੁਝ ਹਿੱਸਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। (ਇਹ ਲਗਭਗ 10% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।)

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਤੁਹਾਡਾ PTEN ਜੀਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਵਾਧੇ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਜੀਨ ਗੁੰਮ ਹੈ ਜਾਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸੈੱਲ ਬੇਕਾਬੂ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵੰਡਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੈਮਾਰਟੋਮਾਸ ਅਤੇ ਹੋਰ ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰ ਬਣਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਮਾਹਰ ਅਜੇ ਵੀ ਇਹ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ PTEN ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ BRRS ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕਿਵੇਂ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ (ਵੱਡਾ ਸਿਰ), ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਦੇਰੀ।

ਕੀ `(BRRS)` ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਮਾਪੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ "(BRRS)" ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ "(autosomal dominant inheritance )" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਪਰਿਵਰਤਿਤ "(PTEN)" ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

`(BRRS)` ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ BRRS ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ PTEN ਜੀਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਣਗੇ ।ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨ ਦੇ ਹਰ ਹਿੱਸੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤਾਂ ਨਹੀਂ ਹੋਇਆ ਹੈ।

ਇਹ `(PTEN)` ਟੈਸਟ ਬਹੁਤ ਸਹੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ `(PTEN)` ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ 100% ਨਿਸ਼ਚਤਤਾ ਨਾਲ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ `(BRRS)` ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, `(BRRS)` ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਸਿਰਫ 60% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹੀ ਇੱਕ ਖੋਜਣਯੋਗ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ `(BRRS)` ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 40% ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਨਤੀਜੇ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ `(PTEN)` ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਵਿੱਚ ਦਿਲਚਸਪੀ ਰੱਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

`(BRRS)` ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

``(BRRS)'' ਲਈ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਬਨਾਯਨ-ਰਿਲੇ-ਰੁਵਾਲਕਾਬਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿਲੱਖਣ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

BRRS ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਹੋਣ ਜਾਂ ਨਾ ਹੋਣ। ਡਾਕਟਰ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ PTEN ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦਿਸ਼ਾ-ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਕੈਂਸਰਾਂ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ:

• ਛਾਤੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ
• ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ
• ਥਾਇਰਾਇਡ ਕੈਂਸਰ
• ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਕੈਂਸਰ

BRRS ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੈ। ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰਾਂ ਵਿੱਚ BRRS ਦੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਵੀ PTEN ਜੀਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦਿਸ਼ਾ-ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

`(BRRS)` ਲਈ ਨਿਰੀਖਣ ਦਿਸ਼ਾ-ਨਿਰਦੇਸ਼

ਹਰੇਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਲਈ ਖਾਸ ਨਿਗਰਾਨੀ ਦਿਸ਼ਾ-ਨਿਰਦੇਸ਼ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇਹ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਕਿ ਜਾਂਚ ਕਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨੀ ਹੈ। ਸਾਰੇ ਕੈਂਸਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਨਿਦਾਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਸ਼ੁਰੂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ - ਇਹ ਨਿਦਾਨ ਸਮੇਂ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

18 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ , ਡਾਕਟਰ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• 7 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਸਾਲਾਨਾ ਥਾਇਰਾਇਡ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ।
• ਚਮੜੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੇ ਨਾਲ ਸਾਲਾਨਾ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ।
• ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਮੁਲਾਂਕਣ ।
• ਅੰਤੜੀਆਂ ਦੇ ਹੈਮਾਰਟੋਮਾ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਸਾਲਾਨਾ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਟੈਸਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕੀ BRRS ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਨਹੀਂ, BRRS ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। BRRS ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਸੂਚਿਤ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਕੋਲ `(BRRS)` ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

BRRS ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ - ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਜਾਂ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। BRRS ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿਕਲਪ ਉਪਲਬਧ ਹਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਮੁੱਚੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, "(BRRS)" ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਬਨਾਯਨ-ਰਿਲੇ-ਰੁਵਾਲਕਾਬਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਅਜੇ ਤੱਕ BRRS ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਔਸਤ ਉਮਰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਦਰਅਸਲ, ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਕੋਈ ਸਬੂਤ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ BRRS ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, BRRS ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ, ਕੈਂਸਰ ਕਾਰਨ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰਾਂ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਭੈਣ-ਭਰਾ, ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ, ਜਾਂ ਬੱਚੇ) ਨੂੰ `(BRRS)` ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ `(PTEN)` ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। `(PTEN)` ਟੈਸਟਿੰਗ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ `(PTEN)` ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਅਤੇ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕੈਂਸਰਾਂ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ BRRS ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰੇਗਾ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਵੀ ਦੱਸਣਗੇ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕਿਸੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ ਨੂੰ BRRS ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਸਵਾਲ ਹਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਕੀ ਮੇਰੇ ਜਾਂ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਖੋਜਣਯੋਗ `(PTEN)` ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ?
• ਕੀ ਕੋਈ ਸਪੱਸ਼ਟ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਸੰਕੇਤ ਹਨ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਇਹ ਪਰਿਵਾਰ ਨਿਯੋਜਨ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?
• ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਜਾਂ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿਕਲਪਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਮੈਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਕਰਵਾਉਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

ਬਨਾਯਨ-ਰਾਈਲੀ-ਰੁਵਾਲਕਾਬਾ ਸਿੰਡਰੋਮ (BRRS) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ PTEN ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। BRRS ਲਈ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਹੈ। BRRS ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਛਾਤੀ, ਬੱਚੇਦਾਨੀ, ਥਾਇਰਾਇਡ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਸਮੇਤ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੋਣ ਨਾਲ ਆਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਲਈ ਕਿਸੇ ਸਲਾਹਕਾਰ ਜਾਂ ਸਮਾਜ ਸੇਵਕ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਅਜਿਹੇ ਤਜ਼ਰਬਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਗੁਜ਼ਰਨ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਲਈ ਕਿਸੇ ਸਥਾਨਕ ਜਾਂ ਔਨਲਾਈਨ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਇੱਕ ਚੰਗੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹੋ।

` ਬੰਨਯਨ-ਰਾਈਲੀ-ਰੁਵਾਲਕਾਬਾ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਬੀਆਰਆਰਐਸ, ਪੀਟੀਈਐਨ ਜੀਨ, ਹੈਮਾਰਟੋਮਾ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ, ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਜੋਖਮ, ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ, ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਜੋਖਮ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ