ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਰਹੀਆਂ ਹਨ? ਆਓ ਇਸ "(ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)" ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਜਾਂ ਨੌਜਵਾਨਾਂ ਨੂੰ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਤੁਰਨ, ਦੌੜਨ ਜਾਂ ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਰਹੀਆਂ ਹਨ? ਸ਼ਾਇਦ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਉਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਜਿਸਨੂੰ "(ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਆਓ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਨੂੰ ਸਰਲ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਸਮਝਾਈਏ।

`(ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)` ਕੀ ਹੈ? ਇਸਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਰਲ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ...

`(ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)`, ਜਿਸਨੂੰ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ `(BMD)` ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਕੰਮ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮੁੰਡਿਆਂ ਅਤੇ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ `(ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਵਿਰਾਸਤ)` ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਮਾਂ (ਜੇਕਰ ਉਹ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੈ) ਤੋਂ ਮਰਦ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਬਾਹਾਂ, ਭਾਵ ਤੁਹਾਡੇ ਉੱਪਰਲੇ ਸਰੀਰ ਤੱਕ ਫੈਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦੀਆਂ ਮੌਜੂਦਾ ਮਾਨਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ, BMD ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਤੀਜੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਮਾਇਓਟੋਨਿਕ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਅਤੇ ਫੇਸੀਓਸਕੈਪੁਲੋਹਿਊਮਰਲ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ।

`(ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)` ਅਤੇ `(ਡੁਚੇਨ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)` ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ "(ਡੁਚੇਨ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)" ਜਾਂ "(ਡੀਐਮਡੀ)" ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। "(ਬੀਐਮਡੀ)" ਅਤੇ "(ਡੀਐਮਡੀ)" ਦੋਵੇਂ ਇੱਕੋ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਉਹ ਜੀਨ ਜੋ "(ਡਿਸਟਰੋਫਿਨ)" ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਲਈ ਕੋਡਿੰਗ ਕਰਦਾ ਹੈ। "(ਡਿਸਟਰੋਫਿਨ)" ਨਾਮਕ ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਪਰ ਇੱਥੇ ਫ਼ਰਕ ਹੈ:

• ਡੀਐਮਡੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ ਕੋਈ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫਿਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।
• BMD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫਿਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਕਾਫ਼ੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਇਸ ਲਈ, ਸਥਿਤੀ `(BMD)` `(DMD)` ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੈ, ਅਤੇ ਲੱਛਣ `(DMD)` ਨਾਲੋਂ ਬਹੁਤ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵਧਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੱਛਣ ਦੋਵਾਂ ਲਈ ਵੱਡੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹਨ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ (ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ) ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੌਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, BMD ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹ ਔਰਤਾਂ ਜੋ BMD ਦੀਆਂ ਵਾਹਕ ਹਨ (ਭਾਵ, ਉਹ ਜੋ ਜੀਨ ਰੱਖਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ ਪਰ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੀਆਂ) ਕਈ ਵਾਰ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਅਕਸਰ, ਲੱਛਣ 5 ਤੋਂ 15 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

`(ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)` ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

BMD ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹਰ 100,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ 3 ਤੋਂ 6 ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਅਤੇ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਕਿਹਾ ਹੈ, ਇਹ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

`(ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)` ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

BMD ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 5 ਤੋਂ 15 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹੁੰਦਾ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧਦੀ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਕਸਰਤ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਿੱਚ ਕਮੀ (ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਮਿਹਨਤ ਨਾਲ ਵੀ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ)।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਰੋੜ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੜਵੱਲ)।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਿੱਗਣਾ।
• ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਅੰਗੂਠੇ ਤੁਰਨਾ।
• ਹਰ ਵੇਲੇ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ (ਥਕਾਵਟ)।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਪਹਿਲਾਂ ਵਾਂਗ ਦੌੜਦਾ ਅਤੇ ਖੇਡਦਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਤੁਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ "ਮੰਮੀ, ਮੈਂ ਥੱਕ ਗਿਆ ਹਾਂ" ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਉਹ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਖੇਡਦੇ ਸਮੇਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਜਲਦੀ ਥੱਕ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਚਿੰਤਤ ਹੋਣਾ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, BMD ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ : ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਾਵਧਾਨ ਰਹਿਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅੰਤਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੁਝ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗਣਾ)।
• ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।

ਜਿਹੜੀਆਂ ਔਰਤਾਂ BMD ਦੀਆਂ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਹੀ ਹਲਕੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਲਗਭਗ 22% ਵਾਹਕਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣਗੇ, ਪਰ ਇਹ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

`(ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)` ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

BMD ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਨ ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਲਈ ਕੋਡਿੰਗ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਅਤੇ ਸਥਿਰ ਰੱਖਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇਸ `(ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਨ)` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਜਾਂ ਤਾਂ `(ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਨ)` ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਜਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਮਾਤਰਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਨੁਕਸਾਨੀਆਂ ਜਾਣ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ।

ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦੀ ਹੈ? ਇਹ ਉਹ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਸਮਝਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ!

`(BMD)` ਨੂੰ `(X-linked recessive inheritance)` ਨਾਮਕ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਹੁਣ ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ।

• X-ਲਿੰਕਡ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ BMD ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੀਨ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਦੋ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹਨ, X ਅਤੇ Y।
• ਰਿਸੈਸਿਵ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹੋਣ ਲਈ, ਸੰਬੰਧਿਤ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਕਾਪੀਆਂ (ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਲਗਭਗ ਹਰ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹਨ) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਰੋਗਜਨਕ ਰੂਪ ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਪਰ ਇੱਥੇ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ:

• ਮਰਦਾਂ (XY) ਵਿੱਚ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਉਸ ਇੱਕਲੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਸੰਬੰਧਿਤ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ `(BMD)` ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਹੈ।
• ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (XX) ਹੁੰਦੇ ਹਨ । ਇਸ ਲਈ X-ਲਿੰਕਡ ਰੀਸੈਸਿਵ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਕਾਪੀਆਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਹੋਣੀਆਂ ਚਾਹੀਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ "ਕੈਰੀਅਰ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਕੈਰੀਅਰ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਹਲਕੇ ਜਾਂ ਦਰਮਿਆਨੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਹੁਣ ਦੇਖੋ ਕਿ ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਕਿਵੇਂ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:

• ਇੱਕ ਮਾਂ ਲਈ ਜੋ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੈ (ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਹੈ) :
• ਜੇਕਰ ਪੁੱਤਰ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਪੁੱਤਰ ਨੂੰ `(BMD)` ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਧੀ ਹੈ, ਤਾਂ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਵੇਗੀ।
• (BMD) ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਪਿਤਾ ਲਈ :
• ਉਹ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਆਪਣੇ ਪੁੱਤਰਾਂ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦਾ (ਕਿਉਂਕਿ ਪਿਤਾ ਪੁੱਤਰ ਨੂੰ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਿੰਦਾ ਹੈ)।
• ਪਰ ਉਸਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਧੀਆਂ ਵਾਹਕ ਹੋਣਗੀਆਂ (ਕਿਉਂਕਿ ਪਿਤਾ ਧੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਿੰਦਾ ਹੈ)।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝਦੇ ਹੋ? ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਕਹੀਏ ਤਾਂ, ਇੱਕ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਇਹ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਮਾਂ ਇੱਕ ਵਾਹਕ ਹੈ।

`(ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)` ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ BMD ਹੋਣ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ, ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਜਾਂਚ, ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਵੀ ਪੁੱਛਣਗੇ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇਹ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੌਰਾਨ, ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸੁੰਗੜ ਗਈਆਂ ਹਨ।
• ਭਾਵੇਂ ਕਮਰ ਦੇ ਖੇਤਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਪਹਿਲੀ ਨਜ਼ਰ ਵਿੱਚ ਵੱਡੀਆਂ ਲੱਗ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ (ਇਸਨੂੰ "ਸੂਡੋਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫੀ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ), ਉਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਉਹ ਅੰਦਰੋਂ ਬਾਹਰੋਂ ਫੁੱਲੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹੋਣ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਵਕਰ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ) ਅਤੇ ਛਾਤੀ ਦੇ ਕੁਝ ਵਿਕਾਰ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਅੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਨਸਾਂ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦਾ ਸਥਾਈ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੱਸਣਾ (ਸੁੰਗੜਨ) ।

`(ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)` ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ BMD ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ ਬਲੱਡ ਟੈਸਟ: ਜਦੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਛੱਡਦੇ ਹਨ। BMD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਇਸ ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ ਦਾ ਪੱਧਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਪੰਜ ਗੁਣਾ ਜਾਂ ਵੱਧ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ, ਜੋ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਨ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ, BMD ਦਾ ਨਿਸ਼ਚਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ BMD ਹੋਣ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ BMD ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (EKG) ਜਾਂ ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ ਦੀ ਵੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਬੇਕਰ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਵੇਲੇ BMD ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸੰਭਵ ਗੁਣਵੱਤਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣਾ ਹੈ।

BMD ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਹਨ:

1. ਕੋਰਟੀਕੋਸਟੀਰੋਇਡਜ਼: ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਪ੍ਰੇਡਨੀਸੋਲੋਨ ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ। ਇਹ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ, ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨ, ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨ, ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

2. ਪੁਨਰਵਾਸ: ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।

• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ, ਆਕੂਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਮਨੋਰੰਜਨ ਥੈਰੇਪੀ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਵੀ ਹਨ ਜੋ BMD ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਤੁਰਨ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਸਹਾਇਤਾ - ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੋਟੀਆਂ, ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰਾਂ, ਬਰੇਸ।
• `(ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ)` ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ - ਜਿਵੇਂ ਕਿ `(ਏਸੀਈ ਇਨਿਹਿਬਟਰ)` ਅਤੇ `(ਬੀਟਾ-ਬਲੌਕਰ)` ।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਅਤੇ ਸੁੰਗੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਸਰਜਰੀ।
• ਜੇਕਰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ (ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ) , ਤਾਂ ਟ੍ਰੈਕਿਓਸਟੋਮੀ (ਟਰੈਚੀਆ ਨੂੰ ਖੋਲ੍ਹਣ ਲਈ ਇੱਕ ਸਰਜੀਕਲ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ) ਅਤੇ ਨਕਲੀ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਚੰਗੀ ਖ਼ਬਰ ਇਹ ਹੈ ਕਿ `(BMD)` ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਕਈ ਨਵੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਇਸ ਸਮੇਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਧੀਨ ਹਨ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਵਾਅਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਸਾਬਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। (ਸਰੋਤ ਵਿੱਚ ਅਨੁਵਾਦ ਗਲਤੀ, ਸਿੰਹਾਲੀ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ: ਚੰਗੀ ਖ਼ਬਰ ਇਹ ਹੈ ਕਿ `(BMD)` ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਕਈ ਨਵੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਇਸ ਸਮੇਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਧੀਨ ਹਨ। ਉਹ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਵਾਅਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਸਾਬਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।)

ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਕਈ ਨਵੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਜੋ BMD ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਸਮੇਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਹਨ, ਅਤੇ ਅਸੀਂ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਤੋਂ ਚੰਗੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।

ਕੀ ਬੇਕਰ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ BMD ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ BMD ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ BMD ਜਾਂ ਕੋਈ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਹੈ।

ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੈ?

BMD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਪੰਗਤਾ ਦੀ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਪੰਗਤਾ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਤੁਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਉਪਕਰਣ (ਸੋਟੀਆਂ, ਬੈਸਾਖੀਆਂ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ "(BMD)" ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਦੀ ਉਮਰ ਘੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ।

BMD ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹਨ:

• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ `(ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ)`।
• ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਕਾਰਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਨਮੂਨੀਆ ਜਾਂ ਹੋਰ ਸਾਹ ਦੀ ਲਾਗ।
• ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਅਪੰਗਤਾ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਵਿਅਕਤੀ ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਨ ਦੇ ਅਯੋਗ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਟੁੱਟਣਾ।

`(ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)` ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

"BMD" ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਥੋੜ੍ਹੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ 40 ਤੋਂ 50 ਸਾਲ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ। "ਡਾਈਲੇਟਿਡ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ" (ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਅਤੇ ਵਧ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ) ਮੌਤ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹੈ।

ਮੈਂ "(BMD)" ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ? ਜਾਂ ਮੈਂ ਆਪਣੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ BMD ਹੈ, ਤਾਂ BMD ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ ਚੰਗੀ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇੱਕ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਵੀ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਅਨੁਭਵ ਸਾਂਝੇ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਮਝਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ BMD ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀਆਂ ਤੁਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਸਹਾਇਕ ਚੀਜ਼ਾਂ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਮਿਲ ਰਹੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਹੀ ਉਹ ਹੋ ਜਿਸਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਵਕੀਲ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ `(ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)` ਬਾਰੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ (ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ) ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਲਾਜ ਲਈ ਆਪਣੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਿਲਣਾ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਅਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਵਰਗੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਅਤੇ ਇਸ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣਾ ਆਸਾਨ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਇੱਕ ਠੋਸ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਯੋਜਨਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗੀ। ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਮਿਲ ਰਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖ ਰਹੇ ਹੋ।

ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ, ਸਾਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ-ਘਰ ਸੁਨੇਹਾ)

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਥੇ `(ਬੇਕਰ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)` ਜਾਂ `(BMD)` ਬਾਰੇ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਸਧਾਰਨ ਗੱਲਾਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ:

• ``(BMD)`` ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਇਹਇਹ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਕਾਰਨ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ "ਡਿਸਟਰੋਫਿਨ" ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (5 ਤੋਂ 15 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ)। ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਥਕਾਵਟ ਅਤੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਿੱਗਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
• ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ (ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ) ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀਆਂ ਵੱਡੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਇਸ ਹਾਲਤ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਕੋਰਟੀਕੋਸਟੀਰੋਇਡਜ਼, ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ)।
• ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਸਿਆਣਪ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ।
• ਮਾਨਸਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਰਹਿਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਨਿਯਮਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਲੈਣਾ ਵੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਇਹ ਨਾ ਭੁੱਲੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਵਿੱਚੋਂ ਗੁਜ਼ਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰਾਂ, ਪਰਿਵਾਰ, ਦੋਸਤਾਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲਓ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਤਾਕਤ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਸਰੋਤ ਹੋਵੇਗਾ!

---

` ਬੇਕਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਅਲ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ, ਬੀਐਮਡੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਡਿਸਟ੍ਰੋਫਿਨ, ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ, ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ