ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦਾ ਕੰਟਰੋਲ ਗੁਆਉਣਾ: ਆਓ ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦੇ ਅਟੈਕਸੀਆ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ ਅਜਿਹਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਇਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਰਦੇ ਸਮੇਂ ਤੁਸੀਂ ਅਚਾਨਕ ਹਿੱਲ ਰਹੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਆਪਣਾ ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆ ​​ਰਹੇ ਹੋ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬੋਲਣਾ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਹੱਥਾਂ ਨਾਲ ਕਿਸੇ ਚੀਜ਼ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਲੱਗਦਾ ਹੈ? ਇਹ ਥਕਾਵਟ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਚੀਜ਼ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੇ ਸੁਣਿਆ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਉਹ ਹੈ ਫ੍ਰਾਈਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸੀਆ (FA)।

ਫ੍ਰੀਡਰਾਈਚ ਦਾ ਅਟੈਕਸੀਆ (FA) ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨ ਹਰਕਤਾਂ, ਤੁਰਨ, ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਨਜ਼ਰ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।

ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਨੂੰ ਟੈਲੀਫੋਨ ਤਾਰਾਂ ਵਾਂਗ ਸਮਝੋ। ਇਹ ਨਾੜੀਆਂ ਦਿਮਾਗ ਤੋਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਹਿੱਸਿਆਂ ਤੱਕ ਸੁਨੇਹੇ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਸੰਚਾਰ ਸਾਡੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਹਿਲਾਉਣ, ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। FA ਵਿੱਚ, ਇਹ ਨਾੜੀਆਂ ਦੀਆਂ ਤਾਰਾਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਉਸ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਸੇਰੀਬੈਲਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਹਿੱਸਾ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਪਰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ, FA ਬਿਮਾਰੀ ਤੁਹਾਡੀ ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ, ਬੁੱਧੀ ਜਾਂ ਸੋਚਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ, ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤੁਹਾਡੀ ਸੋਚਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਆਮ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ?

ਇਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਚਲਦੀ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਜੀਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ FXN ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਉਸਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਇਸ ਨੁਕਸਦਾਰ FXN ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣੀਆਂ ਚਾਹੀਦੀਆਂ ਹਨ।

FXN ਜੀਨ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਟੈਕਸਿਨ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਲਈ, ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਦੋ ਨੁਕਸਦਾਰ FXN ਜੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਫ੍ਰੈਟੈਕਸਿਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਨਹੀਂ ਬਣਾ ਸਕਦਾ।

ਜਦੋਂ ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਘਾਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਸੈੱਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ, ਸਗੋਂ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਆਇਰਨ, ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹੀ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ FA ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 5 ਤੋਂ 15 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਲੱਛਣ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆਉਣਾ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਗੇਟ ਅਟੈਕਸੀਆ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹੋ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛੇਗਾ। ਉਹ ਹੇਠ ਲਿਖਿਆਂ ਵੱਲ ਖਾਸ ਧਿਆਨ ਦੇਵੇਗਾ:

• ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੰਤੁਲਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ?
• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਸੰਵੇਦਨਾ ਗੁਆ ਦਿੱਤੀ ਹੈ?
• ਕੀ ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬ ਖਤਮ ਹੋ ਗਏ ਹਨ?
• ਕੀ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕੋਈ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਇਹ FA ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰ ਭੇਜੇਗਾ। ਸਿਰਫ਼ ਉਸ ਟੈਸਟ ਰਾਹੀਂ ਹੀ ਅਸੀਂ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਕੀ FXN ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਦਿਲ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਕਿੰਨਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਇਆ ਹੈ:

• ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਐਮਆਰਆਈ ਜਾਂ ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਮ (EMG) ਟੈਸਟ।
• ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੰਚਾਲਨ ਅਧਿਐਨ ਉਸ ਗਤੀ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਨਾਲ ਸੁਨੇਹੇ ਨਾੜੀਆਂ ਰਾਹੀਂ ਯਾਤਰਾ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (EKG/ECG) ਅਤੇ/ਜਾਂ ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ) ਨਾਲ ਦਿਲ ਦੇ ਕੰਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਅਤੇ ਵਿਟਾਮਿਨ ਈ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਵੇਲੇ FA ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ, ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ FDA ਨੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਸਕਾਈਕਲੈਰੀਜ਼ (ਓਮਾਵੇਲੋਕਸੋਲੋਨ) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਦਵਾਈ ਨੂੰ ਮਨਜ਼ੂਰੀ ਦਿੱਤੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ, ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਮਾਹਰ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰਨਗੇ। ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਪਿੱਠ ਦਰਦ ਜਾਂ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਜਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਹਾਰਿਆਂ (ਬਰੇਸ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ।
• ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਰੱਖਣ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਲਈ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਤੁਰਨਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਖਾਸ ਜੁੱਤੇ, ਸੋਟੀਆਂ, ਜਾਂ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਵਰਗੇ ਉਪਕਰਣ।
• ਜੇ ਲੋੜ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਦਰਦ ਲਈ ਦਵਾਈ।
• ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸ਼ੂਗਰ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ।

ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਲਾਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਨਿਰਾਸ਼ਾ ਅਤੇ ਸਦਮਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਆਪਣੀ ਸਰੀਰਕ ਸਿਹਤ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਆਪਣੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਵੀ ਸੋਚਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਇੱਕ ਇਲਾਜਯੋਗ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਦੋਸਤਾਂ ਨਾਲ ਆਪਣੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਵੀ ਬਹੁਤ ਰਾਹਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਜਿੱਥੇ ਤੁਸੀਂ ਦੂਜੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਵਾਂਗ ਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੀ ਰਹੇ ਹਨ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਕੱਲੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।