ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋ?

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ? ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਨਾਮ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਥੋੜ੍ਹਾ ਨਵਾਂ ਹੋਵੇ। ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤਾਂ, ਆਓ ਅੱਜ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਸਧਾਰਨ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ BLM ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਇਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਇਸ ਨਾਲ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਆ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਸੂਰਜ ਦੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੀ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰਾਉਣਾ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹੋ ਅਤੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਕਦਮ ਚੁੱਕੋ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੌਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਦੁਨੀਆ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਖੋਜ ਨੇ ਪਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਪੂਰਬੀ ਯੂਰਪੀਅਨ ਯਹੂਦੀ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਸ਼ਕੇਨਾਜ਼ੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਕੋਈ ਹੋਰ ਇਸਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ। ਇਸ ਸਮੇਂ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ 300 ਤੋਂ ਘੱਟ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਮਾਮਲੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ।

ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਸਰੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ।

ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਭੌਤਿਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

• ਔਸਤ ਕੱਦ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ: ਇਹ ਲੋਕ ਔਸਤ ਬੱਚੇ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹੇ ਛੋਟੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਤੰਗ ਚਿਹਰਾ ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਕੰਨ: ਤੁਸੀਂ ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅੰਤਰ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ।
• ਉੱਚੀ ਆਵਾਜ਼: ਆਵਾਜ਼ ਵਿੱਚ ਫ਼ਰਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਜੋ ਵਧੇਰੇ ਜੋਖਮ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ

ਇਹਨਾਂ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

• ਕ੍ਰੋਨਿਕ ਔਬਸਟ੍ਰਕਟਿਵ ਪਲਮਨਰੀ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ (ਸੀਓਪੀਡੀ): ਫੇਫੜਿਆਂ ਨਾਲ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ: ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਕੰਨਾਂ ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਅਕਸਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਇਨਸੁਲਿਨ ਪ੍ਰਤੀਰੋਧ ਅਤੇ ਸ਼ੂਗਰ ਰੋਗ:ਸ਼ੂਗਰ ਵਰਗੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਸੂਰਜ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਣ 'ਤੇ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਧੱਫੜ ਜਾਂ ਜ਼ਖਮ: ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸੂਰਜ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਣ 'ਤੇ ਲਾਲ, ਚੰਬਲ ਵਰਗੀ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਆਓ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਖ਼ਤਰੇ ਬਾਰੇ ਵੀ ਸੁਚੇਤ ਰਹੀਏ।

ਇਹ ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਔਸਤ ਵਿਅਕਤੀ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਕਾਫ਼ੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਵੱਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਧਿਆਨ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਕੈਂਸਰ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

• ਵਿਲਮਸ ਟਿਊਮਰ - ਇਹ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਕੈਂਸਰ ਹੈ ਜੋ ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਕੈਂਸਰ - ਯਾਨੀ ਅੰਤੜੀਆਂ ਅਤੇ ਪੇਟ ਦੇ ਕੈਂਸਰ।
• ਲਿਊਕੇਮੀਆ - ਖੂਨ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਇੱਕ ਕੈਂਸਰ।
• ਲਿੰਫੋਮਾ - ਲਿੰਫੈਟਿਕ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ।
• ਓਸਟੀਓਸਾਰਕੋਮਾ - ਇੱਕ ਕੈਂਸਰ ਜੋ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਚਮੜੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ - ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਜਿਸਨੂੰ ਸਕੁਆਮਸ ਸੈੱਲ ਕੈਂਸਰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਕੈਂਸਰਾਂ ਬਾਰੇ ਸੁਣਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਅਨੁਸਾਰ ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚਾਂ ਇਹਨਾਂ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੋਰ ਨਾਮ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਕਈ ਵਾਰ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ "ਬਲੂਮ-ਟੋਰੇ-ਮੈਕਾਸੇਕ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ "ਕੰਜੈਨੀਟਲ ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੈਟਿਕ ਏਰੀਥੀਮਾ" ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਨਾਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਰਤਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਨਾਮ ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ 'ਤੇ ਡੂੰਘਾਈ ਨਾਲ ਵਿਚਾਰ ਕਰੀਏ।

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਸਾਡੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਮਕ ਕੁਝ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੂੰ ਸਟੋਰ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ BLM ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਸਾਡੇ DNA ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਸਥਿਰਤਾ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਇਹ BLM ਜੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵੰਡਣ ਵੇਲੇ DNA ਗਲਤੀਆਂ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ BLM ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ (ਭਾਵ, ਉਹ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ), ਤਾਂ ਜਦੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਬੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ 4 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹਰੇਕ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਨਾਲ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇਗੀ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤਾਂ ਹੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ BLM ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ।

ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ। ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸੂਖਮ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਵਧੇਰੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਚਿਹਰੇ, ਜਬਾੜੇ ਦੇ ਖੇਤਰ ਅਤੇ ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਵੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਤੰਗ ਚਿਹਰਾ, ਵੱਡੇ ਕੰਨ।
• ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਸਿਸਟਮ ਅਤੇ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ: ਹਾਰਮੋਨ ਫੰਕਸ਼ਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਪ੍ਰਤੀ ਵਿਰੋਧ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ।
• ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਦੇਰੀ: ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਆ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸੂਰਜ ਪ੍ਰਤੀ ਅਤਿ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ: ਸੂਰਜ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਵੀ ਚਮੜੀ ਜਲਣ ਅਤੇ ਲਾਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ: ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਕੰਨ ਦੀ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਮੂਨੀਆ) ਅਕਸਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਭਰੂਣ ਦੇ ਪੜਾਅ ਦੌਰਾਨ ਜਾਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵਿਕਾਸ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਬੱਚੇ ਦਾ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਭਾਰ ਅਤੇ ਉਚਾਈ ਦੋਵੇਂ ਘਟ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਲਾਲ ਧੱਬੇ, ਧੱਫੜ ਅਤੇ ਧੱਫੜ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਦੋਂ ਸੂਰਜ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਤਿਤਲੀ ਦੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ੍ਹਾਂ ਅਤੇ ਨੱਕ 'ਤੇ ਫੈਲ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਕਈ ਵਾਰ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਉਦੋਂ ਵੀ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਅਜੇ ਵੀ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਸਕੈਨ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਉਮੀਦ ਅਨੁਸਾਰ ਨਹੀਂ ਵਧ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ, ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਵੇਖਦਾ ਹੈ।

ਜਾਂ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਵਾਲੇ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਨਜ਼ਰ ਆ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਸ ਸਮੇਂ ਹੋਰ ਜਾਂਚ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕੀ ਹਨ?

ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ। ਫਿਰ, ਉਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਬਣਤਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ BLM ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਹੈ।

ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਮਾਨਦਾਰੀ ਨਾਲ ਕਹਾਂ ਤਾਂ, ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕੇ। ਮੌਜੂਦਾ ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਸੰਭਾਵੀ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਤੋਂ ਬਚਾਉਣ ਲਈ ਹਨ।

• ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪੋਸ਼ਣ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਭੁੱਖ ਨਾ ਲੱਗਣਾ ਅਤੇ ਭਾਰ ਘਟਣਾ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਡੀਹਾਈਡਰੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ਕੁਪੋਸ਼ਣ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਵਾਧੂ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥਾਂ ਅਤੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਭੋਜਨ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਕੈਂਸਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ: ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਡਾਕਟਰ ਨਿਯਮਤ ਕੈਂਸਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ 'ਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਹੀ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਲਾਗਾਂ ਲਈ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ:ਕਿਉਂਕਿ ਲਾਗ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਅਸੀਂ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਰੋਕ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ BLM ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਭਾਵ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰਨ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੈਨੂੰ ਜਾਂ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ। ਦਰਅਸਲ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਮੌਤ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਕੈਂਸਰ ਤੋਂ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਜਿੰਨਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸਫਲ ਇਲਾਜ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਓਨੀ ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਅਨੁਸਾਰ ਨਿਯਮਤ ਕੈਂਸਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਇਓਨਾਈਜ਼ਿੰਗ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਪ੍ਰਤੀ ਬਹੁਤ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਤੋਂ ਬਚਣ ਜਾਂ ਸੀਮਤ ਕਰਨ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ
• ਐਕਸ-ਰੇ

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੁਹਾਡੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ ਤੋਂ ਬਚਣ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਮੀਦ ਛੱਡ ਦੇਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ।

ਮੈਂ ਆਪਣੀ ਜਾਂ ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀਆਂ ਹਿਦਾਇਤਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਗੇ।

ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਨਸਕ੍ਰੀਨ ਲਗਾਉਣਾ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਆਪਣੀ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਢੱਕਣ ਵਾਲੇ ਕੱਪੜੇ ਪਹਿਨੋ, ਅਤੇ ਜਦੋਂ ਵੀ ਤੁਸੀਂ ਧੁੱਪ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਜਾਓ ਤਾਂ ਟੋਪੀ ਪਹਿਨੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੀ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਸੂਰਜ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਆਪਣੇ ਹੱਥ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਧੋਣਾ ਅਤੇ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਭੀੜ-ਭੜੱਕੇ ਵਾਲੀਆਂ ਥਾਵਾਂ ਤੋਂ ਦੂਰ ਰਹਿਣਾ ਵੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਤੋਂ ਬਚਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਸੰਤੁਲਿਤ ਖੁਰਾਕ ਖਾਣਾ ਅਤੇ ਕਾਫ਼ੀ ਨੀਂਦ ਲੈਣਾ ਤੁਹਾਡੀ ਸਿਹਤ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਘਰ-ਘਰ ਸੁਨੇਹਾ ਲੈ ਜਾਓ

ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਵਿਕਾਸ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਧੱਫੜ ਅਤੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਜਾਂ ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਸਲਾਹ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਮਿਲੋ। ਨਿਯਮਤ ਕੈਂਸਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣ ਅਤੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰਹਿਣ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਸਹੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਰਹਿਣ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕੇ ਹਨ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਡਾਕਟਰ ਮਦਦ ਲਈ ਇੱਥੇ ਹਨ।

` ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ, BLM ਜੀਨ, ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਜੋਖਮ, ਸੂਰਜ ਦੀ ਰੌਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ