ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਬੁੱਢਾ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਆਓ ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਕਈ ਵਾਰ ਸਾਨੂੰ ਬਹੁਤ ਡਰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ, ਹੈ ਨਾ? ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਵੱਖਰਾ ਵਿਵਹਾਰ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਸਰੀਰਕ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਹੈ ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ। ਇਹ ਨਾਮ ਸੁਣ ਕੇ ਤੁਸੀਂ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਪਰ ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲ ਅਤੇ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਅਤੇ ਉਹ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੁਢਾਪੇ (ਪ੍ਰੋਜੇਰੀਆ) ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੀ, ਉਸਦੀ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਕੁਝ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਾਰਜ ਇੱਕ ਬੁੱਢੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੋਣ ਲੱਗਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਕਈ ਹੋਰ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਰੋਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ: ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਸੂਰਜ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਣ 'ਤੇ ਚਮੜੀ ਜਲਦੀ ਸੜ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਵੀ ਬੇਆਰਾਮ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਬੌਣਾਪਣ: ਬੱਚੇ ਦਾ ਕੱਦ ਅਤੇ ਭਾਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ: ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਘੱਟ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੀ ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਹਰ ਇੱਕ ਦੇ ਆਪਣੇ ਵੱਖਰੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਹੈ।

1. ਕਿਸਮ 1 (ਕਲਾਸਿਕ): ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੇ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਸਾਲ ਦੇ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

2. ਕਿਸਮ 2 (ਜਮਾਂਦਰੂ): ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਬਹੁਤ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

3. ਕਿਸਮ 3: ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਇੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਨਾਲ ਹੀ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਦੱਸਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਅਮਰੀਕਾ ਅਤੇ ਯੂਰਪ ਵਰਗੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਹਰ ਮਿਲੀਅਨ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ ਦੋ ਤੋਂ ਤਿੰਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਅਜਿਹੇ ਮਰੀਜ਼ ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਕਦੇ-ਕਦਾਈਂ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਪਰ ਮੈਂ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝਾਵਾਂਗਾ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ "ਡੀਐਨਏ" ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਚੀਜ਼ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਕਿਤਾਬ ਵਾਂਗ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਉਹ ਸਾਰੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ "ਡੀਐਨਏ" ਕਈ ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ ਖਰਾਬ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ
• ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਰਸਾਇਣ
• ਸੂਰਜ ਤੋਂ ਅਲਟਰਾਵਾਇਲਟ ਰੋਸ਼ਨੀ
• ਅਸਥਿਰ ਅਣੂ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬਣਦੇ ਹਨ (ਮੁਫ਼ਤ ਰੈਡੀਕਲ)

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ, ਜਦੋਂ ਇਹ "ਡੀਐਨਏ" ਖਰਾਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਧੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਜਦੋਂ ਘਰ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ 'ਡੀਐਨਏ' ਮੁਰੰਮਤ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ('ਡੀਐਨਏ ਮੁਰੰਮਤ ਵਿਕਾਰ') ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ। ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ 'ERCC6' ਜਾਂ 'ERCC8' ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ 'ਡੀਐਨਏ' ਮੁਰੰਮਤ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇਹ ਜੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਤਾਂ 'ਡੀਐਨਏ' ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਬਿਨਾਂ ਮੁਰੰਮਤ ਕੀਤੇ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਸੈੱਲ ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਇਹੀ ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹੈ।

ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਉਹ ਕੀ ਹਨ।

ਅੱਖਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ:

ਅੱਖਾਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹਨ।

• ਅੱਖ ਦੇ ਰੈਟੀਨਾ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਰੰਗ।
• ਅੱਖ ਦੇ ਲੈਂਸ ਦਾ ਬੱਦਲਵਾਈ, ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ ਵਾਂਗ।
• ਕ੍ਰਾਸਡ ਅੱਖਾਂ (ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ)।
• ਪਲਕਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬੰਦ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
• ਦੂਰਦਰਸ਼ੀ।
• ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹੰਝੂ ਘੱਟ ਗਏ।
• ਆਪਟਿਕ ਐਟ੍ਰੋਫੀ।
• ਰੈਟੀਨਾ ਦਾ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ (ਰੈਟੀਨਾ ਡੀਜਨਰੇਸ਼ਨ)।
• ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਆਮ ਆਕਾਰ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੋਣਾ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਫਥਲਮੀਆ)।
• ਡੁੱਬੀਆਂ ਅੱਖਾਂ (ਐਨੋਫਥਲਮੋਸ)।

ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ:

ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

• ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਗਲਤ ਅਲਾਈਨਮੈਂਟ ਕਾਰਨ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਸੜਨ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਕੰਨਾਂ ਦੇ ਛਿੱਲੜ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡੇ ਹੋ ਰਹੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਰਹੇ ਹਨ।
• ਛੋਟੇ ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ)।
• ਨੱਕ ਦਾ ਪਤਲਾ ਹੋਣਾ।
• ਉੱਪਰਲੇ ਅਤੇ ਹੇਠਲੇ ਜਬਾੜਿਆਂ ਦਾ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਣਾ (ਪ੍ਰੋਗਨਾਥਿਜ਼ਮ)।

ਹਾਰਮੋਨ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ:

• ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਜਵਾਨੀ।
• ਜਣਨ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਣਉਤਰਦੇ ਅੰਡਕੋਸ਼।

ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ:

ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

• ਅਸਧਾਰਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ (ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ)।
• ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਗਿਰਾਵਟ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ)।
• ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਅਫਸੀਆ)।
• ਅੰਗਾਂ ਦਾ ਕੰਬਣਾ (ਜ਼ਰੂਰੀ ਕੰਬਣੀ)।
• ਅੰਦੋਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਐਟੈਕਸੀਆ)।
• ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ।
• ਮਿਰਗੀ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ `(ਦੌਰੇ)`।

ਚਮੜੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ:

• ਪਸੀਨਾ ਘੱਟ ਆਉਣਾ (ਐਨਹਾਈਡ੍ਰੋਸਿਸ)।
• ਚਮੜੀ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਜ਼ਖਮੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਜ਼ਖ਼ਮ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਛੂਹਣ 'ਤੇ ਠੰਢ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ।
• ਚਮੜੀ ਦਾ ਨੀਲਾ ਰੰਗ (ਸਾਇਨੋਸਿਸ) (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ)।

ਹੋਰ ਪ੍ਰਭਾਵ:

• ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਚਰਬੀ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣਾ (ਐਥੀਰੋਸਕਲੇਰੋਸਿਸ)।
• ਜਿਗਰ ਦਾ ਵਧਣਾ।
• ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸਫੈਦ ਹੋਣਾ।
• ਉਚਾਈ ਅਤੇ ਭਾਰ ਆਮ ਸੀਮਾ ਤੋਂ ਕਾਫ਼ੀ ਘੱਟ (ਬੌਣਾਪਣ)।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
• ਵੱਡੇ ਜੋੜ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਸ਼ੋਸ਼ਣ।
• ਕੀਫੋਸਿਸ।
• ਛੋਟੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੰਬੇ ਹੱਥ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਇਹ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ, ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਖਾਸ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਦੇਖ ਕੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਮੁੱਖ ਟੈਸਟ ਹਨ:

• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ERCC6 ਜਾਂ ERCC8 ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਚਮੜੀ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਚਮੜੀ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਜਾਂਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੀ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ। ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਦੀ ਦਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਹੌਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹੋਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ, ਇੱਕ ਤਜਰਬੇਕਾਰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣੂ ਹੋਵੇ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵੀ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ `ਹਚਿਨਸਨ-ਗਿਲਫੋਰਡ ਪ੍ਰੋਜੇਰੀਆ ਸਿੰਡਰੋਮ`, `ਲਾਰੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ`, `ਸੇਕੇਲ ਸਿੰਡਰੋਮ`)। ਇਸ ਲਈ, ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ, ਇਸਨੂੰ ਅਜਿਹੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਤੋਂ ਵੱਖ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਿਰਾਂ ਵਾਲੀ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਦੇ ਸਮਰਥਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਆਓ ਕੁਝ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪਾਂ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ:

ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ:

• ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਸੜਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ:

• ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਕਰਾਸਡ ਅੱਖਾਂ ਲਈ, ਕਮਜ਼ੋਰ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ ਲਈ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਮਾਸਕ ਵਰਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਦੂਰਦਰਸ਼ੀ ਲਈ ਐਨਕਾਂ।
• ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਤੇਜ਼ ਰੌਸ਼ਨੀ ਤੋਂ ਬਚਾਉਣ ਲਈ ਧੁੱਪ ਦੀਆਂ ਐਨਕਾਂ।

ਪੋਸ਼ਣ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ:

• ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਨੱਕ ਰਾਹੀਂ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਪਾਈ ਗਈ ਇੱਕ ਟਿਊਬ (ਨੈਸੋਗੈਸਟਰਿਕ ਟਿਊਬ) ਰਾਹੀਂ ਜਾਂ ਚਮੜੀ ਰਾਹੀਂ ਸਿੱਧੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਪਾਈ ਗਈ ਇੱਕ ਟਿਊਬ (ਪਰਕਿਊਟੇਨੀਅਸ ਐਂਡੋਸਕੋਪਿਕ ਗੈਸਟ੍ਰੋਸਟੋਮੀ - ਪੀਈਜੀ) ਰਾਹੀਂ ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਸਪੀਚ, ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਆਕੂਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰੇਪੀ ਇਲਾਜ:

• ਉਹ ਯੰਤਰ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੀ ਕੁਦਰਤੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਇੱਕ ਕੋਰਸੇਟ)।
• ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਹੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ ਇਲਾਜ।
• ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕਰਨ ਲਈ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਇਲਾਜ।

ਹੋਰ ਇਲਾਜ:

• ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ।
• ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈ ਜਾਂ ਇੱਕ ਖਾਸ ਖੁਰਾਕ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀਆਂ ਲਈ ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ (ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ), ਕੰਬਣੀ, ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ, ਅਤੇ ਮਿਰਗੀ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ।
• ਸੂਰਜ ਤੋਂ ਸੁਰੱਖਿਆ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸੂਰਜ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨਾ, ਟੋਪੀਆਂ ਪਹਿਨਣਾ, ਅਤੇ ਲੰਬੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਵਾਲੇ ਕੱਪੜੇ ਪਾਉਣਾ।

ਕੀ ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਬੱਚਾ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਉਸਨੂੰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਪਰਿਵਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਵਿੱਚ ERCC6 ਜਾਂ ERCC8 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਾਰੇ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੈ?

ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

• ਕਿਸਮ 1: ਔਸਤ ਉਮਰ 10 ਤੋਂ 20 ਸਾਲ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਕਿਸਮ 2: ਇਹ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਨਹੀਂ ਜੀਉਂਦੇ।
• ਕਿਸਮ 3: ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਮੱਧ ਬਾਲਗਤਾ ਤੱਕ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਕਿਹੋ ਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਬੱਚੇ ਦਾ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਜੀਵਨ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਬੌਧਿਕ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਘਰ-ਅਧਾਰਤ ਅਤੇ ਭਾਈਚਾਰਕ-ਅਧਾਰਤ ਸੇਵਾਵਾਂ ਉਪਲਬਧ ਹਨ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਮਾਜਿਕ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵੀ ਮਿਲ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਸਕੂਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਘੱਟ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦੀਆਂ। ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਸਿੱਖਿਆ ਯੋਜਨਾਵਾਂ (IEPs) ਅਤੇ ਅਧਿਆਪਨ ਸਹਾਇਕ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਨਾਲ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਕੂਲ ਜਾਣ ਦਾ ਬਹੁਤਾ ਫਾਇਦਾ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ। ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਕੇਂਦਰਿਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ ਪ੍ਰਤੀ ਅਸਾਧਾਰਨ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਮੈਟ੍ਰੋਨੀਡਾਜ਼ੋਲ, ਇੱਕ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕ ਜੋ ਲਾਗਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤੋਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦਵਾਈ ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਜਿਗਰ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਅਤੇ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਕੋਈ ਵੀ ਦਵਾਈ ਦੇਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੂਚਿਤ ਕਰੋ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਕੋਕੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ERCC6 ਜਾਂ ERCC8 ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ, ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਦਿੱਖ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਹੈ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਆਰਾਮ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਘਬਰਾਉਣਾ ਨਹੀਂ ਚਾਹੀਦਾ, ਸਗੋਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਇੱਕ ਯੋਗ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਰਾਹਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ, ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਹੋਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

` ਕੋਕੀਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਡੀਐਨਏ ਮੁਰੰਮਤ, ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੁਢਾਪਾ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਫੋਟੋਸੈਂਸੀਵਿਟੀ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ