ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਪੀਲਾ ਪੈ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਕੀ ਇਹ ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਅਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਚਮੜੀ ਦਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਪੀਲਾਪਣ ਜਾਂ ਪੀਲੀਆ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਪੀਲਾਪਣ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਧ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਰਹਿ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਾਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਚਿੰਤਤ ਹੋਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ, ਇਹ ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਆਓ ਅੱਜ ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ "(ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ)" ਨਾਮਕ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਦੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮਾਤਰਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਇਹ "(ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ)" ਕੀ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ?

ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਉਮਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਉਹ ਉਮਰ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਟੁੱਟਣ 'ਤੇ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਇਸ ਪੀਲੇ ਰੰਗ ਨੂੰ "(ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ: ਸਾਡਾ ਜਿਗਰ ਇਸ "(ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ)" ਨੂੰ ਲੈਂਦਾ ਹੈ, ਇਸਦੇ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਸੁਭਾਅ ਨੂੰ ਹਟਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਕਿਸੇ ਗੈਰ-ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਚੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਇਸਨੂੰ ਮਲ ਦੇ ਨਾਲ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਬਾਹਰ ਕੱਢਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਜਿਗਰ ਇਸ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਤੋੜ ਸਕਦਾ। ਫਿਰ, ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤੇ ਜਾਣ 'ਤੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

• ਕਿਸਮ 1 (CN1): ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ, ਦੇ ਕਾਰਨ ਬਚਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਤੁਰੰਤ ਅਤੇ ਤੀਬਰ ਇਲਾਜ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
• ਟਾਈਪ 2 (CN2): ਇਹ ਟਾਈਪ 1 ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਜਿਗਰ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਸੈਸ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਉਹ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਸਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ? ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ `(UGT1A1)` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇਸ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਕਾਪੀ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ (ਭਾਵ, `(ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ)`) ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਸਿਰਫ਼ ਮਾਂ ਜਾਂ ਸਿਰਫ਼ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ `(ਗਿਲਬਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ)`, ਅਤੇ ਇੱਕ ਹੋਰ `(ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ)` ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਥਿਤੀ।

ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਿਲੀਅਨ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।

ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਦੀ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਚਿੱਟਾ ਹਿੱਸਾ ਪੀਲਾ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ। ਇਸਨੂੰ ਪੀਲੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜਿਗਰ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰੋਸੈਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦਾ ਨਿਰਮਾਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪੀਲੀਆ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਪੀਲੀਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਾਰੀ ਉਮਰ।

ਇਹ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਮਿਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਤੱਕ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨਾ ਪੂਰਾ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਕਰਨਿਕਟੇਰਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਖਤਰਨਾਕ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਤਿਆਰ ਕਰਨਗੇ।

ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਕਿਸਮ (ਟਾਈਪ 1 ਜਾਂ ਟਾਈਪ 2) ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਟਾਈਪ 1 ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਹਿੱਸੇ ਪੀਲੇ ਹੋ ਜਾਣਗੇ, ਜਿਸਨੂੰ ਪੀਲੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪੀਲੀਆ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜਿਗਰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਜਾਂ ਦੋ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਠੀਕ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਪੀਲੀਆ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਜਾਰੀ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ।

ਕਰਨਿਕਟਰਸ ਕੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ, ਨਸਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕਰਨਿਕਟੇਰਸ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕਰਨਿਕਟੇਰਸ ਇੱਕ ਜਾਨਲੇਵਾ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਮਹੀਨੇ ਜਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਤਾਂ ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀ (ਬੁਖਾਰ, ਲਾਗ) ਕਾਰਨ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਅਚਾਨਕ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਿਗਰ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕਰਨਿਕਟਰਸ ਦੇ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬੇਢੰਗੀ
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ
• ਸੰਵੇਦੀ (ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ, ਦੇਖਣਾ, ਸੁਣਨ) ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
• ਵਧੀਆ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਿਸੇ ਚੀਜ਼ ਨੂੰ ਫੜਨਾ, ਬਟਨ ਲਗਾਉਣਾ, ਆਦਿ)
• ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲਗਾਤਾਰ ਮਰੋੜਨਾ ਅਤੇ ਝੁਰੜੀਆਂ ਪਾਉਣ ਵਰਗੀਆਂ ਬੇਕਾਬੂ ਹਰਕਤਾਂ (ਕੋਰੀਓਥੇਟੋਸਿਸ)
• ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਇਨੈਮਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਾ ਹੋਣਾ

ਕਰਨਿਕਟੇਰਸ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਬੋਲ਼ਾਪਣ
• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ, ਲਗਾਤਾਰ ਨੀਂਦ ਆਉਣਾ (ਸੁਸਤ)
• ਖਾਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਬੁਖ਼ਾਰ
• ਮਤਲੀ ਜਾਂ ਉਲਟੀਆਂ
• ਕਈ ਵਾਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਚਾਨਕਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) ਅਤੇ/ਜਾਂ ਕਈ ਵਾਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ (ਹਾਈਪਰਟੋਨੀਆ)
• ਬੋਧਾਤਮਕ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੁੱਦੇ

ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ `(UGT1A1)` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ `(UGT1A1)` ਜੀਨ ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਗਲੂਕੁਰੋਨਿਲ ਟ੍ਰਾਂਸਫਰੇਜ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ `(ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ)` ਨੂੰ "ਅਨਕੰਜੂਗੇਟਿਡ" ਤੋਂ "ਕਨਜੁਗੇਟਿਡ" ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਸਰੀਰ ਤੋਂ ਹਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਸਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੋਚੋ: ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਇੱਕ ਪੀਲਾ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਉਤਪਾਦ ਹੈ। ਜਿਗਰ ਇੱਕ ਫੈਕਟਰੀ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨਾਮਕ ਵਰਕਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ UGT1A1 ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਕੰਮ ਇਸ "ਮਾੜੇ" ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਨੂੰ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ "ਚੰਗੇ" ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪਾਣੀ ਵਿੱਚ ਘੁਲਣਸ਼ੀਲ ਹੈ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਖਤਮ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਇਹ ਪਿੱਤ ਨਾਲ ਮਿਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅੰਤੜੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਮਲ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ `(UGT1A1)` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ "ਵਰਕਰ" (ਐਨਜ਼ਾਈਮ) ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਜਾਂ ਉਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਫਿਰ ਉਹ "ਮਾੜਾ", ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ `(ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ)` ਖੂਨ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਾ ਕੋਈ ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਪਦਾਰਥ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਤੁਸੀਂ ਇਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹੋ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੀਲੀਆ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਉਮੀਦ ਨਾਲੋਂ ਵੱਧ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਜਾਂ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪੀਲੀਆ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਚਿੱਟੇ ਹਿੱਸੇ ਪੀਲੇ ਕਿਉਂ ਹਨ। ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਟੈਸਟ ਹਨ:

• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਜੀਨ (UGT1A1) ਵਿੱਚ ਉਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਰਿਹਾ ਹੈ।
• ਬਲੱਡ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਲੈਵਲ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦੀ ਕੁੱਲ ਮਾਤਰਾ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ "ਮਾੜੇ" ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ (ਅਨਕੰਜੂਗੇਟਿਡ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ) ਨੂੰ ਵੀ ਮਾਪਦਾ ਹੈ।
• ਜਿਗਰ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ: ਜਾਂਚ ਕਰੋ ਕਿ ਜਿਗਰ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ।
• ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਿਗਰ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ (ਜਿਗਰ ਬਾਇਓਪਸੀ) ਲੈਣ ਅਤੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦੀ ਵੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਵੀ ਪੁੱਛੇਗਾ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਜੋ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਨਿਦਾਨ ਦਾ ਵਿਚਾਰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕੇ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ ਅਤੇ ਕਰਨਿਕਟਰਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਫੋਟੋਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਹੈਮੁੱਖ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਰਤਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਇਲਾਜ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਚਮੜੀ ਰਾਹੀਂ `(ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ)` ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਨੀਲੀਆਂ ਲਾਈਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਇਹ ਲਾਈਟਾਂ `(ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ)` ਅਣੂਆਂ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਬਦਲਦੀਆਂ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਪਾਣੀ ਵਿੱਚ ਘੁਲਣਸ਼ੀਲ ਬਣਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਿੱਤ ਨਾਲ ਮਿਲਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਬਾਹਰ ਕੱਢਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਇਲਾਜ ਦੌਰਾਨ, ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਉੱਤੇ ਇੱਕ ਸੁਰੱਖਿਆ ਕਵਰ ਰੱਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਰੌਸ਼ਨੀ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਲਿਆਂਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦਿਨ ਵਿੱਚ ਕਈ ਘੰਟੇ ਕਰਨਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ, ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਬਾਕੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ।
• ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ: ਇਹ CN1 ਦਾ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਸਥਾਈ ਇਲਾਜ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਬਿਮਾਰ ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣਾ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜਿਗਰ (ਜਾਂ ਜਿਗਰ ਦਾ ਹਿੱਸਾ) ਨਾਲ ਬਦਲਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਨਵਾਂ ਜਿਗਰ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਆਮ ਵਾਂਗ ਵਾਪਸ ਲਿਆਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਤੋਂ ਬਚਾਉਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਫੇਨੋਬਾਰਬਿਟਲ: ਇਹ ਦਵਾਈ ਕਈ ਵਾਰ CN2 ਲਈ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜਿਗਰ ਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵਧਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਸੈਸ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ CN1 ਲਈ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ।
• ਪਲਾਜ਼ਮਾਫੇਰੇਸਿਸ ਜਾਂ ਐਕਸਚੇਂਜ ਟ੍ਰਾਂਸਫਿਊਜ਼ਨ: ਜੇਕਰ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਅਚਾਨਕ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹਨਾਂ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਕੱਢਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਬੁਖਾਰ ਅਤੇ ਲਾਗਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰੋ: ਬੁਖਾਰ ਅਤੇ ਲਾਗਾਂ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਵਧਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਕੀ ਇਲਾਜ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ?

ਫੋਟੋਥੈਰੇਪੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਇਲਾਜ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਖੁਸ਼ਕ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਦਸਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਈਡਰੇਸ਼ਨ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।

ਪੁਰਾਣੀਆਂ ਫਲੋਰੋਸੈਂਟ ਲਾਈਟਾਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਨਵੀਆਂ "LED" ਨੀਲੀਆਂ ਲਾਈਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਨਾਲ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਅਸੀਂ ਉਮਰ ਵਧਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਬੁੱਢੇ ਹੁੰਦੇ ਹਾਂ, ਚਮੜੀ ਮੋਟੀ ਹੁੰਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ "(ਫੋਟੋਥੈਰੇਪੀ)" ਪ੍ਰਕਾਸ਼ ਦੀ "(ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ)" ਅਣੂਆਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਲਾਜ ਦੀ ਸਫਲਤਾ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੁਣੌਤੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

• (ਫੋਟੋਥੈਰੇਪੀ)` ਡਾਕਟਰ ਦੇ ਕਹੇ ਅਨੁਸਾਰ ਇਲਾਜ ਸਹੀ ਸਮੇਂ 'ਤੇ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਸਨੂੰ ਘਰ ਵਿੱਚ ਕਰਨ ਲਈ ਐਡਜਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਰੌਸ਼ਨੀ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਹੋਵੇ, ਉਸਨੂੰ ਦਿਲਾਸਾ ਦਿਓ, ਉਸ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਅਤੇ ਉਸਨੂੰ ਛੂਹੋ।
• ਸਹੀ ਹਾਈਡਰੇਸ਼ਨ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
• ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੰਗ, ਵਿਵਹਾਰ ਅਤੇ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੀਆਂ ਆਦਤਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਿਓ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸੋ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬੁਖਾਰ, ਉਲਟੀਆਂ, ਜਾਂ ਦਸਤ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਅਚਾਨਕ ਵਧਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੀ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਨਹੀਂ। ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ।

ਇਸ ਹਾਲਤ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਹੋਵੇਗੀ? (ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ)

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ (CN1 ਜਾਂ CN2) ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਅਤੇ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

• CN2 ਕਿਸਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ, ਜੇਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚੰਗੀ ਰਿਕਵਰੀ ਅਤੇ ਆਮ ਉਮਰ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• CN1 ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਕਰਨਿਕਟੇਰਸ ਕਾਰਨ ਦਿਮਾਗੀ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣ ਦਾ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਨਿਦਾਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਅਤੇ ਤੀਬਰ ਫੋਟੋਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਫਿਰ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ। ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਸੀਮਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਰੰਤ ਅਤੇ ਢੁਕਵੇਂ ਇਲਾਜ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਨਾਲ, ਉਹ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਸਥਾਈ ਇਲਾਜ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਹਾ ਹੈ, ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ CN1 ਰੂਪ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਨਵਾਂ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜਿਗਰ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰੋਸੈਸ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਆਮ ਵਾਂਗ ਵਾਪਸ ਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਫੋਟੋਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾ-ਬਦਲਣਯੋਗ, ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਪੀਲੀਆ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂ ਵਿਗੜਦਾ ਜਾਪਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ
• ਤੇਜ਼ ਬੁਖਾਰ
• ਪੀਲੀਆ ਜੋ ਫੋਟੋਥੈਰੇਪੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ
• ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਭਾਰ ਘਟਣਾ
• ਜੇਕਰ ਬੱਚਾ ਲਗਾਤਾਰ ਸੁਸਤ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸ ਵਿੱਚ ਦਿਲਚਸਪੀ ਨਹੀਂ ਹੈ
• ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਅਸਾਧਾਰਨ ਹਰਕਤਾਂ ਜਾਂ ਝਟਕੇ

ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਸਵਾਲ

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਜਾਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਤਿਆਰ ਰਹੋ:

• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟਾਈਪ 1 ਜਾਂ 2 ਹੈ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਫੋਟੋਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਕਿੰਨੀ ਦੇਰ ਤੱਕ ਲੋੜ ਹੈ? ਪ੍ਰਤੀ ਦਿਨ ਕਿੰਨੇ ਘੰਟੇ?
• ਕੀ ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ? ਇਹਨਾਂ ਬਾਰੇ ਕੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ? ਜੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਇਹ ਕਰਨ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸਮਾਂ ਕਦੋਂ ਹੈ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਿੰਨੀ ਗੰਭੀਰ ਹੈ ਅਤੇ ਮੈਂ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਕੀ ਮੈਂ ਘਰ ਵਿੱਚ ਫੋਟੋਥੈਰੇਪੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ? ਕਿਹੜੇ ਉਪਕਰਣਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਵੱਲ ਖਾਸ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੀ ਅਗਲੀ ਜਾਂਚ ਲਈ ਕਦੋਂ ਆਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਦੋਵਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਚੁਣੌਤੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਪੀਲੀ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਸਮਝ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਨਿਦਾਨ ਵਾਲੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਤਣਾਅ, ਤਣਾਅ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਆਪਣਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਅਤੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਨੂੰ ਨੇਵੀਗੇਟ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਤਾਂ, ਸਾਨੂੰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ? (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ।

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਪੀਲੀਆ (ਪੀਲਾ ਰੰਗ) ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਇਹ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਚੱਲ ਰਿਹਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਜ਼ਰੂਰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਸਮਾਂ ਬਰਬਾਦ ਨਾ ਕਰੋ।
• ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ; CN1 ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਅਤੇ ਤੀਬਰ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਫੋਟੋਥੈਰੇਪੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਰਤਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਇਲਾਜ ਹੈ। CN1 ਲਈ, ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਸਥਾਈ ਹੱਲ ਹੈ।
• ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਂਦੇ ਸਮੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਡਾਕਟਰਾਂ, ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਸਮਰਥਨ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਚੁਣੌਤੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਪਿਆਰ ਭਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਇੱਕ ਚੰਗਾ, ਆਮ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

` ਕ੍ਰਿਗਲਰ-ਨੱਜਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ, ਪੀਲੀਆ, ਜਿਗਰ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ, ਕਰਨਿਕਟਰਸ, ਫੋਟੋਥੈਰੇਪੀ, ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ