ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਸਿਸਟਾਈਨ ਜਮ੍ਹਾ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ? ਇਸਨੂੰ ਸਿਸਟੀਨੌਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ!

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ ਜੇਕਰ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਛੋਟੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ `(ਸਿਸਟਾਈਨ)` (ਸਿਸਟੀਨ) ਨਾਮਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਵੇ? ਇਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ `(ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ `(ਸਿਸਟੀਨ)` ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਇਹ `(ਸਿਸਟੀਨ)` ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਛੋਟੇ ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਬਣਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਜਦੋਂ ਉਹ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਲਈ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਇਸ `(ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ)` ਬਾਰੇ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਠੀਕ ਹੈ?

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝੀਏ!

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ "(ਸਿਸਟੀਨ)" (ਸਿਸਟੀਨ) ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਇਹ "(ਸਿਸਟੀਨ)" ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸੈੱਲਾਂ ਲਈ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਹੈ। ਇਸ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ "(ਸਿਸਟੀਨ)" ਦੇ ਕਾਰਨ , ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਛੋਟੇ ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਵਰਗੇ ਪਦਾਰਥ ਬਣਦੇ ਹਨ । ਇਹ ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਅਕਸਰ ਗੁਰਦਿਆਂ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਦਿਮਾਗ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਜਿਗਰ, ਥਾਇਰਾਇਡ, ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਅਤੇ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਅੰਡਕੋਸ਼ਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਇੱਕ ਹਜ਼ਾਰ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਗੰਭੀਰ, ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਇਸਨੂੰ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ ਲਿਆ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਵਿਗੜਨ ਨੂੰ ਵੱਡੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਅੰਤਮ-ਪੜਾਅ ਦੀ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਗੁਰਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਉਸ ਉਮਰ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ (ਭਾਵ ਬਿਮਾਰੀ ਕਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਈ) ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ।

1. ਨੈਫਰੋਪੈਥਿਕ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ (ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਕਿਸਮ)

ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 95% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਕਿਸਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਵੀ ਹੈ । ਇਸਨੂੰ ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ "(ਨੇਫਰੋਪੈਥਿਕ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ)" ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਗੁਰਦਿਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ । ਇਸਨੂੰ "(ਰੇਨਲ ਫੈਨਕੋਨੀ ਸਿੰਡਰੋਮ)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਖਣਿਜ ਅਤੇ ਹੋਰ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਲੀਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਸਗੋਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਲੋੜੀਂਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਗੁਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ,ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਰੁਕ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਹੱਡੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਉਹ ਮੁੜ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ (ਇਸਨੂੰ "ਰਿਕੇਟਸ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ), ਅਤੇ ਹੋਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਦੋ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ , ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਕੌਰਨੀਆ ਵਿੱਚ ਸਿਸਟਾਈਨ ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਬਣਨੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਅੱਖਾਂ ਰੋਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ (ਫੋਟੋਫੋਬੀਆ)। ਇਸ ਨਾਲ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਦਰਦ ਅਤੇ ਬੇਅਰਾਮੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਸੂਰਜ ਦੀ ਰੌਸ਼ਨੀ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਣ 'ਤੇ ਅੱਖਾਂ ਨੀਲੀਆਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸ "(ਨੈਫਰੋਪੈਥਿਕ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ)" ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਗੁਰਦੇ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਖਰਾਬ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਬੱਚੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਚੰਗੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਦੇ ਨਾਲ ਬਾਲਗਤਾ ਤੱਕ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

2. ਇੰਟਰਮੀਡੀਏਟ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ (ਕਿਸ਼ੋਰ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਕਿਸਮ)

ਇਸਨੂੰ ਕਿਸ਼ੋਰ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹਨ, ਪਰ ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਦੇ ਅਖੀਰ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ । ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਗੁਰਦੇ 15-25 ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਖਰਾਬ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ।

3. ਗੈਰ-ਨੈਫਰੋਪੈਥਿਕ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ (ਉਹ ਕਿਸਮ ਜੋ ਸਿਰਫ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ)

ਇਸਨੂੰ ਬੇਨਾਈਨ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ, ਜਾਂ ਓਕੂਲਰ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕਿਸਮ ਸਿਰਫ਼ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ । ਅੱਖ ਦੇ ਕੌਰਨੀਆ ਵਿੱਚ ਸਿਸਟਾਈਨ ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਫੋਟੋਫੋਬੀਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਗੁਰਦੇ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ।

ਜਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਨਾਨ-ਨੈਫਰੋਪੈਥਿਕ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ) ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਲੱਛਣ ਘੱਟ ਆਮ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੱਧ-ਉਮਰ ਦੇ ਬਾਲਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਕਿਸਨੂੰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ । ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ । ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ (ਭਾਵ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਪਰ ਜੀਨ ਹੈ), ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੀ 25% (ਚਾਰ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਸਿਸਟੀਨੌਸਿਸ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ 100,000 ਤੋਂ 200,000 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ "(ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ)" ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ "(ਲਾਈਸੋਸੋਮ)" ਨਾਮਕ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਅੰਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ । ਇਹ ਸੈੱਲ ਦੇ ਕੂੜੇ ਦੇ ਡੱਬਿਆਂ ਵਾਂਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਤੇ ਚਰਬੀ ਵਰਗੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਪ੍ਰੋਟੀਨ "(ਐਨਜ਼ਾਈਮ)" ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਨੂੰ ਜਜ਼ਬ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਹੋਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ "(ਟ੍ਰਾਂਸਪੋਰਟਰ)" ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਟ੍ਰਾਂਸਪੋਰਟਰ ਲਾਇਸੋਸੋਮ ਵਿੱਚੋਂ ਟੁੱਟੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਤੋਂ ਬਚਿਆ ਹੋਇਆ "(ਸਿਸਟਾਈਨ)" ਲੈਂਦੇ ਹਨ।

ਹੁਣ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਟ੍ਰਾਂਸਪੋਰਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਗੁਆ ​​ਦਿੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ "(ਸਿਸਟਾਈਨ)" ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਨਹੀਂ ਨਿਕਲ ਸਕਦਾ ਅਤੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ "(ਸਿਸਟਾਈਨ)" ਕਲੱਸਟਰ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਕਦੋਂ ਲੱਗਦਾ ਹੈ।

ਨੈਫਰੋਪੈਥਿਕ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ (ਬੱਚੇ ਦਾ ਰੂਪ) ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 6 ਤੋਂ 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਗੁਰਦੇ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਿਆਸ (ਪੌਲੀਡਿਪਸੀਆ)।
• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਿਸ਼ਾਬ (ਪੋਲੀਯੂਰੀਆ)।
• ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਲਾਈਟ ਅਸੰਤੁਲਨ ।
• ਉਲਟੀਆਂ.
• ਡੀਹਾਈਡਰੇਸ਼ਨ।
• ਬੁਖ਼ਾਰ.

ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ, ਸੋਜਸ਼।
• ਵਧਣ-ਫੁੱਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਕੌਰਨੀਆ ਦਾ ਦਾਗ ਜਾਂ ਬੱਦਲਵਾਈ।
• ਰੋਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ (ਫੋਟੋਫੋਬੀਆ)।
• ਨਜ਼ਰ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
• ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ)।

ਇੰਟਰਮੀਡੀਏਟ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ (ਕਿਸ਼ੋਰ ਰੂਪ) ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਦੇ ਰੂਪ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਬਚਪਨ ਦੇ ਅਖੀਰ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ, ਲੱਛਣ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਥਕਾਵਟ, ਥਕਾਵਟ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ `(ਮਾਇਓਪੈਥੀ)` (ਮਾਇਓਪੈਥੀ)।
• ਛੋਟਾ ਕੱਦ।
• ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਜਵਾਨੀ।
• ਬਾਂਝਪਨ।

ਓਕੂਲਰ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ (ਗੈਰ-ਨੈਫਰੋਪੈਥਿਕ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ) ਸਿਰਫ਼ ਅੱਖ ਦੇ ਕੌਰਨੀਆ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਫੋਟੋਫੋਬੀਆ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਗੁਰਦੇ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ CTNS ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।। ਇਹ `(CTNS)` ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ `(ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਨ)` ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। `(ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਨ)` ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਟ੍ਰਾਂਸਪੋਰਟਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਇਸਦਾ ਕੰਮ ਲਾਈਸੋਸੋਮਜ਼ ਵਿੱਚੋਂ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ `(ਸਿਸਟੀਨ)` ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਕੱਢਣਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ `(CTNS)` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ `(cystinosin)` ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ, `(cystine)` ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਨਹੀਂ ਨਿਕਲ ਸਕਦਾ ਅਤੇ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਿਸਟ ਬਣਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਰਿਹਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ" ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ (ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ) । ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਹੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗੀ।

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ। ਫਿਰ ਉਹ ਇੱਕ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ।

ਇਸ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹਨ?

ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਟੈਸਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਸਟਾਈਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਤੁਹਾਡੇ CTNS ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ।
• ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ: ਪਿਸ਼ਾਬ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਵਾਧੂ ਖਣਿਜਾਂ, ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ, ਲੂਣਾਂ ਅਤੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇੱਕ ਨੇਤਰ ਵਿਗਿਆਨੀ ਤੁਹਾਡੇ ਕੌਰਨੀਆ ਵਿੱਚ ਸਿਸਟਾਈਨ ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ (ਸਲਿਟ ਲੈਂਪ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰੇਗਾ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਸਿਸਟੀਨੋਸ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਦੋਵੇਂ ਹੀ ਵਾਹਕ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ, ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ । ਇਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਤੋਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਸਿਸਟੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

"ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ" ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਵੀ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਸਿਸਟੀਅਮਾਈਨ ਨਾਮਕ ਦਵਾਈ

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦਾ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਸਿਸਟੀਮਾਈਨ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਦਵਾਈ ਹੈ । ਇਹ ਇੱਕ ਸਿਸਟੀਨ-ਘੱਟ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਏਜੰਟ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਸਟੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਇਹ ਦਵਾਈ "(ਸਿਸਟਾਮਾਈਨ)" ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤੀ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ ਹੱਦ ਤੱਕ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਖਤਮ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।. ਇਸ ਦਵਾਈ ਨੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨੂੰ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਨੂੰ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਏ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ, ਇਹ ਦਵਾਈ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ।

`(Cysteamine)` ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ: `(Cystagon™)` ਅਤੇ `(Procysbi™)` (ਇਹ ਬ੍ਰਾਂਡ ਨਾਮ ਹਨ)। `(Cystagon™)` ਹਰ ਛੇ ਘੰਟਿਆਂ ਬਾਅਦ ਲਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। `(Procysbi™)` (6 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਹਰ 12 ਘੰਟਿਆਂ ਬਾਅਦ ਲਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਆਮ ਦਵਾਈ `(ਸਿਸਟਾਮਾਈਨ)` ਅੱਖ ਦੇ ਕੌਰਨੀਆ ਵਿੱਚ `(ਸਿਸਟਾਮਾਈਨ)` ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ। ਇਸਦੇ ਲਈ, ਯੂਐਸ ਫੂਡ ਐਂਡ ਡਰੱਗ ਐਡਮਿਨਿਸਟ੍ਰੇਸ਼ਨ `(ਐਫਡੀਏ) ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ `(ਸਿਸਟਾਮਾਈਨ)` ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਤੁਪਕੇ ਹਨ: `(ਸਿਸਟਾਰਨ™)` ਅਤੇ `(ਸਿਸਟਾਡ੍ਰੌਪਸ™)`। ਇਹ ਤੁਪਕੇ ਜਾਗਦੇ ਸਮੇਂ ਘੰਟੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਰ ਲਗਾਉਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕੋਰਨੀਆ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਨੂੰ ਘੁਲਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਰੌਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਹੋਰ ਇਲਾਜ

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਹੋਰ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਫੈਨਕੋਨੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਬਹੁਤ ਸਾਰਾ ਪਾਣੀ ਅਤੇ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਲਾਈਟਸ ਪੀਓ (ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਪਾਣੀ ਦੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਮੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ)।
• ਸਰੀਰ ਦੇ ਲੂਣ ਸੰਤੁਲਨ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਲਈ ਦਵਾਈ।
• ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਫਾਸਫੇਟ ਦੇ ਸੋਖਣ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈ।

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦੇ ਹੋਰ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਗ੍ਰੋਥ ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਨਸੁਲਿਨ-ਨਿਰਭਰ ਸ਼ੂਗਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਨਸੁਲਿਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਹਾਈਪੋਗੋਨੇਡਿਜ਼ਮ ਵਾਲੇ ਮਰਦਾਂ ਲਈ ਟੈਸਟੋਸਟੀਰੋਨ।
• ਭਾਸ਼ਣ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ।

ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਟਿਊਬ (ਗੈਸਟ੍ਰੋਨੋਮੀ ਟਿਊਬ) ਰਾਹੀਂ ਭੋਜਨ ਦੇਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਟਿਊਬ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸਹੀ ਪੋਸ਼ਣ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਦਵਾਈ ਦੇਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਓਕੂਲਰ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ, ਜੋ ਸਿਰਫ਼ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਦਾ ਇਲਾਜ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਵੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਤੇਜ਼ ਰੌਸ਼ਨੀ ਤੋਂ ਬਚਣਾ।
• ਧੁੱਪ ਦੀਆਂ ਐਨਕਾਂ ਪਹਿਨੀਆਂ ਹੋਈਆਂ।
• ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਨਮ ਰੱਖਣਾ।
• ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਕੌਰਨੀਅਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਗੁਰਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ

ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਖੋਜ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਨੈਫਰੋਪੈਥਿਕ ਅਤੇ ਇੰਟਰਮੀਡੀਏਟ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਡਾਇਲਸਿਸ ਨਾਲ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡਾਇਲਸਿਸ ਇੱਕ ਮਸ਼ੀਨ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੁਝ ਕੰਮ ਨੂੰ ਸੰਭਾਲਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਨੂੰ ਫਿਲਟਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਰਸਾਇਣਾਂ ਦੇ ਸਹੀ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਅਟੱਲ ਹੈ, ਅਤੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ।

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਗੁਰਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਬਹੁਤ ਸਫਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਦਾਨ ਕੀਤੀ ਗਈ ਗੁਰਦੇ ਵਿੱਚ ਸਿਸਟੀਨ ਇਕੱਠਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਿਸਟੀਨ ਅਜੇ ਵੀ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਦਵਾਈ ਲੈਣੀ ਪਵੇਗੀ ।

ਕੀ ਇਲਾਜ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ?

ਦਵਾਈ `(ਸਿਸਟਾਮਾਈਨ)` ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਬਦਬੂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਕੋਝਾ ਸੁਆਦ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਦਵਾਈ ਨੂੰ ਲੈਂਦੇ ਸਮੇਂ ਮਤਲੀ, ਉਲਟੀਆਂ ਅਤੇ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਜਲਨ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। `(ਸਿਸਟਾਮਾਈਨ)` ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਐਸਿਡ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕ ਪੇਟ ਦੇ ਐਸਿਡ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ `(ਪ੍ਰੋਟੋਨ ਪੰਪ ਇਨਿਹਿਬਟਰ)` ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਲੈਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। `(ਸਿਸਟਾਮਾਈਨ)` ਸਾਹ ਦੀ ਬਦਬੂ `(ਹੈਲੀਟੋਸਿਸ)` ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀ ਬਦਬੂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ । ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ ਜਾਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ।

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਕੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ? / ਉਹ ਕਿੰਨਾ ਚਿਰ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ?

ਇੱਕ ਸਮੇਂ, ਨੈਫਰੋਪੈਥਿਕ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਇੱਕ ਘਾਤਕ ਬਿਮਾਰੀ ਸੀ। ਪਰ ਅੱਜ, ਦਵਾਈ ਸਿਸਟੀਮਾਈਨ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਵਧ ਗਈ ਹੈ । ਕੁਝ ਲੋਕ 50 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ।

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋ ਜਾਣਗੇ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਦੇ ਅਖੀਰ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋ ਜਾਣਗੇ। ਇਸ ਲਈ ਡਾਇਲਸਿਸ ਅਤੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਗੁਰਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਸਿਸਟੇਮਾਈਨ ਲੈਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸਨੂੰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਲੈਂਦੇ ਰਹਿਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ । ਖੋਜ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦੀਆਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਗੁਰਦਿਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਨਹੀਂ ਹਨ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਨੂੰ ਵੱਡੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਇੱਕ ਵਾਰ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਘਾਤਕ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਹੁਣ ਦਵਾਈ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਦਵਾਈ ਦੇ ਨਾਲ ਵੀ, ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਗੁਰਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਹੁਣ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕਿਸੇ ਜਾਣਕਾਰ ਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਪਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਸਾਰਿਆਂ ਲਈ ਚੰਗਾ ਹੈ।

` ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ, ਸਿਸਟਾਈਨ, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ, ਫੈਨਕੋਨੀ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਸਿਸਟਾਮਾਈਨ, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ