ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਆਪਣੀਆਂ ਹਥੇਲੀਆਂ ਅਤੇ ਤਲੀਆਂ 'ਤੇ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਦੇ ਅਸਹਿ ਜਲਣ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਪਸੀਨਾ ਨਹੀਂ ਆਉਂਦਾ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਛੋਟੇ ਲਾਲ ਧੱਬੇ ਹਨ? ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਆਮ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ। ਪਰ ਇਹ ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਬਹੁਤਾ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਦੇ ਇਸ ਲੇਖ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ ਕਿ ਇਹ ਨਾਮ ਕੀ ਹੈ, ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੀ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਹੈ।
ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?
ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜ਼ਰੂਰੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦਾ ਨਾਮ ਅਲਫ਼ਾ-ਗਲੈਕਟੋਸੀਡੇਜ਼ ਏ , ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ `(ਅਲਫ਼ਾ-ਜੀਏਐਲ)` ਹੈ।
ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਸਿਸਟਮ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਕੂੜਾ ਨਿਪਟਾਰਾ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਕੰਪਨੀ ਵਰਗਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਜਿਸਨੂੰ 'ਅਲਫ਼ਾ-GAL' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਸ ਕੰਪਨੀ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਹੁਸ਼ਿਆਰ ਕਰਮਚਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਕੰਮ ਸਫਿੰਗੋਲਿਪਿਡਸ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਾਫ਼ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਤੋੜਨਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ (ਹੋਰ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਚਰਬੀ ਵਰਗਾ ਪਦਾਰਥ) ਜੋ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਹੁਣ, ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਚਲਾਕ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਾਲਾ, 'ਅਲਫ਼ਾ-GAL' ਐਨਜ਼ਾਈਮ, ਲੋੜੀਂਦੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਫਿਰ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਉਹ ਕੂੜੇ ਵਰਗੀ ਚਰਬੀ ਜਿਸਨੂੰ 'ਸਫਿੰਗੋਲਿਪਿਡਸ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੀ ਹੋਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੀ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕੂੜੇ ਦਾ ਢੇਰ ਇੱਕ ਘਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਕੂੜਾ ਨਹੀਂ ਹਟਾਇਆ ਜਾਂਦਾ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੀਆਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ, ਦਿਲ, ਗੁਰਦੇ, ਦਿਮਾਗ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਚਰਬੀ ਇਕੱਠੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਅੰਗ ਨੁਕਸਾਨੇ ਜਾਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ।
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?
ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਉਸ ਉਮਰ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
| ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ | ਵੇਰਵਾ |
|---|---|
| ਕਲਾਸਿਕ ਕਿਸਮ | ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ, ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਹਿ ਜਲਣ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। |
| ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲਾ/ਅਟੈਪੀਕਲ ਕਿਸਮ | ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ, 30 ਸਾਲ ਜਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਰਗੀ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। |
ਕੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਹੈ? ਇਹ ਕਿਸਨੂੰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?
ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਕਲਾਸਿਕ ਰੂਪ ਲਗਭਗ 40,000 ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਰੂਪ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਮ ਹੈ। ਇਹ 1,500 ਅਤੇ 4,000 ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨੀ ਪ੍ਰਚਲਿਤ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਕੁਝ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਬਿਲਕੁਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਜਾਂ ਸਿਰਫ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਉਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਏ ਬਿਨਾਂ ਹੀ ਜੀਉਂਦੀਆਂ ਹਨ।
ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਤੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੀ ਚੱਲਦਾ ਆ ਰਿਹਾ ਹੈ।
ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਫੈਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਸਾਡੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ' ਤੇ ਹੈ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਚੱਲਦਾ ਹੈ।
- ਜੇਕਰ ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ: ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲਾ ਪਿਤਾ ਆਪਣੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਧੀਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣਾ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਸਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਧੀਆਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਗੀਆਂ। ਪਰ ਪੁੱਤਰਾਂ ਨੂੰ ਕੋਈ ਖ਼ਤਰਾ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਪੁੱਤਰਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੋਂ ਨਹੀਂ।
- ਜੇਕਰ ਮਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ: ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੀ ਮਾਂ ਦੇ ਆਪਣੇ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ (ਚਾਹੇ ਧੀ ਹੋਵੇ ਜਾਂ ਪੁੱਤਰ) ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਿੱਕਾ ਉਲਟਾਉਣ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਵੀ।
ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਔਰਤਾਂ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਇਹ ਕੁਝ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ ਹਨ:
- ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ: ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ, ਝਰਨਾਹਟ ਜਾਂ ਜਲਣ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਦਰਦ ਕਸਰਤ ਦੇ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਹੋਰ ਵੀ ਬਦਤਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਤਾਪਮਾਨ ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ: ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗਰਮੀ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਠੰਡ ਨੂੰ ਬਰਦਾਸ਼ਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
- ਪਸੀਨਾ ਘੱਟ ਆਉਣਾ: ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪਸੀਨਾ ਆਉਂਦਾ ਹੈ (ਹਾਈਪੋਹਾਈਡ੍ਰੋਸਿਸ) । ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਪਸੀਨਾ ਨਹੀਂ ਆਉਂਦਾ (ਐਨਹਾਈਡ੍ਰੋਸਿਸ) ।
- ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ: ਛਾਤੀ, ਪਿੱਠ ਅਤੇ ਜਣਨ ਖੇਤਰ ਵਰਗੇ ਖੇਤਰਾਂ 'ਤੇ ਛੋਟੇ, ਉੱਚੇ ਹੋਏ, ਗੂੜ੍ਹੇ ਲਾਲ ਜਾਂ ਜਾਮਨੀ ਧੱਬੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਐਂਜੀਓਕੇਰਾਟੋਮਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ: ਅੱਖ ਦੇ ਕੌਰਨੀਆ ' ਤੇ ਇੱਕ ਖਾਸ ਪੈਟਰਨ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਕੌਰਨੀਆ ਵਰਟੀਸੀਲਾਟਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਕਿਸੇ ਵੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਹੀ ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਯੰਤਰ (ਸਲਿਟ ਲੈਂਪ) ਨਾਲ ਦੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਪੇਟ ਦਰਦ, ਫੁੱਲਣਾ, ਦਸਤ, ਜਾਂ ਕਬਜ਼ ਵਰਗੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਆਮ ਲੱਛਣ: ਥਕਾਵਟ, ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ, ਬੁਖਾਰ, ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਦਰਦ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਫਲੂ) ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਸੁਣਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਜਾਂ ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਘੰਟੀ ਵੱਜਣਾ (ਟਿਨਿਟਸ) ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਗੁਰਦਿਆਂ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ: ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ (ਪ੍ਰੋਟੀਨੂਰੀਆ) ।
- ਸੋਜ: ਲੱਤਾਂ, ਗਿੱਟੇ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸੋਜ (ਸੋਜ) ।
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਕਿਹੜੀਆਂ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ?
ਕਈ ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ 'ਸਫਿੰਗੋਲਿਪਿਡਸ' ਨਾਮਕ ਇਨ੍ਹਾਂ ਚਰਬੀਆਂ ਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਅਜਿਹੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਜਾਨਲੇਵਾ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਇਹਨਾਂ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਮੁੱਖ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹਨ:
- ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ: ਅਨਿਯਮਿਤ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ (ਐਰੀਥਮੀਆ) , ਦਿਲ ਦੇ ਦੌਰੇ, ਵੱਡਾ ਦਿਲ, ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ।
- ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ: ਗੁਰਦਿਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣ ਨਾਲ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਕੰਮ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਖਤਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਨਸਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਸਾਂ (ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ) ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣ ਨਾਲ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਅਤੇ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ ਵਧ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਸਟ੍ਰੋਕ: ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਅਧਰੰਗ ਜਾਂ ਅਸਥਾਈ ਇਸਕੇਮਿਕ ਹਮਲੇ (TIA) ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿਵੇਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ? (ਨਿਦਾਨ)
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ।
- ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪਰਖ:ਇਹ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ 'ਅਲਫ਼ਾ-GAL' ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਪੱਧਰ 1% ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਟੈਸਟ ਸਿਰਫ ਮਰਦਾਂ ਲਈ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਹੈ। ਇਹ ਔਰਤਾਂ ਲਈ ਢੁਕਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਪੱਧਰ ਆਮ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਉਤਰਾਅ-ਚੜ੍ਹਾਅ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਹੈ। ਡੀਐਨਏ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ GLA ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਜਾਂ ਨੁਕਸ ਹੈ, ਜੋ 'ਅਲਫ਼ਾ-GAL' ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਨਿਰਦੇਸ਼ਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
- ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਕੁਝ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?
ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਜਿਹੇ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਚਰਬੀ ਦੇ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਹੈ।
| ਇਲਾਜ ਵਿਧੀ | ਇਸਦਾ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? |
|---|---|
| ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) | ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਗੁੰਮ ਹੋਏ 'ਅਲਫ਼ਾ-GAL' ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦਾ ਇੱਕ ਸਿੰਥੈਟਿਕ ਸੰਸਕਰਣ ਦੇਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ, ਇੱਕ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਬਣਾਇਆ ਗਿਆ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ, ਹਰ ਦੋ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ IV ਇਨਫਿਊਜ਼ਨ ਦੁਆਰਾ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਐਗਲਸੀਡੇਜ਼ ਬੀਟਾ (ਫੈਬਰਾਜ਼ਾਈਮ®) ਅਤੇ ਪੈਗੁਨੀਗਲਸੀਡੇਜ਼ ਅਲਫ਼ਾ (ਐਲਫਾਬਰੀਓ®) ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਸਿੰਥੈਟਿਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦਾ ਕੰਮ ਸੰਭਾਲ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਦਾ ਹੈ। |
| ਓਰਲ ਚੈਪਰੋਨ ਥੈਰੇਪੀ | ਇਹ ਇੱਕ ਗੋਲੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਹਰ ਦੂਜੇ ਦਿਨ ਲੈਂਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਗੋਲੀਆਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਨੁਕਸਦਾਰ 'ਅਲਫ਼ਾ-GAL' ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ "ਮੁਰੰਮਤ" ਕਰਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਫਿਰ ਮੁਰੰਮਤ ਕੀਤਾ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮਿਗਲਾਸਟੈਟ (ਗੈਲਾਫੋਲਡ®)ਇਹ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਦਵਾਈ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਇਲਾਜ ਹਰ ਕਿਸੇ ਲਈ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਇਹ ਢੁਕਵਾਂ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। |
ਇਹਨਾਂ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਦਰਦ ਅਤੇ ਪੇਟ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਵੱਖਰੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਵਿਗਿਆਨੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਇੰਜੀਨੀਅਰਿੰਗ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜ ਵੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ।
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਹੋਵੇਗੀ? (ਆਉਟਲੁੱਕ)
ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵਧਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਔਸਤਨ, ਕਲਾਸਿਕ ਰੂਪ ਵਾਲੇ ਮਰਦ ਆਪਣੇ 50 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਦੇ ਅਖੀਰ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਆਪਣੇ 70 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ।
ਪਰ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾ ਕੇ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਲ ਅਤੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖ ਕੇ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਵਿੱਚ ਕਈ ਹੋਰ ਸਾਲ ਜੋੜ ਸਕਦੇ ਹੋ।
ਕੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰਾਂ ਵਿੱਚ ਫੈਲਣ ਤੋਂ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?
ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਜੋਖਮ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇਗਾ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਅਤੇ ਉਸ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
ਅਜਿਹਾ ਮਾਹਰ ਇਸ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਾਰੇ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇਗਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ ਤਾਂ ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਵਿਕਲਪਾਂ ਬਾਰੇ ਵੀ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਪ੍ਰੀਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਾਇਗਨੋਸਿਸ (PGD) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਇਨ ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ (IVF) ਦੌਰਾਨ ਮਾਂ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਂਸਫਰ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਭਰੂਣਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਸਿਹਤਮੰਦ ਭਰੂਣਾਂ ਦੀ ਚੋਣ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।
ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ , ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ ਜਾਂ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਵਿਭਾਗ (ETU) ਵਿੱਚ ਜਾਓ।
- ਛਾਤੀ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਅਨਿਯਮਿਤ ਧੜਕਣ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਇਹ ਦਿਲ ਦੇ ਦੌਰੇ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ)।
- ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੋਜ ਜਾਂ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਜਮ੍ਹਾ ਹੋਣਾ।
- ਗੰਭੀਰ ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ, ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ (ਇਹ ਸਟ੍ਰੋਕ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ)।
- ਅਚਾਨਕ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
- ਗੰਭੀਰ ਪੇਟ ਕੜਵੱਲ ਜਾਂ ਦਸਤ।
ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ
ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਉੱਠਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ ਤਾਂ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਨਾ ਭੁੱਲੋ।
- ਮੈਨੂੰ ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਵੇਂ ਹੋਈ?
- ਮੈਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?
- ਮੇਰੇ ਲਈ ਕਿਹੜਾ ਇਲਾਜ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ?
- ਇਨ੍ਹਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਅਤੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕੀ ਹਨ?
- ਕੀ ਮੇਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ? ਕੀ ਸਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
- ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਟੈਸਟ ਜਾਰੀ ਰੱਖਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?
- ਮੈਨੂੰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?
ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਉਦਾਸ ਅਤੇ ਚਿੰਤਤ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਭਵਿੱਖ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਹੁਣ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ। ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀ ਖੋਜ ਚੱਲ ਰਹੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਉਮੀਦ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਆਪਣੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਨੇੜਿਓਂ ਪਾਲਣਾ ਕਰਕੇ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਕੇ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਫਲ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹੋ।
ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ
- ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਸਰੀਰ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਘੱਟ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ।
- ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਜਲਣ, ਪਸੀਨਾ ਨਾ ਆਉਣਾ, ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਧੱਫੜ ਅਤੇ ਪੇਟ ਖਰਾਬ ਹੋਣ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਨਾਲ ਦਿਲ, ਗੁਰਦਿਆਂ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਹੁਣ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) ਅਤੇ ਹੋਰ ਦਵਾਈਆਂ ਉਪਲਬਧ ਹਨ।
- ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
- ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀਆਂ ਹਿਦਾਇਤਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦੇ ਟੈਸਟ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਓ।
💬 Comments (0)
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।
ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ