ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਕੀ ਜਾਣਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?

ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਖਰਾ ਹੈ? ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਗੱਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਦੇਰ ਕਰਦਾ ਹੋਵੇ, ਜਾਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਕੁਝ ਨਵਾਂ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਲਵੇ। ਇਸ ਦੇ ਕਈ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਾਡੇ ਸਮਾਜ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ। ਉਹ ਹੈ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿੱਖਿਆ, ਵਿਵਹਾਰ, ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਸਰੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਮੁੰਡੇ ਕੁੜੀਆਂ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਬੁਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ। ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਸਹੀ ਇਲਾਜ, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਨਾਲ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਸਿੱਖ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਪੂਰੀ ਸਮਰੱਥਾ ਅਨੁਸਾਰ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਵਿਵਹਾਰਕ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਹਨ। ਆਓ ਇਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖਰੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੇਖੀਏ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ

ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੋਵਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਸਬੰਧ ਹੈ। ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 40% ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਔਟਿਜ਼ਮ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਲਗਭਗ 80% ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ 'ADD' ਜਾਂ 'ADHD'।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਕਿਵੇਂ ਚਲਦੀ ਹੈ?

ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਪਰ ਮੈਂ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝਾਵਾਂਗਾ।

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਜੀਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ FMR1 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ। ਇਸ FMR1 ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਬਣਾਇਆ ਗਿਆ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਾਂ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਉਤਪਾਦਨ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਇਸ FMR1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ 'CGG' ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਹਿੱਸਾ ਸਿਰਫ਼ 5 ਤੋਂ 40 ਵਾਰ ਦੁਹਰਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪਰ Fragile X ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਹਿੱਸਾ 200 ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਾਰ ਦੁਹਰਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਿੰਨੀ ਵਾਰ ਇਹ ਦੁਹਰਾਓ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਲੱਛਣ ਓਨੇ ਹੀ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਤੋਂ ਆ ਰਿਹਾ ਹੈ?

• ਮਾਂ ਤੋਂ: ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਮਾਂ ਇਸ ਬਦਲੇ ਹੋਏ FMR1 ਜੀਨ ਦੀ ਵਾਹਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਦੇ ਬੱਚੇ (ਚਾਹੇ ਉਹ ਮਰਦ ਹੋਵੇ ਜਾਂ ਔਰਤ) ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਪਿਤਾ ਤੋਂ: ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਇਹ ਜੀਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਿਰਫ਼ ਮਾਦਾ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਹੀ ਇਹ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇਗਾ। ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਆਪਣੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਮੁੰਡੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕਿਉਂਕਿ ਕੁੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਭਾਵੇਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੋਵੇ, ਦੂਜਾ ਸਿਹਤਮੰਦ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਕੋਈ ਵੀ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਨਹੀਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਜੋਖਮ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥਤਾ ਜਾਂ ਔਟਿਜ਼ਮ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲੈਣ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿਵੇਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ?

• ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ: ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ (ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦੀ ਜਾਂਚ) ਜਾਂ ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (ਸੀਵੀਐਸ) (ਪਲੇਸੈਂਟਾ ਦੇ ਇੱਕ ਟੁਕੜੇ ਦੀ ਜਾਂਚ) ਨਾਮਕ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ FMR1 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮੌਜੂਦ ਹੈ।
• ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ: ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸਹੀ ਪਤਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੀਤੇ ਗਏ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਨਾਲ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤੀ ਕਿਵੇਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਜੀਵਨ ਭਰ ਲਈ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਾਲ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਸਫਲ ਜੀਵਨ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ। ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਤਿਹਾਈ ਔਰਤਾਂ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਧੇਰੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਨਹੀਂ ਘਟਾਉਂਦੀ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਉਸ ਅਨੁਸਾਰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ।