ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਿਆ ਹੋਵੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਰਹੀ ਹੈ ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੁਝ ਵਿਵਹਾਰ ਦੇ ਪੈਟਰਨ ਥੋੜੇ ਅਜੀਬ ਹਨ। ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰ ਕਰ ਦੇਣ, ਜਾਂ ਉਹ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਮੇਲ-ਜੋਲ ਨਹੀਂ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਨ੍ਹਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ, ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਨਾਮ ਸੁਣ ਕੇ ਡਰੋ ਨਾ। ਆਓ ਅੱਜ ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਬਹੁਤ ਹੀ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ, ਠੀਕ ਹੈ?

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ । ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਬਦਲਾਅ, ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਕਈ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ।
• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ।
• ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਚਿੰਤਾ।
• ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ, ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸਨੂੰ ਧਿਆਨ-ਘਾਟਾ/ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ (ADHD) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਇਹ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵੀ ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸਨੂੰ "ਨਾਜ਼ੁਕ X" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜਦੋਂ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ "ਟੁੱਟਿਆ" ਜਾਂ "ਨਾਜ਼ੁਕ" ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ ਮਾਰਟਿਨ-ਬੈੱਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਵਿਰਾਸਤੀ ਬੌਧਿਕ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰਾਂ (IDDs) ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਪੱਕਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਹੈ ਕਿ 11,000 ਕੁੜੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਅਤੇ 7,000 ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬੁੱਧੀ, ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ, ਸਰੀਰਕ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਹਰੇਕ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਆਮ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ।

ਖੁਫੀਆ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

• ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ: ਨਵੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸਿੱਖਣਾ ਅਤੇ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਘਟਿਆ ਹੋਇਆ ਆਈਕਿਊ: ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਲੋਕ ਵੱਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਆਈਕਿਊ ਸਕੋਰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਘੱਟ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ: ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਉਹ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਰਨਾ, ਬੋਲਣਾ ਅਤੇ ਖਾਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਗੈਰ-ਮੌਖਿਕ ਸੰਚਾਰ ਵਿਕਾਰ: ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸ਼ਾਰਿਆਂ, ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਹਾਵ-ਭਾਵਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਗੈਰ-ਮੌਖਿਕ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਵਿਚਾਰਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਭਾਸ਼ਾ ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ:ਦੋ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸ-ਪਾਸ, ਤੁਸੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸ਼ਬਦ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਆ ਰਹੀਆਂ ਹਨ।
• ਗਣਿਤ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੱਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।

ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਦੇਰੀ ਲਈ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ। ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਕਿ ਹਰੇਕ ਉਮਰ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਢੁਕਵੇਂ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਚਿੰਤਾ ।
• ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ।
• ਕੁਝ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਦੁਹਰਾਉਣ ਜਾਂ ਸੋਚਣ ਦੀ ਤੀਬਰ ਜ਼ਰੂਰਤ (ਜਨੂੰਨੀ-ਜਬਰਦਸਤੀ ਵਿਵਹਾਰ)।

ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਰ ਕਿਸੇ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਪਰ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣ ਇਹ ਹਨ:

• ਇੱਕ ਲੰਬਾ, ਤੰਗ ਚਿਹਰਾ।
• ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਮੱਥੇ।
• ਬਹੁਤ ਵੱਡੀ ਗੱਲ।
• ਵੱਡੇ ਕੰਨ।
• ਕ੍ਰਾਸਡ ਅੱਖਾਂ (ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ)।
• ਉਂਗਲਾਂ ਦਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲਚਕਦਾਰ ਹੋਣਾ, ਜਾਂ "ਦੋ-ਜੋੜਾਂ ਵਾਲਾ" ਹੋਣਾ।
• ਫਲੈਟ ਪੈਰ।
• ਜਵਾਨੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਮੁੰਡਿਆਂ ਦੇ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਵੱਡੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਉੱਚੀ-ਕਮਾਨ ਵਾਲਾ ਤਾਲੂ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਦੀ ਕਮੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ), ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਢਿੱਲਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ (ADHD)।
• ਸਮਾਜਿਕ ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਸ਼ਰਮ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਦੇ ਘਰ ਪਾਰਟੀ ਵਿੱਚ ਜਾਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਦੂਜੇ ਲੋਕਾਂ ਤੋਂ ਦੂਰ ਰਹਿੰਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਬੋਲਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਹੇਠਾਂ ਦੇਖਦੇ ਹੋ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਵਿਵਹਾਰ ਕਰਨਾ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹੱਥ ਤਾੜੀ ਵਜਾਉਣਾ ਜਾਂ ਹੱਥ ਕੱਟਣਾ।
• ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਸੰਪਰਕ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕ।
• ਸੰਵੇਦੀ ਵਿਕਾਰ - ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਭੀੜ-ਭੜੱਕੇ ਵਾਲੀਆਂ ਥਾਵਾਂ, ਕਿਸੇ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਛੂਹਣ, ਸ਼ੋਰ, ਕੁਝ ਖਾਸ ਭੋਜਨ ਅਤੇ ਕੱਪੜਿਆਂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਅਤਿ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਕਈ ਵਾਰ ਤੁਸੀਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਆਵਾਜ਼ ਤੋਂ ਵੀ ਹੈਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕਹਿ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਕੁਝ ਖਾਸ ਭੋਜਨ ਨਹੀਂ ਖਾ ਸਕਦੇ।
• ਦੂਜੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਸੰਕੇਤਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਸਾਡੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਜੀਨ 'FMR1' ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ 'FMR1' ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ 'FMRP' ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ 'FMRP' ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਕਨੈਕਸ਼ਨਾਂ '(ਸਿਨੈਪਸ)' ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ 'ਸਿਨੈਪਸ' ਰਾਹੀਂ ਹੀ ਨਸਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ '(ਨਸਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ)' ਯਾਤਰਾ ਕਰਦੇ ਹਨ।

FMR1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, DNA ਦਾ ਇੱਕ ਭਾਗ ਜਿਸਨੂੰ CGG ਟ੍ਰਿਪਲੇਟ ਰੀਪੀਟ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਬਹੁਤ ਲੰਬਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਭਾਗ ਲਗਭਗ 5 ਤੋਂ 40 ਵਾਰ ਦੁਹਰਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ 200 ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਾਰ ਦੁਹਰਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ।ਇਸ ਨਾਲ `FMR1` ਜੀਨ "ਚੁੱਪ" ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ `FMRP` ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਬਣਾ ਸਕਦਾ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਕਿਵੇਂ ਚਲਦਾ ਹੈ? (ਵਿਰਸੇ ਦਾ ਪੈਟਰਨ)

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ। ਇਹ "ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ" ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੋਣਾ ਵੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਹੈ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕੁੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ । ਇਸ ਲਈ, ਭਾਵੇਂ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਵੇ, ਦੂਜਾ ਸਿਹਤਮੰਦ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਅਤੇ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹਮੇਸ਼ਾ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਲਈ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਜੋਖਮ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਸਿਹਤ ਜੋਖਮ ਵਧ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਮੀਨੋਪੌਜ਼ 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਿਮੇਂਸ਼ੀਆ।
• ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ।
• ਉਦਾਸੀ।
• ਚਿੰਤਾ।
• ਮਾਈਗਰੇਨ।
• ਥਾਇਰਾਇਡ ਗ੍ਰੰਥੀ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਕਮੀ (ਹਾਈਪੋਥਾਇਰਾਇਡਿਜ਼ਮ)।
• ਪੁਰਾਣੀ ਦਰਦ।
• ਨੀਂਦ ਦਾ ਸ਼ਿਕਾਰ ਹੋਣਾ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਕਈ ਵਾਰ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ, ਮਾਪਿਆਂ ਨੇ ਦੱਸਿਆ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਵੀ ਸਨ:

• ਦੌਰੇ।
• ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ। ਇੱਕ ਹੋਰ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਕਿ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਾਲੇ 10 ਵਿੱਚੋਂ 4 ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਸਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੇ 10 ਵਿੱਚੋਂ 3 ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨੀਂਦ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਸੀ।
• ਹਮਲਾਵਰਤਾ ਜਾਂ ਚਿੜਚਿੜਾਪਨ। ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ, ਹਮਲਾਵਰ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਰੱਖਦੇ ਹਨ।
• ਸਵੈ-ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਵਾਲੇ ਵਿਵਹਾਰ।
• ਮੋਟਾਪਾ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਜਾਂ ਹੋਰ ਟਿਸ਼ੂ ਤੋਂ ਇੱਕ ਡੀਐਨਏ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।ਡਾਕਟਰ ਨਮੂਨਾ ਲਵੇਗਾ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਲੈਬ ਵਿੱਚ ਭੇਜੇਗਾ। ਉੱਥੇ, ਉਹ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ 'FMR1' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਨਾਲ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
• ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਭਗ 35-37 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ । ਕੁੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ, ਲਗਭਗ 42 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਸੀਂ 12 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਡਾਕਟਰ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਦੁਆਰਾ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟੈਸਟ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਹਨ?
• ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਨਵੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਿਵੇਂ ਸਿੱਖਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਸ਼ਰਮੀਲਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨੀਂਦ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਹਮੇਸ਼ਾ ਚਿੰਤਤ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਸੰਪਰਕ ਬਣਾਉਣ ਤੋਂ ਬਚਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਕੋਈ ਅਸਾਧਾਰਨ ਦਿੱਖ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ ਹਨ?
• ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬੋਲਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਕਿਵੇਂ ਹੈ?

ਕੀ ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਦੋ ਹੋਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹਨ ਜੋ ਬਾਲਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਹਨ:

• ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ-ਐਸੋਸਿਏਟਿਡ ਕੰਬਣੀ/ਐਟੈਕਸੀਆ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXTAS): ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸੰਤੁਲਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਹੱਥ ਹਿੱਲਣਾ, ਮੂਡ ਅਸਥਿਰਤਾ, ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਦੀ ਘਾਟ, ਸੋਚਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
• ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ-ਐਸੋਸੀਏਟਿਡ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਅਸਫਲਤਾ (FXPOI): ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਉਪਜਾਊ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ, ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਅਨਿਯਮਿਤ ਜਾਂ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਮਾਹਵਾਰੀ, ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮੀਨੋਪੌਜ਼ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਲਿਖ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ, ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਦੁਆਰਾ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ:

• ਮਿਰਗੀ ਜਾਂ ਮੂਡ ਅਸਥਿਰਤਾ:
• ਲਿਥੀਅਮ ਕਾਰਬੋਨੇਟ
• ਗੈਬਾਪੇਂਟਿਨ (ਨਿਊਰੋਨਟਿਨ®)
• ADHD ਲਈ:
• ਮਿਥਾਈਲਫੇਨੀਡੇਟ (ਰਿਟਾਲਿਨ®, ਕਨਸਰਟਾ®) ਅਤੇ ਡੈਕਸਟ੍ਰੋਐਮਫੇਟਾਮਾਈਨ (ਐਡਰਾਲ®, ਡੈਕਸੇਡਰਾਈਨ®)
• ਵੇਨਲਾਫੈਕਸੀਨ (ਐਫੈਕਸੋਰ®) ਅਤੇ ਨੇਫਾਜ਼ੋਡੋਨ (ਸਰਜ਼ੋਨ®)
• ਜਨੂੰਨ-ਜਬਰਦਸਤੀ ਵਿਕਾਰ (OCD) ਲਈ:
• ਫਲੂਓਕਸੇਟਾਈਨ (ਪ੍ਰੋਜ਼ੈਕ®)
• ਸਰਟਰਾਲਾਈਨ (ਜ਼ੋਲੋਫਟ®) ਅਤੇ ਸਿਟਾਲੋਪ੍ਰਾਮ (ਸੇਲੇਕਸਾ®)
• ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ:
• ਟ੍ਰੈਜ਼ੋਡੋਨ (ਡੇਸੀਰੇਲ®)
• ਮੇਲਾਟੋਨਿਨ

ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਉਹਨਾਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਸੂਚੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਲਿਖ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਹਰੇਕ ਦਵਾਈ ਦੇ ਸੰਭਾਵੀ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਨਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ।

ਦਵਾਈ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਕਟਰ ਅਕਸਰ ਮਨੋ-ਚਿਕਿਤਸਾ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਥੈਰੇਪੀ ਦਾ ਇੱਕ ਰੂਪ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੈ?

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅਧਿਐਨ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੇ 10 ਵਿੱਚੋਂ 4 ਕੁੜੀਆਂ ਅਤੇ 10 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਮੁੰਡਾ ਵੱਡੇ ਹੋ ਕੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੁਤੰਤਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕੁੜੀਆਂ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਰੱਖਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਨਵੇਂ ਵਿਚਾਰਾਂ ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਕਿਤਾਬਾਂ ਪੜ੍ਹਨਾ।
• ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਵਾਕ ਬੋਲਣਾ।
• ਆਮ ਰਫ਼ਤਾਰ ਨਾਲ ਬੋਲਣਾ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੀਆਂ 20 ਵਿੱਚੋਂ 8 ਕੁੜੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਪਰ 20 ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ 1 ਮੁੰਡਾ ਅਜਿਹਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਕੁੜੀਆਂ ਹਾਈ ਸਕੂਲ ਤੋਂ ਗ੍ਰੈਜੂਏਟ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮੁੰਡੇ ਅਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੀਆਂ ਲਗਭਗ ਅੱਧੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਪੂਰਾ ਸਮਾਂ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ 10 ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ 2 ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਹੀ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਡੇਅਕੇਅਰ/ਸਕੂਲ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਪਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡੇਅਕੇਅਰ ਜਾਂ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਰਿਹਾਇਸ਼ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸਕੂਲ ਦੇ ਦਿਨ ਅਤੇ ਕਲਾਸਰੂਮ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਐਡਜਸਟ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਅਧਿਆਪਕ ਵਾਤਾਵਰਣ ਅਤੇ ਪਾਠਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਐਡਜਸਟਮੈਂਟ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਵਾਤਾਵਰਣ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਬਦਲਾਅ:

• ਸ਼ੋਰ ਪ੍ਰਦੂਸ਼ਣ ਨੂੰ ਘੱਟ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਰੱਖਣਾ।
• ਕੁਦਰਤੀ ਰੌਸ਼ਨੀ ਉਪਲਬਧ ਰੱਖਣਾ।
• ਭੀੜ ਵਾਲੀਆਂ ਥਾਵਾਂ ਤੋਂ ਬਚਣਾ।

ਸਿਲੇਬਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਬਦਲਾਅ:

• ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਗਤ ਸਹਾਇਤਾ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿੱਤਰ, ਰੰਗਦਾਰ ਪੰਨੇ, ਅਤੇ ਤਸਵੀਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਾ।
• ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਦਿਲਚਸਪ ਲੱਗਣ ਵਾਲੀ ਸਮੱਗਰੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ।
• ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਛੋਟੇ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ਿਤ ਕਰਨਾ।

ਸਕੂਲ ਨੂੰ ਇਹ ਦੱਸਣਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਅਧਿਆਪਕ ਨਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਤੁਸੀਂ ਸਕੂਲ ਦੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨੂੰ ਵੀ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਉਹ 3 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਹੋਰ ਮਾਹਰ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨਾਲ ਤੁਸੀਂ ਸੰਪਰਕ ਕਰਨਾ ਚਾਹ ਸਕਦੇ ਹੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ
• ਵਿਵਹਾਰ ਥੈਰੇਪਿਸਟ
• ਭਾਸ਼ਣ-ਭਾਸ਼ਾ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਸਮਾਜ ਸੇਵਕ

ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ਲਈ ਆਪਣੇ ਸਥਾਨਕ ਸਕੂਲ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਚਿਰ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ? ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਜਾਨਲੇਵਾ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਇੱਕ ਆਮ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੈ।

ਕੀ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਨਹੀਂ, ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹੈ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਬਿਹਤਰ ਵਿਚਾਰ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰੇਗਾ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਕੁਝ ਪਹਿਲੂ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ ਹੈ:

• ਇਹ ਮਦਦਗਾਰ ਹੈ।
• ਕਿਸਮ।
• ਦੂਜਿਆਂ ਬਾਰੇ ਸੋਚਣਾ।
• ਦੋਸਤਾਨਾ।
• ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਕਲ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਵਿਜ਼ੂਅਲ ਮੈਮੋਰੀ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੀ ਮੈਮੋਰੀ ਚੰਗੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਮੈਨੂੰ ਚੁਟਕਲੇ ਪਸੰਦ ਹਨ ਅਤੇ ਮੈਨੂੰ ਉਹ ਮਜ਼ਾਕੀਆ ਲੱਗਦੇ ਹਨ।

ਮੈਂ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਦੋਸਤ/ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰ ਦੀ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਜਿੰਨਾ ਹੋ ਸਕੇ ਸੂਚਿਤ ਰਹੋ। ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਅਤੇ ਭਾਈਚਾਰਕ ਸਰੋਤਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਣ। ਜੀਵਨ ਹੁਨਰ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਢੁਕਵੇਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ 'ਤੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• ਸਮਾਜਿਕ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ।
• ਸੈਕਸ।
• ਸ਼ੌਕ।
• ਸਿੱਖਿਆ।
• ਨੌਕਰੀਆਂ।

ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਵਕਾਲਤ ਕਰੋ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਉਸਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਮਿਲੇ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੁਣਵੱਤਾ ਹੋਵੇ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਕਦੋਂ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਾਲ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਲੈ ਜਾਓ। ਦੇਰੀ ਨਾ ਕਰੋ, ਕਿਉਂਕਿ ਜਲਦੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਸਵਾਲ ਹਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਆਪਣੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਮਾਹਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਥੈਰੇਪਿਸਟਾਂ ਨੂੰ ਦਿਖਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਗੰਭੀਰ ਹੈ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਕਿਹੜੀ ਦਵਾਈ ਢੁਕਵੀਂ ਹੈ?
• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਮੇਰੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਕੀ ਹਨ?
• ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਅਤੇ ਸਮਾਯੋਜਨਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਹੈ। ਥੈਰੇਪੀ, ਦਵਾਈ ਅਤੇ ਸਕੂਲ ਰਿਹਾਇਸ਼ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹੁਣ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਨੂੰ ਨਾ ਭੁੱਲੋ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਈ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਅਤੇ ਮਾਈਗ੍ਰੇਨ, ਲਈ ਵੀ ਵਧੇਰੇ ਜੋਖਮ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ਇਸ ਲਈ, ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਮੁੱਖ ਗੱਲਾਂ ਹਨ:

• ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਹੈ।
• ਇਹ ਜੀਵਨ ਭਰ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ, ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਇਲਾਜ ਸੇਵਾਵਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
• ਬੱਚੇ ਵਾਂਗ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਇਕੱਲੇ ਕਰਨਾ ਔਖਾ ਹੈ।
• ਭਾਵੇਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਚੀਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਬੇਝਿਜਕ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰੋ।

` ਨਾਜ਼ੁਕ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਐਫਐਕਸਐਸ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ, ਬਾਲ ਸਿਹਤ, ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਅਯੋਗਤਾ