ਅਸੀਂ ਸਾਰੇ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪਾਉਂਦੇ ਹਾਂ, ਹੈ ਨਾ? ਚਮੜੀ ਦਾ ਰੰਗ, ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਬਣਤਰ, ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਰੰਗ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ। ਇਹ ਉਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਤੋਂ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਚੰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਸਾਡੇ ਵੰਸ਼ਜਾਂ ਤੋਂ ਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਜੀਨਾਂ ਰਾਹੀਂ ਆਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਅਜਿਹੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ 'ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਬਾਰੇ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ।
ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?
ਇਸ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ, ਆਓ ਪਹਿਲਾਂ ਜੀਨਾਂ ਅਤੇ ਡੀਐਨਏ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹੀ ਗੱਲ ਕਰੀਏ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਇਮਾਰਤ ਹੈ। ਉਸ ਇਮਾਰਤ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਪੂਰਾ ਬਲੂਪ੍ਰਿੰਟ ਹੈ, ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਕਿਤਾਬ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਹਰ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਹਦਾਇਤਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਉਸ ਸੈੱਲ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਅਸੀਂ ਕਿਹੋ ਜਿਹੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਾਂ, ਅਤੇ ਸਾਡੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਦਾਇਤਾਂ ਦੇ ਇਸ ਸਮੂਹ ਨੂੰ ਅਸੀਂ ਡੀਐਨਏ (ਡੀਓਕਸੀਰਾਈਬੋਨਿਊਕਲੀਕ ਐਸਿਡ) ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।
ਅਸੀਂ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਇਸ ਲੰਬੀ ਲੜੀ ਦੇ ਉਹਨਾਂ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ 'ਜੀਨ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ ਜੋ ਖਾਸ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਰੰਗ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਜੀਨ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਬਣਤਰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਆਦਿ।
ਹੁਣ, ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਹਦਾਇਤਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਤਬਦੀਲੀ, ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਗਲਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਫਿਰ ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਆਮ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੀ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਤਬਦੀਲੀ ਨੂੰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਅਜਿਹੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜਾਂ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਾਲੇ ਢਾਂਚੇ (ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ) ਦੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ 'ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।
ਸਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਅੱਧਾ ਹਿੱਸਾ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਬਾਕੀ ਅੱਧਾ ਆਪਣੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਅਸੀਂ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ, ਜਾਂ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।
ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?
ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਵਰਗੀਕਰਨ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ।
| ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ | ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਵਿਆਖਿਆ |
|---|---|
| ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ | ਸਾਡੇ ਜੀਨ (ਡੀਐਨਏ) ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਮਕ ਬਣਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਪੈਕ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਵਾਧੇ ਜਾਂ ਕਮੀ ਕਾਰਨ, ਜਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਵਾਧੇ ਜਾਂ ਕਮੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। |
| ਗੁੰਝਲਦਾਰ / ਬਹੁ-ਕਾਰਕ ਵਿਕਾਰ | ਇਹ ਇੱਕ ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਤੇ ਸਾਡੀ ਜੀਵਨ ਸ਼ੈਲੀ ਅਤੇ ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕਾਂ (ਖੁਰਾਕ, ਕਸਰਤ, ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ, ਰਸਾਇਣਾਂ) ਦੇ ਸੁਮੇਲ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। |
| ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (ਸਿੰਗਲ-ਜੀਨ / ਮੋਨੋਜੈਨਿਕ ਵਿਕਾਰ) | ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਪਸ਼ਟ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦੇ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। |
ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?
ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ। ਕੁਝ ਬਹੁਤ ਆਮ ਹਨ, ਕੁਝ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹਨ। ਆਓ ਕੁਝ ਹੋਰ ਆਮ ਬਿਮਾਰੀਆਂ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ ਜੋ ਤਿੰਨ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਸੀ।
| ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ | ਉਦਾਹਰਣਾਂ |
|---|---|
| ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ | |
| ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21) | ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ |
| ਕਲਾਈਨਫੇਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ | ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ |
| ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 | ਟ੍ਰਿਪਲ-ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ |
| ਬਹੁ-ਕਾਰਕ ਵਿਕਾਰ | |
| ਸ਼ੂਗਰ | ਕੋਰੋਨਰੀ ਆਰਟਰੀ ਬਿਮਾਰੀ |
| ਕੈਂਸਰ (ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ) | ਗਠੀਆ |
| ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ (ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ) | ਮਾਈਗਰੇਨ ਸਿਰ ਦਰਦ |
| ਮੋਨੋਜੈਨਿਕ ਵਿਕਾਰ | |
| ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ | ਸਿਕਲ ਸੈੱਲ ਬਿਮਾਰੀ |
| ਡੁਕੇਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ | ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ |
| ਹੀਮੋਕ੍ਰੋਮੇਟੋਸਿਸ (ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਆਇਰਨ ਦਾ ਵਧਣਾ) | ਪਰਿਵਾਰਕ ਹਾਈਪਰਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲੇਮੀਆ |
ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹਨ?
ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਸੀ, ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ।
ਸਾਡੇ ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਵਾਂਗ ਹਨ। ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ ਹਰ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਗਲਤ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ ਦੋ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:
1. ਜਾਂ ਤਾਂ ਲੋੜੀਂਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।
2. ਜਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਉਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ।
ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਕਾਰਕ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਆਮ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ, ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ, ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਦੌਰਾਨ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕ (ਮਿਊਟੇਜੇਨ) ਹਨ ਜੋ ਇਸਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।
- ਰਸਾਇਣਾਂ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਣਾ: ਫੈਕਟਰੀਆਂ ਤੋਂ ਨਿਕਲਣ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਕੀਟਨਾਸ਼ਕਾਂ ਅਤੇ ਰਸਾਇਣਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ।
- ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਣਾ: ਐਕਸ-ਰੇ ਵਰਗੇ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਣਾ।
- ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ: ਤੰਬਾਕੂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਰਸਾਇਣ ਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਸੂਰਜ ਤੋਂ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਅਲਟਰਾਵਾਇਲਟ ਕਿਰਨਾਂ (ਯੂਵੀ ਐਕਸਪੋਜਰ): ਇਹ ਚਮੜੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਇਨ੍ਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਹੜਾ ਜੀਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਸਰੀਰ ਦਾ ਕਿਹੜਾ ਹਿੱਸਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਕਿੰਨੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹੋਰ ਬਚਪਨ, ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ, ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਇਹ ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ:
- ਵਿਵਹਾਰਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਜਾਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
- ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
- ਬੋਧਾਤਮਕ ਘਾਟ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
- ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਸਮਾਜਿਕ ਹੁਨਰ।
- ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜਜ਼ਬ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
- ਅੰਗਾਂ ਜਾਂ ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਵੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਂਗਲਾਂ ਦਾ ਗੁੰਮ ਹੋਣਾ ਜਾਂ ਬੁੱਲ੍ਹ ਅਤੇ ਤਾਲੂ ਦਾ ਫੱਟਣਾ।
- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਜਾਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਕਾਰਨ ਹਿੱਲਣ-ਜੁਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
- ਦੌਰੇ ਜਾਂ ਸਟ੍ਰੋਕ ਵਰਗੀਆਂ ਤੰਤੂ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
- ਸਰੀਰ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਘੱਟ ਹੋਣਾ ਜਾਂ ਛੋਟਾ ਕੱਦ।
- ਨਜ਼ਰ ਜਾਂ ਸੁਣਨ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਕਸਰ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।
ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਿਰਫ਼ ਇਸ ਲਈ ਕਿ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜ਼ਰੂਰੀ ਨਹੀਂ ਕਿ ਉਹ ਇਸਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰੇ। ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਬਚਾਉਣ ਲਈ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਬਾਰੇ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਕਈ ਟੈਸਟ ਹਨ ਜੋ ਪਰਿਵਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਜਾਂ ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਕੈਰੀਅਰ ਟੈਸਟਿੰਗ
ਇਹ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੈ। ਇਹ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਕਿਸੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਲੈ ਕੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਬਿਨਾਂ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਏ (ਵਾਹਕ ਹੋ)। ਇਹ ਟੈਸਟ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਇੱਕ ਵਧੀਆ ਵਿਕਲਪ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਾ ਹੋਵੇ।
ਜਣੇਪੇ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ
ਇਹ ਟੈਸਟ ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਲਏ ਗਏ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੇ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਜਣੇਪੇ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਜਾਂਚ
ਇਹ ਹੋਰ ਸਟੀਕਤਾ ਨਾਲ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਲਈ, ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਟੈਸਟ ਨੂੰ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ
ਇਹ ਟੈਸਟ ਹਰੇਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਅੱਡੀ ਤੋਂ ਲਏ ਗਏ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ 'ਤੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਦੇ ਹਸਪਤਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕੁਝ ਇਲਾਜਯੋਗ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਤੋਂ ਜਲਦੀ ਲੋੜੀਂਦਾ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?
ਇਹੀ ਅਸੀਂ ਸਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਾਂ। ਪਰ ਸੱਚਾਈ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ। ਪਰ, ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ, ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਗੜਨ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰੇਗਾ।
- ਕੀਮੋਥੈਰੇਪੀ ਇਲਾਜ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੈਂਸਰ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਜਾਂ ਅਸਧਾਰਨ ਸੈੱਲ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ।
- ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪੋਸ਼ਣ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਪੋਸ਼ਣ ਸੰਬੰਧੀ ਸਲਾਹ ਜਾਂ ਖੁਰਾਕ ਪੂਰਕ।
- ਅਨੁਕੂਲ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਜਾਂ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਸਿਹਤਮੰਦ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣਾ ।
- ਅਸਧਾਰਨ ਬਣਤਰਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਜਾਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ।
- ਕੈਂਸਰ ਲਈ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ ਵਰਗੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਇਲਾਜ।
- ਅੰਗ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ : ਇੱਕ ਖਰਾਬ ਅੰਗ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਅੰਗ ਨਾਲ ਬਦਲਣਾ।
ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੀ ਰਹੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕਿਹੋ ਜਿਹਾ ਹੋਵੇਗਾ?
ਇਸ ਸਵਾਲ ਦਾ ਇੱਕ ਵੀ ਜਵਾਬ ਦੇਣਾ ਔਖਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਬਿਮਾਰੀ ਤੱਕ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਨੈਂਸੇਫਲੀ, ਸਿਰਫ਼ ਕੁਝ ਦਿਨ ਹੀ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਪਰ ਇੱਕ ਅਲੱਗ-ਥਲੱਗ ਹੋਠ ਵਰਗੀ ਸਥਿਤੀ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਅਜੇ ਵੀ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜਿਊਣ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ, ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੇ ਨਾਲ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਅਰਥਪੂਰਨ, ਚੰਗੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਕੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?
ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਅਸੀਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਸਾਡੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਰਾਹੀਂ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਵੀ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ ਕਿੰਨੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ। ਇਹ ਗਿਆਨ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣਾ।
ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ
- ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਜਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ।
- ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
- ਹਾਲਾਂਕਿ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬਿਹਤਰ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਕਿਸੇ ਮਾਹਰ ਤੋਂ ਇਲਾਜ ਲੈਂਦੇ ਰਹਿਣਾ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
💬 Comments (0)
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।
ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ