ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਵੀ 'ਗੋਲਾਕਾਰ' ਹਨ? ਆਓ ਖਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕਈ ਵਾਰ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਅਜਿਹੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਸਾਨੂੰ ਅਹਿਸਾਸ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਹਰ ਸਮੇਂ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ? ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀ ਚਮੜੀ ਥੋੜ੍ਹੀ ਪੀਲੀ ਹੋ ਰਹੀ ਹੋਵੇ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੋਵੇ? ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਇੱਕ ਘੱਟ ਆਮ ਪਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਸਨੂੰ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਤਾਂ ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਇਹ ਕੀ ਹੈ?

ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਖੂਨ ਦਾ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਸਾਡੇ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਹੀਮੋਲਾਈਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਹੁਣ ਦੇਖੋ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਹਨ। ਇਹ ਉਹ ਸੈੱਲ ਹਨ ਜੋ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਆਕਸੀਜਨ ਲੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਡਿਸਕ ਵਾਂਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਦੋਵੇਂ ਪਾਸੇ ਅੰਦਰ ਵੱਲ ਝੁਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ ਲਚਕੀਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਛੋਟੇ 'ਡੋਨਟਸ' ਵਰਗੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਛੇਕ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ। ਇਸ ਲਚਕਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਛੋਟੀਆਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਵੀ ਨਿਚੋੜ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਪਰ ਇਸ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਆਕਾਰ ਬਦਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਪਣੀ ਡਿਸਕ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਛੋਟੀਆਂ ਗੇਂਦਾਂ, ਜਾਂ ਗੋਲਾਕਾਰ ਵਰਗੇ ਬਣ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਗੋਲਾਕਾਰ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟਸ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਸਮੱਸਿਆ ਇਹ ਹੈ ਕਿ, ਇਹ ਗੋਲਾਕਾਰ ਸੈੱਲ ਇੰਨੇ ਲਚਕੀਲੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਹ ਥੋੜੇ ਸਖ਼ਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਇਹ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਦੋਂ ਉਹ ਤਿੱਲੀ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਫਸ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਆਮ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਨਾਲੋਂ ਖੂਨ ਦੇ ਪ੍ਰਵਾਹ ਤੋਂ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਹਟਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੌਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਤਰੀ ਯੂਰਪੀਅਨ ਜਾਂ ਉੱਤਰੀ ਅਮਰੀਕੀ ਵੰਸ਼ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਦੁਨੀਆ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਡਾਕਟਰਾਂ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਹੈ ਕਿ ਦੁਨੀਆ ਦੀ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ 2,000 ਤੋਂ 5,000 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਲਗਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ 3 ਤੋਂ 8 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਹੈਰਾਨੀ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਲੋਕ 30 ਜਾਂ 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ। ਕਈ ਵਾਰ, ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇ ਇੱਕ ਹਫ਼ਤੇ ਦੇ ਅੰਦਰ ਗੰਭੀਰ ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ ਮੇਰੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ ਅਨੀਮੀਆ (ਹੀਮੋਲਾਈਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ) ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਸਪਲੀਨੋਮੇਗਲੀ: ਸਾਡੀ ਤਿੱਲੀ ਇੱਕ ਫਿਲਟਰ ਵਾਂਗ ਹੈ ਜੋ ਖੂਨ ਨੂੰ ਸਾਫ਼ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਪੁਰਾਣੇ ਅਤੇ ਖਰਾਬ ਹੋਏ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਉਹ ਗੋਲਾਕਾਰ 'ਗੋਲਾਕਾਰ' ਤਿੱਲੀ ਦੀਆਂ ਛੋਟੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਫਸ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਫਸੇ ਹੋਏ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵੱਧ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤਿੱਲੀ ਸੁੱਜਣੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਪੀਲੀਆ:ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੀ ਚਮੜੀ, ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਚਿੱਟਾ ਹਿੱਸਾ (ਸਕਲੇਰਾ), ਅਤੇ ਲੇਸਦਾਰ ਝਿੱਲੀ ਪੀਲੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪੀਲਾ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪੀਲੀਆ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇਸ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਪਿੱਤੇ ਦੀ ਪੱਥਰੀ: ਜੇਕਰ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਪਿੱਤੇ ਦੀ ਪੱਥਰੀ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਟੁੱਟਣ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਹੀਮੋਲਾਈਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਪੀਲੀਆ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ ਦੀ ਸੋਜ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕਈ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਦਿਸਪਨੀਆ): ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਆਕਸੀਜਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਲਈ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਕਾਫ਼ੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।
• ਥਕਾਵਟ: ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਅਸੰਭਵ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਤੇਜ਼ ਧੜਕਣ (ਟੈਚੀਕਾਰਡੀਆ): ਦਿਲ ਆਪਣੀ ਧੜਕਣ ਨਾਲੋਂ ਤੇਜ਼ ਧੜਕਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਦਿਲ ਕੋਲ ਖੂਨ ਭਰਨ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਸਮਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਆਕਸੀਜਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਹਾਈਪੋਟੈਂਸ਼ਨ: ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਜੋ ਉਮੀਦ ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੈ।

ਕੀ ਹਰ ਕੋਈ ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਾਰੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਨਹੀਂ, ਅਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ, ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਤਿੰਨ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ (ਕਈ ਵਾਰ ਚੌਥੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ, ਦਰਮਿਆਨੀ/ ਗੰਭੀਰ ) ਵਿੱਚ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕਰਦੇ ਹਨ।

• ਹਲਕੇ: ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ 20% ਤੋਂ 30% ਮਰੀਜ਼ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਹੀਮੋਲਾਈਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹੋਰ ਲੱਛਣ 30 ਜਾਂ 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਦਿਖਾਈ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ।
• ਦਰਮਿਆਨੀ: 60% ਤੋਂ 75% ਮਰੀਜ਼ ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਅਨੀਮੀਆ ਅਤੇ ਪੀਲੀਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਗੰਭੀਰ: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹੈ। ਲਗਭਗ 5% ਮਰੀਜ਼ ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਤੋਂ ਇੱਕ ਹਫ਼ਤੇ ਦੇ ਅੰਦਰ ਗੰਭੀਰ ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਾਮ ਤੋਂ ਹੀ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਾਂਦੀ ਹੈ । ਅਸੀਂ ਸਾਰੇ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਜੀਨਾਂ ਦੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਾਂ। ਜੇਕਰ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ , ਜਾਂ ਬਦਲਾਅ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਸਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਪੰਜ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਲਈ ਕੋਡ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ ਜੋ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਬਾਹਰੀ ਸ਼ੈੱਲ ਨੂੰ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ। (ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ।)

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 75% ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਵਾਲੇ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਹ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਦੂਸਰੇ ਇਸਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੇਕਰ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਮਾਪੇ ਸਿਰਫ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ।

ਜਦੋਂ ਦੋ ਵਾਹਕਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ, ਵਾਹਕ ਬਣਨ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ, ਅਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਾ ਹੋਣ ਦੀ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਇਹ ਜੀਨ ਬਦਲਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਸਾਡੇ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਝਿੱਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹੀ ਉਹ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਸੈੱਲ ਦੀ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਬਾਹਰੀ ਵਾਤਾਵਰਣ ਤੋਂ ਵੱਖ ਕਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਝਿੱਲੀ ਬਾਹਰੋਂ ਇੱਕ ਪਤਲੀ ਝਿੱਲੀ ਅਤੇ ਅੰਦਰੋਂ ਇੱਕ ਸਾਇਟੋਸਕੇਲਟਨ ਤੋਂ ਬਣੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਤੋਂ ਬਣੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਜੋੜਦੇ ਹਨ।

ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਮੋੜਨ, ਮਰੋੜਨ ਅਤੇ ਆਕਾਰ ਬਦਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਉਹ ਛੋਟੀਆਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ ਜਿਵੇਂ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਨਰਮ ਕਮੀਜ਼ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਭਰੇ ਸੂਟਕੇਸ ਵਿੱਚ ਮੋੜ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਝਿੱਲੀ ਆਪਣੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਡਿਸਕ ਸ਼ਕਲ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਦੇ ਹੋਏ, ਲੋੜ ਪੈਣ 'ਤੇ ਆਕਾਰ ਬਦਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ ਵਿੱਚ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਝਿੱਲੀ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਾਇਟੋਸਕੇਲਟਨ ਅਤੇ ਬਾਹਰੀ ਝਿੱਲੀ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਸਾਇਟੋਸਕੇਲਟਨ ਬਾਹਰੀ ਝਿੱਲੀ ਨੂੰ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਦੇ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਆਪਣੀ ਲਚਕਦਾਰ ਡਿਸਕ ਸ਼ਕਲ ਤੋਂ ਬਦਲ ਕੇ ਸਖ਼ਤ, ਗੋਲਾਕਾਰ "ਗੋਲਾਕਾਰ" ਬਣ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖ ਕੇ, ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛ ਕੇ ਅਤੇ ਕਈ ਟੈਸਟ ਕਰਕੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸੰਪੂਰਨ ਖੂਨ ਦੀ ਗਿਣਤੀ (CBC): ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਅਤੇ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਬਲੱਡ ਸਮੀਅਰ: ਇਹ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਸ਼ਕਲ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਗੋਲਾਕਾਰ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਵੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਰੈਟੀਕੁਲੋਸਾਈਟ ਗਿਣਤੀ: ਇਹ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਕਾਫ਼ੀ ਸਿਹਤਮੰਦ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਪੈਦਾ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ।
• ਡਾਇਰੈਕਟ ਐਂਟੀਗਲੋਬੂਲਿਨ ਟੈਸਟ (ਡਾਇਰੈਕਟ ਐਂਟੀਗਲੋਬੂਲਿਨ - ਕੂਮਬਸ ਟੈਸਟ): ਇਹ ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਹੀਮੋਲਾਈਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਪੱਧਰ: ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜੋ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਲਾਲ ਸੈੱਲ ਅਸਮੋਟਿਕ ਨਾਜ਼ੁਕਤਾ: ਇਹ ਮਾਪਦਾ ਹੈ ਕਿ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਕਿੰਨੀ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟਦੇ ਹਨ।
• ਪਲਾਜ਼ਮਾ ਝਿੱਲੀ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਫੋਰੇਸਿਸ: ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤਕਨੀਕ ਹੈ ਜੋ ਡੀਐਨਏ, ਆਰਐਨਏ, ਜਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਜੈੱਲ ਜਾਂ ਤਰਲ ਤੋਂ ਵੱਖ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਇਲੈਕਟ੍ਰਿਕ ਫੀਲਡ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਦੇਖਦੀ ਹੈ ਕਿ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਝਿੱਲੀ 'ਤੇ ਕਿਹੜੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਇਆ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਗੰਭੀਰ ਅਨੀਮੀਆ ਵਾਲੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦੇ ਹੀ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਏਰੀਥਰੋਪੋਏਟਿਨ-ਉਤੇਜਕ ਏਜੰਟ (ESAs) ਦਿੱਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ESAs ਉਹ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ ਜੋ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਉਤੇਜਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪ ਹਨ:

• ਫੋਟੋਥੈਰੇਪੀ: ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪੀਲੀਆ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਦਿੱਤਾ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਇੱਕ ਹਲਕਾ ਇਲਾਜ।
• ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣਾ: ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਜੋਂ ਖੂਨ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਸਪਲੇਨੈਕਟੋਮੀ: ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਜੋਂ ਤਿੱਲੀ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਕੋਲੇਸਿਸਟੇਕਟੋਮੀ: ਇਹ ਸਰਜਰੀ ਪਿੱਤੇ ਦੀ ਪੱਥਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਜੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਆਇਰਨ ਚੇਲੇਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਵਾਰ-ਵਾਰ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਨਾਲ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਆਇਰਨ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਹੀਮੋਕ੍ਰੋਮੇਟੋਸਿਸ) । ਇਸ ਇਲਾਜ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਇਸ ਵਾਧੂ ਆਇਰਨ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ, ਜੇਕਰ ਇਸਦਾ ਵਿਰਾਸਤੀ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਜੀਨਾਂ ਤੋਂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਿਰਫ਼ ਇਸ ਲਈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਜ਼ਰੂਰ ਹੋਵੇਗੀ।

ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਤੋਂ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਇਹ ਵੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਵੋਗੇ ਅਤੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਓਗੇ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਨਤੀਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਗੇ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ। ਫਿਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਮਝਾਏਗਾ ਕਿ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ, ਕੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹਲਕੀ, ਦਰਮਿਆਨੀ, ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਹੈ, ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਮੈਨੂੰ/ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਚੰਗਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹਰ ਕੋਈ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਤੁਹਾਡਾ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ, ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ ਵਰਗੇ ਕਾਰਕਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ ਹੈ। ਮੈਂ ਉਸਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂਇਹ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਨੀਮੀਆ ਜਾਂ ਪਿੱਤੇ ਦੀ ਪੱਥਰੀ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਹੈਪੇਟਾਈਟਸ ਬੀ ਵਾਇਰਸ ਦੇ ਵਿਰੁੱਧ ਟੀਕਾਕਰਨ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਕਦਮਾਂ ਬਾਰੇ ਵੀ ਸਲਾਹ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਾਇਰਲ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਾਰਵੋਵਾਇਰਸ ਬੀ19 , ਤੋਂ ਬਚਾਉਣ ਲਈ ਚੁੱਕ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਜੋ ਅਚਾਨਕ, ਗੰਭੀਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਰਾਸਤੀ ਖੂਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਲਈ ਜੀਵਨ ਭਰ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕਈ ਵਾਰ ਗੰਭੀਰ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਖੂਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਮੈਨੂੰ ਕਹਿਣਾ ਪਵੇਗਾ... (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਕਿਸੇ ਪੁਰਾਣੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ, ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਅਜਿਹੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨਾ, ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਸਾਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਅਤੇ ਇਹ ਹੋਰ ਵੀ ਔਖਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਹੋ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਜਾਣਦੇ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹਨ ਜਾਂ ਸੁਣਿਆ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਫੇਰੋਸਾਈਟੋਸਿਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਦੱਬੇ ਹੋਏ, ਇਕੱਲੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਮਦਦ ਲਈ ਕੋਈ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਹਰ ਸੰਭਵ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਨਗੇ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਸਵਾਲਾਂ ਦੇ ਜਵਾਬ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਖੁਸ਼ ਹੋਣਗੇ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੋਵੇਗੀ। ਸਿਹਤਮੰਦ ਰਹੋ!