ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਇਹ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਦੇਰੀ, ਜਾਂ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਜਾਂ ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਿਆ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਜੋ ਹੈ ਉਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਬਹੁਤਾ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਸੁਣਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਡਰੋ ਨਾ, ਕਿਉਂਕਿ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹੋ।

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ!

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸ਼ੂਗਰ ਅਣੂ (ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ "ਗਲਾਈਕੋਸਾਮਿਨੋਗਲਾਈਕਨ" ਜਾਂ "GAGs" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਟੁੱਟਦੇ ਅਤੇ ਹਜ਼ਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਜਿਵੇਂ ਸਾਡੇ ਘਰਾਂ ਵਿੱਚ ਕੂੜਾ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਅਸੀਂ ਇਸਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਿਪਟਾਰਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਇਹ ਸ਼ੂਗਰ ਅਣੂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ "ਲਾਈਸੋਸੋਮ" ਨਾਮਕ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਨੁਕਸਾਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਦੇ ਹਨ:

1. ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ: ਇਹ ਇੱਕ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ ਜੋ ਵਧੇਰੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਅੱਗੇ ਵਧਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਅਕਸਰ, 6 ਤੋਂ 8 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਮੁੱਢਲੇ ਕੰਮਾਂ ਨੂੰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਣ ਲੱਗਦੀ ਹੈ। ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 60% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

2. ਹਲਕੀ ਕਿਸਮ: ਲੱਛਣ ਥੋੜੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ 'ਤੇ ਕੋਈ ਖਾਸ ਅਸਰ ਨਹੀਂ ਪੈ ਸਕਦਾ।

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ "ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਸਿਸ" ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸਨੂੰ "ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਸਿਸ ਟਾਈਪ II" ਜਾਂ "MPS II" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਅੰਕੜਿਆਂ ਅਨੁਸਾਰ, 100,000 ਤੋਂ 170,000 ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਹੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁੜੀਆਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀਆਂ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਾ ਵੀ ਹੋਣ, ਉਹ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਨ ਦੇ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 2 ਤੋਂ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ ਤੀਬਰਤਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ ਜੋ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ, ਝੁਕਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਇਹ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜੋੜ "ਫਸੇ ਹੋਏ" ਹਨ।
• ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਾ ਸੰਘਣਾ ਹੋਣਾ: ਨੱਕ, ਬੁੱਲ੍ਹ ਅਤੇ ਜੀਭ ਵਰਗੇ ਖੇਤਰ ਮੋਟੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਥੋੜ੍ਹੇ ਖੁਰਦਰੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਦੇਰ ਨਾਲ ਨਿਕਲਣਾ ਜਾਂ ਦੰਦਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਵੱਡਾ ਪਾੜਾ ਹੋਣਾ।
• ਸਿਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ, ਛਾਤੀ ਚੌੜੀ ਅਤੇ ਗਰਦਨ ਛੋਟੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ (ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ) ਜੋ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ: ਕੱਦ ਹੌਲੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ 5 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ।
• ਵਧੀ ਹੋਈ ਤਿੱਲੀ ਅਤੇ ਜਿਗਰ।
• ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਚਿੱਟੇ ਧੱਬਿਆਂ ਦਾ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਘਬਰਾਉਣਾ ਨਹੀਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ, ਪਰ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਲੱਛਣ ਜਾਰੀ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਅਕਲਮੰਦੀ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ।

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ `IDS` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ `IDS` ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ `(Iduronate 2-sulfatase)` ਜਾਂ `(I2S)` ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ `(I2S)` ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦਾ ਕੰਮ `(Glycosaminoglycans)` ਜਾਂ `(GAGs)` ਨਾਮਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸ਼ੂਗਰ ਅਣੂਆਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨਾ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ।

ਇਸ ਲਈ, ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ `(MPS II)` ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਇਹ `(I2S)` ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਜਾਂ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਉਹ `(GAGs)` ਸ਼ੂਗਰ ਅਣੂ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ `(Lysosomes)` ਨਾਮਕ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। `(Lysosomes)` ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਉਹ ਸਥਾਨ ਹਨ ਜੋ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬੇਲੋੜੇ ਅਣੂਆਂ ਨੂੰ ਰੀਸਾਈਕਲ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਕਿਉਂਕਿ `(GAGs)` ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, `(MPS II)` ਬਿਮਾਰੀ `(Lysosomal ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ)` ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਕਿਸਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਕਿਸੇ ਜੀਵ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੰਬੰਧਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੋਈ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, ਕੁੜੀਆਂ ਨੂੰ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ, ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਇੱਕ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਭਾਵੇਂ ਇੱਕ ਕੁੜੀ ਨੂੰ ਇਸ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਾਲਾ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਦੂਜਾ ਸਿਹਤਮੰਦ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜ਼ਰੂਰੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਉਹ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ ਅਤੇ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਉਸ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਾਲਾ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਜਾਵੇਗੀ ਕਿਉਂਕਿ ਉਸ ਕੋਲ ਕੋਈ ਹੋਰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਵੀ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ:

• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦੇ ਸੰਘਣੇ ਹੋਣ ਅਤੇ ਸਾਹ ਨਾਲੀਆਂ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਦੇ ਕਾਰਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (`(ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ)`)।
• ਜੋੜਾਂ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ।
• ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਗਿਰਾਵਟ।
• ਕਾਰਪਲ ਟਨਲ ਸਿੰਡਰੋਮ (`(ਕਾਰਪਲ ਟਨਲ ਸਿੰਡਰੋਮ)`): ਗੁੱਟ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੰਕੁਚਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ।
• ਹਰਨੀਆ (`(ਹਰਨੀਆ)`)।
• ਮਿਰਗੀ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ (`(ਦੌਰੇ)`)।
• ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।

ਇਹ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹਰ ਕਿਸੇ ਲਈ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟ ਕਰੇਗਾ।

• ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਅਣੂਆਂ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰਾਂ (ਜਿਸਨੂੰ GAGs ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ: ਇਹ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਐਨਜ਼ਾਈਮ `(I2S)` ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਘੱਟ ਹੈ ਜਾਂ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਹੈ। ਇਹ ਵੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਉਹ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਖਾਸ IDS ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਨੁਸਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਮੁਹਾਰਤ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਲਈ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਮੁੱਖ ਟੀਚੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨਾ, ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਇਹਨਾਂ ਟੀਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਉਪਲਬਧ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ ("(ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ)" ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ, ਗੁੰਮ ਹੋਏ "(I2S)" ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮਨੁੱਖ ਦੁਆਰਾ ਬਣਾਏ ਗਏ ਐਨਜ਼ਾਈਮ "(Idursulfase (Elaprase®))" ਨਾਲ ਬਦਲ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਲਾਜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਫ਼ਤੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਰ ਨਾੜੀ ਰਾਹੀਂ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ (ਜਾਂ ਜੀਨ ਐਡੀਟਿੰਗ) ਬਾਰੇ ਖੋਜ ਇਸ ਸਮੇਂ ਚੱਲ ਰਹੀ ਹੈ। ਇਹ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਵੱਡੀ ਉਮੀਦ ਲਿਆ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਅਜੇ ਉਡੀਕ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਹਰ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸ ਦਾ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਅਜੇ ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਲੱਭਿਆ ਗਿਆ ਹੈ।ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅਜਿਹੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਔਸਤ ਉਮਰ 10 ਤੋਂ 20 ਸਾਲ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹਲਕੇ ਮਾਮਲੇ ਹਨ, ਉਹ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ, ਦਵਾਈ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਸਰਜਰੀ ਵਰਗੇ ਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਦੁਬਾਰਾ ਆਮ ਵਾਂਗ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਵੇਗਾ?

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਅਤੇ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਨੂੰ ਸੋਧਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਅਤੇ ਇਲਾਜਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੇਗਾ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਿੰਨੇ ਵਜੇ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ। ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਨਾਲ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਨੂੰ ਸਥਾਈ ਨੁਕਸਾਨ ਤੋਂ ਬਚਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਗੰਭੀਰ ਹੈ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਥੋੜ੍ਹੇ ਸਮੇਂ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ?
• ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰੇਗੀ?
• ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛੋ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸ਼ੰਕੇ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰੋ। ਕਿਉਂਕਿ ਤੁਸੀਂ ਜਿੰਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਜਾਣੂ ਹੋਵੋਗੇ, ਓਨਾ ਹੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਵੋਗੇ।

ਹੰਟਰ ਅਤੇ ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ "ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ", "ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਸ" ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਦੋ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ।

ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਸਿਸ ਟਾਈਪ I (MPS I) ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹੈ। MPS I ਵਿੱਚ, ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਅਲਫ਼ਾ-ਐਲ-ਆਈਡੂਰੋਨੀਡੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਘਰ-ਘਰ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਵਾਲਾ ਸੁਨੇਹਾ

ਮੈਂ ਸਮਝਦਾ ਹਾਂ ਕਿ ਇਹ ਸਿੱਖਣਾ ਕਿੰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਦਿਲ ਤੋੜਨ ਵਾਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਬਾਰੇ ਸੁਣਦੇ ਹੋ। ਇਸ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ, ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰੋ ਤਾਂ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਇਲਾਜ ਬਾਰੇ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਿੱਖ ਸਕੋ। ਨਾਲ ਹੀ, ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਸਹਾਇਕ ਲੋਕਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਦੋਸਤ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ, ਨਾਲ ਘੇਰੋ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਅਤੇ ਦਿਲਾਸਾ ਇਸ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਤਾਕਤ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਸਰੋਤ ਹੋਵੇਗਾ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਹਰ ਚੁਣੌਤੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਉਮੀਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

` ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, MPS II, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ, ਬਾਲ ਰੋਗ, ਲੱਛਣ, ਇਲਾਜ