ਕੀ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਦੰਦ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹਨ? ਆਓ ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ (ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੈਸੀਆ) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਕਿਸੇ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਦੰਦ ਕਮਜ਼ੋਰ ਅਤੇ ਭੁਰਭੁਰਾ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ? ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਦੋਸਤ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਮੱਸਿਆ ਹੁੰਦੀ ਦੇਖੀ ਹੋਵੇ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੈਸੀਆ, ਜਾਂ HPP ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟਿਸੀਆ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੈਸੀਆ (HPP) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਦੰਦ ਓਨੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਜਾਂ ਮੋਟੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਜਿੰਨੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ। ਡਾਕਟਰੀ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਉਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਖਣਿਜੀਕਰਨ ਜਾਂ ਕੈਲਸੀਫਾਈ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਇਹ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਸਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਇੱਕ ਇਮਾਰਤ ਵਿੱਚ ਕੰਕਰੀਟ ਦੇ ਥੰਮ੍ਹਾਂ ਵਾਂਗ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਹੋਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਅਤੇ ਫਾਸਫੋਰਸ ਵਰਗੇ ਖਣਿਜਾਂ ਦੀ ਸਹੀ ਮਾਤਰਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ HPP ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਨਰਮ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

HPP ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਮੱਧ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਹਾਦਸਿਆਂ ਤੋਂ ਤਣਾਅ ਦੇ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਵਾਂਗ ਹਲਕਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੰਨਾ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਗਰਭ ਵਿੱਚ (ਮ੍ਰਿਤਕ ਜਨਮ) ਜਾਂ ਜਨਮ ਦੇ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੀਆ (HPP) ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

HPP ਨੂੰ ਸੱਤ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦੀ ਉਮਰ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ ਕੀ ਹਨ, ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ:

• ਪੇਰੀਨੇਟਲ ਗੰਭੀਰ HPP: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ।
• ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਹਲਕਾ HPP (ਪੇਰੀਨੇਟਲ): ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਕੁਝ ਵਿਕਾਸ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਐਚਪੀਪੀ: ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਜੋ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਬਚਪਨ ਦਾ HPP: ਇਹ ਹਲਕਾ ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਬਾਲਗ HPP: ਲੱਛਣ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਓਡੋਂਟੋਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੈਸੀਆ: ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਦੰਦਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੇ ਦੰਦ ਜਲਦੀ ਡਿੱਗ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਸੂਡੋਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੈਸੀਆ: ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਲਕਲੀਨ ਫਾਸਫੇਟੇਸ ਦਾ ਪੱਧਰ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ HPP ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਹ HPP ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, HPP ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। HPP ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲੇ ਹਰ ਸਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ 100,000 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ 300,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹਲਕੇ ਰੂਪ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਾਲਗ HPP, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਆਮ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ 6,000 ਤੋਂ 7,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕੈਨੇਡਾ ਦੇ ਮੈਨੀਟੋਬਾ ਵਿੱਚ ਮੇਨੋਨਾਈਟ ਭਾਈਚਾਰੇ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਇਹ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ ਕਿ 2,500 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ HPP ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੈਸੀਆ (HPP) ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

HPP ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਅਨੁਭਵ ਕੀਤੇ ਗਏ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ HPP ਦੀ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਪੇਰੀਨੇਟਲ ਐਚਪੀਪੀ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਦੌਰਾਨ ਡਾਕਟਰ ਅਕਸਰ ਭਰੂਣ ਦੀਆਂ ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਛੋਟੇ, ਝੁਕੇ ਹੋਏ, ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ (ਘੱਟ-ਖਣਿਜ) ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ।
• ਛਾਤੀ ਦੀਆਂ ਪਸਲੀਆਂ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ।
• ਛਾਤੀ ਦੀਆਂ ਵਿਕਾਰ (ਛਾਤੀ ਦਾ ਫੁੱਲਣਾ)।

ਕੁਝ ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਮਰੇ ਹੋਏ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਛਾਤੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਕਾਰਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼ ਕਾਰਨ ਜਨਮ ਤੋਂ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੀ ਮਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਪੇਰੀਨੇਟਲ ਸੁਭਾਵਕ HPP ਦੇ ਲੱਛਣ

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਝੁਕੇ ਹੋਏ ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਡਾਕਟਰ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਦੌਰਾਨ ਇਹ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸੁਧਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਦੇ HPP ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਓਡੋਨਟੋਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੈਸੀਆ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਐਚਪੀਪੀ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ HPP ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੇ ਮਹੀਨੇ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸ-ਪਾਸ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਭਾਰ ਵਧਣ ਅਤੇ ਵਾਧੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਜਲਦੀ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਸੰਯੋਜਨ (ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ), ਜੋ ਸਿਰ ਦੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਬ੍ਰੈਚੀਸੇਫਲੀ)।
• ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਦਬਾਅ (ਇੰਟਰਾਕ੍ਰੇਨੀਅਲ ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ)। ਇਸ ਨਾਲ ਸਿਰ ਦਰਦ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਫੁੱਲਣ (ਪ੍ਰੋਪਟੋਸਿਸ) ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਰਿਕਟਸ ਵਰਗੀਆਂ ਨਰਮ, ਵਿਗੜੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ।
• ਗੁੱਟ ਅਤੇ ਗਿੱਟੇ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਚੌੜਾ ਹੋਣਾ।
• ਛਾਤੀ ਅਤੇ ਪਸਲੀਆਂ ਦੀਆਂ ਵਿਕਾਰ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਫ੍ਰੈਕਚਰ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਬੁਖਾਰ ਦੇ ਨਾਲ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਟੋਨ ਦੀ ਘਾਟ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ)। ਕੁਝ ਲੋਕ ਇਸਨੂੰ "ਫਲਾਪੀ ਇਨਫੈਂਟ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦੇ ਪੱਧਰ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ (ਹਾਈਪਰਕੈਲਸੀਮੀਆ)। ਇਸ ਨਾਲ ਉਲਟੀਆਂ, ਕਬਜ਼, ਥਕਾਵਟ ਅਤੇ ਭੁੱਖ ਨਾ ਲੱਗ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਬਹੁਤ ਘੱਟ, ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਖਣਿਜੀਕਰਨ ਦੀਆਂ ਇਹ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਸੁਧਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਥਾਈ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਛੋਟਾ ਕੱਦ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਵਿਕਾਰ) ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਬਚਪਨ ਦੇ HPP ਦੇ ਲੱਛਣ

ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ HPP ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਉਮਰ-ਸਬੰਧਤ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਖਣਿਜ ਘਣਤਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਸਵੈ-ਚਾਲਤ ਫ੍ਰੈਕਚਰ (ਇਹ ਹਲਕੇ HPP ਦੀ ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ)।
• ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਸੰਯੋਜਨ (ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ) ਅਤੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਬਾਅ ਵਧਣਾ (ਇੰਟਰਾਕ੍ਰੇਨੀਅਲ ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ)।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਵਿਕਾਰ ਜੋ 2-3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸ-ਪਾਸ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ।
• ਪੱਤੇਦਾਰ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਨੁਕਸਾਨ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 5 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਦੰਦ ਡਿੱਗ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ (18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੱਕ ਪਹਿਲਾ ਕਦਮ ਨਾ ਚੁੱਕਣਾ)।
• ਘੁੰਮਣ-ਫਿਰਨ ਦੀ ਚਾਲ।

ਕਈ ਵਾਰ, ਬਚਪਨ ਦੇ HPP ਵਿੱਚ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਅਚਾਨਕ ਸੁਧਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅੱਧਖੜ ਉਮਰ ਜਾਂ ਬੁਢਾਪੇ ਵਿੱਚ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੁਬਾਰਾ ਆ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਬਾਲਗ HPP ਦੇ ਲੱਛਣ

ਬਾਲਗ HPP ਦੇ ਲੱਛਣ ਵੀ ਬਹੁਤ ਵਿਭਿੰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਨਰਮ ਹੋਣਾ (ਓਸਟੀਓਮਲੇਸ਼ੀਆ)।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਦਰਦ।
• ਸਥਾਈ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ (HPP ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬਾਲਗਾਂ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਰਿਕਟਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦੰਦ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਗੁਆਚ ਗਏ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ)।
• ਫ੍ਰੈਕਚਰ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਮੈਟਾਟਾਰਸਲ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਤਣਾਅ ਵਾਲੇ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਜਾਂ ਫੀਮਰ ਦੇ ਸੂਡੋਫ੍ਰੈਕਚਰ (ਢਿੱਲੇ ਜ਼ੋਨ)।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਟੁੱਟਣ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਦਰਦ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
• ਜੋੜਾਂ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਸੋਜ (ਕੈਲਸੀਫਿਕ ਪੈਰੀਆਰਥਾਈਟਿਸ) ਅਤੇ/ਜਾਂ ਦਰਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਅਚਾਨਕ, ਗੰਭੀਰ ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ (ਕੌਂਡ੍ਰੋਕੈਲਸੀਨੋਸਿਸ ਜਾਂ ਸੂਡੋਗਆਉਟ, ਜੋ ਕਿ ਕਾਰਟੀਲੇਜ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ)।

ਓਡੋਂਟੋਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੈਸੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਇਹ ਕਿਸਮ ਸਿਰਫ਼ ਤੁਹਾਡੇ ਦੰਦਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ - ਤੁਹਾਡੇ ਪਿੰਜਰ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ। ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦੰਦ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਡਿੱਗ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਭਾਵ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ। ਕੁਝ ਲੋਕ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਅਚਾਨਕ ਆਪਣੇ ਸਥਾਈ ਦੰਦ ਵੀ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੈਸੀਆ (HPP) ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

HPP ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪ ਹਨ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ALPL ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ALPL ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਟਿਸ਼ੂ-ਨਾਨ-ਸਪੈਸੀਫਿਕ ਅਲਕਲਾਈਨ ਫਾਸਫੇਟੇਸ (TNSALP) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਖਣਿਜੀਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਉਹ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਬਣਦੇ ਹਨ।

ਇਸ TNSALP ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਹੱਡੀਆਂ ਬਣਾਉਣ ਵਾਲੀ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚ ਮੁੱਖ ਇੰਜੀਨੀਅਰ ਸਮਝੋ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਤਾਂ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚੋਂ ਨਿਕਲਣ ਵਾਲੇ ਸਮਾਨ (ਭਾਵ, ਹੱਡੀਆਂ) ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਘੱਟ ਜਾਵੇਗੀ।

ਜਦੋਂ ALPL ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ TNSALP ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ।

ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਖਣਿਜੀਕਰਨ ਉਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਮੈਟ੍ਰਿਕਸ ਨੂੰ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਫਾਸਫੇਟ ਵਰਗੇ ਠੋਸ ਪਦਾਰਥ ਨਾਲ ਭਰਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਮੈਟ੍ਰਿਕਸ ਕੋਲੇਜਨ ਵਰਗੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਤੇ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਅਤੇ ਫਾਸਫੇਟ ਵਰਗੇ ਖਣਿਜਾਂ ਤੋਂ ਬਣਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

HPP ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ TNSALP ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਰੋਕ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਜੋ TNSALP ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਇਸਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਰੋਕਦੀਆਂ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹਲਕੇ ਰੂਪਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ।

ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੈਸੀਆ (HPP) ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ?

HPP ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪੇਰੀਨੇਟਲ HPP, ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ALPL ਜੀਨ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਣਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ। ਅਕਸਰ, ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ HPP ਦੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਅਤੇ ਉਹ ਇਸ ਗੱਲ ਤੋਂ ਅਣਜਾਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹ ਜੀਨ ਭਿੰਨਤਾ ਰੱਖਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਹੈਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

HPP ਦੇ ਹਲਕੇ ਰੂਪ ਜਾਂ ਤਾਂ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਜਾਂ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪੈਟਰਨ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ALPL ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ।

ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੀਆ (HPP) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਡਾਕਟਰ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ HPP ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚਾਂ, ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੈ, ਇਸਨੂੰ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਜੋ HPP ਤੋਂ ਬਹੁਤਾ ਜਾਣੂ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਉਸਨੂੰ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ।

HPP ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਟੈਸਟ ਹਨ:

• ਅਲਕਲੀਨ ਫਾਸਫੇਟੇਸ (ALP) ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ALP ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹੈ ਜੋ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਖਣਿਜ ਘਣਤਾ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ। HPP ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ALP ਦਾ ਪੱਧਰ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਟੈਸਟ ਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਕਿਉਂਕਿ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵੀ ALP ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਪਾਈਰੀਡੋਕਸਲ 5ʹ-ਫਾਸਫੇਟ (PLP) ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: PLP ਵਿਟਾਮਿਨ B6 ਦਾ ਇੱਕ ਰੂਪ ਹੈ। HPP ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ PLP ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਐਕਸ-ਰੇ: HPP ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਐਕਸ-ਰੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਿਉਂਕਿ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਹੋਰ ਕਾਰਨ ਹਨ, ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਤੁਰੰਤ HPP ਵਜੋਂ ਨਾ ਪਛਾਣੇ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ALPL ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ HPP ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਟੈਸਟ ਸਾਰੀਆਂ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੀਆ (HPP) ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਵੇਲੇ HPP ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਐਸਫੋਟੇਸ ਅਲਫਾ (ਸਟ੍ਰੈਂਸਿਕ®)ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ TNSALP ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਟੀਕਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਚਮੜੀ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਟੀਕੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਅਧਿਐਨਾਂ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਹੈ ਕਿ ਦਵਾਈ ਐਸਫੋਟੇਸ ਅਲਫਾ ਸ਼ਿਸ਼ੂ ਅਤੇ ਨਾਬਾਲਗ ਐਚਪੀਪੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਾਹ ਲੈਣ, ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦੇ ਪੱਧਰ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਬਚਾਅ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਆਰਥੋਪੈਡਿਸਟ
• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਬਾਲ ਚਿਕਿਤਸਕ ਨਿਊਰੋਸਰਜਨ
• ਨੈਫਰੋਲੋਜਿਸਟ
• ਪੀਰੀਅਡੋਂਟਿਸਟ (ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦੇ ਮਾਹਰ)
• ਦਰਦ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਮਾਹਿਰ
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ

ਸਹਾਇਕ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ:

• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਲਈ ਸਾਹ ਸਹਾਇਤਾ।
• ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ ਲਈ ਹੈਲਮੇਟ ਥੈਰੇਪੀ ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ।
• ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਵਧੇ ਹੋਏ ਦਬਾਅ (ਇੰਟਰਾਕ੍ਰੇਨੀਅਲ ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ) ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਸ਼ੰਟ ਜਾਂ ਕ੍ਰੇਨੀਅਲ ਸਰਜਰੀ ਲਗਾਉਣਾ।
• HPP ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਦੌਰੇ ਲਈ ਵਿਟਾਮਿਨ B6।
• ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਹੀ ਨਿਯਮਤ ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ।
• ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ, ਕੁਝ ਡਾਇਯੂਰੇਟਿਕਸ, ਅਤੇ ਕੈਲਸੀਟੋਨਿਨ ਟੀਕੇ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨ ਨਾਲ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦੇ ਪੱਧਰ (ਹਾਈਪਰਕੈਲਸੀਮੀਆ) ਵੱਧ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੇ ਦਰਦ ਲਈ ਗੈਰ-ਸਟੀਰੌਇਡਲ ਐਂਟੀ-ਇਨਫਲੇਮੇਟਰੀ ਦਵਾਈਆਂ (NSAIDs)।
• ਟੁੱਟੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ (ਅੰਦਰੂਨੀ ਫਿਕਸੇਸ਼ਨ) ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਲਈ ਕਾਸਟ, ਸਪਲਿੰਟ, ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟਿਸੀਆ (HPP) ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ: HPP ਵਾਲੇ ਕੋਈ ਵੀ ਦੋ ਲੋਕ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਕੋਈ ਵੀ ਇਹ ਬਿਲਕੁਲ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਨਹੀਂ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵੱਡੇ ਹੋਣ 'ਤੇ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਵੇਂ ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗੀ। ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੱਲ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਉਹ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਸੰਭਵ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਕਿਸੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਜੋ HPP ਦੀ ਖੋਜ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣਾਂ ਜਾਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਰੱਖਣੀ ਹੈ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ।

ਕੀ ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੀਆ (HPP) ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ HPP ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ , ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੈਸੀਆ ਜਾਂ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸੰਚਾਰ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਮੈਂ HPP ਵਾਲੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ HPP ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੋ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਮਿਲੇ। ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਮਿਲਣ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਜਾਣਕਾਰ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। ਇਸ ਲਈ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਵਕਾਲਤ ਕਰਕੇ, ਤੁਸੀਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੁਣਵੱਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਪਰਿਵਾਰ ਕਿਸੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣ ਬਾਰੇ ਵੀ ਵਿਚਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣ, ਗੱਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਵਿਚਾਰ ਸਾਂਝੇ ਕਰਨ ਦਾ ਮੌਕਾ ਦੇਵੇਗਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਤੁਹਾਡੇ ਵਰਗੇ ਅਨੁਭਵ ਕੀਤੇ ਹਨ।

ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟਿਸੀਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਆਪਣੀ ਡਾਕਟਰੀ ਟੀਮ ਨਾਲ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ HPP ਨਿਦਾਨ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਬਹੁਤ ਔਖਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਟੀਮ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਨਿਗਰਾਨੀ ਯੋਜਨਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗੀ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਲਈ ਖਾਸ ਹੈ। ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਉਹ ਸਹਾਇਤਾ ਮਿਲੇ ਜਿਸਦੀ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਰਹੋ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਟੀਮ ਹਰ ਕਦਮ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਥੇ ਹੈ।

ਇਸ ਕਹਾਣੀ ਤੋਂ ਅਸੀਂ ਕੀ ਸੁਨੇਹਾ ਲੈਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਾਂ?

ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੀਆ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਹੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।

• ਕਿਉਂਕਿ HPP ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ।
• ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੇਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਇਆ ਜਾਵੇ।
• ਮੌਜੂਦਾ ਇਲਾਜ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਐਸਫੋਟੇਸ ਅਲਫਾ) ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨਗੇ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਅਜਿਹੇ ਸਰੋਤ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਜੀ ਰਹੇ ਲੋਕਾਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

` ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟੈਸੀਆ, ਐਚਪੀਪੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਖਾਰੀ ਫਾਸਫੇਟੇਸ