ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਜਾਂ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਜਾਂ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇਖੀ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ, ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਇਸ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਅਸੀਂ ਸਭ ਕੁਝ ਸਰਲ ਰੱਖਾਂਗੇ।

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਜੀਨ ਇਹਨਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹਨ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 11 ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਤੋਂ ਕਈ ਜੀਨ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਮਿਟਾ ਦਿੱਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਇਹ ਜੀਨ ਇਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਲੰਬੀ ਬਾਂਹ (q ਬਾਂਹ) ਦੇ ਸਿਰੇ ਤੋਂ ਗਾਇਬ ਹਨ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਇਸਨੂੰ 11q ਟਰਮੀਨਲ ਡਿਲੀਟੇਸ਼ਨ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 11 ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਗੁੰਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਫਿਰ ਲੱਛਣ ਥੋੜੇ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਹਿੱਸਾ ਗੁੰਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਲੱਛਣ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਹਿੱਸਾ ਹੀ ਗੁੰਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਅੰਸ਼ਕ ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਅੰਸ਼ਕ ਮੋਨੋਸੋਮੀ 11q ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਮੋਨੋਸੋਮੀ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜੇ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਗੁੰਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ , ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ ਵੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਪੈਰਿਸ-ਟ੍ਰੌਸੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਵੇਲੇ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਬਚਣ ਦਾ ਸਮਾਂ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਮਿਟਾਏ ਜਾਣ ਦੇ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਸਥਾਨ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬੋਧਾਤਮਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜਬਰਦਸਤੀ ਵਿਵਹਾਰ ਅਤੇ ਘੱਟ ਧਿਆਨ ਦੀ ਮਿਆਦ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ-ਘਾਟ/ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ (ADHD) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਵੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ ਨਾਲ ਵੀ ਜੁੜੀ ਹੋਈ ਹੈ।

ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਕਈ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਵੱਡਾ ਸਿਰ ਹੋਣਾ - ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ
• ਖੋਪੜੀ ਦੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ (ਟ੍ਰਾਈਗੋਨੋਸੇਫਲੀ) ਦੇ ਕਾਰਨ ਤਿੱਖਾ ਮੱਥੇ
• ਛੋਟੇ, ਘੱਟ ਸੈੱਟ ਵਾਲੇ ਕੰਨ
• ਅੱਖਾਂ ਜੋ ਦੂਰ ਹਨ - ਹਾਈਪਰਟੈਲੋਰਿਜ਼ਮ
• ਝੁਕਦੀਆਂ ਪਲਕਾਂ - ਪਟੋਸਿਸ
• ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਕੋਨੇ 'ਤੇ ਚਮੜੀ ਦੇ ਫੋਲਡ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ - ਐਪੀਕੈਂਥਲ ਫੋਲਡ
• ਚੌੜਾ ਨੱਕ ਪੁਲ
• ਮੂੰਹ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਮੁੜਦੇ ਕੋਨੇ
• ਇੱਕ ਪਤਲਾ ਉੱਪਰਲਾ ਬੁੱਲ੍ਹ
• ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਅੰਡਰਕੱਟ

ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਕਈ ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ
• ਖੁਆਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ
• ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ
• ਛੋਟਾ ਕੱਦ
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸਾਈਨਸ ਅਤੇ ਕੰਨ ਦੀ ਲਾਗ
• ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪੈਰਿਸ-ਟ੍ਰੌਸੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਲੇਟਲੈਟਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਪਲੇਟਲੈਟਸ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਸੈੱਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਖੂਨ ਦੇ ਜੰਮਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਪੈਰਿਸ-ਟ੍ਰੌਸੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਸਾਰੀ ਉਮਰ ਅਸਧਾਰਨ ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਸੱਟ ਲੱਗ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ?

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਉਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸਾਡੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ (ਜੀਨ) ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਵਿਕਸਤ ਅਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ 22 ਜੋੜੇ ਨੰਬਰ ਵਾਲੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਨਾਲ ਹੀ ਇੱਕ ਜੋੜਾ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਬਾਂਹ (p ਬਾਂਹ) ਅਤੇ ਇੱਕ ਲੰਬੀ ਬਾਂਹ (q ਬਾਂਹ) ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 11 ਦੀ ਲੰਬੀ (q) ਬਾਂਹ ਦੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਕਈ ਜੀਨ ਮਿਟਾ ਦਿੱਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 11 ਦਾ ਦੂਜਾ ਅੱਧਾ ਹਿੱਸਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਰਕਰਾਰ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ। ਮਿਟਾਉਣ ਦਾ ਆਕਾਰ ਜਿੰਨਾ ਵੱਡਾ ਹੋਵੇਗਾ, ਲੱਛਣ ਓਨੇ ਹੀ ਗੰਭੀਰ ਹੋਣਗੇ। ਮਿਟਾਉਣ ਦੇ ਆਕਾਰ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਿਆਂ, ਇਸ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ 170 ਤੋਂ 340 ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਖੇਤਰ ਦੇ ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਦਿਲ, ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੇ ਸਹੀ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ।

ਕੀ ਇਹ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਹੈ ਜਾਂ ਪਿਛੇਤਾ?

ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਜਾਂ ਪਿਛੇਤਾ ਇਸ ਗੱਲ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਆਪਣੇ ਜੀਨ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹੋ।

ਪਰ,ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਭਰੂਣ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਗਲਤੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਮਾਪੇ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ, ਅਤੇ ਉਹ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਬਿਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਘਟਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਸੰਤੁਲਿਤ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 11 ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਸਥਾਨਾਂ ਦੀ ਅਦਲਾ-ਬਦਲੀ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਮਾਪੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਦੋਂ ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅੱਗੇ ਭੇਜੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਸੰਤੁਲਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ ਕੀ ਹਨ?

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਖੋਜਾਂ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕੁੜੀਆਂ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਪ੍ਰੈਰੇਟਲ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਕੋਈ ਚਿੰਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਹੋਰ ਜਾਂਚ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਪ੍ਰੈਰੇਟਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਟੈਸਟਿੰਗ (NIPT): ਇਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਤੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ DNA ਦੀ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਮਾਤਰਾ ਲੈਣੀ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
• ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS): ਡਾਕਟਰ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣ ਲਈ ਸੂਈ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ: ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣ ਲਈ ਸੂਈ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਰਕੇ ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਦੇਖਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਨਮੂਨੇ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਦਾਗ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਬਾਰਕੋਡ ਵਾਂਗ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਟੁੱਟੇ ਹੋਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਟੁੱਟਿਆ ਹੋਇਆ ਹਿੱਸਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 11 'ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟੁੱਟਣ ਦੀ ਸਹੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇੱਕ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਮਾਈਕ੍ਰੋਐਰੇ ਤੁਲਨਾਤਮਕ ਜੀਨੋਮਿਕ ਹਾਈਬ੍ਰਿਡਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ (ਐਰੇ CGH) ਹੈ।. ਕਈ ਵਾਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਛੋਟੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ, ਜੋ ਕਿ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਦੇਖਣ ਲਈ ਬਹੁਤ ਛੋਟੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਐਰੇ CGH ਟੈਸਟ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ DNA ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਛੋਟੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ DNA ਡੁਪਲੀਕੇਟ ਹੈ, ਵਿਘਨ ਪਿਆ ਹੈ, ਜਾਂ ਗੁੰਮ ਹੈ।

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹਨਾਂ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੈ:

• ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਲਈ
• ਉਸਨੂੰ ਉਸਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ
• ਸਿਹਤ ਸੰਬੰਧੀ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਤੋਂ ਬਚਣ ਲਈ

ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਡਾਕਟਰ ਗੈਸਟ੍ਰੋਸਟੋਮੀ ਟਿਊਬ (ਜੀ-ਟਿਊਬ) ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਟਿਊਬ ਸਿੱਧੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਭੋਜਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਲਈ ਰੱਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਫੰਡੋਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਸਰਜਰੀ ਅਨਾੜੀ ਦੇ ਤਲ 'ਤੇ ਵਾਲਵ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਰ ਸਰਜਰੀਆਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਟ੍ਰਾਈਗੋਨੋਸੇਫਲੀ । ਨਜ਼ਰ ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਵੀ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪਿੰਜਰ, ਦਿਲ ਅਤੇ ਹੋਰ ਨੁਕਸਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਵੀ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਲਈ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ ਲਿਖ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਐਂਟੀਐਰੀਥਮਿਕਸ । ਇਹ ਉਹ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ ਜੋ ਅਸਧਾਰਨ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਤਾਲਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਜਾਂ ਠੀਕ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਹ ਡਾਇਯੂਰੇਟਿਕਸ ਵੀ ਲਿਖ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉਹ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਵਾਧੂ ਪਾਣੀ ਕੱਢਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਡਾਕਟਰ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਲਈ ਸੁਧਾਰਾਤਮਕ ਐਨਕਾਂ, ਕਾਂਟੈਕਟ ਲੈਂਸ, ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਪੈਰਿਸ-ਟ੍ਰੌਸੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਜਾਂ ਪਲੇਟਲੈਟ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਡੇਸਮੋਪ੍ਰੇਸਿਨ ਨਾਮਕ ਦਵਾਈ ਵੀ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਦੇ ਥੱਕੇ ਬਣਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਕਿਸੇ ਸਮੇਂ ਆਪਣੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ 'ਤੇ ਜ਼ਰੂਰ ਪਹੁੰਚੇਗਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਪੂਰੀ ਸਮਰੱਥਾ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਹੇਠ ਲਿਖਿਆਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਉਪਚਾਰਕ ਸਿੱਖਿਆ
• ਸਰੀਰਕ ਇਲਾਜ
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ

ਜੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਗੰਭੀਰ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਜੰਮਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 20% ਬੱਚੇ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਬਾਲਗਪਨ ਤੱਕ ਬਚ ਗਏ ਹਨ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬਾਲਗ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਆਜ਼ਾਦੀ ਨਾਲ ਖੁਸ਼ਹਾਲ, ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ ਜਾਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੋ। ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਡਰਾਉਣਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਘਬਰਾਓ ਨਾ, ਪਰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਬਾਰੇ ਜਿੰਨਾ ਹੋ ਸਕੇ ਸਿੱਖਣ ਲਈ ਸਮਾਂ ਕੱਢੋ। ਜੇ ਸੰਭਵ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਲੱਭਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸਮਝਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ, ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੋ। ਹੋਰ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਵਰਗੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਰਹੇ ਹਨ, ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦਾ ਗਿਆਨ ਅਤੇ ਤਾਕਤ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

• ਇਹ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਗਲਤੀ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
• ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ, ਥੈਰੇਪਿਸਟਾਂ ਅਤੇ ਸਲਾਹਕਾਰਾਂ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲਓ।
• ਦੂਜੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਤਜਰਬਾ ਅਨਮੋਲ ਹੈ।
• ਹਰ ਬੱਚਾ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਉਸਦੀ ਯੋਗਤਾ ਅਤੇ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਅਨੁਸਾਰ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਬਰ ਨਾਲ ਪੇਸ਼ ਆਓ।

ਜੇਕਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।