ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਕੀ ਸਾਨੂੰ ਕੇਅਰਨਜ਼-ਸੇਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕਈ ਵਾਰ ਅਜੀਬ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ? ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਤਬਦੀਲੀ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਵਰਗੀ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਦੇਖੀ ਹੋਵੇ? ਤਾਂ ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਜਾਣਨ ਯੋਗ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ, ਜਿਸਨੂੰ ਕੇਅਰਨਜ਼-ਸੇਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕੇਅਰਨਜ਼-ਸੇਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕੇਅਰਨਜ਼-ਸੇਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ "KSS" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦਿਲ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕਾਰਜਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੋਚ ਅਤੇ ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਲੱਛਣ 20 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਇੱਕ (ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਡਿਸਆਰਡਰ)'' ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਨਾਮਕ ਛੋਟੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਦੁੱਖ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਇਸਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਚੰਗੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਖੋਜ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1958 ਵਿੱਚ ਥਾਮਸ ਪੀ. ਕੇਅਰਨਜ਼ ਅਤੇ ਜਾਰਜ ਪੋਮੇਰੋਏ ਸੇਅਰ ਨਾਮ ਦੇ ਦੋ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ। ਇਸੇ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਇਹ ਨਾਮ ਮਿਲਿਆ। ਇਹ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਆਓ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਜਾਣੀਏ, ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਇਹ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਕੀ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹ ਇੰਨੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਿਉਂ ਹਨ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀਆਂ ਊਰਜਾ ਫੈਕਟਰੀਆਂ ਵਾਂਗ ਹਨ (ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਛੱਡ ਕੇ)। ਜਿਵੇਂ ਇੱਕ ਕਾਰ ਵਿੱਚ ਪੈਟਰੋਲ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀ 90% ਊਰਜਾ ਇਨ੍ਹਾਂ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਵਿੱਚ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਛੋਟੀਆਂ ਫੈਕਟਰੀਆਂ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਗਏ ਭੋਜਨ ਤੋਂ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਲੈਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਆਕਸੀਜਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲ ਵਰਤ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਤਾਂ, ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਇਹ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਜਾਂ ਜੇ ਉਹ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ? ਫਿਰ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਊਰਜਾ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ। ਇਸ ਨਾਲ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ, ਯਾਨੀ ਸੈੱਲਾਂ, ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪੈਂਦਾ ਹੈ। ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਨਹੀਂ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਊਰਜਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਨੁਕਸਾਨੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ?

ਕੇਅਰਨਜ਼-ਸੇਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (KSS) ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 20 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਪਹਿਲਾਂ ਦੋਵੇਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ:

• ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ: ਨਜ਼ਰ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਹਨੇਰੇ ਵਾਤਾਵਰਣ ਵਿੱਚ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਰਾਤ ਨੂੰ। ਇਹ ਅੱਖ ਦੇ ਰੈਟੀਨਾ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਸਨੂੰ "(ਪਿਗਮੈਂਟਰੀ ਰੈਟੀਨੋਪੈਥੀ)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਝੁਕਦੀਆਂ ਪਲਕਾਂ: ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵੇਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਉੱਪਰਲੀਆਂ ਪਲਕਾਂ ਬੇਕਾਬੂ ਹੋ ਕੇ ਝੁਕ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ (ਪਟੋਸਿਸ) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ ਜਾਂ ਨਪੁੰਸਕਤਾ: ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਹਿਲਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ "ਕ੍ਰੋਨਿਕ ਪ੍ਰੋਗਰੈਸਿਵ ਐਕਸਟਰਨਲ ਓਫਥੈਲਮੋਪਲੇਜੀਆ (CPEO)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਕਈ ਵਾਰ ਦੋਵੇਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਦਿਸ਼ਾ ਵਿੱਚ ਮੋੜਨਾ ਅਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਅੱਖਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਹੋਰ ਲੱਛਣ:

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਿਰਫ਼ ਅੱਖਾਂ ਤੱਕ ਹੀ ਸੀਮਿਤ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਵੀ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

• ਬੋਲ਼ਾਪਣ: ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬੋਲ਼ੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ।
• ਕਮਜ਼ੋਰ ਬੋਧ ਜਾਂ ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ (ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ): ਸੋਚਣਾ, ਸਮਝਣਾ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ: ਦਿਲ ਦੇ ਬਿਜਲੀ ਸਿਗਨਲਾਂ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦਿਲ ਦੇ ਸੰਚਾਲਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕਾਫ਼ੀ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਹਾਰਮੋਨਲ ਅਸੰਤੁਲਨ (ਐਂਡੋਕ੍ਰਾਈਨ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ): ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਸ਼ੂਗਰ ਰੋਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹੋਰ ਹਾਰਮੋਨ-ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸੇਰੇਬ੍ਰੋਸਪਾਈਨਲ ਤਰਲ (CSF) ਵਿੱਚ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਪ੍ਰੋਟੀਨ: ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਸਪਾਈਨਲ ਟੈਪ ਕਰਕੇ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਐਟੈਕਸੀਆ): ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆਉਣਾ, ਤੁਰਨ ਵੇਲੇ ਠੋਕਰ ਲੱਗਣਾ, ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਦੌਰੇ: ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਛੋਟਾ ਕੱਦ: ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਉੱਚਾ ਨਹੀਂ ਵਧ ਰਿਹਾ।
• ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ: ਅੰਗ ਬੇਜਾਨ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਪਹਿਲਾਂ ਬਹੁਤ ਖੇਡਣ ਵਾਲਾ ਹੁੰਦਾ ਸੀ, ਭੱਜਦਾ-ਦੌੜਦਾ ਅਤੇ ਖੇਡਦਾ ਰਹਿੰਦਾ ਸੀ। ਪਰ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ, ਉਹ ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਰਾਤ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦਾ, ਉਸਨੂੰ ਸਕੂਲ ਦੇ ਕੰਮ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਹ ਤੁਰਨ ਵੇਲੇ ਪਹਿਲਾਂ ਵਾਂਗ ਤਾਕਤਵਰ ਮਹਿਸੂਸ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸਨੂੰ ਅਣਦੇਖਾ ਕੀਤੇ ਬਿਨਾਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ।

ਅਜਿਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਕੇਅਰਨਜ਼-ਸੇਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (KSS) ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ, ਜਾਂ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ DNA (mtDNA) ਵਿੱਚ DNA ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ mtDNA ਸੈੱਲ ਦਾ ਉਹ ਹਿੱਸਾ ਹੈ ਜੋ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਦੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਕੰਮਕਾਜ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਖੋਜਕਰਤਾ ਅਜੇ ਵੀ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਨਹੀਂ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਮੰਮੀ ਜਾਂ ਡੈਡੀ ਦੀ ਗਲਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ।ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਅਜੇ ਵੀ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹ ਮਾਂ ਤੋਂ ਬੱਚੇ (ਮਾਤਾ ਵਿਰਾਸਤ) ਵਿੱਚ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ ਜਾਂ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਘਟਨਾ।

ਤੁਸੀਂ ਇਸਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹੋ?

ਦਰਅਸਲ, ਕੇਅਰਨਜ਼-ਸੇਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (KSS) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਅਸਾਧਾਰਨ ਲੱਛਣ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਜਾਂ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਇੱਕ ਨਿਯਮਤ ਡਾਕਟਰੀ ਜਾਂਚ ਦੌਰਾਨ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।

ਇਸ "(KSS)" ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• ਅਸੀਂ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਸੁਣਾਂਗੇ।
• ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਹੋਰ ਟੈਸਟ: ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ, ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ, ਸੁਣਨ ਦੇ ਟੈਸਟ, ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ, ਅਤੇ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਪਾਈਨਲ ਟੈਪ/ਲੰਬਰ ਪੰਕਚਰ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਇੱਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ) । ਇਹ "ਰੈਗਡ-ਲਾਲ ਫਾਈਬਰ" ਨਾਮਕ ਕਿਸੇ ਚੀਜ਼ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੇਗਾ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਮੌਜੂਦ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਅਸਧਾਰਨ ਹਨ।

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਲਈ ਵੀ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਐਂਸੈਫਲੋਗ੍ਰਾਮ (EEG) (ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਬਿਜਲੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ)
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਰੇਟੀਨੋਗ੍ਰਾਮ (ERG) (ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਜੋ ਰੈਟੀਨਾ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ)
• MRI ਜਾਂ ਸਪੈਕਟ੍ਰੋਸਕੋਪੀ (MRS)

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਸਫਲ ਇਲਾਜ ਲਈ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਨਾਲ ਹੀ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਕੀ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਕੇਅਰਨਜ਼-ਸੇਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (KSS) ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮਾਹਿਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਤੋਂ ਮਦਦ

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਦੇ ਸਮਰਥਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੀ ਇਲਾਜ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਮਾਹਿਰ (ਆਡੀਓਲੋਜਿਸਟ)
• ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ
• ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ
• ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ
• ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਜਾਂ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ
• ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਮਾਹਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ 'ਨਿਊਰੋਸਾਈਕਾਇਟਿਸਟ')

ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ ਹੈ ਜੋ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਨ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਤਾਲਮੇਲ, ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਦਵਾਈ: ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਹਾਰਮੋਨਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਾਂ ਮਾਨਸਿਕ ਲੱਛਣਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ) ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਲਿਖ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰ ਜਾਂ ਕੋਕਲੀਅਰ ਇਮਪਲਾਂਟ (ਜੇਕਰ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜ ਹੋਵੇ)
• ਪਲਕਾਂ ਦੀ ਸਲਿੰਗ ਜਾਂ ਪਲਕਾਂ ਦੀ ਸਰਜਰੀ (ਬਲੇਫਾਰੋਪਲਾਸਟੀ) ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਖੁੱਲ੍ਹਾ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਪਲਕਾਂ ਝੁਕ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਸੇਰੇਬ੍ਰੋਸਪਾਈਨਲ ਤਰਲ (CSF) ਵਿੱਚ ਫੋਲੇਟ ਦਾ ਪੱਧਰ ਘੱਟ ਹੈ ਤਾਂ ਫੋਲਿਕ ਐਸਿਡ ਸਪਲੀਮੈਂਟ।
• ਹਾਰਮੋਨਲ ਕਮੀਆਂ ਲਈ ਹਾਰਮੋਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਸ਼ੂਗਰ ਲਈ ਇਨਸੁਲਿਨ ਜਾਂ ਹੋਰ ਦਵਾਈਆਂ।
• ਜੇਕਰ ਦਿਲ ਦੇ ਬਿਜਲਈ ਸਿਗਨਲਾਂ ਵਿੱਚ ਜਾਨਲੇਵਾ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹਨ ਤਾਂ ਪੇਸਮੇਕਰ ਲਗਾਉਣਾ।

(KSS) ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਦਾ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿਕਲਪਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ, ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕਿਵੇਂ ਚੱਲ ਰਹੀ ਹੈ? ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ?

ਕੇਅਰਨਜ਼-ਸੇਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (KSS) ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਦਹਾਕਿਆਂ ਤੱਕ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਸਹਾਇਕ ਇਲਾਜ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੰਬੀ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਮੀਦ ਨਾ ਛੱਡੋ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਉਸ ਤੋਂ, ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੇਅਰਨਜ਼-ਸੇਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਸਮਝ ਮਿਲੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਹ ਇੱਕ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਗੁੰਝਲਦਾਰ, ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ:

• ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਅਸਾਧਾਰਨ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਉਹ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅੱਖ, ਦਿਲ, ਜਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਨਾ ਕਰੋ।
• ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਕਿਸੇ ਦੀ ਗਲਤੀ ਨਹੀਂ। ਇਸ ਲਈ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਦੋਸ਼ੀ ਨਾ ਠਹਿਰਾਓ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ।
• ਇੱਕ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰੋ। ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀਆਂ ਹਿਦਾਇਤਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ।
• ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਇੱਕ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕਿਸੇ ਜਾਣਕਾਰ ਨੂੰ ਇਹ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ। ਸੂਚਿਤ ਰਹੋ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਰਹੋ!