ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ? ਆਓ ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਪਿੱਛੇ ਹੈ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਗੱਲ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ, ਮਾਪਿਆਂ ਵਜੋਂ ਸਾਡੇ ਲਈ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖਦੇ ਹੋਏ ਥੋੜ੍ਹਾ ਚਿੰਤਤ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (LAMSHF) ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ 'ਜੈਨੇਟਿਕ' ਸ਼ਬਦ ਸੁਣਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹੋ, "ਓਹ, ਕੀ ਇਹ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਚੱਲਦੀ ਹੈ?" ਆਓ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬੈਠਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਲੱਗਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਵਹਾਰਕ ਅੰਤਰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਉਹ ਥੋੜ੍ਹੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸਿਰਫ ਇਹ ਹੀ ਨਹੀਂ, ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਤੁਸੀਂ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਮਾਮੂਲੀ ਬਦਲਾਅ ਜਾਂ ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਵੀ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਅਤੇ ਇਹ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸਦਾ ਨਾਮ 'ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ' ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੋ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਨਾਮ 'ਤੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ 2012 ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਸੀ। ਉਦੋਂ ਤੋਂ, ਇਸ ਵਿਸ਼ੇ 'ਤੇ ਹੋਰ ਖੋਜ ਅਤੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ।

ਪਰ, ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਪੁੱਛੋ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰਾਂ ਲਈ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਔਖਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹੁਣ ਤੱਕ, ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਰਿਕਾਰਡਾਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ 100 ਤੋਂ ਘੱਟ ਮਾਮਲੇ ਦਰਜ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਹੈਰਾਨੀ ਵਾਲੀ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ? (ਆਓ SOX5 ਜੀਨ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ)

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (LAMSHF) ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਹਾ ਸੀ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਜੀਨ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਸਾਡੀ ਉਚਾਈ, ਰੰਗ ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਬਣਤਰ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਸਗੋਂ ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਾਰਜਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਕੰਪਿਊਟਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਵਾਂਗ ਹੈ।

ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ (ਪਰਿਵਰਤਨ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਜੀਨ ਨੂੰ `SOX5` ਜੀਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਸ `SOX5` ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਦੋਵੇਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਇਸ `SOX5` ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਰੋਗਜਨਕ ਰੂਪ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਤਬਦੀਲੀ ਹੈ। ਭਾਵੇਂ ਦੂਜੀ ਕਾਪੀ ਆਮ ਹੋਵੇ, ਪਰ ਇਸ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੀ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

`SOX5` ਜੀਨ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ (ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸੰਸਲੇਸ਼ਣ) ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ । ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਸਮਝ ਗਏ?

ਡੀ ਨੋਵੋ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ਉਹ ਕਿਵੇਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ, "ਕੀ ਇਹ ਉਹ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਮਿਲਦੀ ਹੈ?" ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਯਾਨੀ ਕਿ, ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਨ (ਡੀ ਨੋਵੋ ਪਰਿਵਰਤਨ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। 'ਡੀ ਨੋਵੋ' ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ 'ਨਵਾਂ'। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਦੋਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ 'SOX5' ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਕਾਪੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਦੇ ਸਮੇਂ, 'SOX5' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਜਾਂ ਅੰਡੇ ਵਿੱਚ ਸੰਜੋਗ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕਿਸੇ ਦੀ ਗਲਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਸੰਜੋਗ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ (ਲਗਭਗ 15%) ਬੱਚੇ, ਲਗਭਗ 100 ਵਿੱਚੋਂ 15, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦੇ ਕੁਝ ਜਰਮ ਸੈੱਲਾਂ (ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਜਾਂ ਅੰਡੇ) ਵਿੱਚ ਹੀ SOX5 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਇਸ ਲਈ ਉਹ ਮਾਪੇ ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੁਝ ਜਰਮ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਹੀ ਇਹ ਬਦਲਾਅ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਜਰਮਲਾਈਨ ਮੋਜ਼ੇਸਿਜ਼ਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਪਰ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸਨੂੰ ਹੋਰ ਸਮਝਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਵੀ ਘੱਟ ਹੀ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਉਸ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਦੋ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਨਹੀਂ।

ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਦੇ ਹੋ?

ਠੀਕ ਹੈ, ਹੁਣ ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (LAMSHF) ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ, ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਅਕਸਰ, ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਵਿੱਚ ਬੈਠਣਾ, ਰੀਂਗਣਾ ਅਤੇ ਤੁਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਟੋਨ ਘੱਟ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ , ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਸਰੀਰ ਲੰਗੜਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਬੋਲਣ ਦਾ ਵਿਕਾਸ: ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸ਼ਬਦਾਂ ਨੂੰ ਜੋੜਨ ਅਤੇ ਵਾਕ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਦੇਰ ਨਾਲ ਬੋਲਣਾ ਵੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਧਿਆਨ ਦਾ ਸਮਾਂ ਘਟਾਇਆ ਗਿਆ:ਇੱਕ ਚੀਜ਼ 'ਤੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਦੇਰ ਤੱਕ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਭਟਕ ਸਕਦੇ ਹੋ।
• ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ: ਇੱਕ ਥਾਂ 'ਤੇ ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਲਗਾਤਾਰ ਭੱਜਣ ਅਤੇ ਖੇਡਣ ਦੀ ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ: ਨਵੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸਿੱਖਣ, ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਅਤੇ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੱਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸਦੀ ਡਿਗਰੀ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਰੂੜ੍ਹੀਵਾਦੀ ਧਾਰਨਾਵਾਂ: ਕਈ ਵਾਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਹਰਕਤ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹੱਥ ਫੜਫੜਾਉਣਾ ਜਾਂ ਸਿਰ ਹਿਲਾਉਣਾ) ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਉਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ ਜੋ ਉਹ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕੰਟਰੋਲ ਦੇ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਸਮਾਜਿਕ ਅਲੱਗ-ਥਲੱਗਤਾ: ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਮੇਲ-ਜੋਲ, ਖੇਡਣ ਜਾਂ ਗੱਲਾਂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਦਿਲਚਸਪੀ ਦੀ ਘਾਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਗੁੱਸੇ ਵਿੱਚ ਆਉਣਾ: ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਕਾਬੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਗੁੱਸਾ ਅਤੇ ਗੁੱਸੇ ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ , ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਕਰਾਸ-ਆਈ, ਜਾਂ ਰਿਫ੍ਰੈਕਟਿਵ ਗਲਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨੇੜਲੀ ਨਜ਼ਰ ਜਾਂ ਅਸਟੀਗਮੈਟਿਜ਼ਮ, ਜਿਸ ਲਈ ਐਨਕਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਹਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਇਸ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਇੱਕ ਹੋਰ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ 10 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਇਹ ਹਰ ਕਿਸੇ ਲਈ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ

ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਬਦਲਾਅ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਬਦਲਾਅ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਸਿਰਫ਼ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਹੀ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

• ਚੌੜਾ ਨੱਕ
• ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਮੱਥੇ (`ਫਰੰਟਲ ਬੌਸਿੰਗ`)
• ਛੋਟੀ ਠੋਡੀ ਜਾਂ ਜਬਾੜਾ
• ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ (ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪਾਰ ਕਰਨਾ)
• ਪਤਲੇ ਉੱਪਰਲੇ ਬੁੱਲ੍ਹ ਜਾਂ ਅਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪੂਰੇ ਬੁੱਲ੍ਹ
• ਗਰਦਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਅਨਿਯਮਿਤ ਜੋੜ
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਗੋਲ ਹੋਣਾ (ਕਾਈਫੋਸਿਸ)
• ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਅਨਿਯਮਿਤ ਵਕਰ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ)

ਜਦੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਕਾਰਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਹੋਰ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਤੁਸੀਂ ਇਸਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹੋ? (ਨਿਦਾਨ)

ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (LAMSHF) ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬੋਲਣ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਚਿਹਰੇ ਜਾਂ ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ ਬਦਲਾਅ ਆਉਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਹੈ ਜੋ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ `SOX5` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ 'ਤੇ ਕੀਤਾ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਟੈਸਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਸਨੂੰ ਪਛਾਣ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਹਰ ਕਿਸੇ ਦਾ ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਟੈਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਮਾਂ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰ ਨੂੰ `SOX5` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਣ ਬਾਰੇ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ , ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਦੀ ਸਲਾਹ 'ਤੇ `(ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ)` ਵਰਗਾ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਵੇਲੇ ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (LAMSHF) ਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਉਸਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਇਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸੇਵਾਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਵਿਵਹਾਰ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅਣਉਚਿਤ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਚੰਗੇ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ (IEP) ਜਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਸੇਵਾਵਾਂ: ਇਹ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਸਕੂਲ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਸੰਚਾਰ ਹੁਨਰ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ।
• ਸਰੀਰਕ ਇਲਾਜ: ਪਿੱਠ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਅਤੇ ਕੀਫੋਸਿਸ) ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਆਸਣ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ, ਅਤੇ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਉਪਕਰਣ ਦਿੱਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ: ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸਮਝਣ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਵੀਂ ਜਾਣਕਾਰੀ ਬਾਰੇ ਦੱਸਣ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨਾਲ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਜੋਖਮਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮੁਲਾਂਕਣ: ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
• ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਮੁਲਾਂਕਣ: ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਚਾਲ ਸੰਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਮੁਲਾਂਕਣ: ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ, ਲਈ ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਸਭ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਚੰਗਾ ਅਤੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਜੀਵਨ ਜਿਊਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।ਕਿਉਂਕਿ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀਆਂ ਇਲਾਜ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਵੱਖਰੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰੇਗੀ ਕਿ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਕੀ ਹੈ।

ਕੀ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚੇ ਵੀ ਖਤਰੇ ਵਿੱਚ ਹੋਣਗੇ?

ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ 'SOX5' ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰਨ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਅਜਿਹਾ ਕਰਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ।

ਇਸ ਹਾਲਤ ਨਾਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਹੋਵੇਗੀ? (ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵ)

ਮੌਜੂਦਾ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (LAMSHF) ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ਜਾਪਦਾ। ਇਹ ਥੋੜ੍ਹੀ ਰਾਹਤ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ? ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਜੀਣਾ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਦੀਆਂ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੀਆਂ ਡਿਗਰੀਆਂ ਦੇ ਨਾਲ।

ਕੁਝ ਲੋਕ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਸਾਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ, ਉਹ ਵੀ ਖੁਸ਼ਹਾਲ, ਅਰਥਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਜਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਕਦੇ ਵੀ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਨਰਸ ਨੂੰ ਪੁੱਛਣ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ। ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
• ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?
• ਇਲਾਜ ਦੇ ਕਿਹੜੇ ਵਿਕਲਪ ਉਪਲਬਧ ਹਨ?
• ਜੇਕਰ ਮੇਰਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ ਕੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ?

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਉੱਠ ਰਹੇ ਮਸਲਿਆਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (LAMSHF) ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪਿੱਠ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ, ਵਿਵਹਾਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ) ਮੌਜੂਦ ਹਨ।

ਇਸ ਵੇਲੇ ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਜੀਵਨ ਕਾਲ 'ਤੇ ਕੋਈ ਅਸਰ ਨਹੀਂ ਪੈਂਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ। ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੱਲ ਹੈ।

` ਲੈਂਬ-ਸ਼ੈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, LAMSHF, SOX5 ਜੀਨ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ