Skip to main content

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਵਰਗੀ ਬਦਬੂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਬਿਮਾਰੀ (ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਵਰਗੀ ਬਦਬੂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਬਿਮਾਰੀ (ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚੋਂ ਅਜੀਬ ਮਿੱਠੀ ਬਦਬੂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ? ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਆਮ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਕਦੇ ਵੀ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਅਤੇ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ MSUD ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ, ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਆਸਾਨ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ।

ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (MSUD) ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (MSUD) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੀਵਨ ਭਰ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਇਹ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇੱਕ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਰਲ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਗਏ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦਾ ਹੈ।

MSUD ਵਿੱਚ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਕੁਝ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਤੋੜਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਮੱਸਿਆ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿੰਨ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡਾਂ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ:

  • ਲਿਊਸੀਨ
  • ਆਈਸੋਲੀਯੂਸੀਨ
  • ਵੈਲਾਈਨ

MSUD ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਤਿੰਨੋਂ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਟੁੱਟਦੇ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪੱਧਰ ਤੱਕ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਜ਼ਹਿਰੀਲੀ ਸਥਿਤੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪਿਸ਼ਾਬ , ਕੰਨ ਦੇ ਮੋਮ ਅਤੇ ਪਸੀਨੇ ਵਿੱਚ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਜਾਂ ਸੜੀ ਹੋਈ ਚੀਨੀ ਦੀ ਬਦਬੂ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਲਓ। ਜੇਕਰ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ MSUD ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ, ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ, ਅਤੇ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਮੌਤ ਵੀ।

MSUD ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

MSUD ਨੂੰ ਚਾਰ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਾਰੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ। ਕੁਝ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਵੇਰਵਾ
ਕਲਾਸਿਕ MSUDਇਹ MSUD ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪਹਿਲੇ ਤਿੰਨ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
ਇੰਟਰਮੀਡੀਏਟ ਐਮਐਸਯੂਡੀ ਇਹ ਕਿਸਮ ਕਲਾਸਿਕ ਕਿਸਮ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 5 ਮਹੀਨਿਆਂ ਅਤੇ 7 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
ਰੁਕ-ਰੁਕ ਕੇ MSUD ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਲੱਛਣ ਅਚਾਨਕ ਉਦੋਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਕਿਸੇ ਲਾਗ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਮਾਨਸਿਕ ਤਣਾਅ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਥਿਆਮਾਈਨ-ਜਵਾਬਦੇਹ MSUD ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ1 (ਥਿਆਮਾਈਨ) ਦੀਆਂ ਉੱਚ ਖੁਰਾਕਾਂ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਤੀ ਚੰਗਾ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦੇ ਨਾਲ ਹੀ, ਖੁਰਾਕ ਨਿਯੰਤਰਣ ਵੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਕੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਹੈ?

ਨਹੀਂ। MSUD ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ 185,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕੁਝ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ। ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕੋ ਪਰਿਵਾਰ ਜਾਂ ਵੰਸ਼ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਉਹ ਲੋਕ ਜੋ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰਾਂ ਨਾਲ ਵਿਆਹ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਜੀਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਭਾਈਚਾਰਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਚਲਿਤ ਹੈ।

MSUD ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵਾਲੀ ਮਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਇਪਰ ਬਦਲਦੇ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਉਸਨੂੰ ਜੱਫੀ ਪਾਉਂਦੇ ਸਮੇਂ ਇੱਕ ਅਜੀਬ, ਮਿੱਠੀ ਗੰਧ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਪਹਿਲਾਂ ਤਾਂ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੇ। ਪਰ ਦੋ ਜਾਂ ਤਿੰਨ ਦਿਨਾਂ ਬਾਅਦ, ਬੱਚਾ ਦੁੱਧ ਵੀ ਨਹੀਂ ਪੀ ਸਕਦਾ, ਹਰ ਸਮੇਂ ਰੋਂਦਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਸੁਸਤ ਜਾਪਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਲਦੀ ਸੋਚਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਆਮ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਹੈ।

ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਦੇ ਲੱਛਣ
ਪਿਸ਼ਾਬ , ਪਸੀਨੇ, ਜਾਂ ਕੰਨ ਦੇ ਮੋਮ ਵਿੱਚੋਂ ਆਉਣ ਵਾਲੀ ਮਿੱਠੀ ਗੰਧ। ਅਸਧਾਰਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ (ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਿਰ, ਗਰਦਨ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਪਿੱਛੇ ਵੱਲ ਮੁੜਨਾ)।
ਸੁਸਤੀ, ਸੁਸਤੀ, ਅਤੇ ਬੇਜਾਨ। ਦੌਰੇ ਜਾਂ ਕੜਵੱਲ (ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਬੇਕਾਬੂ ਹਰਕਤਾਂ)।
ਲਗਾਤਾਰ ਰੋਣਾ ਅਤੇ ਬੇਚੈਨੀ। ਉਲਟੀਆਂ.
ਖਾਣ ਤੋਂ ਇਨਕਾਰ (ਦੁੱਧ ਨਾ ਪੀਣਾ)। ਕੋਮਾ।

ਧਿਆਨ ਦਿਓ: ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਇੱਕ ਜਾਨਲੇਵਾ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਵਿਭਾਗ (ETU) ਵਿੱਚ ਲੈ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

MSUD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ, ਇਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਕਿਸੇ ਲਾਗ, ਦੁਰਘਟਨਾ, ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਤਣਾਅ ਵਰਗੀ ਕਿਸੇ ਚੀਜ਼ ਕਾਰਨ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹਮੇਸ਼ਾ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

MSUD ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ: ਲਿਊਸੀਨ, ਆਈਸੋਲੀਯੂਸੀਨ, ਅਤੇ ਵੈਲੀਨ। ਸਾਡੇ ਜੀਨ ਸਾਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

MSUD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਜਾਂ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਦੇ ਕਾਰਨ:

  • ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸੰਬੰਧਿਤ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਪੈਦਾ ਨਾ ਹੋਵੇ
  • ਜਾਂ, ਕਾਫ਼ੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ
  • ਕਈ ਵਾਰ, ਭਾਵੇਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ।

ਕਾਰਨ ਜੋ ਵੀ ਹੋਵੇ, ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਇਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਤਿੰਨੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪੱਧਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦੀ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸ਼ਬਦ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਰੱਖੀਏ।

ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਾਹਕ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਚੰਗੀ ਕਾਪੀ ਅਤੇ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਕਾਪੀ ਦੋਵੇਂ ਹਨ। ਵਾਹਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜੀਨ ਦੀ ਚੰਗੀ ਕਾਪੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਹੀ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ MSUD ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗਾ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਸਾਡੇ ਕਈ ਅੰਗ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਜਾਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

  • ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ , ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ।
  • ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਧਿਆਨ ਘਾਟਾ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ (ADHD), ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਦਾ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਜੋਖਮ।
  • ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਪੁੰਜ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ( ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ ), ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਹੱਡੀਆਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
  • ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ( ਪੈਨਕ੍ਰੇਟਾਈਟਸ ) ਦੀ ਸੋਜਸ਼, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਦੋਂ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
  • ਖੋਪੜੀ ਵਿੱਚ ਵਧੇ ਹੋਏ ਦਬਾਅ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਪੁਰਾਣਾ ਸਿਰ ਦਰਦ।
  • ਹਿੱਲਜੁੱਲ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੰਬਣੀ ਅਤੇ ਬੇਕਾਬੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ।
  • ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ, ਤਣਾਅ, ਜਾਂ ਮਾੜੀ ਖੁਰਾਕ ਕਾਰਨ ਕੋਮਾ ਅਤੇ ਮੌਤ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿਵੇਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ? (ਨਿਦਾਨ)

ਕਲਾਸਿਕ MSUD ਦਾ ਪਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ ਦੌਰਾਨ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ। ਇਹ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ( ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ ) ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ ( ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ) ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ MSUD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ। ਕਈ ਸਾਲਾਂ ਬਾਅਦ ਤੱਕ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੇ। ਉਸ ਸਮੇਂ, ਡਾਕਟਰ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਰਾਹੀਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰੇਗਾ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਆਉਣ ਵਾਲੀ ਖਾਸ ਮਿੱਠੀ ਗੰਧ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਸੁਰਾਗ ਹੈ।

MSUD ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਭਾਵੇਂ MSUD ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਨੂੰ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਟੀਚੇ ਹਨ:

1. ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਤਿੰਨਾਂ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ।

2. ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਆਉਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੋ।

1. ਖੁਰਾਕ

ਇਹ MSUD ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਿੱਸਾ ਹੈ। ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਖਤ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨੀ ਪੈਂਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨਾ। ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਤਿੰਨ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਸੀਮਤ ਕਰਨ ਲਈ ਮੁੱਖ ਭੋਜਨ
ਮੀਟ ਉਤਪਾਦ ਬੀਫ, ਸੂਰ ਦਾ ਮਾਸ, ਚਿਕਨ, ਮੱਛੀ।
ਡੇਅਰੀ ਉਤਪਾਦ ਦੁੱਧ, ਪਨੀਰ, ਆਂਡੇ।
ਫਲ਼ੀਦਾਰ ਕਾਜੂ, ਮੂੰਗਫਲੀ, ਛੋਲੇ, ਬੀਨਜ਼, ਦਾਲਾਂ।

ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਦੁੱਧ ਪਾਊਡਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇਹ ਤਿੰਨ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਪਰ ਬਾਕੀ ਸਾਰੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਹਰੇਕ ਮਰੀਜ਼ ਲਈ ਢੁਕਵੀਂ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਅਤੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਖੁਰਾਕ ਯੋਜਨਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

2. ਨਿਰੰਤਰ ਨਿਗਰਾਨੀ

MSUD ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਹੇਠ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਖੁਰਾਕ ਨੂੰ ਐਡਜਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

3. ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਲਈ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਇਲਾਜ

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਭਰਤੀ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ, ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ:

  • ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਨਾੜੀ (IV) ਗਲੂਕੋਜ਼ ਅਤੇ ਇਨਸੁਲਿਨ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੁਆਰਾ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
  • ਜ਼ਰੂਰੀ, ਪਰ ਨੁਕਸਾਨ ਰਹਿਤ, ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਨੈਸੋਗੈਸਟ੍ਰਿਕ ਟਿਊਬ ਜਾਂ IV ਰਾਹੀਂ ਦਿੱਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
  • ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਹੀਮੋਡਾਇਆਲਿਸਸ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
  • ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਸੋਜ ਵਰਗੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੀ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦਾ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਨਾਲ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ। ਇਹ MSUD ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਉਮੀਦ ਹੈ।ਕਲਾਸਿਕ MSUD ਨੂੰ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਨਾਲ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਾਲਾ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਿਗਰ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਜਿਗਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਮਰੀਜ਼ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਖੁਰਾਕ ਸੰਬੰਧੀ ਪਾਬੰਦੀਆਂ ਜਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਆਪ੍ਰੇਸ਼ਨ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਨਵੇਂ ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਜੀਵਨ ਭਰ ਇਮਯੂਨੋਸਪ੍ਰੈਸੈਂਟਸ ਦੀ ਵੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਵਿਧੀ ਨੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ MSUD ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਨਾਲੋਂ ਬਿਹਤਰ ਨਤੀਜੇ ਦਿੱਤੇ ਹਨ।

ਕੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ MSUD ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ MSUD ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਦੋਵੇਂ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸੰਚਾਰਨ ਦੇ ਜੋਖਮ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਕਦਮ ਚੁੱਕ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ , ਪਸੀਨੇ, ਜਾਂ ਕੰਨ ਦੇ ਮੋਮ ਵਿੱਚੋਂ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਵਰਗੀ ਬਦਬੂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਕਦੇ ਵੀ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਨਾ ਕਰੋ। ਇਹ MSUD ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਚੇਤਾਵਨੀ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਐਮਐਸਯੂਡੀ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਇੱਕ ਸਖ਼ਤ ਪ੍ਰੋਟੀਨ-ਪ੍ਰਤੀਬੰਧਿਤ ਖੁਰਾਕ ਅਤੇ ਨਿਰੰਤਰ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਨੀਂਦ ਆਉਣਾ, ਜਾਂ ਉਲਟੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ "ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ" ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ (ETU) ਵਿੱਚ ਲੈ ਜਾਓ।
  • ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਦਾ ਮੌਕਾ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਨਾਲ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਚਰਚਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਐਮਐਸਯੂਡੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਦੀ ਗੰਧ, ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ, ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ, ਸਿੰਹਾਲਾ ਮੈਡੀਕਲ ਲੇਖ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।

ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ

ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਗਣਨਾ ਕਰੋ: 5 + 8 =
ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਵਰਗੀ ਬਦਬੂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਬਿਮਾਰੀ (ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਵਰਗੀ ਬਦਬੂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਬਿਮਾਰੀ (ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚੋਂ ਅਜੀਬ ਮਿੱਠੀ ਬਦਬੂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ? ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਆਮ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਕਦੇ ਵੀ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਅਤੇ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ MSUD ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ, ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਆਸਾਨ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ।

ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (MSUD) ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (MSUD) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੀਵਨ ਭਰ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਇਹ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇੱਕ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਰਲ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਗਏ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦਾ ਹੈ।

MSUD ਵਿੱਚ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਕੁਝ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਤੋੜਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਮੱਸਿਆ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿੰਨ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡਾਂ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ:

  • ਲਿਊਸੀਨ
  • ਆਈਸੋਲੀਯੂਸੀਨ
  • ਵੈਲਾਈਨ

MSUD ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਤਿੰਨੋਂ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਟੁੱਟਦੇ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪੱਧਰ ਤੱਕ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਜ਼ਹਿਰੀਲੀ ਸਥਿਤੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪਿਸ਼ਾਬ , ਕੰਨ ਦੇ ਮੋਮ ਅਤੇ ਪਸੀਨੇ ਵਿੱਚ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਜਾਂ ਸੜੀ ਹੋਈ ਚੀਨੀ ਦੀ ਬਦਬੂ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਲਓ। ਜੇਕਰ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ MSUD ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ, ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ, ਅਤੇ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਮੌਤ ਵੀ।

MSUD ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

MSUD ਨੂੰ ਚਾਰ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਾਰੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ। ਕੁਝ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਵੇਰਵਾ
ਕਲਾਸਿਕ MSUDਇਹ MSUD ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪਹਿਲੇ ਤਿੰਨ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
ਇੰਟਰਮੀਡੀਏਟ ਐਮਐਸਯੂਡੀ ਇਹ ਕਿਸਮ ਕਲਾਸਿਕ ਕਿਸਮ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 5 ਮਹੀਨਿਆਂ ਅਤੇ 7 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
ਰੁਕ-ਰੁਕ ਕੇ MSUD ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਲੱਛਣ ਅਚਾਨਕ ਉਦੋਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਕਿਸੇ ਲਾਗ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਮਾਨਸਿਕ ਤਣਾਅ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਥਿਆਮਾਈਨ-ਜਵਾਬਦੇਹ MSUD ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ1 (ਥਿਆਮਾਈਨ) ਦੀਆਂ ਉੱਚ ਖੁਰਾਕਾਂ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਤੀ ਚੰਗਾ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦੇ ਨਾਲ ਹੀ, ਖੁਰਾਕ ਨਿਯੰਤਰਣ ਵੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਕੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਹੈ?

ਨਹੀਂ। MSUD ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ 185,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕੁਝ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ। ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕੋ ਪਰਿਵਾਰ ਜਾਂ ਵੰਸ਼ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਉਹ ਲੋਕ ਜੋ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰਾਂ ਨਾਲ ਵਿਆਹ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਜੀਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਭਾਈਚਾਰਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਚਲਿਤ ਹੈ।

MSUD ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵਾਲੀ ਮਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਇਪਰ ਬਦਲਦੇ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਉਸਨੂੰ ਜੱਫੀ ਪਾਉਂਦੇ ਸਮੇਂ ਇੱਕ ਅਜੀਬ, ਮਿੱਠੀ ਗੰਧ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਪਹਿਲਾਂ ਤਾਂ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੇ। ਪਰ ਦੋ ਜਾਂ ਤਿੰਨ ਦਿਨਾਂ ਬਾਅਦ, ਬੱਚਾ ਦੁੱਧ ਵੀ ਨਹੀਂ ਪੀ ਸਕਦਾ, ਹਰ ਸਮੇਂ ਰੋਂਦਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਸੁਸਤ ਜਾਪਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਲਦੀ ਸੋਚਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਆਮ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਹੈ।

ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਦੇ ਲੱਛਣ
ਪਿਸ਼ਾਬ , ਪਸੀਨੇ, ਜਾਂ ਕੰਨ ਦੇ ਮੋਮ ਵਿੱਚੋਂ ਆਉਣ ਵਾਲੀ ਮਿੱਠੀ ਗੰਧ। ਅਸਧਾਰਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ (ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਿਰ, ਗਰਦਨ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਪਿੱਛੇ ਵੱਲ ਮੁੜਨਾ)।
ਸੁਸਤੀ, ਸੁਸਤੀ, ਅਤੇ ਬੇਜਾਨ। ਦੌਰੇ ਜਾਂ ਕੜਵੱਲ (ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਬੇਕਾਬੂ ਹਰਕਤਾਂ)।
ਲਗਾਤਾਰ ਰੋਣਾ ਅਤੇ ਬੇਚੈਨੀ। ਉਲਟੀਆਂ.
ਖਾਣ ਤੋਂ ਇਨਕਾਰ (ਦੁੱਧ ਨਾ ਪੀਣਾ)। ਕੋਮਾ।

ਧਿਆਨ ਦਿਓ: ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਇੱਕ ਜਾਨਲੇਵਾ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਵਿਭਾਗ (ETU) ਵਿੱਚ ਲੈ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

MSUD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ, ਇਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਕਿਸੇ ਲਾਗ, ਦੁਰਘਟਨਾ, ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਤਣਾਅ ਵਰਗੀ ਕਿਸੇ ਚੀਜ਼ ਕਾਰਨ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹਮੇਸ਼ਾ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

MSUD ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ: ਲਿਊਸੀਨ, ਆਈਸੋਲੀਯੂਸੀਨ, ਅਤੇ ਵੈਲੀਨ। ਸਾਡੇ ਜੀਨ ਸਾਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

MSUD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਜਾਂ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਦੇ ਕਾਰਨ:

  • ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸੰਬੰਧਿਤ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਪੈਦਾ ਨਾ ਹੋਵੇ
  • ਜਾਂ, ਕਾਫ਼ੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ
  • ਕਈ ਵਾਰ, ਭਾਵੇਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ।

ਕਾਰਨ ਜੋ ਵੀ ਹੋਵੇ, ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਇਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਤਿੰਨੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪੱਧਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦੀ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸ਼ਬਦ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਰੱਖੀਏ।

ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਾਹਕ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਚੰਗੀ ਕਾਪੀ ਅਤੇ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਕਾਪੀ ਦੋਵੇਂ ਹਨ। ਵਾਹਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜੀਨ ਦੀ ਚੰਗੀ ਕਾਪੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਹੀ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ MSUD ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗਾ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਸਾਡੇ ਕਈ ਅੰਗ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਜਾਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

  • ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ , ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ।
  • ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਧਿਆਨ ਘਾਟਾ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ (ADHD), ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਦਾ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਜੋਖਮ।
  • ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਪੁੰਜ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ( ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ ), ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਹੱਡੀਆਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
  • ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ( ਪੈਨਕ੍ਰੇਟਾਈਟਸ ) ਦੀ ਸੋਜਸ਼, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਦੋਂ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
  • ਖੋਪੜੀ ਵਿੱਚ ਵਧੇ ਹੋਏ ਦਬਾਅ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਪੁਰਾਣਾ ਸਿਰ ਦਰਦ।
  • ਹਿੱਲਜੁੱਲ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੰਬਣੀ ਅਤੇ ਬੇਕਾਬੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ।
  • ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ, ਤਣਾਅ, ਜਾਂ ਮਾੜੀ ਖੁਰਾਕ ਕਾਰਨ ਕੋਮਾ ਅਤੇ ਮੌਤ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿਵੇਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ? (ਨਿਦਾਨ)

ਕਲਾਸਿਕ MSUD ਦਾ ਪਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ ਦੌਰਾਨ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ। ਇਹ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ( ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ ) ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ ( ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ) ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ MSUD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ। ਕਈ ਸਾਲਾਂ ਬਾਅਦ ਤੱਕ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੇ। ਉਸ ਸਮੇਂ, ਡਾਕਟਰ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਰਾਹੀਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰੇਗਾ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਆਉਣ ਵਾਲੀ ਖਾਸ ਮਿੱਠੀ ਗੰਧ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਸੁਰਾਗ ਹੈ।

MSUD ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਭਾਵੇਂ MSUD ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਨੂੰ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਟੀਚੇ ਹਨ:

1. ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਤਿੰਨਾਂ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ।

2. ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਆਉਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੋ।

1. ਖੁਰਾਕ

ਇਹ MSUD ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਿੱਸਾ ਹੈ। ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਖਤ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨੀ ਪੈਂਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨਾ। ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਤਿੰਨ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਸੀਮਤ ਕਰਨ ਲਈ ਮੁੱਖ ਭੋਜਨ
ਮੀਟ ਉਤਪਾਦ ਬੀਫ, ਸੂਰ ਦਾ ਮਾਸ, ਚਿਕਨ, ਮੱਛੀ।
ਡੇਅਰੀ ਉਤਪਾਦ ਦੁੱਧ, ਪਨੀਰ, ਆਂਡੇ।
ਫਲ਼ੀਦਾਰ ਕਾਜੂ, ਮੂੰਗਫਲੀ, ਛੋਲੇ, ਬੀਨਜ਼, ਦਾਲਾਂ।

ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਦੁੱਧ ਪਾਊਡਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇਹ ਤਿੰਨ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਪਰ ਬਾਕੀ ਸਾਰੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਹਰੇਕ ਮਰੀਜ਼ ਲਈ ਢੁਕਵੀਂ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਅਤੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਖੁਰਾਕ ਯੋਜਨਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

2. ਨਿਰੰਤਰ ਨਿਗਰਾਨੀ

MSUD ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਹੇਠ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਖੁਰਾਕ ਨੂੰ ਐਡਜਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

3. ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਲਈ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਇਲਾਜ

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਭਰਤੀ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ, ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ:

  • ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਨਾੜੀ (IV) ਗਲੂਕੋਜ਼ ਅਤੇ ਇਨਸੁਲਿਨ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੁਆਰਾ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
  • ਜ਼ਰੂਰੀ, ਪਰ ਨੁਕਸਾਨ ਰਹਿਤ, ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਨੈਸੋਗੈਸਟ੍ਰਿਕ ਟਿਊਬ ਜਾਂ IV ਰਾਹੀਂ ਦਿੱਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
  • ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਹੀਮੋਡਾਇਆਲਿਸਸ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
  • ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਸੋਜ ਵਰਗੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੀ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦਾ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਨਾਲ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ। ਇਹ MSUD ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਉਮੀਦ ਹੈ।ਕਲਾਸਿਕ MSUD ਨੂੰ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਨਾਲ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਾਲਾ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਿਗਰ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਜਿਗਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਮਰੀਜ਼ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਖੁਰਾਕ ਸੰਬੰਧੀ ਪਾਬੰਦੀਆਂ ਜਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਆਪ੍ਰੇਸ਼ਨ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਨਵੇਂ ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਜੀਵਨ ਭਰ ਇਮਯੂਨੋਸਪ੍ਰੈਸੈਂਟਸ ਦੀ ਵੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਵਿਧੀ ਨੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ MSUD ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਨਾਲੋਂ ਬਿਹਤਰ ਨਤੀਜੇ ਦਿੱਤੇ ਹਨ।

ਕੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ MSUD ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ MSUD ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਦੋਵੇਂ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸੰਚਾਰਨ ਦੇ ਜੋਖਮ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਕਦਮ ਚੁੱਕ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ , ਪਸੀਨੇ, ਜਾਂ ਕੰਨ ਦੇ ਮੋਮ ਵਿੱਚੋਂ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਵਰਗੀ ਬਦਬੂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਕਦੇ ਵੀ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਨਾ ਕਰੋ। ਇਹ MSUD ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਚੇਤਾਵਨੀ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਐਮਐਸਯੂਡੀ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਇੱਕ ਸਖ਼ਤ ਪ੍ਰੋਟੀਨ-ਪ੍ਰਤੀਬੰਧਿਤ ਖੁਰਾਕ ਅਤੇ ਨਿਰੰਤਰ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਨੀਂਦ ਆਉਣਾ, ਜਾਂ ਉਲਟੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ "ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ" ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ (ETU) ਵਿੱਚ ਲੈ ਜਾਓ।
  • ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਦਾ ਮੌਕਾ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਨਾਲ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਚਰਚਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਐਮਐਸਯੂਡੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਦੀ ਗੰਧ, ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ, ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ, ਸਿੰਹਾਲਾ ਮੈਡੀਕਲ ਲੇਖ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।

ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ

ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਗਣਨਾ ਕਰੋ: 5 + 8 =