ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਾਲ ਅਜੀਬ ਤਰ੍ਹਾਂ ਘੁੰਗਰਾਲੇ ਹਨ? ਆਓ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਾਲ ਬਹੁਤ ਅਜੀਬ ਹਨ, ਤਾਰ ਵਾਂਗ ਘੁੰਗਰਾਲੇ ਹਨ, ਹਲਕੇ ਰੰਗ ਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਬਹੁਤ ਢਿੱਲਾ ਅਤੇ ਠੰਡਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਅਜਿਹੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵੱਲ ਅਸੀਂ ਕਈ ਵਾਰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਧਿਆਨ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ, ਇਹ ਕੁਝ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ, ਉਸਨੂੰ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਆਓ ਅੱਜ ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹੀ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ? ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ...

ਮੇਨਕੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਇਸ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਤਾਂਬੇ ਦੀ ਸਹੀ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ। ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ, "ਤਾਂਬਾ ਕਿਸ ਲਈ ਹੈ?" ਦਰਅਸਲ, ਤਾਂਬਾ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ:

• ਸਾਡਾ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (ਭਾਵ, ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਚੱਲਣ ਵਾਲੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ) ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
• ਸਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਰੱਖੋ।
• ਸਾਡੇ ਵਾਲ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰਹਿਣ।
• ਸਾਡੀਆਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ (ਜਿੱਥੇ ਖੂਨ ਵਗਦਾ ਹੈ) ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਾਰਿਆਂ ਲਈ ਤਾਂਬਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਕਿਉਂਕਿ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਇਸ ਤਾਂਬੇ ਦੀ ਸਹੀ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ। ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਰੁਕ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਦੁੱਖ ਦੀ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਾਲ ਅਜੀਬ ਤਰ੍ਹਾਂ ਘੁੰਗਰਾਲੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤਾਰ ਵਰਗੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਕੁਝ ਲੋਕ ਇਸਨੂੰ "ਕਿੰਕੀ ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਚਾਰ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਤਾਂਬੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਥੋੜ੍ਹੀ ਵਧਾਉਣਾ ਸੰਭਵ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਮੇਂਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਸੋਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਸੀ ਕਿ 100,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਲਗਭਗ ਢਾਈ ਮਿਲੀਅਨ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, 2020 ਵਿੱਚ ਜੀਨੋਮ ਐਗਰੀਗੇਸ਼ਨ ਡੇਟਾਬੇਸ ਤੋਂ ਡੇਟਾ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਕੀਤੇ ਗਏ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਕਿ ਇਹ ਗਿਣਤੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਹ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਕੱਲੇ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਵਿੱਚ 8,664 ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ, ਜਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਸਾਲ ਲਗਭਗ 225 ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹਨਾਂ ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੀ ਹੋਰ ਪੁਸ਼ਟੀ ਹੋਵੇਗੀ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋਵੇਗਾ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋਣ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ?

ਮੇਂਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ।ਇਹ ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਸਲ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਕਈ ਵਾਰ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜਾਪ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ 2 ਤੋਂ 3 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸਪਾਸ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਹਨ:

• ਕਿੰਕੀ ਵਾਲ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵਾਲ ਹਨ ਜੋ ਘੁੰਗਰਾਲੇ, ਤਾਰ ਵਾਲੇ ਅਤੇ ਲਹਿਰਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਵਾਲ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਰੰਗ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਕਈ ਵਾਰ ਚਿੱਟੇ ਜਾਂ ਸਲੇਟੀ। ਇਹ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਵੀ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਟੋਨ ਘਟਣਾ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ): ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਬਹੁਤ ਢਿੱਲਾ ਹੈ। ਇਹ ਬੇਜਾਨ ਲੱਗਦਾ ਹੈ।
• ਸਰੀਰ ਦਾ ਤਾਪਮਾਨ ਘੱਟ ਹੋਣਾ (ਹਾਈਪੋਥਰਮੀਆ): ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਹਰ ਸਮੇਂ ਠੰਡਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਚਿਹਰਾ ਝੁਕਿਆ ਹੋਇਆ ਦਿੱਖ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ।
• ਮਿਰਗੀ ਦੇ ਲੱਛਣ (ਦੌਰੇ/ਮਿਰਗੀ) , ਯਾਨੀ ਕਿ ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ।
• ਹੌਲੀ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਧਣ-ਫੁੱਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ: ਬੱਚਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਵਧ ਰਿਹਾ ਅਤੇ ਭਾਰ ਨਹੀਂ ਵਧ ਰਿਹਾ ।
• ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਪੀਲਾ ਪੈਣਾ (ਪੀਲੀਆ)।

ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ। ਕਈ ਵਾਰ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੇਨਕੇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਮੇਨਕੇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਤਬਾਹ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਸੋਚਣ ਦੇ ਹੁਨਰ ਵਿੱਚ ਬੋਧਾਤਮਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਦਿਮਾਗੀ ਖੂਨ ਵਹਿਣ (ਸਬਡਿਊਰਲ ਹੇਮੇਟੋਮਾਸ) ਵਰਗੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਡਾਇਵਰਟੀਕੁਲੋਸਿਸ ਛੋਟੇ ਥੈਲੀਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਹੈ ਜੋ ਅੰਤੜੀਆਂ ਜਾਂ ਬਲੈਡਰ ਦੀਆਂ ਕੰਧਾਂ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਦੇ ਹਨ।
• ਖੋਪੜੀ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਛੋਟੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ (ਵਰਮੀਅਨ ਹੱਡੀਆਂ) ਦਾ ਗਠਨ।
• ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ।
• ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਅਤੇ ਭੁਰਭੁਰਾ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ , ਜਿਸ ਨਾਲ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਟੁੱਟਣਾ ਆਸਾਨ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਆਰਟੀਰੀਅਲ ਟੌਰਟੂਓਸਿਟੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ।

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਕਹਿਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਜਦੋਂ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਵਗਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਹੱਡੀਆਂ ਟੁੱਟਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਦੁਰਵਿਵਹਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਵਾਤਾਵਰਣ ਵਿੱਚ ਹੈ, ਪਰ ਉਹ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਅਤੇ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰੋ।

ਓਸੀਪੀਟਲ ਹੌਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (OHS) ਕੀ ਹੈ?

ਓਸੀਪੀਟਲ ਹੌਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (OHS) ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਹਲਕਾ ਰੂਪ ਹੈ।ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਲੱਛਣ ਇੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ 5 ਤੋਂ 10 ਸਾਲ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, OHS ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਵੀ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਓਸੀਪੀਟਲ ਸਿੰਗ: ਇਹ ਸਿੰਗ ਵਰਗੀਆਂ ਬਣਤਰਾਂ ਹਨ ਜੋ ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਅਧਾਰ 'ਤੇ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਨਾਲ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਡਿਸਆਟੋਨੋਮੀਆ: ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਜੋ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੰਤੁਲਨ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਜੋੜਾਂ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦਾ ਢਿੱਲਾ ਪੈ ਜਾਣਾ।
• ਸੋਚਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨਾਲ ਛੋਟੀਆਂ-ਮੋਟੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।

ਮੇਂਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਲਗਭਗ ਦੋ-ਤਿਹਾਈ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਮਾਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਲਗਭਗ ਇੱਕ-ਤਿਹਾਈ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ATP7A ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਨਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਨੂੰ `ATP7A` ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਤਾਂਬੇ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਇਹ `ATP7A` ਜੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਤਾਂ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਤਾਂਬੇ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ `ਟਰਾਂਸਪੋਰਟ` ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ।

ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਮੇਨਕੇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ X-ਲਿੰਕਡ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜੇਕਰ ਇਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੁੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਦੋਵੇਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ।

ਡਾਕਟਰ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਉਹ ਭੁਰਭੁਰਾ, ਘੁੰਗਰਾਲੇ ਵਾਲਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦੇਣਗੇ। ਉਹ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਵੀ ਪੁੱਛਣਗੇ। ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਇਹਨਾਂ ਲਈ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ:

• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਤਾਂਬੇ, ਸੇਰੂਲੋਪਲਾਜ਼ਮਿਨ (ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਤਾਂਬਾ ਰੱਖਦਾ ਹੈ), ਅਤੇ ਕੈਟੇਕੋਲਾਮਾਈਨ, ਹਾਰਮੋਨ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਗਤੀ ਅਤੇ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਦੇ ਘੱਟ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ ਜਾਂ ਐਕਸ-ਰੇ: ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀਆਂ, ਮਰੋੜੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ (ਵਰਮੀਅਨ ਹੱਡੀਆਂ) ਦੀ ਖੋਜ ਕਰੇਗਾ। ਇਹ ਤਾਂਬੇ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਜੁੜਵੇਂ ਟਿਸ਼ੂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਚਮੜੀ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਜਾਂਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਤਾਂਬੇ ਦੀ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ: ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਬਲੈਡਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਡਾਇਵਰਟੀਕੁਲਾ, ਜੋ ਕਿ ਥੈਲੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਬਲੈਡਰ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਦੀਆਂ ਹਨ, ਮੇਨਕੇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਆਮ ਪੇਚੀਦਗੀ ਹਨ।
• ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਜਾਂਚ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਐਸਿਡ (HVA/VMA) ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਐਸਿਡਾਂ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਤਾਂਬੇ-ਨਿਰਭਰ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਖੋਜਕਰਤਾ ਅਜੇ ਵੀ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦੇ ਨਵੇਂ ਤਰੀਕੇ ਲੱਭਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ATP7A ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਜਿਹਾ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ, ਇਸਨੂੰ ਜਨਮ ਤੋਂ 25 ਤੋਂ 28 ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦੀ ਸਫਲਤਾ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ 'ATP7A' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਿੰਨਾ ਗੰਭੀਰ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਚਮੜੀ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਟੀਕੇ ਵਜੋਂ ਤਾਂਬੇ ਦਾ ਬਦਲ, ਜਿਸਨੂੰ ਕਾਪਰ ਹਿਸਟਿਡਾਈਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਇਲਾਜ ਦਾ ਟੀਚਾ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਤਾਂਬੇ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣਾ ਹੈ। ਇਹ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ, ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਕਿਉਂਕਿ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਡਾਕਟਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ:

• ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਲਿਖਣਾ।
• ਐਂਟਰਲ ਨਿਊਟ੍ਰੀਸ਼ਨ ਇੱਕ ਟਿਊਬ ਰਾਹੀਂ ਭੋਜਨ ਦੇਣਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸੋਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕੇ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਜਾਂ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਨਾ।
• ਦਰਦ ਦੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਲਿਖਣਾ।

ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿੰਨ ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ।

ਇਲਾਜ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਮੁੰਡੇ ਵੀ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਲਾਜ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, 10 ਸਾਲ ਜਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਘੱਟ ਸਮੇਂ ਲਈ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ । ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਕੋਈ ਮੈਂਬਰ ਜਾਂ ਬੱਚਾ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲੈਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ (ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ / ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ) ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਉਹ ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵੇਲੇ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮੇਂਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਮੇਂਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ । ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਨਾਲ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕਿਉਂਕਿ ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਐਕਸ-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਰਾਹੀਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਔਰਤਾਂ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਉਹ ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੇਂਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਿਆਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਮੇਂਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਦੇ ਨਵੇਂ ਤਰੀਕੇ ਲੱਭਣ ਲਈ ਸਖ਼ਤ ਮਿਹਨਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ, ਮੇਂਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਅਨੁਭਵ ਸਾਂਝੇ ਕਰਨ ਅਤੇ ਦਿਲਾਸਾ ਲੱਭਣ ਦਾ ਇੱਕ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਓ ਅਸੀਂ ਜੋ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ ਉਸ ਤੋਂ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਗੱਲਾਂ ਦਾ ਸਾਰ ਦੇਈਏ:

• ਮੇਨਕੇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਸਰੀਰ ਤਾਂਬੇ ਦੀ ਸਹੀ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।
• ਇਹ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਾਲ ਅਜੀਬ ਢੰਗ ਨਾਲ ਘੁੰਮ ਰਹੇ ਹਨ, ਹਲਕੇ ਰੰਗ ਦੇ ਹੋ ਗਏ ਹਨ, ਢਿੱਲੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਹੌਲੀ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ।
• ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਜਨਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ 4 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇ।
• ਭਾਵੇਂ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਉਮਰ ਵਧਾਉਣ ਦੇ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਅਕਲਮੰਦੀ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਕਦੇ ਵੀ ਦੇਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।

` ਮੇਨਕੇਸ ਰੋਗ, ਤਾਂਬਾ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ, ਬਾਲ ਰੋਗ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਘੁੰਗਰਾਲੇ ਵਾਲ, ATP7A