ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨਹੁੰਆਂ ਜਾਂ ਗੋਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਿਆ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਡਰਾਉਣਾ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨਹੁੰਆਂ, ਹੱਡੀਆਂ, ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਦੇ ਹੋ?
ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸੇ ਉਮੀਦ ਤੋਂ ਵੱਖਰੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ:
ਨਹੁੰ
ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨਹੁੰ ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਗਾਇਬ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਨਹੁੰਆਂ ਵਿੱਚ ਟੋਏ, ਟੋਏ, ਜਾਂ ਰੰਗ ਬਦਲਦੇ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਉਂਗਲਾਂ ਦੇ ਨਹੁੰ ਅਕਸਰ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਨਹੁੰਆਂ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ । ਇਹ ਬਦਲਾਅ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅੰਗੂਠੇ ਅਤੇ ਇੰਡੈਕਸ ਉਂਗਲ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦੇ ਹਨ।
ਗੋਡਾ (ਪਟੇਲਾ)
ਗੋਡੇ ਦੀ ਟੋਪੀ, ਜਾਂ ਜਿਸਨੂੰ ਡਾਕਟਰ "ਪੈਟੇਲਾ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਵੱਖਰਾ ਆਕਾਰ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਅਲੋਪ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਗੋਡੇ ਦੀ ਟੋਪੀ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਉੱਚੀ ਜਾਂ ਪਾਸੇ ਰੱਖੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦਾ ਗੋਡਾ ਦੁਖੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਸਥਿਰ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਗੋਡੇ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਮੋੜਨ ਜਾਂ ਸਿੱਧਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਗਤੀ ਦੀ ਰੇਂਜ)। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਪਟੇਲਾ ਡਿਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਇੱਕ ਆਮ ਘਟਨਾ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਖੇਡਦੇ ਸਮੇਂ, ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਅਚਾਨਕ ਆਪਣਾ ਗੋਡਾ ਫੜ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਰੋਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦਾ ਹੈ, ਤੁਰਨ ਤੋਂ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਕੂਹਣੀ
ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਉਮੀਦ ਅਨੁਸਾਰ ਵਿਕਸਤ ਨਾ ਹੋਣ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਸੀਂ ਕਈ ਵਾਰ ਕੂਹਣੀ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਵਾਧੂ ਚਮੜੀ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜੋੜਨ ਵਾਲਾ ਟਿਸ਼ੂ) ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਬਦਲਾਅ ਬਾਂਹ ਨੂੰ ਮੋੜਨ, ਇਸਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਅਤੇ ਕੂਹਣੀ ਨੂੰ ਮੋੜਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਕਮਰ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ
ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕਮਰ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ 'ਤੇ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਪ੍ਰੋਟ੍ਰੂਸ਼ਨ (ਡਾਕਟਰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ 'ਇਲੀਆਕ ਸਿੰਗ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ) ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਮਰ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਦੋਵੇਂ ਪਾਸੇ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਰਾਹੀਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ ਇਹ ਕੋਈ ਵੱਡੀ ਸਮੱਸਿਆ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।
ਅੱਖਾਂ
ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਬਾਅ ਵਧ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਆਕੂਲਰ ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ)। ਇਹ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਗਲਾਕੋਮਾ ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਅਕਸਰ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਿਰ ਦਰਦ, ਰੌਸ਼ਨੀ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਪ੍ਰਭਾਮੰਡਲ, ਜਾਂ ਧੁੰਦਲੀ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਗੁਰਦੇ
ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਦਸ ਵਿੱਚੋਂ ਚਾਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਹਲਕੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵੀ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਜਾਂ ਅਚਾਨਕ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਹੋਰ ਲੱਛਣ
ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ:
- ਅਚਿਲੀਜ਼ ਟੈਂਡਨ ਵਿੱਚ ਜਕੜਨ ਕਾਰਨ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਸਹਾਰੇ ਤੁਰਨਾ।
- ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਘਟਣਾ।
- ਕਬਜ਼ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਚਿੜਚਿੜਾ ਟੱਟੀ ਸਿੰਡਰੋਮ।
- ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਖਣਿਜਾਂ ਦੀ ਘਣਤਾ ਘਟੀ।
- ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਕਦੇ-ਕਦਾਈਂ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ, ਝਰਨਾਹਟ, ਜਾਂ ਸੰਵੇਦਨਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
- ਕਮਜ਼ੋਰ ਜਾਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟੇ ਹੋਏ ਦੰਦ ਜਾਂ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਪਰਲੀ ਪਤਲਾ ਹੋਣਾ।
- ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਵਕਰ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ)।
ਖੋਜਕਰਤਾ ਅਜੇ ਵੀ ਇਹ ਸਮਝਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਕਿ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਿੰਨੀਆਂ ਆਮ ਹਨ।
ਇਹ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?
ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਨਾਂ (ਜੀਨ ਰੂਪਾਂ) ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਅਕਸਰ , ਇਹ ਬਦਲਾਅ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ LMX1B ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ LMX1B ਜੀਨ ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੱਸਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਉਹ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਆਪਣੀਆਂ ਬਾਹਾਂ, ਲੱਤਾਂ, ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਬਣਾਉਣਾ ਹੈ।
ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਰੂਪਾਂ ਕਾਰਨ LMX1B ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਉਮੀਦ ਅਨੁਸਾਰ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਬਣਦੇ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਨੇਲ-ਪਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ LMX1B ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕੀਤੇ ਬਿਨਾਂ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਖੋਜਕਰਤਾ ਸੋਚਦੇ ਹਨ ਕਿ ਹੋਰ ਜੀਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹ ਅਜੇ ਵੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ।
ਕੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦੀ ਹੈ?
ਹਾਂ, ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ (ਇੱਕ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪੈਟਰਨ" ਵਿੱਚ)। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਬੱਚਾ ਇਸ ਜੀਨ ਰੂਪ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੋਖਮ ਹਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਲਈ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਅਤੇ ਇਸ ਨਾਲ ਕੋਈ ਫ਼ਰਕ ਨਹੀਂ ਪੈਂਦਾ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਕੁੜੀ ਹੋ ਜਾਂ ਮੁੰਡਾ।
ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਦਸ ਵਿੱਚੋਂ ਨੌਂ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਦਸ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰ ਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਨਾ ਕਰਨਾ ਪਵੇ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਪਹਿਲੇ ਬੱਚੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਇਸ ਨਾਲ ਹੋਰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ?
ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੁਝ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਹਨ:
- ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗੋਡਿਆਂ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਕੂਹਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਓਸਟੀਓਆਰਥਾਈਟਿਸ (ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਦਰਦ) ਉਮੀਦ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਜੇਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਗਲਾਕੋਮਾ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ।
ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਡਾਇਲਸਿਸ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜੇਕਰ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੀ ਕੋਈ ਔਰਤ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ "ਪ੍ਰੀਐਕਲੈਂਪਸੀਆ" ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ ਸਮਾਯੋਜਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?
ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਟੈਸਟ ਕਰਨਗੇ:
- ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ : ਨਹੁੰਆਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੋ।
- ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ : ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਹੋਰ ਨੇੜਿਓਂ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਐਕਸ-ਰੇ, ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ ਅਤੇ ਐਮਆਰਆਈ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
- ਖੂਨ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ : ਗੁਰਦੇ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
- ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ : ਗੁਰਦੇ ਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਟਿਸ਼ੂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
- ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ : ਇਹ ਜੀਨ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਗੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਣਗੇ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਉਹ ਪੁੱਛਣਗੇ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਕੋਈ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਹੀ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਾਲਾਂ ਤੱਕ ਅਣਜਾਣ ਰਹਿ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਤਾਂ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਕਿਉਂਕਿ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਸਪੱਸ਼ਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਡਾਕਟਰ ਹਰ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨਗੇ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਗੇ?
ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੋਵੇ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:
- ਇੱਕ ਆਰਥੋਪੈਡਿਸਟ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
- ਇੱਕ ਨੈਫਰੋਲੋਜਿਸਟ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਦਾ ਹੈ।
- ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦਾ ਮਾਹਰ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?
ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜੀਵਨ ਭਰ ਰਹਿਣ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ।
ਇਸਦੇ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਹਨ, ਅਤੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣਗੇ। ਇਹ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਬਦਲ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਕੁਝ ਇਲਾਜ ਜੋ ਉਪਲਬਧ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ।
- ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਦਰਦ, ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ, ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਦਬਾਅ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ।
- ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਗਲਾਕੋਮਾ, ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (ਗੁਰਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਸਮੇਤ) ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ।
ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹਰੇਕ ਇਲਾਜ ਦੇ ਫਾਇਦੇ ਅਤੇ ਨੁਕਸਾਨ ਸਮਝਾਉਣਗੇ। ਬੱਚੇ ਦੀ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ ਅਤੇ ਆਪਣੀਆਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਸਾਂਝੀਆਂ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਬਾਰੇ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।
ਕੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰੇਗੀ?
ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪੇਚੀਦਗੀ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਦੇਰ ਤੱਕ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਗੁਰਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਵੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਖਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣ ਹੋਣਗੇ ਅਤੇ ਉਹ ਕਿੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਹੋਣਗੇ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਦੱਸ ਸਕਣਗੇ।
ਕੀ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?
ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਜਾਣਿਆ-ਪਛਾਣਿਆ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਨੂੰ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲੇਗਾ।
ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨਾਲ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਾਕਟਰੀ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸੇਗੀ ਕਿ ਕਿਹੜੀਆਂ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ।
ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ:
- ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਦੀ ਜਾਂਚ।
- ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ 'ਐਲਬਿਊਮਿਨ-ਕ੍ਰੀਏਟੀਨਾਈਨ ਪੱਧਰ' ਨੂੰ ਮਾਪਣ ਵਾਲੇ ਟੈਸਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
- ਗਲਾਕੋਮਾ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ।
- ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਘਣਤਾ ਦੇ ਟੈਸਟ।
ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ ਸਮਝਾਉਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦੇਣਾ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ - ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਖੁਦ ਦੀ। ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਦਿੱਖ ਬਾਰੇ ਸ਼ਰਮਿੰਦਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣਾ ਆਤਮ-ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਵੀ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।
ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ, ਥੈਰੇਪਿਸਟਾਂ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਵਰਕਰਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਨ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਤਜਰਬੇਕਾਰ ਮਾਪਿਆਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਹੋਣਾ ਤੁਹਾਡੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਵੱਡਾ ਫ਼ਰਕ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ?
ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਹੈ ਕਿ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ 50,000 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗਦਾ।
ਕੀ ਇਸਦੇ ਹੋਰ ਨਾਮ ਹਨ?
``ਫੌਂਗ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ`` ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ ਹੈ। ਇਹ ਨਾਮ ਪਹਿਲਾਂ ਅਕਸਰ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਸੀ। ਅੱਜ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਇਸਨੂੰ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।
ਇਸੇ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ "ਵਿਰਾਸਤੀ ਓਨਾਈਕੋ-ਓਸਟੀਓਡੀਸਪਲੇਸੀਆ" ਹੈ। ਆਓ ਇਸ ਨਾਮ ਦੇ ਹਰੇਕ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਅਰਥਾਂ ਨੂੰ ਵੇਖੀਏ:
- ``ਵੰਸ਼ਵਾਦੀ`` ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ``ਓਨੀਚੋ`` ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਨਹੁੰ।
- ``ਓਸਟੀਓ`` ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਹੱਡੀਆਂ।
- ``ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ'' ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਵਿਕਾਸ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਨੁਕਸ ਹੈ।
ਤਾਂ, ਅਸੀਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਉਸ ਵਿੱਚੋਂ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ ਕਿਹੜੀਆਂ ਹਨ?
ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਭਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਤੰਦਰੁਸਤੀ, ਉਸਦੇ ਭਵਿੱਖ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਵੀ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵਧਣ, ਵਧਣ-ਫੁੱਲਣ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਤੋਂ ਕੀ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਬੋਝ ਹੈ, ਪਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸਨੂੰ ਇਕੱਲੇ ਚੁੱਕਣ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ - ਅਤੇ ਆਪਣੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।
ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਸਹੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਆਮ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜਿਊਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ। ਡਰੋ ਜਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਮਝ ਨਾਲ ਪੇਸ਼ ਆਓ।
👩🏽⚕️ ਵਾਧੂ ਸਵਾਲ (FAQs)
💬 ਕੀ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਬਿਲੀਅਰੀ ਕੋਲੈਂਜਾਈਟਿਸ (ਪੀਬੀਸੀ) ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਜਿਗਰ ਦੀ ਪੱਥਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ?
ਹਾਂ! ਇਹ ਇੱਕ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੀ, ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ 'ਬਾਈਲ ਡਕਟ' ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਉਸ ਸਮੇਂ, ਸਾਡਾ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ (ਆਟੋਇਮਿਊਨ) ਗਲਤੀ ਨਾਲ ਸਾਡੇ ਆਪਣੇ ਜਿਗਰ ਦੀਆਂ ਬਾਈਲ ਡਕਟਾਂ 'ਤੇ ਹਮਲਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਫਟ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ, ਬਾਈਲ (ਬਾਈਲ) ਬਾਹਰ ਨਹੀਂ ਨਿਕਲ ਸਕਦਾ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਫਸ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਜ਼ਹਿਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਅੰਦਰੋਂ ਸੜਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਸਿਰੋਸਿਸ (ਜਿਗਰ ਦੇ ਦਾਗ) ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
💬 ਪੀਬੀਸੀ (ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਬਿਲੀਅਰੀ ਕੋਲੈਂਜਾਈਟਿਸ) ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
ਇਸ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਹੈਰਾਨੀਜਨਕ ਲੱਛਣ ਹਨ, 1. ਅਸਹਿਣਯੋਗ ਥਕਾਵਟ ਅਤੇ 2. ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਖੁਜਲੀ (ਪ੍ਰੂਰੀਟਸ/ਖੁਜਲੀ)! ਇਹ ਕੋਈ ਆਮ ਖੁਜਲੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਕਿਉਂਕਿ ਬਾਇਲ ਐਸਿਡ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਖੁਰਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਖੁਰਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਇਹ ਦਰਦ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਫਿਰ ਅੱਖਾਂ/ਚਮੜੀ ਪੀਲੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਵਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਪੀਲੇ ਚਰਬੀ ਦੇ ਗੰਢ (ਜ਼ੈਂਥੋਮਾ) ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
💬 ਕੀ ਇਹ ਜਿਗਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ?
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਇਹ ਹੈ ਕਿ 'ਇਸ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ 90% ਮਰੀਜ਼ 35 ਤੋਂ 60 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਹਨ'! ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਔਰਤ ਵਿੱਚ ਇਸਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਜੋਖਮ ਇੱਕ ਮਰਦ ਨਾਲੋਂ ਲਗਭਗ 10 ਗੁਣਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ, ਪਰ ਜੇਕਰ ਦਵਾਈ Ursodeoxycholic acid (UDCA) ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਦਿੱਤੀ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਜਿਗਰ ਦੀ ਪੱਥਰੀ ਬਣਨ/ਵਿਗੜਨ ਦੀ ਦਰ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
` ਨੇਲ-ਪੈਟੇਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਨਹੁੰ, ਗੋਡੇ, ਪੈਟੇਲਾ, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, LMX1B, ਫੌਂਗ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ
💬 Comments (0)
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।
ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ