ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਈਏ

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਹਮੇਸ਼ਾ ਬਿਮਾਰ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ? ਕੀ ਉਹ ਸੁਸਤ ਲੱਗਦਾ ਹੈ? ਕੀ ਉਸਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਸੱਟਾਂ ਲੱਗ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ? ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਆਮ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਇਸ ਪਿੱਛੇ ਕੋਈ ਗੰਭੀਰ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਸਾਨੂੰ ਨਹੀਂ ਪਤਾ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਇਹ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਕੀ ਹਨ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹਰ ਸੈੱਲ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਫੈਕਟਰੀ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਫੈਕਟਰੀਆਂ ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਊਰਜਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਹਿੱਸੇ ਜੋ ਉਹ ਊਰਜਾ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਛੋਟੇ ਪਾਵਰ ਪਲਾਂਟ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਹੀ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਗਏ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਅੰਗ ਅਤੇ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜਿਗਰ, ਦਿਲ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ, ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀ ਊਰਜਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ, ਇਹਨਾਂ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ, ਯਾਨੀ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅੰਗਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੋਨ ਮੈਰੋ, ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕਮੀ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਅਨੀਮੀਆ ।
• ਚਿੱਟੇ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਵਿੱਚ ਕਮੀ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੇਨੀਆ ।
• ਪਲੇਟਲੈਟਸ (ਖੂਨ ਦੇ ਜੰਮਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲ) ਵਿੱਚ ਕਮੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਥ੍ਰੋਮਬੋਸਾਈਟੋਪੇਨੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਪੀਅਰਸਨ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਪੈਨਕ੍ਰੀਆਟਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ।

ਪਹਿਲੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

• ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਸੱਟ ਲੱਗਣਾ: ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਵੀ ਵੱਡੀ ਸੱਟ ਜਾਂ ਸੱਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਲਗਾਤਾਰ ਥਕਾਵਟ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰੀ: ਬੱਚਾ ਹਰ ਸਮੇਂ ਨੀਂਦ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਸ ਕੋਲ ਖੇਡਣ ਦੀ ਊਰਜਾ ਨਾ ਹੋਵੇ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਦਸਤ (ਦਸਤ): ਦਸਤ ਕਈ ਦਿਨਾਂ ਤੱਕ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਰੋਕਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ: ਛੋਟੀਆਂ-ਛੋਟੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਤੋਂ ਵੀ ਬਿਮਾਰ ਹੋਣਾ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬੁਖਾਰ ਅਤੇ ਜ਼ੁਕਾਮ ਹੋਣਾ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ: ਉਸੇ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਲੰਬਾ ਨਾ ਵਧਣਾ ਜਾਂ ਭਾਰ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਨਾ ਵਧਣਾ। ਇਹ ਖਾਣ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ ਵੀ ਭਾਰ ਨਾ ਵਧਣ ਵਰਗਾ ਹੈ।
• ਫਿੱਕੀ ਚਮੜੀ: ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੀ ਕਮੀ ਕਾਰਨ, ਚਮੜੀ ਦਾ ਰੰਗ ਬਦਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਫਿੱਕਾ ਪੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ: ਅੰਗ ਕਮਜ਼ੋਰ ਅਤੇ ਢਿੱਲੇ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਉਲਟੀਆਂ: ਵਾਰ-ਵਾਰ ਉਲਟੀਆਂ ਆਉਣਾ, ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਖਾ ਰਹੇ ਹੋ ਉਸਨੂੰ ਦਬਾ ਕੇ ਨਾ ਰੱਖ ਸਕੋ।
• ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦਾ ਪੀਲਾ ਹੋਣਾ (ਪੀਲੀਆ): ਇਹ ਲੱਛਣ ਉਦੋਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਜਿਗਰ ਦਾ ਕੰਮ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜੋ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਹੋ, ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋਰ ਵੀ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸ਼ੂਗਰ: ਸ਼ੂਗਰ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ: ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਕੇਅਰਨਜ਼-ਸੇਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਹ ਵੀ ਇੱਕ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਦਿਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਹਿੱਲਜੁੱਲ ਵਿਕਾਰ ਜਾਂ ਦੌਰੇ: ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਅੰਗਾਂ ਦਾ ਕੰਬਣਾ ਅਤੇ ਬੇਕਾਬੂ ਝਟਕਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਪਲਕਾਂ ਦਾ ਝੁਕਣਾ, ਰੈਟੀਨਾਈਟਿਸ ਪਿਗਮੈਂਟੋਸਾ ਅਤੇ ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕਿਹਾ ਹੈ ਕਿ ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਡੀਐਨਏ (mtDNA) ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਲਗਭਗ ਹਰ ਸੈੱਲ ਦੇ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਹਿੱਸੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇਹਨਾਂ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਊਰਜਾ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ। ਫਿਰ ਉਹ ਸੈੱਲ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਸਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੋਚੋ: ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਇੱਕ ਕਾਰ ਦੇ ਇੰਜਣ ਵਾਂਗ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇੰਜਣ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਕਾਰ ਨਹੀਂ ਚੱਲੇਗੀ। ਸੈੱਲਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਇਹੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੂੰ ਅਜੇ ਵੀ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਪੱਸ਼ਟ ਸਮਝ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਡੀਐਨਏ (mtDNA) ਨੁਕਸ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ ਨੁਕਸ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕਿਵੇਂ ਬਣਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਤੋਂ ਚਲੀ ਆ ਰਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ , ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਅਜੇ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝਿਆ ਨਹੀਂ ਗਿਆ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਲੱਭਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਕੁਝ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਪਲੇਟਲੈਟਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ। ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਦੀ ਵੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਬਾਇਓਪਸੀ:ਇਸ ਵਿੱਚ ਕਮਰ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਢੁਕਵੀਂ ਥਾਂ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਨੂੰ ਹਲਕੇ ਬੇਹੋਸ਼ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਦਵਾਈ ਹੇਠ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਹ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਤਰਲ ਨਾਲ ਭਰੀਆਂ ਥੈਲੀਆਂ ਜਾਂ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਲੋਹੇ ਦੇ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣਾ।
• ਟੱਟੀ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ/ਪਿਸ਼ਾਬ ਜਾਂਚ: ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਬਾਇਓਪਸੀ, ਦਾ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਇੱਕ ਪੈਥੋਲੋਜਿਸਟ ਦੁਆਰਾ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਮੌਜੂਦਾ ਇਲਾਜਾਂ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਬਣਾਉਣਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣਾ: ਅਨੀਮੀਆ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਜੋਂ ਖੂਨ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ ਅਤੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।
• ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ: ਇਹ ਇਲਾਜ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਸਫਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਇਲਾਜ ਹੈ।
• ਪੂਰਕ: ਕੋਐਨਜ਼ਾਈਮ Q10, ਐਲ-ਕਾਰਨੀਟਾਈਨ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਿਟਾਮਿਨ ਵਰਗੇ ਪੂਰਕ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਲਾਗਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ: ਕਿਉਂਕਿ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਦੀ ਲਾਗ ਲਈ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ ਅਤੇ ਵਾਇਰਲ ਲਾਗਾਂ ਲਈ ਐਂਟੀਵਾਇਰਲ ਦਿੱਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਜਿਹੜੇ ਬੱਚੇ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜਿਗਰ, ਗੁਰਦੇ, ਦਿਲ ਅਤੇ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਅੰਗ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਕਿੰਨਾ ਚਿਰ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ?

ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਬਹੁਤ ਦੁੱਖ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ। ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ, ਲਗਭਗ ਅੱਧੇ, ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਬੱਚੇ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਜਿਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਲੈਕਟਿਕ ਐਸਿਡੋਸਿਸ (ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਲੈਕਟਿਕ ਐਸਿਡ ਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ) ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਪਤਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸੁਣ ਕੇ ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਉਦਾਸ, ਡਰੇ ਹੋਏ ਅਤੇ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਹੋਵੋਗੇ। ਇਹ ਸੱਚਮੁੱਚ ਸਹਿਣ ਲਈ ਇੱਕ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ ਅਜਿਹੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਨਜਿੱਠਦੇ ਹੋ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਪੂਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਇੱਕ ਅਸਹਿ ਸਦਮਾ ਅਤੇ ਦਰਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕੁਦਰਤੀ ਹੈ।

• ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ: ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਵਿੱਚੋਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਲੰਘ ਰਹੇ ਹੋ। ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰਾਂ, ਨਰਸਾਂ, ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਦੋਸਤਾਂ ਨਾਲ ਘਿਰੇ ਹੋਏ ਹੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਮਝ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ: ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਬਣਾਏ ਗਏ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹਨ। ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਕੱਲੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਦੂਸਰੇ ਆਪਣੇ ਅਨੁਭਵ ਸਾਂਝੇ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਦਿਲਾਸਾ ਅਤੇ ਵਿਚਾਰ ਵੀ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਿੱਖੋ, ਪਰ...: ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਅਤੇ ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਸਿਖਾਉਣਾ ਤੁਹਾਡੀ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਲੱਭਣ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਥਾਵਾਂ ਹਨ।
• ਮਦਦ ਮੰਗੋ: ਤੁਹਾਡੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਦੇ ਲੋਕ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਨਾ ਪਤਾ ਹੋਵੇ ਕਿ ਕਿਵੇਂ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੀ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਰਹੋ। ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਕੁਝ ਇਕੱਲੇ ਸਮਾਂ ਚਾਹੀਦਾ ਹੋਵੇ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਆਪਣੇ ਲਈ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਚਾਹੀਦਾ ਹੋਵੇ। ਮਦਦ ਮੰਗਣ ਤੋਂ ਨਾ ਝਿਜਕੋ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੁਕਾਨ 'ਤੇ ਜਾਣਾ, ਕੁਝ ਘਰ ਦਾ ਕੰਮ ਕਰਨਾ, ਜਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨਾ।
• ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣਾ: ਇਹ ਜਾਣਨ ਨਾਲ ਆਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਾਨਲੇਵਾ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਹੋਰ ਵੀ ਇਕੱਲੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਪਹਿਲਾਂ ਤਾਂ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਜਾਣਾ ਅਤੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਮੰਗਣਾ ਬੇਲੋੜਾ ਜਾਪ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਮਾਂ ਬਿਤਾਉਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਅਜਿਹੀਆਂ ਥਾਵਾਂ ਹਨ ਜਿੱਥੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਜਿਹੀ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਜਿਹਾ ਸਮਰਥਨ ਤੁਹਾਡੇ ਦੁੱਖ, ਦਰਦ ਨੂੰ ਸਾਂਝਾ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਸ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਦੀ ਤਾਕਤ ਲੱਭਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਕੀਮਤੀ ਹੈ।

ਹਮੇਸ਼ਾ ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ "ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।" ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰਾਂ, ਪਰਿਵਾਰ, ਦੋਸਤਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਰਾਹੀਂ ਲੋੜੀਂਦੀ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖੋ।

ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ, ਛੋਟੇ ਪਾਵਰਹਾਊਸ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਕਤੀ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਅਤੇ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਵਰਗੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

• ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਸੁਚੇਤ ਰਹੋ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਲਗਾਤਾਰ ਥਕਾਵਟ, ਪੀਲਾਪਨ, ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਸੱਟ ਲੱਗਣਾ, ਜਾਂ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬਿਮਾਰ ਹੋਣਾ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ।
• ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ: ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਇਲਾਜ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਹੈ: ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰਾਹਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਹਨ।
• ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਾਇਤਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ: ਅਜਿਹੀ ਚੁਣੌਤੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰ ਰਹੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਾਇਤਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਵਾਓ ਕਿ ਉਹ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।