Skip to main content

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ? ਆਓ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ? ਆਓ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਿਆ ਹੋਵੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੁਸਤ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਉਸਨੂੰ ਆਪਣੀ ਗਰਦਨ ਸਿੱਧੀ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਸਦਾ ਭਾਰ ਬਹੁਤ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਜਾਂ, ਇੱਕ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਜਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੂਰੀ 'ਤੇ ਤੁਰਨ ਵੇਲੇ ਅਸਾਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਅਤੇ ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ? ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਹੀ ਉਹੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ।

ਸੌਖੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਫੈਕਟਰੀ ਸਮਝੋ। ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਾਮਿਆਂ (ਪ੍ਰੋਟੀਨ/ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ) ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਕਾਮਾ (ਇੱਕ ਖਾਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ) ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗਲਾਈਕੋਜਨ , ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਖੰਡ , ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ, ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ।

ਹੁਣ ਜਦੋਂ ਇਹ ਵਰਕਰ ਚਲਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨਾਮਕ ਉਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਖੰਡ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੀ ਹੋਣੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਦਿਲ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਵਰਗੀਆਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ। ਇਹ ਇੱਕ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚ ਕੱਚੇ ਮਾਲ ਦੇ ਢੇਰ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਦਾ ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ 'GAA ਦੀ ਘਾਟ' ਜਾਂ 'ਟਾਈਪ II ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ ( GSD )' ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਾਨੂੰ ਇਹ ਸਾਡੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ

ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਹੀ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਏਗਾ। ਪਰ ਉਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣਗੇ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ, ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦੀ ਉਮਰ, ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦਾ ਸਮਾਂਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ
ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ
(ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਇੱਕ ਸਾਲ ਤੱਕ)

  • ਭੁੱਖ ਦੀ ਕਮੀ ਅਤੇ ਭਾਰ ਵਧਣਾ।
  • ਸਿਰ ਅਤੇ ਗਰਦਨ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਗਰਦਨ ਦੀ ਅਕੜਾਅ)।
  • ਉਮਰ ਅਨੁਸਾਰ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਲਟਣਾ ਅਤੇ ਬੈਠਣਾ।
  • ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਲਾਗ
  • ਦਿਲ ਦਾ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਇਸਦੀਆਂ ਕੰਧਾਂ ਦਾ ਮੋਟਾ ਹੋਣਾ।
  • ਜਿਗਰ ਦਾ ਵਧਣਾ।
  • ਜੀਭ ਦਾ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ।

ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ
(ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ, ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਬੁਢਾਪੇ ਤੱਕ)

  • ਲੱਤਾਂ, ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਧੜ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
  • ਕਸਰਤ ਜਾਂ ਆਮ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਦੌਰਾਨ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ।
  • ਸੌਂਦੇ ਸਮੇਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
  • ਪਿੱਠ ਦਾ ਵੱਡਾ ਵਕਰ (ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ)।
  • ਜਿਗਰ ਦਾ ਵਧਣਾ।
  • ਜੀਭ ਇੰਨੀ ਵੱਡੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਭੋਜਨ ਚਬਾਉਣਾ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
  • ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਦੂਜੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਨਿਦਾਨ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦਾ ਹੈ:

  • ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਅਕਸਰ ਡਿੱਗਦੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਤੁਰਨ, ਦੌੜਨ ਜਾਂ ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ?
  • ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਰਾਤ ਨੂੰ ਜਾਂ ਲੇਟਣ ਵੇਲੇ?
  • ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਵੇਰੇ ਉੱਠਦੇ ਹੀ ਸਿਰ ਦਰਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?
  • ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਦਿਨ ਭਰ ਬਹੁਤ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ?
  • ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹੋਏ ਹਨ?

ਇਹਨਾਂ ਸਵਾਲਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੁਝ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਟੈਸਟ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ:

  • ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਮੀ ਵਾਲਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ (ਐਨਜ਼ਾਈਮ) ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ।
  • ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਟੁਕੜੇ ਨੂੰ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਜਾਂਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨਾ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।
  • ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ:ਉਹ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਲਈ ਇਹ 3 ਮਹੀਨੇ ਤੋਂ ਘੱਟ ਸਮਾਂ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਬਾਲਗ ਲਈ 7-9 ਸਾਲ ਤੱਕ ਦਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਸਬਰ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਲੰਮਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ।

ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ (ਪ੍ਰੋਟੀਨ) ਦੇਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗੁੰਮ ਹੈ ਜਾਂ ਘੱਟ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਾਰ ਇਹ ਟੀਕਾ ਲੱਗ ਜਾਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਸਰੀਰ ਸ਼ੂਗਰ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਲਈ ਵਰਤੀਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ:

  • 'ਮਾਇਓਜ਼ਾਈਮ' (ਅਕਸਰ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ)
  • `ਲੂਮੀਜ਼ਾਈਮ`
  • `ਨੈਕਸਵੀਆਜ਼ਾਈਮ` (ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ ਲਈ)

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਉਹਨਾਂ ਬਾਲਗਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਹੈ ਜੋ ERT ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਤੀ ਚੰਗਾ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ। ਇਹ ਟੀਕੇ ("ਪੋਮਬਿਲਿਟੀ") ਅਤੇ ਕੈਪਸੂਲ ("ਓਪਫੋਲਡਾ") ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਲਈਆਂ ਗਈਆਂ ਦੋ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇ ਸੁਮੇਲ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਸਮੇਂ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਆਪਣੇ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿੱਥੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਤਜਰਬੇ ਸਾਂਝੇ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵਿਹਾਰਕ ਸਲਾਹ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜੇਕਰ ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚ ਗਾੜ੍ਹਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪੋਸ਼ਣ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਰਾਹੀਂ ਭੋਜਨ ਦੇਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

  • ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ
  • ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ
  • ਸਾਹ ਥੈਰੇਪਿਸਟ
  • ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ

ਸਾਰਿਆਂ ਦੇ ਸਹਿਯੋਗ ਨਾਲ ਹੀ ਅਸੀਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਠੀਕ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

  • ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।
  • ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹਨ।
  • ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੋ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ: ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਅਖੀਰ ਵਿੱਚ।
  • ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਤੋਂ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾ ਕੇ ਅਤੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਕੇ, ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਿਨਾਂ ਦੇਰੀ ਕੀਤੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਲਓ।

ਪੋਂਪੇ ਰੋਗ, ਪੋਂਪੇ ਰੋਗ ਸਿੰਹਾਲਾ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ, ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।

ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ

ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਗਣਨਾ ਕਰੋ: 2 + 3 =
ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ? ਆਓ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ? ਆਓ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਿਆ ਹੋਵੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੁਸਤ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਉਸਨੂੰ ਆਪਣੀ ਗਰਦਨ ਸਿੱਧੀ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਸਦਾ ਭਾਰ ਬਹੁਤ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਜਾਂ, ਇੱਕ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਜਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੂਰੀ 'ਤੇ ਤੁਰਨ ਵੇਲੇ ਅਸਾਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਅਤੇ ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ? ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਹੀ ਉਹੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ।

ਸੌਖੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਫੈਕਟਰੀ ਸਮਝੋ। ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਾਮਿਆਂ (ਪ੍ਰੋਟੀਨ/ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ) ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਕਾਮਾ (ਇੱਕ ਖਾਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ) ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗਲਾਈਕੋਜਨ , ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਖੰਡ , ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ, ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ।

ਹੁਣ ਜਦੋਂ ਇਹ ਵਰਕਰ ਚਲਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨਾਮਕ ਉਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਖੰਡ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੀ ਹੋਣੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਦਿਲ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਵਰਗੀਆਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ। ਇਹ ਇੱਕ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚ ਕੱਚੇ ਮਾਲ ਦੇ ਢੇਰ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਦਾ ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ 'GAA ਦੀ ਘਾਟ' ਜਾਂ 'ਟਾਈਪ II ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ ( GSD )' ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਾਨੂੰ ਇਹ ਸਾਡੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ

ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਹੀ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਏਗਾ। ਪਰ ਉਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣਗੇ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ, ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦੀ ਉਮਰ, ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦਾ ਸਮਾਂਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ
ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ
(ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਇੱਕ ਸਾਲ ਤੱਕ)

  • ਭੁੱਖ ਦੀ ਕਮੀ ਅਤੇ ਭਾਰ ਵਧਣਾ।
  • ਸਿਰ ਅਤੇ ਗਰਦਨ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਗਰਦਨ ਦੀ ਅਕੜਾਅ)।
  • ਉਮਰ ਅਨੁਸਾਰ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਲਟਣਾ ਅਤੇ ਬੈਠਣਾ।
  • ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਲਾਗ
  • ਦਿਲ ਦਾ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਇਸਦੀਆਂ ਕੰਧਾਂ ਦਾ ਮੋਟਾ ਹੋਣਾ।
  • ਜਿਗਰ ਦਾ ਵਧਣਾ।
  • ਜੀਭ ਦਾ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ।

ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ
(ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ, ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਬੁਢਾਪੇ ਤੱਕ)

  • ਲੱਤਾਂ, ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਧੜ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
  • ਕਸਰਤ ਜਾਂ ਆਮ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਦੌਰਾਨ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ।
  • ਸੌਂਦੇ ਸਮੇਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
  • ਪਿੱਠ ਦਾ ਵੱਡਾ ਵਕਰ (ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ)।
  • ਜਿਗਰ ਦਾ ਵਧਣਾ।
  • ਜੀਭ ਇੰਨੀ ਵੱਡੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਭੋਜਨ ਚਬਾਉਣਾ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
  • ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਦੂਜੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਨਿਦਾਨ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦਾ ਹੈ:

  • ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਅਕਸਰ ਡਿੱਗਦੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਤੁਰਨ, ਦੌੜਨ ਜਾਂ ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ?
  • ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਰਾਤ ਨੂੰ ਜਾਂ ਲੇਟਣ ਵੇਲੇ?
  • ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਵੇਰੇ ਉੱਠਦੇ ਹੀ ਸਿਰ ਦਰਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?
  • ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਦਿਨ ਭਰ ਬਹੁਤ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ?
  • ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹੋਏ ਹਨ?

ਇਹਨਾਂ ਸਵਾਲਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੁਝ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਟੈਸਟ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ:

  • ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਮੀ ਵਾਲਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ (ਐਨਜ਼ਾਈਮ) ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ।
  • ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਟੁਕੜੇ ਨੂੰ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਜਾਂਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨਾ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।
  • ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ:ਉਹ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਲਈ ਇਹ 3 ਮਹੀਨੇ ਤੋਂ ਘੱਟ ਸਮਾਂ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਬਾਲਗ ਲਈ 7-9 ਸਾਲ ਤੱਕ ਦਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਸਬਰ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਲੰਮਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ।

ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ (ਪ੍ਰੋਟੀਨ) ਦੇਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗੁੰਮ ਹੈ ਜਾਂ ਘੱਟ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਾਰ ਇਹ ਟੀਕਾ ਲੱਗ ਜਾਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਸਰੀਰ ਸ਼ੂਗਰ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਲਈ ਵਰਤੀਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ:

  • 'ਮਾਇਓਜ਼ਾਈਮ' (ਅਕਸਰ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ)
  • `ਲੂਮੀਜ਼ਾਈਮ`
  • `ਨੈਕਸਵੀਆਜ਼ਾਈਮ` (ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ ਲਈ)

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਉਹਨਾਂ ਬਾਲਗਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਹੈ ਜੋ ERT ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਤੀ ਚੰਗਾ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ। ਇਹ ਟੀਕੇ ("ਪੋਮਬਿਲਿਟੀ") ਅਤੇ ਕੈਪਸੂਲ ("ਓਪਫੋਲਡਾ") ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਲਈਆਂ ਗਈਆਂ ਦੋ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇ ਸੁਮੇਲ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਸਮੇਂ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਆਪਣੇ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿੱਥੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਤਜਰਬੇ ਸਾਂਝੇ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵਿਹਾਰਕ ਸਲਾਹ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜੇਕਰ ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚ ਗਾੜ੍ਹਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪੋਸ਼ਣ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਰਾਹੀਂ ਭੋਜਨ ਦੇਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

  • ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ
  • ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ
  • ਸਾਹ ਥੈਰੇਪਿਸਟ
  • ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ

ਸਾਰਿਆਂ ਦੇ ਸਹਿਯੋਗ ਨਾਲ ਹੀ ਅਸੀਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਠੀਕ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

  • ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।
  • ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹਨ।
  • ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੋ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ: ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਅਖੀਰ ਵਿੱਚ।
  • ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਤੋਂ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾ ਕੇ ਅਤੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਕੇ, ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਿਨਾਂ ਦੇਰੀ ਕੀਤੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਲਓ।

ਪੋਂਪੇ ਰੋਗ, ਪੋਂਪੇ ਰੋਗ ਸਿੰਹਾਲਾ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ, ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।

ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ

ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਗਣਨਾ ਕਰੋ: 2 + 3 =