ਕੀ ਤੁਸੀਂ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋ? ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਇਹ ਗੱਲਾਂ ਜਾਣੋ!

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਸ਼ੱਕ ਜਾਂ ਡਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ ਬੱਚੇ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੌਲੀ ਸਿੱਖਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਕੁਝ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਅਜਿਹੇ ਸਮੇਂ, PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੰਭੀਰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਕਾਰਨ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦਰਮਿਆਨੀ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ । ਇਹ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਕਸਰ, PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਦੌਰੇ ਜਾਂ ਮਿਰਗੀ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ (ਨਸ ਸੈੱਲਾਂ / ਨਿਊਰੋਨਸ) ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਖਾਣਾ ਖਾਣ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਕੁਝ ਸਮੇਂ ਬਾਅਦ ਸੁਧਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਵੱਡੇ ਹੋਣ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ।

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ , ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ।

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਨਾਂ ਰਾਹੀਂ ਸੰਚਾਰਿਤ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨਾ ਹੋਈ ਹੋਵੇ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਇਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੋਰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ?

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਕਈ ਵਾਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਇਹ ਦੱਸਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ। ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹਨ:

• `(ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ)`
• ਜਮਾਂਦਰੂ ਕੇਂਦਰੀ ਹਾਈਪੋਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਹ ਵੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਹ ਲੈਣ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਮਾਇਓਟੋਨਿਕ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ - ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਨਿਊਰੋਟ੍ਰਾਂਸਮੀਟਰ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਬਿਮਾਰੀਆਂ - ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਅਲਜ਼ਾਈਮਰ ਰੋਗ ਜਾਂ ਪਾਰਕਿੰਸਨ'ਸ ਰੋਗ।
• ਪਿਟ-ਹਾਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਹ ਵੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਮਿਰਗੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।
• `(ਪ੍ਰੇਡਰ-ਵਿਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ)`
• `(ਰੇਟ ਸਿੰਡਰੋਮ)`

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹਨ , ਇਸ ਲਈ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ।

ਕੀ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੋਰ ਨਾਮ ਵੀ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਕਈ ਵਾਰ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਹੋਰ ਵਿਗਿਆਨਕ ਨਾਵਾਂ ਨਾਲ ਬੁਲਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਾਣਨਾ ਵੀ ਚੰਗਾ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ? ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• `(ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ 31)`
• `(PURA-ਸਬੰਧਤ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਡਿਸਆਰਡਰ)`
• `(PURA-ਸਬੰਧਤ ਗੰਭੀਰ ਨਵਜੰਮੇ ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ-ਦੌਰੇ-ਐਨਸੇਫੈਲੋਪੈਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ)`

ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਨਾਮ ਥੋੜੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਸਾਰੇ ਇੱਕੋ ਹੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ।

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਹੁਣ ਤੱਕ, ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ 470 ਤੋਂ ਵੱਧ ਬਾਲਗਾਂ ਅਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਇੰਨੇ ਘੱਟ ਲੋਕ ਹਨ। ਡਾਕਟਰੀ ਖੇਤਰ ਨੇ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 2014 ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤੀ ਸੀ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਨਵੀਂ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਮਿਰਗੀ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀ ਸਬੰਧ ਹੈ?

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਰਗੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ । ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਮਿਰਗੀ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਦਵਾਈ ਦਾ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੀ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸਨੂੰ ਦਵਾਈ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ। ਦੌਰੇ ਦੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮਾਂ ਫੋਕਲ ਦੌਰੇ ਜਾਂ ਆਮ ਦੌਰੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ।

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ? (ਥੋੜੇ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ)

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਗੱਲ ਕਰ ਚੁੱਕੇ ਹਾਂ, PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ "(PURA ਜੀਨ)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ "(PURA)" ਜੀਨ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਆਮ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ "(ਨਿਊਰੋਨ)" ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ "(ਮਾਈਲਿਨ)" ਨਾਮਕ ਪਦਾਰਥ ਦੇ ਗਠਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। "(ਮਾਈਲਿਨ)" ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਪਦਾਰਥ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਨੂੰ ਢੱਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਿਗਨਲਾਂ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਯਾਤਰਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਜਦੋਂ ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿਘਨ ਪਾਉਂਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਕੰਮ ਕਿੰਨਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਮਿਆਨੀ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਅਯੋਗਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ:

• ਅਕਸਰ ਖਾਣਾ ਖਾਣ ਜਾਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ (ਖੁਆਉਣਾ ਜਾਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਾਲੀਆਂ ਟਿਊਬਾਂ) ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਠੀਕ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਜਾਂ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ) ਕਈ ਵਾਰ ਪੁਰਾਣੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਮੇਂ ਲਈ ਬਣੀ ਰਹਿ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਥੋੜ੍ਹੇ ਜਿਹੇ ਵੱਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ:

• ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਤੁਰ ਨਾ ਸਕੋ , ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਭਾਵੇਂ ਤੁਸੀਂ ਭਾਸ਼ਾ ਸਮਝਦੇ ਹੋ, ਪਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਬੋਲ ਨਾ ਸਕੋ ।
• ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਬੋਲ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਜਾਂ ਵਾਕਾਂਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਸੰਚਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਦੌਰੇ (ਮਿਰਗੀ) ਜਾਂ ਕੜਵੱਲ ਵਾਲੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਨ:

• ਇਹ 5 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪਹਿਲਾਂ ਅਣਇੱਛਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਮਰੋੜ (ਮਾਇਓਕਲੋਨਸ) ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਇਸਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਔਖਾ ਹੈ ।
• ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਮਿਰਗੀ ਦੇ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ "ਲੈਨੌਕਸ-ਗੈਸਟੌਟ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਆਮ ਲੱਛਣ:

• ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ - ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਮਰ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਅਤੇ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼ - ਨੀਂਦ ਦੌਰਾਨ ਸਾਹ ਘੁੱਟਣਾ (ਸਲੀਪ ਐਪਨੀਆ) ਜਾਂ ਹੌਲੀ, ਘੱਟ ਸਾਹ ਲੈਣਾ (ਹਾਈਪੋਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ)।
• ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਗਰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਹਾਈਪੋਥਰਮੀਆ)।
• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ ਅਤੇ ਨੀਂਦ ਆਉਣਾ (ਹਾਈਪਰਸੋਮਨੀਆ)।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ - ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਹਿਚਕੀ ਆਉਣੀ।
• ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਸਿਸਟਮ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ - ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਬਜ਼।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਟੋਨ ਘੱਟ ਹੋਣਾ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ)।
• ਅਸਥਿਰ ਸੰਤੁਲਨ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਚਾਲ ਵਿਕਾਰ)।
• ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਗਤ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।

ਘੱਟ ਆਮ ਲੱਛਣ:

• ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ।
• ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਸਿਸਟਮ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ - ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਿਟਾਮਿਨ ਡੀ ਦੀ ਕਮੀ ਜਾਂ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਵਾਨੀ।
• ਪਿਸ਼ਾਬ ਅਤੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਸਿਰਫ਼ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇਹ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਡਾਕਟਰ ਕੁਝ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੇ ਟੈਸਟ।
• `(EEG)` (ਇਲੈਕਟਰੋਐਂਸੈਫਲੋਗ੍ਰਾਮ) - ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ।

ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਵੀ ਮੰਗਵਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਐਮਆਰਆਈ (ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ) ਸਕੈਨ।
• `(ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਟੈਸਟ)`।
• `(ਐਕਸ-ਰੇ)` ਟੈਸਟ।

ਕੀ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਹੈ?

ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ। ਸੱਚ ਕਹਾਂ ਤਾਂ, PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਵਰਗੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਇਲਾਜ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਕਿਸਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਡਾਕਟਰੀ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਸਗੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਲੋਕ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਅਜਿਹੀ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ ਲੋਕ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਇੱਕ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ।
• ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ।
• ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਜੋ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ) ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ - ਕੋਈ ਅਜਿਹਾ ਵਿਅਕਤੀ ਜੋ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਇੱਕ ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਸਰਜਨ।
• ਇੱਕ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ।
• ਇੱਕ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਉਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਹਿੱਲਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਜੋ ਸਾਹ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ (ਪਲਮੋਨੋਲੋਜਿਸਟ)।
• ਇੱਕ ਭਾਸ਼ਣ-ਭਾਸ਼ਾ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ।

ਇਹ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਮਿਲ ਕੇ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲ ਹੋਵੇ।

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ।

ਵੱਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਵਹਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:

• ਸਪੀਚ ਅਤੇ ਲੈਂਗੂਏਜ ਥੈਰੇਪੀ - ਸੰਚਾਰ ਹੁਨਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰੋ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ - ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰੋ।
• ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਚਿਹਰੇ, ਦਿਲ, ਪਿੰਜਰ, ਜਾਂ ਹੋਰ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵੀ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਦੌਰੇ ਰੋਕਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ।
• ਸੰਚਾਰ ਸਹਾਇਕ।
• ਖੁਆਉਣਾ ਜਾਂ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ।
• ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਭਾਸ਼ਣ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰ - ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਨੁਕੂਲ ਸਟਰੌਲਰ, ਬਰੇਸ, ਆਰਥੋਟਿਕਸ, ਵਾਕਰ, ਜਾਂ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ।

ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਮੈਂ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਇਹ ਉਹ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਪੇ ਸੋਚਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਸੱਚਾਈ ਇਹ ਹੈ ਕਿ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਨਾਲ ਹੀ,ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਕੰਮ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇਹ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਵਾਂ (ਪਰਿਵਰਤਨ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਦੋਸ਼ੀ ਮਹਿਸੂਸ ਨਾ ਕਰੋ।

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਕੀ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਹਨ?

PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਲਈ ਲਾਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਮਿਆਨੀ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਬੋਲਣ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਗੁਣਵੱਤਾ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ । ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਉਹ ਵੀ ਖੁਸ਼ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਪੂਰੀ ਸਮਰੱਥਾ ਅਨੁਸਾਰ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਕਦੋਂ ਲੈਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ । ਡਾਕਟਰ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਦੇਖਭਾਲ ਯੋਜਨਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਅਤੇ ਟੀਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗਾ ਨਿਦਾਨ ਮਿਲਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਘਬਰਾਹਟ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ, ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਮਿਰਗੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਸਹੀ ਸੁਮੇਲ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਬਿਹਤਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ । ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਫ਼ਰਕ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ , ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ, ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਅਤੇ ਹੋਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਹਾਲਾਂਕਿ PURA ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

• ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ, ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਮਿਰਗੀ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਢੁਕਵੇਂ ਇਲਾਜ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ ।
• ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਵਾਪਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਦੋਸ਼ੀ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨਹੀਂ ਹੈ ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਜਾਂ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਚਿੰਤਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ ਅਤੇ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ । ਇਹੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਹਰ ਬੱਚਾ ਅਨਮੋਲ ਹੈ, ਅਤੇ ਹਰ ਬੱਚਾ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਦੇਖਭਾਲ ਦਾ ਹੱਕਦਾਰ ਹੈ।

`PURA ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਮਿਰਗੀ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ