ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਾਧੇ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ? ਆਓ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕਈ ਵਾਰ, ਸਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਬਾਰੇ ਛੋਟੀਆਂ-ਛੋਟੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਸਾਨੂੰ ਚਿੰਤਾ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਹੈ ਨਾ? ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਥੋੜੇ ਵੱਖਰੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅੰਗ ਸਾਡੀ ਉਮੀਦ ਅਨੁਸਾਰ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਇਸਨੂੰ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਾਂ ਅੰਗਰੇਜ਼ੀ ਵਿੱਚ "ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸੁਣ ਕੇ ਡਰੋ ਨਾ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹਰ ਕਿਸੇ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿੰਜਰ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਬਾਹਾਂ, ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਉਂਗਲਾਂ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਕਰ (ਜਿਸਨੂੰ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ), ਪਸਲੀਆਂ ਦਾ ਘੱਟ ਹੋਣਾ, ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਜਣਨ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਕਈ ਹੋਰ ਨਾਮ ਵਰਤਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਜਾਣਨਾ ਵੀ ਚੰਗਾ ਹੈ:

• ``ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵਾਲਾ ਐਕਰਲ ਡਾਇਸੋਸਟੋਸਿਸ` (ਭਾਵ, ਅੰਗਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਾਲੇ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ)।
• ``ਫੈਟਲ ਫੇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ`` (ਇਸਨੂੰ ਇਸ ਲਈ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਚਿਹਰਾ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਪਲ ਰਹੇ ਭਰੂਣ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਵਰਗਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ)।
• ਮੇਸੋਮਲਿਕ ਡਵਾਰਫਿਜ਼ਮ-ਛੋਟੇ ਜਣਨ ਅੰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰਲੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਦਾ ਛੋਟਾ ਹੋਣਾ)।
• ``ਰੋਬਿਨੋ ਬੌਣਾਵਾਦ`।
• ``ਰੋਬਿਨੋ-ਸਿਲਵਰਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ`` ਜਾਂ ``ਰੋਬਿਨੋ-ਸਿਲਵਰਮੈਨ-ਸਮਿਥ ਸਿੰਡਰੋਮ``।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹਨਾਂ ਦੇ ਕਈ ਨਾਮ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਸਾਰੇ ਇੱਕੋ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਉਹ ਹਨ:

1. ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਕਿਸਮ: ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਕਹੀਏ ਤਾਂ, ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵਾਪਰਨ ਲਈ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਸੰਬੰਧਿਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

2. ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਕਿਸਮ: ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਸੰਬੰਧਿਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਹੋਵੇ, ਜਾਂ ਭਾਵੇਂ ਕੋਈ ਨਵੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਕਿਸਮਾਂ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਵੱਖਰੀਆਂ ਹਨ:

• ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ।
• ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦੀ ਹੈ ।
• ਦਿਖਾਏ ਗਏ ਸੰਕੇਤਾਂ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ।
• ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ?

ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਮੈਡੀਕਲ ਰਿਕਾਰਡਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ 200 ਤੋਂ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਕਿਸਮ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਕਿਸਮ ਦੀ ਵੀ ਸਿਰਫ 50 ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕਲਪਨਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ।

ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਜੀਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਜਾਂ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ।

• ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਰੌਬਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ROR2 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ROR2 ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਾਡੇ ਪਿੰਜਰ, ਦਿਲ ਅਤੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਬਣਦਾ।
• ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮਿਨੈਂਟ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਈ ਜੀਨਾਂ (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਭਰੂਣ ਵਿਕਾਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕਾਰਜ ਅਜੇ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝੇ ਨਹੀਂ ਗਏ ਹਨ।

ਪਰ ਅਜੀਬ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਦੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੂੰ ਅਜੇ ਵੀ ਇਹ ਨਹੀਂ ਪਤਾ ਕਿ ਅਜਿਹਾ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ?

ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਤਰੀਕਿਆਂ ਬਾਰੇ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਗੱਲ ਕਰ ਚੁੱਕੇ ਹਾਂ। ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਥੋੜਾ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਵੇਖੀਏ।

• ਇੱਕ ਰੀਸੈਸਿਵ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ: ਇਹ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ - ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ। ਇੱਥੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ । ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਗੁਪਤ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਹੋਵੇ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਅਜਿਹੇ ਦੋ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਲਗਭਗ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਰੌਬਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਹਰ ਬੱਚਾ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ, ਪਰ ਇੱਕ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਕਾਰ: ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਜਾਂ, ਕਈ ਵਾਰ, ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ (ਸਵੈਚਾਲਿਤ ਪਰਿਵਰਤਨ) ਬੇਤਰਤੀਬ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇ, ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਬੇਤਰਤੀਬ ਬਦਲਾਅ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਲਈ, ਕਈ ਵਾਰ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਬਿਨਾਂ ਜਾਣੇ ਵੀ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਕਈ ਵਾਰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਨਾ ਹੋਵੇ।

ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਕਿਸਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਥੋੜ੍ਹੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ:

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ "ਭਰੂਣ ਦੇ ਚਿਹਰੇ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਪਲ ਰਹੇ ਭਰੂਣ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਮਿਲਦੇ-ਜੁਲਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਇੱਕ ਚੌੜਾ ਜਾਂ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਿਆ ਹੋਇਆ ਮੱਥੇ।
• ਕੰਨ ਕਿਸੇ ਅਸਾਧਾਰਨ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਰੱਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਸਿਰ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਹੋਣਾ ਜਾਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਮਰੋੜਿਆ ਹੋਣਾ।
• ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ ਸਿਰ (`(ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ)`) ।
• ਉੱਪਰਲੇ ਬੁੱਲ੍ਹ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰਲੀ ਡੂੰਘੀ ਨਾਲੀ (ਫਿਲਟਰਮ) ਲੰਬੀ ਅਤੇ ਡੂੰਘੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਬਾਹਰ ਨਿਕਲੀਆਂ, ਦੂਰੀ 'ਤੇ ਫੈਲੀਆਂ ਅੱਖਾਂ।
• ਇੱਕ ਛੋਟਾ, ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਮੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਨੱਕ।
• ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਠੋਡੀ ਜਾਂ ਠੋਡੀ।
• ਇੱਕ ਤਿਕੋਣੀ ਆਕਾਰ ਦਾ ਮੂੰਹ।
• ਇੱਕ ਚੌੜਾ ਜਾਂ ਡੁੱਬਿਆ ਹੋਇਆ ਨੱਕ ਦਾ ਪੁਲ (ਨੱਕ ਦਾ ਉੱਪਰਲਾ ਹਿੱਸਾ)।

ਪਿੰਜਰ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਗਏ ਗੁਣ:

ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਗਏ ਮੁੱਖ ਬਦਲਾਅ ਇਹ ਹਨ:

• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ) ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰਫ਼ਤਾਰ ਘੱਟ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਛੋਟਾ ਕੱਦ।
• ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਭੀੜਾ ਹੋਣਾ, ਮਸੂੜਿਆਂ ਦਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਧਾ, ਜਾਂ ਤਾਲੂ ਦਾ ਫਟ ਜਾਣਾ।
• ਪਸਲੀਆਂ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਫਸੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਾਂ ਕੁਝ ਪਸਲੀਆਂ ਗਾਇਬ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਛੋਟਾ ਹੋਣਾ।
• ਉਂਗਲਾਂ (ਹੱਥ ਅਤੇ ਪੈਰ) ਦਾ ਛੋਟਾ ਹੋਣਾ (`(ਬ੍ਰੈਚੀਡੈਕਟੀਲੀ)`) ।

ਹੋਰ ਲੱਛਣ:

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ । ਪਰ ਇੱਥੇ ਕਹਿਣ ਵਾਲੀ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਗੁਰਦੇ ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਜਣਨ ਅੰਗ। ਕਈ ਵਾਰ ਜਣਨ ਅੰਗ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਥਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਨਾਲ ਇਹ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਛਾਣਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਮੁੰਡਾ ਹੈ ਜਾਂ ਮਾਦਾ।

ਓਸਟੀਓਸਕਲੇਰੋਟਿਕ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮਿਨੈਂਟ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ DVL1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ) ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਮੋਟੀਆਂ ਜਾਂ ਸਖ਼ਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ । ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਓਸਟੀਓਸਕਲੇਰੋਟਿਕ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।

ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਉਪਰੋਕਤ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ।

"ਓਹ, ਡਾਕਟਰ, ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਚਿਹਰਾ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਖਰਾ ਲੱਗ ਰਿਹਾ ਹੈ... ਉਸਦੇ ਅੰਗ ਥੋੜੇ ਛੋਟੇ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ..." ਕੁਝ ਮਾਪੇ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਸੋਚਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ("(ਮੌਲੀਕਿਊਲਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ)") ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੈ । ਇਹ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਟੈਸਟ ਕਰਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:

• ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ
• ਲਾਰ ਦਾ ਨਮੂਨਾ
• ਇੱਕ ਗੱਲ੍ਹ ਦਾ ਫੰਬਾ
• ਕਈ ਵਾਰ ਚਮੜੀ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਹਿੱਸਾ

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ...

ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਭਰੂਣ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ:

• ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈ ਕੇ "ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ" ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਵਿਕਲਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ("(ਜੈਨੇਟਿਕ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ)") ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਟੈਸਟ ਥੋੜੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹਨ, ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ 'ਤੇ ਹੀ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਅਕਸਰ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਖੇਤਰਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਬੱਚੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰੇਗੀ। ਇਸ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ - ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ।
• ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ, ਆਰਥੋਡੌਨਟਿਸਟ, ਜਾਂ ਓਰਲ ਸਰਜਨ - ਦੰਦਾਂ ਅਤੇ ਜਬਾੜੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ।
• ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ - ਜਣਨ ਵਿਕਾਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਾਰਮੋਨਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ।
• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ - ਬੱਚੇ ਦੀ ਆਮ ਸਿਹਤ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ - ਹਰਕਤ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਸਰਜਨ - ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ।

ਇਲਾਜ ਵਜੋਂ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਕੰਮ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਸਹਾਰਾ ਦੇਣ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪੱਟੀਆਂ ਜਾਂ ਪਲੱਸਤਰ ਲਗਾਓ।
• ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਸਹਾਇਕ ਉਪਕਰਣ (ਬਰੇਸ ਅਤੇ ਹੋਰ ਮੂੰਹ ਦੇ ਉਪਕਰਣ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰੋ।
• ਵਿਕਾਸ ਜਾਂ ਜਣਨ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ ਦਿਓ।
• ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕਸਰਤਾਂ ਕਰੋ।
• ਪਿੰਜਰ ਜਾਂ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ।

ਇਸ ਸਭ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਕਟਰ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲੈਣ ਦੀ ਸਲਾਹ ਵੀ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਥਿਤੀ, ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਕੀ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਹੈ, ਬਾਰੇ ਬਿਹਤਰ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਜੋੜੇ ਪ੍ਰੀ-ਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਨਹੀਂ ਕਰਵਾਉਂਦੇ, ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਆਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਸਲਾਹ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਦੁਰਲੱਭ ਦਿਲ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਚੰਗੀ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਹੋਰ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰਾਂ ਤੋਂ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਣਗੇ:

• "ਡਾਕਟਰ, ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ? " (ਭਾਵ, ਕੀ ਇਹ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਜਾਂ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਹੈ)।
• " ਕੀ ਸਾਨੂੰ ਹੱਡੀਆਂ ਜਾਂ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਬਾਰੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ? "
• "ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋਵੇਗੀ?"
• "ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦਿਲ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ?"
• " ਸਾਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ? ਸਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?"
• " ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ? ਜੇਕਰ ਮੈਨੂੰ ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?"
• " ਕੀ ਇਹ ਹਾਲਤ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਘਟਾ ਦੇਵੇਗੀ? "
• "ਕੀ ਕੋਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਜੀਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ?"
• "ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?"
• "ਕੀ ਸਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਮੈਂਬਰਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ?"

ਇਹਨਾਂ ਸਵਾਲਾਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖੋ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਪੁੱਛਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲੇਗੀ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਜਣਨ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ , ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਇੱਕ ਯੋਗ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ । ਮਾਹਰ ਪਿੰਜਰ ਅਤੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਆਪਣੀ ਪੂਰੀ ਸਮਰੱਥਾ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਸਕਦੇ ਹਨ।

` ਰੋਬਿਨੋ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਿਕਾਸ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਵਿਕਾਰ, ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ