ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਵਹਾਰ, ਬੋਲੀ ਜਾਂ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖ ਰਹੇ ਹੋ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ ਸਾਨੂੰ ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤਾ ਨਹੀਂ ਪਤਾ ਹੁੰਦਾ ਜੋ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਇੱਕ ਚੀਜ਼ ਬਾਰੇ ਸੋਚਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਥੋੜ੍ਹੀ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਪਰ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਪਤਾ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ।

ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ । ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬੋਧਾਤਮਕ, ਵਿਵਹਾਰਕ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਸਿਸ ਟਾਈਪ III (MPS III) ਹੈ।

ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਛੋਟੇ "ਕੂੜਾ ਨਿਪਟਾਰਾ ਕੇਂਦਰ" ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬਣਦੇ ਅਣਚਾਹੇ ਪਦਾਰਥਾਂ, ਜਾਂ "ਕੂੜਾ" ਨੂੰ ਤੋੜਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਹਟਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਹੈਪਰਾਨ ਸਲਫੇਟ ( ਜਿਸਨੂੰ ਗਲਾਈਕੋਸਾਮਿਨੋਗਲਾਈਕਨ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਚਾਰ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦੀ ਘਾਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਹੈਪਰਾਨ ਸਲਫੇਟ ਨਾਮਕ ਪਦਾਰਥ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬਣ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਨਿਰਮਾਣ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।

ਕੀ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਇਸ ਦੀਆਂ ਚਾਰ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਹਰੇਕ ਕਿਸਮ ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

• ਕਿਸਮ A: ਸਲਫਾਮੀਡੇਜ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ।
• ਕਿਸਮ ਬੀ: ਐਲਫ਼ਾ-ਐਨ-ਐਸੀਟਿਲਗਲੂਕੋਸਾਮਿਨੀਡੇਜ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ।
• ਕਿਸਮ C: ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹੈਪਾਰਨ ਐਸੀਟਿਲ CoA ਦੀ ਘਾਟ: ਅਲਫ਼ਾ-ਗਲੂਕੋਸਾਮਿਨਾਈਡ ਐਨ-ਐਸੀਟਿਲਟ੍ਰਾਂਸਫਰੇਜ।
• ਕਿਸਮ D: ਐਨ-ਐਸੀਟਿਲਗਲੂਕੋਸਾਮਾਈਨ 6-ਸਲਫੇਟੇਜ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ।

ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ, ਕਿਸਮ A ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਉਪ-ਪ੍ਰਕਾਰ ਹੈ , ਜਦੋਂ ਕਿ ਕਿਸਮ D ਸਭ ਤੋਂ ਘੱਟ ਆਮ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਹ 50,000 ਤੋਂ 250,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ।

ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਨਾਲ ਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੀ। ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਮੋਟੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ।
• ਸਾਫ਼, ਚੌੜੀਆਂ ਪਲਕਾਂ।
• ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਧ ਹੋਣਾ (ਹਿਰਸੁਟਿਜ਼ਮ) ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਘੱਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।
• ਸਿਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ (ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ)।
• ਨੀਂਦ ਵਿਕਾਰ, ਸੌਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਕੰਨ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਨੱਕ ਬੰਦ ਹੋਣਾ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਤੇਜ਼ ਦਰਦ ਅਤੇ ਰੋਣਾ (ਪੇਟ ਦਰਦ ਵਰਗੇ ਐਪੀਸੋਡ)।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਦਸਤ।

ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਤੁਰੰਤ ਪਤਾ ਨਾ ਲੱਗੇ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਣਗੇ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 1 ਤੋਂ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ।

ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ:

• ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਦੇ ਹੁਨਰ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ (ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ)।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਕਾਰਨ (ਗੈਰ-ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਕਾਸ ਦੇਰੀ) ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਘਟਦੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਹਮਲਾਵਰ ਜਾਂ ਵਿਨਾਸ਼ਕਾਰੀ ਵਿਵਹਾਰ ।
• ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ।
• ਗੈਰ-ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰਾਨਾ ਵਿਵਹਾਰ, ਅਚਾਨਕ ਗੁੱਸੇ ਦਾ ਭੜਕਣਾ (ਗੁੱਸਾ ਭੜਕਣਾ)।
• ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਚੀਜ਼ਾਂ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕੱਟਣਾ, ਪਾੜਨਾ, ਚੂਸਣਾ, ਜਾਂ ਨਿਗਲਣਾ (ਹਾਈਪਰੋਰੈਲਿਟੀ)।
• ਬੇਚੈਨੀ।
• ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ - ਸੌਣ ਦਾ ਡਰ, ਪੈਰਾਸੋਮਨੀਆ, ਸਲੀਪ ਐਪਨੀਆ।
• ਤੁਰਨ ਦੇ ਢੰਗ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਅੰਗੂਠੇ ਤੁਰਨਾ ।
• ਸਰੀਰ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ, ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ।
• ਦੌਰੇ।

ਕੰਨ, ਨੱਕ ਅਤੇ ਗਲੇ ਦੇ ਲੱਛਣ:

• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕੰਨਾਂ ਦੀ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ (ਓਟਿਟਿਸ)।
• ਲਗਾਤਾਰ ਨੱਕ ਬੰਦ ਹੋਣਾ।
• ਆਮ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਐਡੀਨੋਇਡਜ਼ ਅਤੇ ਟੌਨਸਿਲਜ਼ (ਐਡੀਨੋਟੌਨਸਿਲੈਕਟੋਮੀ) ਕੱਢਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ।

ਹੋਰ ਲੱਛਣ:

• ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਦਸਤ ਜਾਂ ਕਬਜ਼।
• ਕਬਜ਼।
• ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਬੇਅਰਾਮੀ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਤਾਲ ਵਿੱਚ ਬੇਨਿਯਮੀਆਂ (ਐਰੀਥਮੀਆ)।
• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ)।
• ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ।

ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ (LSD) ਹੈ।ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਨਾਮਕ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠੇ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਜਾਂ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦੇ ਹਨ । ਜਦੋਂ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਕੁਝ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ ਅਤੇ ਹਟਾ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਇਹ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਬਣ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਹੇਪਾਰਨ ਸਲਫੇਟ ਨਾਮਕ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਚਾਰ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹੇਪਾਰਨ ਸਲਫੇਟ ਫਿਰ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ।

ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਕਮੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ SGSH ਜੀਨ ਵਰਗੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਦਾ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਬਦਲੇ ਹੋਏ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਜੀਨ ਦਾ ਵਾਹਕ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦਾ।

ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹੋ?

ਕਿਉਂਕਿ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਆਮ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹਨ , ਇਸ ਲਈ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ, ਧਿਆਨ-ਘਾਟਾ/ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ (ADHD) , ਜਾਂ ਔਟਿਜ਼ਮ ਵਜੋਂ ਗਲਤ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਵੀ ਪੁੱਛਣਗੇ। ਉਹ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਲਈ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਟੈਸਟ ਹਨ:

• GAG ਪਿਸ਼ਾਬ ਟੈਸਟ: ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਗਲਾਈਕੋਸਾਮਿਨੋਗਲਾਈਕਨ (GAG) ਨਾਮਕ ਪਦਾਰਥ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ: ਸੰਬੰਧਿਤ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਵਿੱਚ ਮਾਪਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ (ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ) ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਗਾਂ ਜਾਂ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਨੂੰ ਕੋਈ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਐਮਆਰਆਈ ਸਕੈਨ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਜਾਂਚ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਟੈਸਟ - ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ ਅਤੇ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (EKG) ।
• ਨੀਂਦ ਦਾ ਅਧਿਐਨ।
• ਐਕਸ-ਰੇ ਪ੍ਰੀਖਿਆਵਾਂ।

ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਤੁਹਾਡੇ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਜਾਂ ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ ਵਰਗੇ ਟੈਸਟਾਂ ਰਾਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਇਸ ਸਮੇਂ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਜਾਂ ਬਿਮਾਰੀ-ਸੋਧਣ ਵਾਲਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਉਪਚਾਰਕ ਦੇਖਭਾਲ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪਹਿਲੂਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਬੱਚੇ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਬਹੁ-ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਟੀਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ।
• ਬਾਲ ਚਿਕਿਤਸਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ।
• ਭਾਸ਼ਣ-ਭਾਸ਼ਾ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ।
• ਓਟੋਲੈਰਿੰਗੋਲੋਜਿਸਟ (ਕੰਨ, ਨੱਕ ਅਤੇ ਗਲੇ ਦੇ ਮਾਹਰ)।
• ਬਾਲ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ।
• ਸਮਾਜ ਸੇਵਕ।
• ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਅਕ।

ਇਹ ਮਾਹਰ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਦਵਾਈਆਂ, ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਮੁੱਖ ਟੀਚੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣਾ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਉੱਚਤਮ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣਾ ਹਨ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟ੍ਰਾਇਲ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਦਾ ਮੌਕਾ ਵੀ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ। ਖੋਜਕਰਤਾ ਇਸ ਸਮੇਂ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ।
• ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਲਾਜ ਦੀ ਤਰਜੀਹ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣਾ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਕਸਰ ਡਾਕਟਰੀ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਅਤੇ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਸ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਸਮਝਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਹਰ ਕਦਮ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੱਖਰੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸਲਾਹ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੈ।

ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਆਪਣੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਨਾਲ ਘਟਿਆ ਹੋਇਆ ਸੰਪਰਕ।
• ਡਿਮੇਂਸ਼ੀਆ ।
• ਤੁਰਨ, ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਖਾਣ ਵਰਗੇ ਮੋਟਰ ਫੰਕਸ਼ਨਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।

ਇਹ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਸਾਹ ਦੀ ਨਾਲੀ ਦੀਆਂ ਲਾਗਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨਮੂਨੀਆ , ਮੌਤ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਾਰਨ ਹਨ।

ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ 113 ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ, ਔਸਤ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਇਹ ਸੀ:

• ਕਿਸਮ A: 11 ਤੋਂ 19 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ।
• ਕਿਸਮ ਬੀ: 12 ਤੋਂ 16 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ।
• ਕਿਸਮ C: 14 ਤੋਂ 32 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ।

ਟਾਈਪ ਡੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕਾਫ਼ੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਪਰ, ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਹਰ ਬੱਚਾ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਵਧੀਆ ਵਿਚਾਰ ਦੇਣ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਵਿਅਕਤੀ ਹੋਵੇਗੀ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰੇਗੀ।

ਕੀ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ।

ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਉਸਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਮਿਲੇ । ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਵਕਾਲਤ ਕਰਕੇ, ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੁਣਵੱਤਾ ਹੋਵੇ।

ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਪਰਿਵਾਰ ਇੱਕ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿੱਥੇ ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਹੋਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਅਨੁਭਵ ਹੋਏ ਹਨ। ਇਹ ਤਾਕਤ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਸਰੋਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਜੋ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਨੂੰ ਪੋਸਟ-ਟਰਾਮੈਟਿਕ ਸਟ੍ਰੈਸ ਡਿਸਆਰਡਰ (PTSD) ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਵੱਧ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਦਾ ਵੀ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ, ਚਿੰਤਾ, ਜਾਂ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਤਣਾਅ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ ਜਾਂ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਦੇਖੋ।

ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨੂੰ ਹਰ 6 ਤੋਂ 12 ਮਹੀਨਿਆਂ (ਜਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਾਰ) ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ, ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਪਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਸੁਣਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਅਤੇ ਹੈਰਾਨ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਯੋਜਨਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗੀ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਖਾਸ ਹੈ। ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਮਿਲੇ, ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਪ੍ਰਤੀ ਸੁਚੇਤ ਰਹੋ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਹਰ ਕਦਮ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਹੈ। ਘਬਰਾਓ ਨਾ, ਇਸ ਚੁਣੌਤੀ ਦਾ ਹਿੰਮਤ ਨਾਲ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰੋ। ਲੋੜੀਂਦੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਸਿੱਖਣ, ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦੀ ਮਦਦ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।

` ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਾਲ ਰੋਗ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ, ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਸਿਸ