ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਰਹੀਆਂ ਹਨ? ਇਹ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (SMA) ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਸੰਘਰਸ਼ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਹਿਲਾ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਕੀ ਉਸ ਲਈ ਆਪਣੀ ਗਰਦਨ ਨੂੰ ਸਿੱਧਾ ਫੜਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਵੱਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤੁਰਨ, ਦੌੜਨ ਜਾਂ ਛਾਲ ਮਾਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੀ ਉਸਦਾ ਸਰੀਰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੁੰਦਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਇੱਕ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਹੈ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ , ਜਿਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ (SMA) ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ SMA ਕੀ ਹੈ?

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (SMA) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ (ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ) ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਬਰਬਾਦ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਡਾਕਟਰੀ ਵਿਗਿਆਨ ਵਿੱਚ (ਐਟ੍ਰੋਫੀ) ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।

ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਲਾਈਟ ਬਲਬਾਂ ਵਾਂਗ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਬਲਬਾਂ ਨੂੰ ਜਗਾਉਣ ਲਈ, ਬਿਜਲੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਤਾਰ ਰਾਹੀਂ ਸਵਿੱਚ ਤੋਂ ਆਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਤੋਂ ਸੁਨੇਹੇ (ਜਿਵੇਂ ਬਿਜਲੀ) ਨੂੰ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਨਰਵ ਸੈੱਲ (ਇਹ ਤਾਰ ਵਾਂਗ ਹਨ) ਰਾਹੀਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ (ਬਲਬਾਂ) ਤੱਕ ਜਾਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਨਰਵ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਲੋਅਰ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।

SMA ਵਿੱਚ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਨਰਵ ਸੈੱਲ (ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ) ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ, ਦਿਮਾਗ ਤੋਂ ਸੁਨੇਹੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਪਹੁੰਚਦੇ। ਨਤੀਜਾ? ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਸੁਨੇਹੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਇਸ ਲਈ ਉਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਅਤੇ ਸੁੰਗੜ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

SMA ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਸਾਰੇ SMA ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ 5 ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਉਮਰ ਤੋਂ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ, ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ। ਇਸ ਵਰਗੀਕਰਨ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹ SMA ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਇਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ। ਯਾਨੀ ਇਹ ਕਿਸੇ ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕ ਜਾਂ ਲਾਗ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।

ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰੱਖਣ ਲਈ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਨਿਰਦੇਸ਼ਤ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਮੁੱਖ ਜੀਨ `SMN1` (ਸਰਵਾਈਵਰ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ 1) ਜੀਨ ਹੈ। SMA ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਸ `SMN1` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਪਰ, ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹੋਰ 'ਸਹਾਇਕ' ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਹਿੱਸਾ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, 'SMN2' ਜੀਨ । ਪਰ ਇਹ ਇਸਦੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਤਰਾ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਮੌਜੂਦ 'SMN2' ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ 'SMN2' ਕਾਪੀਆਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਲੱਛਣ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਟਾਈਪ 1 ਵਰਗੀ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਟਾਈਪ 4 ਵਰਗੀ ਹਲਕੀ ਸਥਿਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦੀ ਹੈ?

ਐਸਐਮਏ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸ਼ਬਦ ਵਾਂਗ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਬਸ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ:

• ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ SMA ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਲਈ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਨੁਕਸਦਾਰ 'SMN1' ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
• ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇਸ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ 'ਵਾਹਕ' ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਹਰ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਦੋ ਕੈਰੀਅਰ ਮਾਪਿਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ SMA ਹੋਵੇਗਾ।

SMA ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ SMA ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਯੋਗ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ।

SMA ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਦਾ ਮੁੱਖ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਸਹੀ ਤਰੀਕਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਹੈ।

• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੈ ਜੋ `SMN1` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਕੇ 95% SMA ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਸਹੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਹੋਰ ਟੈਸਟ: ਕਈ ਵਾਰ, ਜੇਕਰ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨ ਸੰਬੰਧੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਕੁਝ ਹੋਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ (CK) ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਉੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, SMA ਵਿੱਚ, ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਮ (EMG): ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੀ ਬਿਜਲੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਜਾਂਚ ਲਈ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ SMA ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਵਾਹਕ ਵਜੋਂ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਆਪਣੇ ਭਰੂਣ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

• ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ:ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 14 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਬਰੀਕ ਸੂਈ ਮਾਂ ਦੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਜਾਂਚ ਲਈ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS): ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 10 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਕੇ ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਐਸਐਮਏ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, SMA ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਪਰ ਉਮੀਦ ਨਾ ਛੱਡੋ। ਅੱਜ ਚੀਜ਼ਾਂ 10 ਸਾਲ ਪਹਿਲਾਂ ਨਾਲੋਂ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੀਆਂ ਹਨ। ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਨਵੇਂ, ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹੋਏ ਹਨ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਰਾਹ ਨੂੰ ਬਦਲ ਸਕਦੇ ਹਨ।

1. ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ

ਇਹ ਬੱਚੇ ਲਈ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।

• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਬਣਾਉਣ, ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਸਹੀ ਆਸਣ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਖਾਣਾ ਅਤੇ ਕੱਪੜੇ ਪਾਉਣਾ।
• ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰ: ਤੁਹਾਡੀ ਪਿੱਠ ਸਿੱਧੀ ਰੱਖਣ ਲਈ ਵਾਕਰ, ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਅਤੇ ਬਰੇਸ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ।
• ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਢੰਗ ਨਾਲ ਖਾਣਾ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਖੁਆਉਣਾ: ਜੇਕਰ ਨਿਗਲਣਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਨੱਕ ਰਾਹੀਂ ਜਾਂ ਪੇਟ ਰਾਹੀਂ ਸਿੱਧੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਪਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮਸ਼ੀਨਾਂ (ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹਵਾਦਾਰੀ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

2. ਆਧੁਨਿਕ ਫਾਰਮਾਕੋਲੋਜੀਕਲ ਇਲਾਜ

ਇਹ ਉਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ SMA ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰਾਂਤੀ ਲਿਆ ਦਿੱਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮੂਲ ਕਾਰਨ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਘਾਟ ਨੂੰ ਸੰਬੋਧਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

• ਬਿਮਾਰੀ-ਸੋਧਣ ਵਾਲਾ ਇਲਾਜ: ਇਹ ਦਵਾਈਆਂ `SMN2` ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਸਹਾਇਕ ਜੀਨ ਨੂੰ ਉਤੇਜਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਇਹ ਵਧੇਰੇ SMN ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਨੁਸਿਨਰਸਨ (ਸਪਿਨਰਾਜ਼ਾ®): ਇਹ ਇੱਕ ਦਵਾਈ ਹੈ ਜੋ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਵਿੱਚ ਟੀਕਾ ਲਗਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਰਿਸਡਿਪਲਾਮ (ਐਵਰਿਸਡੀ®): ਇਹ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਮੂੰਹ ਰਾਹੀਂ ਲਈ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਦਵਾਈ ਹੈ।
• ਜੀਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ:
• ਓਨਾਸੇਮਨੋਜੀਨ ਅਬੇਪਾਰਵੋਵੇਕ-ਜ਼ੀਓਈ (ਜ਼ੋਲਗੇਂਸਮਾ®): ਇਹ ਦੁਨੀਆ ਦੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹਿੰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ। ਇਹ ਨੁਕਸਦਾਰ SMN1 ਜੀਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ, ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ SMN1 ਜੀਨ ਨਾਲ ਬਦਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ 2 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਵਾਰ ਦੀ ਨਾੜੀ (IV) ਇਨਫਿਊਜ਼ਨ ਹੈ।

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਸਵਾਲ

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ SMA ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਆਉਣੇ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਕੁਝ ਵੀ ਪਿੱਛੇ ਨਾ ਰੱਖੋ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ।

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ SMA ਹੈ?
• ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਅਸੀਂ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹਨ?
• ਕੀ ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ?
• ਕੀ ਸਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਜਾਂ ਸਾਡੇ ਅਗਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ? ਕੀ ਸਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਹੜੀ ਨਿਰੰਤਰ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

SMA ਨਿਦਾਨ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ, ਇਲਾਜ, ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜੀਵਨ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹੋ।